Får du knuder over hele kroppen? Lad os tale om Tuberøs Sklerose Kompleks (TSC)

Du har måske været bange, da du pludselig bemærkede et par lyse pletter på din lilles krop. Eller du har måske været bekymret over et symptom som et anfald, der kom uden grund. Disse kan nogle gange være symptomer på en mindre almindelig tilstand kaldet tuberøs sklerosekompleks (TSC). Først og fremmest skal du ikke gå i panik. Når du har en klar forståelse af dette, kan du leve med denne tilstand. Lad os tale om det hele i enkle vendinger.

Kort sagt, hvad er tuberøs sklerosekompleks (TSC)?

Tænk på det på denne måde: cellerne i vores kroppe er som arbejdere på arbejde. De deler sig og vokser, når de har brug for det, og stopper så med at dele sig, når de er færdige. Men hos en person med TSC er der en lille fejl i den proces, der styrer disse celledelinger. Så i stedet for at stoppe, hvor de skal, fortsætter cellerne med at dele sig.

Når celler deler sig ukontrolleret på denne måde, dannes der tumorer i forskellige dele af kroppen, for eksempel i hjernen, nyrerne , hjertet , lungerne , huden og øjnene. Det vigtigste, du skal vide her, er, at disse tumorer ikke er kræft . Men de kan forårsage forskellige problemer afhængigt af, hvor de dannes. Omkring en million til to millioner mennesker verden over lever med denne tilstand. Den gode nyhed er, at der i dag findes gode behandlinger til at kontrollere disse symptomer og krympe tumorerne.

Hvad er den specifikke årsag til TSC?

Hovedårsagen til dette er en ændring (mutation) i vores gener . Dette kan ske på to måder.

1. Tilfældig genetisk ændring: For de fleste mennesker er omkring to tredjedele af TSC ikke arvet. Det kan være forårsaget af en tilfældig ændring i gener, når mors og fars celler går sammen for at danne et barn, eller når barnet udvikler sig som et embryo.

2. Arv fra forældre: Omkring en tredjedel af alle mennesker arver sygdommen fra deres forældre. Hvis den ene forælder har TSC, har deres barn 50% chance for at udvikle sygdommen.

Hvad er symptomerne? Er de ens for alle?

Nej. Symptomerne på TSC varierer meget fra person til person. Og disse symptomer kan ændre sig over tid. Nogle mennesker begynder at vise symptomer næsten umiddelbart efter fødslen. For andre kan de opstå senere i livet. Symptomerne afhænger af tumorernes placering, størrelse og antal.

For at gøre det lettere at forstå, lad os se på, hvordan dette påvirker forskellige dele af kroppen.

Hvordan diagnosticerer lægen præcist denne sygdom?

Fordi symptomerne på denne sygdom er så varierede, kan det nogle gange være lidt kompliceret at stille en diagnose. Din læge vil først tale grundigt med dig og spørge dig om detaljerne. For eksempel:

• Hvad var den første forskel, du bemærkede? Hvornår startede det?
• Har du eller dit barn nogensinde haft et anfald ? Hvad sker der, når det sker? Hvor længe har det varet?
• Hvor ofte får du hovedpine?
• Er der andre i familien, der har anfald eller TSC?

Derefter vil lægen undersøge din hud og dine øjne og om nødvendigt henvise dig til flere undersøgelser.

• CT-scanning : En række røntgenbilleder bruges til at tage detaljerede billeder af kroppens indre. Dette kan hjælpe med at finde tumorer.
• MR- scanning: Denne kan give klarere og mere detaljerede billeder end en CT-scanning. Den kan endda undersøge væskestrømmen i hjernen og rygmarven. Nogle gange injiceres et særligt farvestof for at gøre billederne tydeligere.
• Ekkokardiografi: Dette er en ultralydsscanning af hjertet. Den kan undersøge for tumorer og andre forandringer i hjertet.
• Gentest: Denne test, som udføres på en blodprøve, kan definitivt bekræfte, om du har TSC.

Hvad er behandlingsmulighederne?

Behandlingen afhænger af dine symptomer og tumorernes placering. Lægernes hovedmål er at kontrollere dine symptomer og hjælpe dig med at leve et behageligt liv.

• For nyrerne: Medicin (såsom 'everolimus') gives for at blokere blodtilførslen til nyretumorerne eller for at krympe dem. Nogle gange kan tumorerne være nødvendige at fjerne dem kirurgisk. I alvorlige tilfælde kan dialyse eller en nyretransplantation være nødvendig.
• For hjernen: Nogle tumorer i hjernen kan gøres mindre med medicin. Der findes særlig medicin til at kontrollere anfald. Nogle tumorer fjernes kirurgisk. Når et barns anfald behandles tidligt, kan det i høj grad hjælpe deres hjerneudvikling og indlæringsevne.
• For lungerne: Nogle mennesker med lungeproblemer får medicin, der påvirker immunsystemet, såsom sirolimus.
• For huden: Hudbuler og pletter kan udglattes med ting som laserbehandling (dermabrasion), før de bliver større.

Ting du bør være opmærksom på, når du lever med TSC

At leve med en kronisk lidelse som denne kan være mentalt udfordrende, men hvis den håndteres korrekt, kan du leve et succesfuldt liv.

• Pas på dig selv: Vær meget opmærksom på ændringer i din krop. Fortæl det straks til din læge om eventuelle nye symptomer. Tag din medicin til tiden, og gå ikke glip af dine lægeaftaler.
• Vær forberedt på en nødsituation: Tal med din læge for at være klar over, hvad du skal gøre i en nødsituation, og hvornår du skal tage til akutmodtagelsen (ETU) .
• Lad dit barn være et barn: Hvis dit barn har TSC, så glem ikke, at det stadig er et barn. Skab et miljø, hvor det kan lege, lære og være glad.
• Støtte fra familie og venner: Tal med din familie og nære venner om denne situation. Spørg dem, hvordan de kan hjælpe dig.
• Mental sundhed: Det er normalt at føle sig stresset og trist til tider. Hvis du har det sådan, så tøv ikke med at søge hjælp hos en rådgiver.

Selvom der stadig ikke findes nogen fuldstændig kur mod TSC, kan de fleste mennesker med tilstanden med den rette behandling og håndtering leve et normalt, aktivt og uafhængigt liv.