Lad os blot lære om Turners syndrom, som påvirker din datter.

Føler du nogle gange, at din datter er lavere end andre børn? Selvom andre venner på hendes alder har nået puberteten, viser din datter stadig ikke disse tegn? Det er meget normalt for en mor eller far at føle sig lidt bange og bekymret over den slags ting. Det meste af tiden kan det være normale ting. Men nogle gange kan årsagen til dette være en særlig genetisk tilstand kaldet 'Turners syndrom', der kun rammer piger. Vi behøver ikke at være bange, når vi hører dette navn. I dag vil vi tale meget enkelt og tydeligt om, hvad det er, hvorfor det sker, og hvad man kan gøre ved det.

Kort sagt, hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er en medfødt genetisk lidelse, der kun rammer piger. Den er ikke smitsom.

Lad os gå tilbage til biologien for at forstå dette. Kort sagt indeholder hver celle i vores krop 'kromosomer', der bestemmer vores genetiske information (vores højde, farve, udseende osv.). Normalt har en kvindelig celle to kønskromosomer kaldet X (XX). En mandlig celle har et X og et Y (XY).

Turners syndrom er en tilstand, hvor et pigebarn mangler hele eller en del af et af de to X-kromosomer. Dette er en tilfældig begivenhed, der opstår under undfangelsen eller i fosterstadiet. Det er vigtigt at huske, at dette ikke skyldes nogen fejl fra moderens eller faderens side .

Denne tilstand kan påvirke hvert barn forskelligt, men der er to almindelige symptomer:

1. At være kortere end andre (kort højde)

2. Lavtfungerende æggestokke , hvilket betyder, at puberteten og evnen til at få børn påvirkes.

Hvad er symptomerne? Hvordan genkender vi det?

Nogle børn viser disse symptomer ved fødslen. For andre viser symptomerne sig gradvist i barndommen. Nogle gange mistænkes dette ikke før voksenalderen. Derfor er det meget vigtigt at være opmærksom på disse symptomer.

Nogle gange kan prænatale tests, såsom en ultralydsscanning under graviditeten, give spor. Hvis barnet for eksempel ser ud til at have væske bag halsen, eller hvis der er et problem med hjertet eller nyrerne, kan lægerne være mistænksomme.

Findes der hovedtyper af Turners syndrom?

Ja, der er to hovedtyper afhængigt af hvordan denne tilstand opstår.

Monosomi X

Dette er den mest almindelige type. Det er, hvor ét X-kromosom mangler fuldstændigt i hver celle i barnets krop. Dette skyldes normalt en tilfældig defekt i moderens æg eller faderens sæd under undfangelsen. Symptomerne er normalt mere udtalte ved denne type.

Mosaic Turner syndrom

Som ordet 'mosaik' antyder, er det, der sker her, at en del af eller hele X-kromosomet mangler i kun nogle af cellerne i barnets krop.Andre celler har normale (XX) kromosomer. Tænk på vores krop som en væg lavet af små mursten (celler). I en mosaiktilstand har kun nogle af murstenene denne forskel. De andre er normale. Dette er en tilfældig fejl, der opstår under celledeling i embryonalstadiet. Dette kan forårsage relativt få symptomer, og det kan også være lidt vanskeligt at diagnosticere.

Hvilke andre helbredsproblemer (komplikationer) kan opstå på grund af denne tilstand?

Børn med Turners syndrom har en øget risiko for visse helbredsproblemer, så det er vigtigt at gå til regelmæssige lægeundersøgelser.

Hvordan diagnosticerer en læge dette?

En læge kan diagnosticere denne tilstand før eller efter barnets fødsel.

Før fødslen:

• NIPT (Noninvasiv prænatal testning): Dette er en metode til at teste barnets genetiske information ved hjælp af en blodprøve taget fra den gravide mor.
• Ultralydsscanning: Dette kan mistænkes, hvis scanningen viser tegn på problemer med barnets hjerte, nyrer eller væskeophobning bag halsen.
• Fostervandsprøve: Denne tilstand kan bekræftes 100% ved at tage en prøve af fostervandet omkring barnet og udføre en genetisk test (karyotypeanalyse) på barnets celler.

Efter fødslen:

Hvis lægen efter fødslen har mistanke om, at noget er galt baseret på barnets symptomer, vil de bestille en blodprøve kaldet 'karyotypning'. Dette indebærer at tage en blodprøve og undersøge kromosomerne under et mikroskop for at bestemme præcis, om et X-kromosom mangler, helt eller delvist.

Hvad er behandlingerne? Kan det helbredes fuldstændigt?

Først og fremmest, fordi Turners syndrom er en genetisk tilstand, kan den ikke helbredes fuldstændigt.

Behandlingen fokuserer primært på hormoner.

• Væksthormonbehandling: Denne behandling er meget vigtig for at øge barnets højde. Det er en hormonindsprøjtning, der gives dagligt. Hvis denne behandling startes i en tidlig alder, det vil sige så snart det bemærkes, at væksten er langsom, vil barnet være i stand til at opnå en god højde.
• Østrogenbehandling: Mange piger med Turners syndrom producerer ikke østrogen naturligt, så de får normalt østrogen udefra omkring puberteten (omkring 11-12 år). Dette er årsagen til tegn på pubertet, såsom brystudvikling og menstruationens begyndelse. Det er også vigtigt for stærke knogler og et sundt hjerte.
• Progestinbehandling: Efter et par års østrogenbehandling gives der også et hormon kaldet progestin for at opretholde menstruationscyklussen naturligt.

Ud over disse hormonbehandlinger er det vigtigt at søge behandling og regelmæssige kontrolbesøg hos relevante specialister for de komplikationer, der er omtalt tidligere (såsom hjertesygdomme, nyreproblemer og hørenedsættelse).

Hvornår skal jeg tale med lægen om mit barn?

Det er vigtigst at diagnosticere sygdommen og påbegynde behandling så hurtigt som muligt.

Hold øje med dit barns vækst og milepæle. Hvis du synes, din datter er betydeligt lavere end andre børn på hendes alder, eller hvis hun viser nogen af ​​de ovennævnte fysiske tegn, så tøv ikke med at tale med din børnelæge.

Der er to andre vigtige ting, som læger anbefaler:

• Screening for indlæringsvanskeligheder: Det er en god idé at være opmærksom på dit barns udvikling så tidligt som muligt, måske allerede fra 1-2 års alderen, og undersøge for indlæringsvanskeligheder. Hvis der er nogen, kan du også tale med lærerne på skolen og give barnet den særlige støtte, det har brug for.
• Søgning efter mental sundhedsstøtte: Det er meget vigtigt at søge hjælp hos en mental sundhedsrådgiver (børnepsykolog) for at hjælpe dit barn med at håndtere de sociale problemer, det lave selvværd og den angst, der opstår, når man lever med denne tilstand.

Selvom den forventede levetid for et barn med Turners syndrom kan være en smule kortere end for den generelle befolkning, kan de med konstant lægelig overvågning, rettidig behandling og god håndtering af helbredsproblemer leve et helt normalt og lykkeligt liv.