Nogle gange kan en læge fortælle dig, at der er en lille ændring i dine gener, kaldet en 'Robertsonsk translokation'. Du kan blive bange, når du hører disse ord. Det er normalt at tænke ting som: 'Er dette en alvorlig sygdom? Vil det være et problem for mine børn?' Men vær ikke bange. Dette er noget, som ikke mange mennesker kender til, men det er værd at vide. Dette er en meget sjælden tilstand, hvilket betyder, at det i gennemsnit kun er omkring én ud af 900 personer, der kan have den. I dag vil vi tale om det på en meget enkel måde, på en måde, du kan forstå.
Kort sagt, hvad er gener og kromosomer?
Før vi forstår dette, lad os se på, hvordan vores kroppe er lavet. Forestil dig, at vores kroppe er et bibliotek med en stor bogreol. Hver bog i dette bibliotek indeholder de instruktioner, der skabte os.
Disse bøger er det, vi kalder kromosomer i medicin. Det er dem, der lagrer al vores genetiske information - det sæt af instruktioner, der bestemmer alt fra vores hårfarve, øjenfarve, højde og hudfarve.
Normalt har en rask person 46 kromosomer. Af disse får vi 23 fra vores mor og de andre 23 fra vores far.
Så hvordan forekommer denne Robertsonske translokation?
Af de 46 kromosomer i vores krop er kromosomerne 13, 14, 15, 21 og 22 lidt specielle. De kaldes akrocentriske kromosomer . Disse kromosomer har én 'arm', der er meget kort. Vigtigst af alt indeholder denne korte arm næsten ingen genetisk information, der er essentiel for kroppens funktion.
I Robertsonsk translokation sker der, at de korte arme på to af de fem akrocentriske kromosomer, som jeg nævnte tidligere, brækker af, og de lange arme på de to kromosomer klæber sammen. Det er ligesom at brække to små stykker af to pinde og fjerne dem, og derefter lime de resterende to store stykker sammen. Så er de to ubrugelige små arme væk.
Når to kromosomer forbindes på denne måde, er personens samlede antal kromosomer nu 45, ikke 46. Men han eller hun vil ikke have nogen helbredsproblemer. Fordi kun et par små stykker, der ikke indeholder vigtige gener, er gået tabt.
Findes der typer af dette?
Ja, denne situation kan opdeles i to hovedtyper. Du vil nemt forstå det, når du ser på denne tabel.
| Type | Beskrivelse |
|---|---|
| Balanceret Robertsonsk translokation (balanceret) | Mennesker med denne tilstand har ingen symptomer eller helbredsproblemer. De lever et langt og sundt liv. For det meste ved de ikke engang, at de har den. Disse mennesker kaldes 'bærere', fordi de ikke har tilstanden, men de kan give den videre til deres børn. |
| Ubalanceret Robertsonsk translokation (ubalanceret) | Det er her, problemer kan opstå. Det er her, at barnet modtager for meget eller for lidt genetisk materiale. Dette opdages normalt efter fødslen. Nogle gange, selvom forældrenes kromosomer er normale, kan tilstanden udvikle sig, mens barnet vokser i livmoderen. Meget sjældent er en af forældrene bærer, og barnet kan udvikle denne tilstand. |
Hvordan arver et barn denne tilstand?
Når en bærer af Robertsonsk translokation får et barn med en anden person, kan genet nedarves på tre hovedmåder. Forestil dig, at du er bæreren.
1. Et fuldstændig sundt barn: Dit barn kan arve et normalt sæt kromosomer fra dig og din partner. Så vil barnet ikke have nogen genetiske problemer. Det vil være fuldstændig sundt.
2. Barnet vil også være bærer: Barnet kan, ligesom dig, arve det translokerede kromosom og de normale kromosomer. Så vil barnet ikke have nogen helbredsproblemer. Men han eller hun vil også blive bærer ligesom dig i fremtiden.
3. Ubalanceret tilstand: Dette er, når barnet modtager en ekstra eller mindre mængde genetisk materiale. For eksempel kan barnet modtage et normalt kromosom sammen med det ekstra kromosom. Dette kan forårsage, at barnet får visse genetiske tilstande, såsom translokation Downs syndrom eller Pataus syndrom . Tilstandens art og sværhedsgrad afhænger dog af de præcise kromosomer, der modtages.
Er der andre risici?
En kvinde med en Robertsonsk translokation kan have en lidt højere risiko for spontan abort end normalt. Nogle mænd med tilstanden kan også opleve et lavere sædtal eller reduceret evne til at producere sæd.
Hvordan genkender man denne tilstand?
Mange mennesker ved ikke, at de er bærere. De finder kun ud af det, hvis de har gentagne aborter, eller hvis et barn bliver født med den genetiske sygdom. Så vil lægen bestille prøver for at finde ud af det.
Testen til at finde ud af dette er meget simpel. Det er en simpel blodprøve . En lille mængde blod tages fra dig, og kromosomerne i blodcellerne undersøges under et mikroskop. Denne test kaldes karyotypning . Det kan derefter tydeligt ses, om du har alle 46 kromosomer i rækkefølge, eller om du har et mindre (45), og om der er kromosomer, der sidder fast sammen.
Hvis du ved, at nogen i din familie har denne genetiske lidelse, kan din læge anbefale, at du og din partner gennemgår denne test, før I forsøger at få et barn.
Det er normalt at føle sig bange og ængstelig, når man hører om denne tilstand. Men det vigtigste er at få de rigtige oplysninger og søge den nødvendige lægehjælp.
Besked til hjemmet
- Robertsonsk translokation er ikke en sygdom, man skal være bange for. De fleste mennesker med den (bærere) er fuldstændig raske og lever normale liv.
- Den primære effekt af dette er risikoen for at give genet videre til et barn. Men selvom du er bærer, har du stadig en god chance for at få sunde børn.
- Hvis du har vedvarende aborter, problemer med at blive gravid eller en familiehistorie med genetiske sygdomme, er det klogt at tale med din læge om at få en test som karyotypning.
- Hvis du har yderligere spørgsmål om dette, så tøv ikke med at spørge din læge . Han eller hun vil give dig alle de nødvendige oplysninger, råd og henvisninger til genetisk rådgivning, hvis det er nødvendigt.
💬 Comments (0)
Der er ikke skrevet nogen kommentarer endnu. Tilføj din kommentar her for første gang.
Tilføj din kommentar