Hvad er Rabson-Mendenhall syndrom? Lad os tale om denne sjældne tilstand.

Det mest grundlæggende, der sker i vores kroppe, er, at den mad, vi spiser, giver os energi. Det er ligesom at tanke benzin på en bil. Her får vores krop energi fra sukker (glukose). Hele denne proces styres af et hormon kaldet insulin . Det er denne insulin, der fortæller sukkeret i blodet, at det skal sendes ind i de celler, der har brug for energi. Det er som at åbne cellernes døre og lade sukkeret komme ind. Men i kroppen hos en person med Rabson-Mendenhall syndrom sker denne proces ikke korrekt. Det vil sige, at deres krop ikke kan bruge insulin korrekt. Dette er en meget, meget sjælden tilstand.

Så hvad er dette syndrom egentlig?

Når insulin ikke kan udføre sit arbejde ordentligt, påvirker det direkte et barns vækst. Forestil dig, at effekten af ​​dette begynder, selv før barnet bliver født, det vil sige mens det stadig er i moderens livmoder. Babyer med denne tilstand er normalt små i størrelse. Selv efter fødslen sker deres vægtøgning og kropsvækst meget langsomt. Medicinsk set er Rabson-Mendenhall syndrom en sygdom, der tilhører en stor gruppe kaldet alvorlige insulinresistenssyndromer. Donohue syndrom og type A insulinresistenssyndrom er to andre sygdomme, der tilhører denne gruppe.

Hvad er årsagen til denne situation?

Kort sagt er dette en genetisk tilstand. Det vil sige, at den nedarves fra forældrene til barnet . Dette skyldes en fejl i genet kaldet 'INSR' i vores krop. Lad os nu se, hvordan dette sker. I hver celle i vores krop er der to kopier af hvert gen. En fra moderen og en fra faderen. For at barnet kan udvikle Rabson-Mendenhall syndrom, skal begge kopier af det 'INSR'-gen, som barnet modtager, have den nævnte defekt. Hvis kun én kopi har defekten, vil sygdommen ikke udvikle sig. Med andre ord, for at et barn kan udvikle denne sygdom, skal både moderen og faderen have én kopi af dette defekte gen og én kopi af det sunde gen. Derefter skal barnet tilfældigt modtage begge defekte kopier fra dem begge. Det er derfor, det er så sjældent, fordi det normalt ikke sker tre ud af fire gange.

Hvad er symptomerne på denne tilstand?

Symptomer begynder normalt at vise sig inden for det første år af et barns liv. Sværhedsgraden af ​​disse symptomer kan også variere fra person til person. Lad os se på de vigtigste symptomer, der kan ses.

Andre sygdomme, der kan opstå på grund af dette

Ud over disse grundlæggende symptomer kan dette syndrom også forårsage andre alvorlige tilstande.

• Cyster i pigers æggestokke .
• Diabetes . Dette kan nogle gange føre til en livstruende tilstand kaldet ketoacidose .
• Nyreproblemer .

Hvordan stilles diagnosen?

En af udfordringerne ved at diagnosticere denne tilstand er at skelne den fra andre tilstande, der ligner hinanden (såsom Donahue syndrom). Dit barns læge vil foretage en grundig fysisk undersøgelse, spørge om dit barns symptomer og familiens sygehistorie og vil sandsynligvis bestille flere blodprøver for at kontrollere dit barns blodsukker- og insulinniveauer . Dette er den eneste måde at stille en præcis diagnose på.

Hvordan behandles det?

Behandling af Rabson-Mendenhall syndrom kræver normalt hjælp fra et stort team, herunder forskellige specialister, kirurger og tandlæger. Rådgivning kan også være meget vigtig for familier til at håndtere den stress og de følelser, der følger med at have et barn med denne sjældne tilstand. Behandlingen er ofte specifik for hvert symptom. For eksempel kirurgi for at fjerne ovariecyster, tandbehandling for tandproblemer osv. I nogle tilfælde ordinerer læger høje doser insulin eller andre lægemidler, der stimulerer insulinforbruget, men disse er ofte ikke effektive på lang sigt.

Nye behandlinger under efterforskning

Eksperter fortsætter med at forske i bedre behandlingsmuligheder for højt blodsukkerniveau (hyperglykæmi) forbundet med alvorlig insulinresistens. Selvom disse behandlinger har vist nogle lovende resultater, er der behov for yderligere forskning.

• Biguanider: Disse er en type medicin, der reducerer kroppens produktion af sukker og øger brugen af ​​insulin .
• Leptin: Dette protein har vist sig at hjælpe med at kontrollere blodsukker- og insulinniveauer.
• rhIGF-I (Rekombinant insulinlignende vækstfaktor I): Dette protein bruges til at behandle ketoacidose, en tilstand forårsaget af alvorlig insulinresistens .

Rabson-Mendenhall syndrom, insulinresistens, genetiske sygdomme, pædiatriske sygdomme, acanthosis nigricans, ketoacidose, diabetes