Hyppig tilstoppethed i brystet, manglende vægtøgning... Er det cystisk fibrose (CF)? Lad os være opmærksomme på dette.

Har din lille altid en stoppet næse? Uanset hvor meget mad de giver, bliver de tyndere uden at de overhovedet er klar over det? Føles det nogle gange som om, de har svært ved at trække vejret? Det er normalt, at forældre bliver bange, når de ser disse symptomer. Disse kan være symptomer på en tilstand kaldet cystisk fibrose (CF), som vi måske ikke har hørt så meget om, men som er meget vigtig at kende. Lad os tale om dette uden frygt og enkelt i dag.

Hvad er cystisk fibrose (CF) præcist?

Kort sagt er dette en genetisk sygdom, der arves fra forældre . Der er et særligt gen, der styrer bevægelsen af ​​salt (klorid) og væsker gennem kroppens celler. Dette kaldes CFTR-genet (cystisk fibrose transmembran konduktansregulator) . Så CF-sygdom opstår, når der er en defekt eller mutation i dette gen.

Hvad sker der på grund af denne defekt? Normalt er sekreter i vores kroppe, såsom slim og pus , tynde og glatte. Men i kroppen hos en person med CF bliver disse sekreter meget tykke, klistrede og fyldige .

Forestil dig, hvad der sker, når dette tykke slim ophobes i lungerne. Det gør det svært at trække vejret, bakterier sætter sig let fast , og infektioner bliver hyppigere . Med tiden kan dette forårsage alvorlig skade på lungerne, respirationssvigt og endda død.

Disse tykke sekreter blokerer også bugspytkirtlens kanaler. Så frigives de fordøjelsesenzymer, der hjælper med at fordøje den mad, vi spiser, ikke . Som følge heraf opstår underernæring og hæmmet vækst. Derudover kan leversygdom, diabetes ("cystisk fibrose-relateret diabetes" - CFRD) og fertilitetsproblemer også forekomme.

Men bare rolig. I dag er den forventede levetid for CF-patienter steget med årtier takket være avancerede behandlinger.

Hvad er symptomerne på denne sygdom?

Symptomerne på CF kan variere fra person til person. De varierer også afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Lad os se på de vigtigste symptomer.

Atypisk cystisk fibrose

Dette er en mildere form for CF. Symptomerne opstår senere i livet. Nogle gange er kun ét organ påvirket.

Hvad forårsager fibromyalgi?

Som vi tidligere har diskuteret, skyldes dette en defekt i genet kaldet CFTR . For at et barn kan udvikle denne sygdom, skal barnet modtage en kopi af det defekte gen fra både moderen og faderen .

Hvordan diagnosticeres sygdommen?

Det er meget vigtigt at diagnosticere denne sygdom tidligt, fordi behandlingen så kan startes hurtigt, og mulige komplikationer i fremtiden kan minimeres. I Sri Lanka tester nogle hospitaler nu børn for dette ved fødslen.

De vigtigste tests, der bruges til at diagnosticere sygdommen, er:

• Svedtest: Dette er den mest pålidelige test til at diagnosticere CF.Denne smertefri test måler mængden af ​​salt (klorid) i din sved. Hvis mængden er meget højere end normalt, er det et tegn på cystisk fibrose.
• Blodprøve: Denne test tester niveauet af et kemikalie kaldet 'immunreaktivt trypsinogen (IRT)' i blodet. Dette niveau er højt hos patienter med cystisk fibrose.
• Genetisk testning (DNA-test): Denne test undersøger direkte for defekter i `CFTR`-genet.

Ud over disse tests kan din læge anbefale andre tests for at bekræfte diagnosen og se efter komplikationer. For eksempel et røntgenbillede af brystet, lungefunktionstest (PFT'er) og spyt- og afføringstest.

Hvad er behandlingerne?

Da CF er en kompleks sygdom, varetages behandlingen af ​​et tværfagligt team af specialister, herunder en lungelæge, en fysioterapeut og en ernæringsekspert. Hovedmålene med behandlingen er at rense lungerne for slim, forebygge infektioner og give den nødvendige ernæring.

Medicin

Din læge kan ordinere medicin såsom:

• Antibiotika: Forebyggelse og behandling af lungeinfektioner.
• Slimfortyndende medicin: Disse gives via en inhalator eller forstøver. De hjælper med at fortynde tykt slim og gøre det lettere at hoste op.
• Bronkodilatatorer: De udvider luftvejene og gør vejrtrækningen lettere.
• Kosttilskud med bugspytkirtelenzymer: Disse bør tages til hvert måltid og hver snack. De hjælper med fordøjelsen og næringsoptagelsen.
• CFTR-modulatorer: Disse er den nyeste og mest effektive klasse af lægemidler. Disse lægemidler hjælper med at genoprette funktionen af ​​det defekte 'CFTR'-protein, der direkte forårsager sygdommen. Dette kan fortynde slim, forbedre lungefunktionen, reducere hoste og endda reducere vægtøgning. '(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)' er nogle af disse typer lægemidler.

Teknikker til luftvejsrensning (ACT)

Disse ting bør gøres dagligt, mindst to gange om dagen. De hjælper med at løsne og fjerne det tykke slim, der sidder fast i lungerne.

• Brystfysioterapi: At få nogen til at banke rytmisk på ryggen og brystet for at løsne slim.
• Vesten: Dette er en vest, der er forbundet til en speciel maskine. Når den bæres, rammer højfrekvente vibrationer brystet, hvilket forårsager en handling, der løsner slim.
• PEP-apparater: Udånding gennem små apparater som `(Flutter, Acapella)` skaber tryk i lungerne og hjælper med at fjerne slim.

Operationer

Nogle komplikationer kan kræve kirurgi.

• Lungetransplantation: En sidste udvej, når sygdommen er meget alvorlig, og lungerne er næsten fuldstændig dysfunktionelle.
• Levertransplantation: Hvis leveren er alvorligt beskadiget.
• Andet: Ting som at fjerne næsepolypper, indsætte en sonde i maven for at give mad.

Mulige komplikationer ved CF

Hvis CF ikke behandles korrekt, kan der opstå forskellige komplikationer.

• Lunger: Permanent udvidelse af luftvejene (`bronkiektasi`), lungekollaps (`pneumothorax`), kroniske infektioner.
• Pankreatitis: CF-relateret diabetes (`CFRD`).
• Lever: Leverardannelse (`cirrose`).
• Tarm: Tarmobstruktion, øget risiko for tyktarmskræft.
• Reproduktionssystem: Mandlig infertilitet og forsinket fødsel hos kvinder.
• Knogler: Udtynding af knoglerne (osteoporose).

Ofte stillede spørgsmål (FAQ)