Åh, hvad er der galt med min baby? Lær om Walker-Warburg syndrom

Hvor må man som mor føle sig trist og bange, hvis ens lille guldklump bliver født med et mærkeligt udseende, livløs eller halt, eller hvis lægerne siger, at der er et problem med udviklingen af ​​øjne eller hjerne? Nogle gange kan årsagen til dette være en meget sjælden, men meget alvorlig, genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen. I dag skal vi tale om en sådan sygdom, Walker-Warburg syndrom.

Hvad er Walker-Warburg syndrom?

Kort sagt er Walker-Warburg syndrom en genetisk tilstand, der påvirker musklerne i dit barns krop, især hjernen og øjnene. Det tilhører en gruppe sygdomme kaldet medfødte muskeldystrofier, som starter ved fødslen eller i spædbarnsalderen og gradvist svækker musklerne over tid. Faktisk forårsager denne tilstand livstruende symptomer hos børn og forkorter desværre deres levetid. Dette lyder måske skræmmende, men det er vigtigt at vide, hvad det er.

Hvad er dystroglykanopati? Er der en sammenhæng?

Du har måske hørt Walker-Warburg syndrom omtalt som dystroglykanopati . Bare rolig, jeg skal nok forklare det.

Walker-Warburg syndrom er en type medfødt muskeldystrofi. Muskeldystrofi er en gruppe af sygdomme, der påvirker musklerne i et barns krop. Flere typer af disse muskeldystrofier klassificeres som dystroglykanopatier. Det vil sige, at muskeldystrofier forårsaget af defekter i de gener, der producerer proteinet dystroglykan, kaldes dette navn. Walker-Warburg syndrom betragtes som den mest alvorlige type i denne dystroglykanopatigruppe.

Hvor almindelig er denne tilstand? Hvem kan få den?

Walker-Warburg syndrom er en meget sjælden sygdom. På verdensplan anslås det, at omkring én ud af 60.500 nyfødte lider af denne sygdom. Da det er resultatet af en genetisk mutation, kan alle udvikle denne tilstand. Det betyder, at race, religion osv. ikke er relevant.

Kan mit barn arve denne sygdom?

Ja, dit barn kan arve Walker-Warburg syndrom.Sådan foregår det: Når begge forældre er bærere af et af de muterede gener, der forårsager Walker-Warburg syndrom, hvilket betyder, at de begge har én kopi af det defekte gen, vil barnet kun få sygdommen, hvis begge forældre giver genet videre til barnet på undfangelsestidspunktet. Dette arvemønster kaldes autosomal recessiv arv.

Forestil dig, at hvis dit barn kun arver én kopi af dette muterede gen fra den ene forælder, vil barnet ikke vise symptomer, men barnet vil være bærer af sygdommen. Det betyder, at barnets børn i fremtiden kan have en vis risiko for at udvikle denne sygdom, hvis den anden forælder også er bærer.

Hvordan påvirker Walker-Warburg syndrom mit barns krop?

Denne sygdom påvirker primært musklerne i dit barns krop. Du kan bemærke ændringer i dit barns muskler, så snart han eller hun er født. Barnets krop kan være meget slap, som en livløs dukke , fordi musklerne har meget lidt muskeltonus. Ud over musklerne påvirker denne tilstand også den måde, dit barns hjerne og øjne udvikler sig og fungerer på. Dit barn kan have synsproblemer, udviklingsforsinkelser og intellektuelle udviklingsproblemer. Læger forsøger at kontrollere disse symptomer med behandling og forhindre, at barnet får en forkortet levetid.

Hvad er symptomerne på Walker-Warburg syndrom?

Walker-Warburg syndrom forårsager symptomer, der påvirker dit barns muskler, hjerne og øjne. Sværhedsgraden af ​​disse symptomer kan variere. De ses normalt ved fødslen eller i den tidlige spædbarnsalder. Nogle symptomer kan være livstruende.

Muskelrelaterede symptomer

Symptomerne på Walker-Warburg syndrom påvirker de muskler, der bruges til bevægelse hos et barn.

• Når en baby bliver født, kan den virke "slappet" som en livløs dukke på grund af lav muskeltonus (hypotoni) . Dette gør det svært for babyen at løfte hovedet, armene og benene.
• Denne tilstand får barnets muskler til gradvist at svækkes , hvilket betyder, at symptomerne forværres over tid.
• Fordi babyens muskler ikke fungerer korrekt, kan det være svært at suge mælk i den tidlige spædbarnsalder . De kan muligvis ikke suge eller synke ordentligt.

Hjernerelaterede symptomer

Walker-Warburg syndrom påvirker den måde, dit barns hjerne udvikler sig på. Hjernerelaterede symptomer kan omfatte:

• Lissencephali (glat hjerne) er en tilstand , hvor hjernen ser ud til at have buler på overfladen uden de normale folder eller riller. Med andre ord ser hjernens overflade ud til at være glat.
• Væskeophobning i hjernen(Hydrocephalus - vandhoved) Dette kan forårsage, at hovedet bliver forstørret.
• Udviklingsabnormaliteter i hjernestammen og lillehjernen eller en tilstand kaldet en lillehjernecyste (Dandy-Walker-misdannelse) .
• Anfald , det vil sige anfaldslignende tilstande.

Disse tilstande, som påvirker dit barns hjerne, kan forårsage forsinket udvikling og udfordringer med intellektuelle evner .

Øjenrelaterede symptomer

Walker-Warburg syndrom kan påvirke udviklingen af ​​dit barns øjne og forårsage symptomer som:

• Små øjne (Microphthalmia) eller store øjne (Buphthalmos) .
• Uklarhed i øjnene, hvilket betyder, at øjets linse er blevet hvid (grå stær) .
• En forsinkelse i transmissionen af ​​​​beskeder gennem de synsnerver, der sender beskeder fra øjnene til hjernen.
• Vanskeligheder med at se klart (synshandicap) .

Hvad er årsagen til dette? Hvorfor sker dette?

Walker-Warburg syndrom er forårsaget af en genetisk mutation . Mere end et dusin gener er blevet identificeret, der forårsager tilstanden, og der kan være flere, der ikke er blevet identificeret. Nogle af de vigtigste genetiske mutationer, der forårsager sygdommen hos mere end halvdelen af ​​alle mennesker med Walker-Warburg syndrom, er:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (tidligere kendt som `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `STOR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Disse gener forstyrrer processen med at tilføje sukkermolekyler til et protein kaldet alfa-dystroglycan , en proces kaldet glycosylering . Når denne glycosyleringsproces ikke sker korrekt, kan babyens muskelfibre ikke opretholde deres struktur i kroppen. Disse proteiner påvirker også den måde, nerveceller i hjernen bevæger sig på i fosterstadiet, hvilket er årsagen til den tidligere nævnte hjernesygdom kaldet lissencephali .

Kort sagt, musklerne hos et barn med Walker-Warburg syndrom strammes og løsnes konstant. Med tiden bliver disse muskelfibre beskadiget og svage til det punkt, hvor de ikke længere kan fungere.

Derudover forstyrrer Walker-Warburg syndrom den måde, neuroner bevæger sig i et barns hjerne. Normalt bør neuroner stoppe, når de når deres destination. De berørte neuroner bevæger sig dog også ind i væsken, der omgiver barnets hjerne. Dette har en stor indflydelse på hjernens udvikling.

Hvordan diagnosticeres Walker-Warburg syndrom?

Din læge kan begynde at teste for Walker-Warburg syndrom i slutningen af ​​graviditeten, og diagnosen bekræftes efter fødslen.

• En ultralydsscanning under graviditeten kan opdage symptomer, især dem der påvirker barnets hjerne.
• Efter barnet er født, kan billeddiagnostiske undersøgelser som CT-scanninger og MR-scanninger give et klart billede af barnets hjerne og vurdere tilstanden.

Der er flere tests til at bekræfte diagnosen Walker-Warburg syndrom:

• En muskelvævsbiopsi er en test for at se, om barnets muskelfibre er sunde. Dette indebærer at tage et lille stykke muskel og undersøge det.
• En blodprøve for at kontrollere niveauet af kreatinkinase (CK) i blodet. CK er et enzym, der frigives til blodet, når muskelvæv nedbrydes. Høje niveauer af CK indikerer muskelskade.
• En øjenundersøgelse for at kontrollere for tegn på Walker-Warburg syndrom i barnets øjne.
• En genetisk blodprøve for at identificere det muterede gen, der forårsager symptomerne.

Hvad er behandlingerne for dette?

Desværre findes der ingen kur mod Walker-Warburg syndrom. Derfor er behandlingen primært rettet mod at lindre symptomerne. Behandlingsmulighederne kan variere for hvert barn, der diagnosticeres med tilstanden, afhængigt af barnets tilstand. Behandlingsmulighederne kan omfatte:

• Kirurgi for at fjerne overskydende væske fra hjernen (hydrocephalus).
• Give medicin for at forebygge anfald.
• Fysioterapi for at forbedre muskelstyrken.
• Hvis du har svært ved at spise, kan det hjælpe at indsætte en sonde .

Målet med behandlingen af ​​Walker-Warburg syndrom er at forebygge livstruende symptomer og bidrage til at øge barnets forventede levetid.

Er der en måde at forebygge Walker-Warburg syndrom på?

Walker-Warburg syndrom er en genetisk sygdom, så der er ingen måde at forebygge det på. Hvis du planlægger at blive gravid og ønsker at kende din risiko for at få et barn med en genetisk sygdom, er det en god idé at tale med din læge om genetisk testning eller genetisk rådgivning .

Hvis mit barn har denne sygdom, hvad skal jeg så forvente?

Walker-Warburg syndrom er en progressiv sygdom. Det betyder, at symptomerne kan være milde i starten, men at de forværres med tiden. Det lyder måske meget trist, men babyer med denne tilstand har normalt en kort forventet levetid , ofte kun indtil den tidlige barndom. Dit barns læge vil give behandling for at forhindre livstruende symptomer og forlænge dit barns liv. Husk, at der ikke findes nogen kur mod denne sygdom.

Med dit barns diagnose er det vigtigt at passe på dig selv. Det kan være nyttigt for dig og din familie at tale med en genetisk rådgiver, der kan hjælpe jer med at forstå og håndtere dit barns diagnose og behandlingsmuligheder. En psykolog kan også hjælpe jer med at forberede jer på og håndtere det pludselige tab, der følger med dit barns diagnose. Sorg- og støttegrupper kan være en stor kilde til trøst for familier i disse vanskelige tider.

Hvornår skal jeg tage mit barn til lægen?

Hvis dit barn viser symptomer på Walker-Warburg syndrom, især hvis det ikke er i stand til at spise , skal du straks kontakte dit barns læge. Fortæl også din læge , hvis dit barns symptomer pludselig vender tilbage eller forværres , selvom behandlingen lykkes med at lindre symptomerne.

Dit barn er i risiko for at få anfald . Hvis du ser dit barn midlertidigt miste bevidstheden, rykke eller bevæge sig ukontrolleret, eller virke forvirret, bange eller rastløs, skal du straks tage til skadestuen.

Hvilke spørgsmål skal jeg stille mit barns læge?

Du har måske mange spørgsmål i denne svære tid. Prøv at stille dit barns læge disse spørgsmål:

• Skal mit barn opereres?
• Hvad er bivirkningerne ved behandlingerne?
• Hvad gør jeg, hvis mit barn får et anfald?
• Hvor ofte skal jeg tage mit barn med til helbredstjek?

Det kan være en meget traumatisk oplevelse at finde ud af, at din nyfødte har en genetisk sygdom, der forhindrer barnet i at leve et fuldt liv. Med denne udfordrende diagnose vil din læge tilbyde behandling for at forhindre livstruende symptomer og forlænge dit barns forventede levetid. Dit barns diagnose kan være meget følelsesladet for dig og din familie, så sørg for at få den støtte, du har brug for. Mange mennesker finder genetisk rådgivning nyttig til at lære mere om, hvordan de skal passe på deres barn. En psykolog kan hjælpe dig med at håndtere stress, forberede dig på og håndtere et uventet tab. Hvis du har brug for hjælp, så tal med din læge og vær støttende.

Resumé: Besked til hjemmet

• Walker-Warburg syndrom er en sjælden, men meget alvorlig genetisk sygdom.
• Dette påvirker primært barnets muskler, hjerne og øjne .
• Symptomer omfatter muskelsvaghed (slappet baby), hjernemisdannelser (lissencephaly, hydrocephalus), epilepsi og øjenproblemer .
• Dette skyldes en genetisk defekt, der er arvet fra begge forældre .
• Selvom der ikke findes nogen kur, findes der behandlinger til at kontrollere symptomerne og øge den forventede levealder .
• Det er ekstremt vigtigt for forældre og familier at forblive mentalt stærke og modtage den nødvendige støtte i en så udfordrende tid. Genetisk rådgivning og mental sundhedsstøtte vil hjælpe med dette.

Jeg håber, at disse oplysninger har hjulpet dig med at få en forståelse af denne sjældne tilstand. Husk, du er ikke alene, og læger og rådgivere er klar til at hjælpe dig.

Walker -Warburg syndrom, genetiske sygdomme, muskelsvaghed, hjernemisdannelser, øjensygdomme, medfødt muskelsvind, børns sundhed