Genetisk testning under graviditet: Lad os lære alt om karyotypetesten!

Når man er gravid, beder lægen én om at lave forskellige tests, ikke sandt? Nogle gange, når man hører navnene på disse medicinske tests, bliver man lidt bange og nysgerrig. For mange mennesker kaldes en test, der er lidt uvant, men meget vigtig, en karyotypetest. Nogle kalder det også en genetisk test, en kromosomtest eller en cytogenetisk analyse. Bare rolig, disse navne refererer til den samme test. I dag vil vi tale om dette meget enkelt, på en måde, du kan forstå.

Hvad er denne karyotypetest præcist?

Kort sagt ser en karyotypetest meget nøje på kromosomerne i vores krops celler. Tænk på disse kromosomer som en plan for, hvordan vores krop vil være opbygget. Denne test ser efter eventuelle ændringer eller abnormiteter i denne plan.

Under din graviditet vil din læge sandsynligvis bestille screeningstests for at kontrollere for visse genetiske og kromosomale tilstande i løbet af første og andet trimester. For det meste er resultaterne af disse tests inden for normalområdet. Yderligere test er ikke nødvendig.

Men hvis disse indledende tests på en eller anden måde tyder på, at der kan være et problem, kan din læge foreslå, at du foretager en anden test, såsom en karyotypetest. Dette kan med sikkerhed bekræfte, om barnet, der vokser i livmoderen, faktisk har et genetisk eller kromosomalt problem.

Hvad undersøger en karyotypetest?

Normalt har en rask person 46 kromosomer. Et barn modtager 23 af disse fra moderen og de resterende 23 fra faderen.

Nogle gange kan en baby have et ekstra kromosom, et kromosom mangler, eller der kan være en unormal ændring i et af kromosomerne. En karyotypetest kan afgøre præcis, om dette er tilfældet. Dette er nogle af de tilstande, som læger primært ser efter med denne test.

• Hvis du har svært ved at blive gravid , eller har haft flere aborter , kan din læge udføre denne test for at kontrollere, om der er problemer med dine eller din partners kromosomer.
• Find ud af, om du kan give en genetisk sygdom videre til dit barn.
• Hvis der opstår en dødfødsel, skal det bekræftes, om årsagen er et genetisk problem.
• Find årsagen til eventuelle fysiske eller udviklingsmæssige problemer, som din baby eller dit lille barn måtte have.
• I det sjældne tilfælde, hvor en nyfødts køn er uklart, skal det bekræftes.
• Nogle typer kræftKræft kan forårsage ændringer i kromosomerne. En karyotypetest kan hjælpe med at bestemme den rette behandling.

Hvad er disse typer karyotypetests, og hvornår udføres de?

Disse tests kan kun udføres i bestemte uger af graviditeten. Din læge vil beslutte, hvilken test der er bedst for dig, afhængigt af hvor langt du er i din graviditet og dine risikofaktorer.

Barnet er lidt mere tilbøjeligt til at have et kromosomfejl i følgende tilfælde:

• Hvis du er over 35 år gammel.
• Hvis du allerede har et barn med en kromosomfejl, eller hvis nogen i din familie har sygdommen.
• Hvis du eller din partner har kromosomfejl.
• Hvis du har haft tidligere aborter eller dødfødsler.

Der udføres to hovedtyper af tests:

1. Chorionvillusprøvetagning (CVS)

I denne undersøgelse bruger lægen en lang nål til at fjerne en meget lille vævsprøve fra moderkagen , som giver næring til barnet. Disse celler sendes til et laboratorium til testning. Dette kan hjælpe med at afgøre, om barnet har genetiske problemer såsom Downs syndrom, trisomi 13 eller trisomi 18.

• Hvornår skal det gøres: Mellem 10 og 13 uger af graviditeten.
• Risici: Der er en meget lille risiko for spontan abort ved denne test (omkring 1 ud af 100 kvinder, der får foretaget testen). Der er også en vis risiko for barnet, så læger anbefaler det kun, hvis der er en høj risiko for, at barnet får et problem.

2. Fostervandsprøve

I denne test fører lægen en lang nål gennem din mave og tager en lille mængde af fostervandet , der omgiver barnet i livmoderen. Barnets celler i denne væske sendes til testning. Udover alle de genetiske problemer, som CVS-testen undersøger, kan den også opdage alvorlige tilstande, der påvirker barnets hjerne eller rygmarv (neurale rørdefekter).

• Hvornår skal det gøres: Mellem 15 og 20 uger af graviditeten.
• Risiko: Der er stadig en lille risiko for spontan abort, men den er lavere end med CVS (ca. 1 ud af 200 testede kvinder).

Er der nogen risici ved disse tests?

Ja, som vi diskuterede tidligere, er der nogle risici forbundet med de metoder, der bruges til at få disse celler. CVS eller fostervandsprøve kan meget sjældent forårsage spontan abort . Der er også en lille risiko for kraftig blødning eller infektion. Din læge vil diskutere alt dette med dig i detaljer. Så før du går i panik, så spørg din læge om eventuelle spørgsmål, du måtte have.

Hvad sker der, når testresultaterne er kommet ind?

Dette er det vigtigste. Resultaterne af en karyotypetest er meget specifikke . Det vil sige, at når resultaterne er modtaget, kan du med sikkerhed vide, om babyen 'har' et genetisk problem eller 'ikke'.

Dette er ikke som de tidligere screeningstests. De sagde kun, om risikoen var 'høj' eller 'lav'. Men resultatet af karyotypetesten er ikke et gæt, men en bekræftelse.

Når du har modtaget resultaterne, vil din læge gennemgå dem i detaljer med dig og forklare, hvilke skridt du skal tage derefter.