Har du også svært ved at gå eller gøre ting? Føler du, at du er ved at miste balancen? Skal vi tale om denne (Spinocerebellar ataksi)?

Føler du nogle gange, at dine ben filtrer sig sammen, når du går? Eller føler du, at du ikke engang kan holde en kop ordentligt i hånden? Måske får du endda slørede ord, når du taler. Hvis disse ting ikke bare sker en eller to gange, men flere gange på én gang, er det ikke noget, vi bør ignorere. I dag skal vi tale om en mulig årsag til dette, som er en tilstand kaldet 'Spinocerebellar ataksi' (vi kalder det 'SCA').

Hvad er 'Spinocerebellar ataksi (SCA)'? Lad os forstå det enkelt.

Ataksi er, kort sagt, en tilstand, hvor du gradvist mister din evne til at koordinere din krops bevægelser . Det er noget, der påvirker dit nervesystem og forværres med tiden. Forestil dig at miste din evne til at bevæge dine arme og ben, gå eller holde noget. Der findes mange typer ataksi, hver med sine egne årsager og symptomer.

Spinocerebellar ataksi (SCA) er en anden type ataksi, og det er en genetisk tilstand . Den påvirker primært din lillehjerne . Lillehjernen er en meget vigtig del af din hjerne. Den styrer ting som din gang, dine greb og din balance. Nogle gange kan SCA også påvirke din rygmarv .

Da dette er arveligt, tiltager symptomerne gradvist over tid. Du vil ikke se en stor forskel med det samme. Dette påvirker primært din:

• For øjnenes funktion.
• Til håndfunktioner (for eksempel at skrive, holde en kop, spise).
• Tab af benfunktion og evnen til at gå (tab af balance).
• Den måde du taler på (ordene filtrer sig sammen).

Det, der bliver sagt, har størst indflydelse.

Hvor mange typer af `SCA` findes der?

I øjeblikket har læger og forskere identificeret mere end 40 typer af SCA. Dette tal vil sandsynligvis stige i fremtiden, efterhånden som forskningen fortsætter. Læger kalder disse typer af SCA ved numre. For eksempel Spinocerebellar Ataksi type 1, type 2 osv.

Årsagerne til og symptomerne på alle disse typer af pludseligt hjertesvigt er stort set ens. Så du undrer dig måske over, hvorfor de er nummererede. Numrene er angivet i den rækkefølge, som de genetiske ændringer forbundet med hver SCA-type blev opdaget. Kort sagt er SCA1 den første type, der blev opdaget, og som er forbundet med et kromosomfejl, der er gået i arv gennem generationer. SCA2 er den anden type, der blev opdaget. Det er sådan, de er navngivet.

Den mest almindelige type SCA er spinocerebellær ataksi type 3 (SCA type 3) . Den er også kendt som Machado-Josephs sygdom .

Så hvor almindelig er denne 'SCA'?

Faktisk er denne tilstand, der kaldes 'SCA', meget sjælden.Det betyder, at det ikke er en sygdom, der rammer alle. Ifølge statistikker forekommer denne sygdom hos omkring én (1) ud af hver hundrede tusinde mennesker, eller højst fem (5) personer. Derfor er det normalt ikke at høre om den ofte.

Hvorfor får vi denne 'SCA'? Hvad er årsagen?

Hovedårsagen til pludselig hjertestans (SCA) er en genetisk mutation . Det betyder, at der er en defekt i de gener, du arver fra dine forældre. Eksperter har forbundet disse specifikke gendefekter med mange typer SCA. Imidlertid er ikke alle typer SCA forårsaget af den samme genmutation, men af ​​variationer i forskellige gener.

Nogle typer af pludselig hjertesvigt (SCA) skyldes, at en specifik del af dit DNA (den del, der lagrer vores genetiske information), gentages et unormalt antal gange. Dette kaldes en trinukleotid-gentagelsesekspansion i medicinske termer. Det er lidt kompliceret, men enkelt sagt er det som om, at en bestemt del af et gen kopieres for mange gange.

Der er to primære måder, hvorpå denne 'SCA'-tilstand arves:

1. Autosomal dominant arv:

• Sådan nedarves SCA ofte.
• Det, der sker i dette tilfælde, er, at selvom du arver dette muterede gen fra kun én forælder , din mor eller din far, kan du stadig udvikle denne tilstand.
• Det betyder, at hvis en person med 'SCA' får et barn, er der 50% chance for, at barnet arver dette muterede gen. Tænk på det som chancen for, at en mønt lander på hovedet. Denne chance er den samme for alle børn.

2. Autosomal recessiv arv:

• Der findes også typer af `SCA`, der arves på denne måde, men de er lidt mindre almindelige.
• I dette tilfælde skal en person arve dette unormale gen fra både sin mor og far for at udvikle denne tilstand.
• I de fleste tilfælde viser disse forældre ingen symptomer. De kan simpelthen være bærere af genet. De har kun én kopi af genfejlen, så de udvikler ikke sygdommen.

Hvad er symptomerne på pludselig hjertestop?

Symptomer på pludseligt hjertestop begynder normalt at vise sig efter 18-årsalderen. Nogle typer pludseligt hjertestop kan dog opstå tidligere, og andre kan opstå senere. Det er ikke noget, der kommer pludseligt, men gradvist, over en årrække, bliver symptomerne mere alvorlige.

Forestil dig, når du skal lave te og holder kedlen, ryster din hånd, og tebladene falder, eller når du går ned ad gaden, glider du bare til siden og falder. Det føles meget svært at gå op og ned ad trapper. Hvis disse ting sker ofte, er det vigtigt at passe på det.

De mest almindelige symptomer på pludselig hjertestop er:

• Ufrivillige øjenbevægelser:Det er som om, du bare ikke kan holde øjnene på ét sted, eller de farer hurtigt fra side til side.
• Dårlig hånd-øje-koordination: For eksempel vanskeligheder med at holde et glas vand ordentligt, vanskeligheder med at knappe en skjorte eller vanskeligheder med at skrive tydeligt.
• Problemer med balance og koordination: Når man går, kan det føles som om, man let snubler eller falder. Det kan også være svært at stå oprejst.
• Sløret tale: Sløret tale , hvor ord ikke kan udtales korrekt, hvilket gør talen uklar. Som om tungen er bundet.
• Problemer med at bearbejde og huske information / indlæringsvanskeligheder: Vanskeligheder med at lære nye ting, glemmer hurtigt ting, der er blevet sagt, og koncentrationsbesvær.
• Ukoordineret gang: At gå som om man er beruset, som om man ikke kan holde fødderne lige, som om man forsøger at gå med fødderne vidt spredt.

Disse symptomer kan variere fra person til person, og deres sværhedsgrad kan også variere afhængigt af typen af ​​​​SCA.

Hvordan diagnosticerer læger pludselig hjertestop?

Hvis du har disse symptomer, og du har mistanke om pludselig hjertestop, når du konsulterer en læge, vil de teste dig for følgende for at stille en diagnose:

• Din familiehistorie: Du vil blive spurgt, om nogen i din familie har haft disse symptomer før, eller om der er nogen med denne tilstand, pludselig hjertestop. Disse oplysninger er meget vigtige, fordi det forekommer i familier.
• Din personlige sygehistorie: De vil spørge om andre sygdomme, du har haft før, den medicin, du tager, og din livsstil.
• En komplet fysisk undersøgelse: Dette vil omfatte tests specifikt relateret til dit nervesystem. De vil kontrollere din balance, gang, styrke i dine arme og ben, reflekser, øjenbevægelser og tale.
• De vil omhyggeligt undersøge dig for at se, om du har symptomer relateret til pludseligt hjertestop.

Efter disse ting kan yderligere tests udføres for at bekræfte sygdommen:

• Genetisk test: Dette er den primære måde at vide med sikkerhed, om du har pludselig hjertestop. En blodprøve (eller muligvis en spytprøve) tages og testes for det gen, der er ansvarlig for pludselig hjertestop. Mange typer pludselig hjertestop kan påvises med denne genetiske test.
• Der er dog nogle typer af pludseligt hjertesvigt, for hvilke en specifik genetisk mutation endnu ikke er blevet identificeret. Så i sådanne tilfælde er det vanskeligt at bekræfte med genetisk testning alene.
• I så fald vil lægerne undersøge din hjerne for eventuelle abnormiteter.Der kan udføres særlige scanninger. Den mest almindelige er en MR-scanning (magnetisk resonansbilleddannelse) . Denne kan undersøge tegn på atrofi i lillehjernen. Nogle gange kan der også udføres en CT-scanning (computertomografi) .

Personer, der tror, ​​at de har arvet genmutationen, fordi nogen i deres familie har pludselig hjertestop, kan også få denne gentest. Dette kan være meget vigtigt for dem, der planlægger at stifte familie, det vil sige for dem, der planlægger at få børn, for at kunne træffe beslutninger. Når et barn er ved at blive født, det vil sige under graviditeten, er det også muligt at kontrollere, om barnet har denne tilstand (prænatal test) .

Findes der en kur mod denne 'SCA'? Kan den kureres?

Det er, hvad alle gerne vil vide. Desværre findes der i øjeblikket ingen kur mod 'Spinocerebellar ataksi (SCA).' Du bliver måske ked af det, når du hører dette, og det er normalt.

Det betyder dog ikke, at der ikke kan gøres noget. Hovedmålene med behandling af pludselig hjertestop er:

• Reduktion af symptomer.
• Forbedring af livskvaliteten.
• Hjælper dig med at arbejde selvstændigt så længe som muligt.

Følgende kan gøres som behandlinger for 'Spinocerebellar ataksi':

• Fysioterapi: Dette er meget vigtigt. En fysioterapeut vil lære dig, hvordan du træner korrekt, styrker dine muskler, forbedrer din balance og forbedrer din gangstil.
• Ergoterapi: Hjælper dig med at skabe dine omgivelser, der hjælper dig med at udføre hverdagens opgaver (f.eks. at spise, klæde dig på, skrive) lettere, og lærer dig teknikker til at hjælpe dig med at gøre det.
• Taleterapi: Hvis talen er sløret eller der er svært ved at synke ord, kan en talepædagog hjælpe.
• Hjælpemidler: Efterhånden som sygdommen skrider frem, og det bliver vanskeligt at gå, kan du få brug for at bruge krykker, en rollator eller en kørestol. Disse kan hjælpe dig med at klare tingene selv.
• Medicin til at reducere nogle symptomer: Læger kan ordinere medicin, der kan hjælpe med ting som rystelser, stivhed, muskeltrækninger, søvnløshed og depression. Disse lægemidler kurerer dog ikke pludselig hjertestop, de kontrollerer kun symptomerne.

Læger og forskere forsøger stadig at finde nye behandlinger og måder at hjælpe folk med pludselig hjertestop, håndtere det og finde nye måder at behandle det på. Så opgiv ikke håbet.

Er der en måde at forhindre udviklingen af ​​​​`SCA`?

Det er et spørgsmål, som mange stiller. For at være ærlig, er der i øjeblikket ingen dokumenteret metode til at forebygge pludselig hjertestop.Fordi dette primært er forårsaget af genetiske faktorer, kan vi ikke forhindre det i at ske gennem, hvad vi spiser eller drikker, eller den motion, vi dyrker.

Nogle familier kan, efter at genetisk testning bekræfter, at de har denne mutation i deres familie, beslutte ikke at få børn. Dette er den eneste sikre måde at forhindre, at sygdommen gives videre til næste generation. Dette er en meget følsom, personlig beslutning. Det er meget vigtigt at tale med en genetisk rådgiver, før man træffer en sådan beslutning.

Hvad kan en person med pludseligt hjertestop forvente i fremtiden?

Når det kommer til fremtiden for en person med pludselig hjertestop, er det vigtigt at bemærke, at det varierer meget fra person til person . Det afhænger af en række faktorer, herunder typen af ​​pludselig hjertestop, dens sværhedsgrad og den alder, hvor symptomerne begyndte.

Desværre forværres sygdommen gradvist i mange tilfælde af SCA, hvilket fører til for tidlig død.

Hvor hurtigt tilstanden udvikler sig varierer også afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​​​SCA. Derfor kan genetisk testning hjælpe med at bestemme ikke kun, hvad sygdommen er, men også hvad fremtiden bringer.

Mange mennesker kan have brug for en kørestol 10 til 15 år efter, at de første symptomer opstår. Det er almindeligt , at personer med pludselig hjertestop med tiden får brug for hjælp til hverdagens opgaver, såsom at bade, klæde sig på og tilberede måltider.

Hvad skal jeg ellers spørge min læge om pludselig hjertestop?

Hvis du har 'Spinocerebellar ataksi (SCA),' eller hvis nogen i din familie har det, er det meget vigtigt at stille din læge disse spørgsmål:

• Hvilken type `SCA` har jeg præcist? (f.eks. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Hvilke funktioner i min krop påvirker denne type 'SCA' mest?
• Hvilken slags specialister (f.eks. neurolog, fysioterapeut) skal jeg se for at behandle denne tilstand?
• Hvor ofte skal jeg komme til lægetjek? Hvilke særlige tests skal jeg have?
• Hvilke behandlinger er tilgængelige for mig lige nu? Hvad er fordelene?
• Kunne denne tilstand forkorte min levetid? (Dette er et vanskeligt spørgsmål at stille, men det er vigtigt at vide.)
• Er det muligt for mine børn at arve denne tilstand? Hvis ja, hvor sandsynligt er det?
• Er det en god idé at få andre medlemmer af min familie (f.eks. søskende, børn) gentestet?
• Hvilke støttegrupper kender du, der kan hjælpe mig med at håndtere denne situation og forblive mentalt stærk? Findes der sådanne grupper i Sri Lanka?

Vær ikke bange for at stille disse spørgsmål. Jo bedre du forstår din situation, jo lettere vil det være for dig at leve med den.

Hvad skal jeg gøre for at leve godt med pludselig hjertestop?

Det er normalt at føle en masse spørgsmål, frygt, tristhed og vrede, når man finder ud af, at man har pludselig hjertestop. Det er det samme for alle. Du er ikke alene. Følgende kan hjælpe dig med at håndtere denne vanskelige situation og håndtere den lidt bedre:

• Bed om hjælp og støtte fra folk, du stoler på og står tæt på (familie, venner) . Kæmp ikke med disse ting alene. Del dine følelser med dem.
• Vær en aktiv deltager i din behandling . Gå til din læges aftaler, følg hans eller hendes instruktioner omhyggeligt, stil eventuelle spørgsmål, du har, og lav ting som fysioterapi.
• Overvej at tale med en psykolog eller psykiater . De kan hjælpe dig med at håndtere situationen, lære at håndtere den og blive mentalt stærkere.
• Hold ikke dine følelser inde, ignorer dem ikke . Græd, hvis du er ked af det, udtryk det, hvis du er vred (men på en måde, der ikke generer andre).
• Hvis det er muligt, så bliv medlem af en støttegruppe, hvor du kan møde andre, der står over for de samme udfordringer som dig. Dette vil hjælpe dig med at føle dig mindre alene, og du kan også lære af andres erfaringer.
• Hav realistiske forventninger . Forstå, hvad du kan og ikke kan. Du bliver måske nødt til at opgive nogle ting, så vær forberedt på det.
• I stedet for at være ked af det over ikke at kunne gøre de ting, du plejede at kunne, så fokuser på de ting, du stadig kan . Prøv at være glad for selv de små ting.
• Spis en god og nærende kost, motionér så meget som muligt, og få nok søvn. Disse ting er gode for dit generelle helbred.

Husk, at pludselig hjertestop kun er én del af dit liv. Lad det ikke definere dig fuldstændigt. Du har stadig en kærlig familie, venner og ting, du stadig kan gøre.

Så hvad skal vi tage med hjem fra denne historie?

Spinocerebellar ataksi (SCA) er en genetisk tilstand, der påvirker hjernen og nogle gange rygmarven. Den påvirker primært kroppens balance og koordination af bevægelser. Tilstanden forværres gradvist over tid.

Det vigtigste er:

• Der findes i øjeblikket ingen specifik kur mod pludselig hjertestop. Der findes dog behandlinger (såsom fysioterapi, hjælpemidler og medicin) til at kontrollere symptomer og gøre livet lettere.
• Hvis du har symptomer relateret til pludseligt hjertestop, skal du straks søge lægehjælp . En tidlig diagnose hjælper dig med at starte behandlingen.
• Da dette er en genetisk tilstand, er det vigtigt, at familien er opmærksom på dette og om nødvendigt gennemgår genetisk rådgivning og testning .
• Det er en udfordring at leve med pludselig hjertestop.Med den rette lægelige rådgivning, støtte fra familien og mental styrke kan denne rejse gennemføres.

Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at tale med din læge.

Spinocerebellar ataksi, SCA, ataksi, balance, nervesystem, genetiske sygdomme, lillehjernen, Machado-Josephs sygdom