Was ist die Tay-Sachs-Krankheit? Wollen wir darüber sprechen?

Wenn man an die Gesundheit seines Kindes denkt, kommen einem oft viele Dinge in den Sinn, nicht wahr? Manche Krankheiten lösen bei dem ersten Hören Angst und Sorgen aus. Eine solche Erkrankung, die etwas kompliziert ist, über die wir aber alle unbedingt Bescheid wissen sollten, ist die Tay-Sachs-Krankheit . Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Heute werden wir sie Ihnen einfach und verständlich erklären.

Was genau ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Vereinfacht gesagt ist die Tay-Sachs-Krankheit eine genetische Erkrankung . Sie führt dazu, dass die Nervenzellen (Neuronen) im Gehirn und Rückenmark Ihres Kindes geschädigt werden und nach und nach absterben. Stellen Sie sich vor, welche Probleme entstehen können, wenn diese Nervenzellen, die Signale in unserem Körper weiterleiten, nicht richtig funktionieren. Symptome dieser Krankheit, wie Wachstumsverzögerung sowie Seh- und Hörbeeinträchtigungen, beginnen in der Regel im Alter von etwa sechs Monaten. Leider ist es eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern. Kinder mit dieser Krankheit sterben leider in jungen Jahren. Eine Heilung gibt es derzeit nicht . Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmethoden, die Ihrem Kind helfen können, sich besser zu fühlen und ein angenehmeres Leben zu führen.

Gibt es verschiedene Arten der Tay-Sachs-Krankheit?

Ja, die Tay-Sachs-Krankheit lässt sich in drei Haupttypen unterteilen. Die Klassifizierung erfolgt nach dem Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome: 1. Klassische infantile Tay-Sachs: Dies ist der häufigste Typ . Kinder zeigen erste Symptome im Alter von etwa 6 Monaten. 2. Juvenile Tay-Sachs: Dieser Typ ist sehr selten . Kinder können zwischen 5 Jahren und dem Teenageralter Symptome entwickeln. 3. Spät einsetzende Tay-Sachs: Auch dieser Typ ist sehr selten . Die Symptome können im späten Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter auftreten. Manchmal treten sie auch erst nach dem 30. Lebensjahr auf. Dieser Typ kann lebensverzögernd sein. Wichtig ist die Vererbung innerhalb von Familien. Wenn beispielsweise ein Kind die infantile Form der Tay-Sachs entwickelt, besteht für andere Kinder in der Familie kein Risiko, die spät einsetzende Form zu erkranken.

Wie häufig ist die Tay-Sachs-Krankheit?

Studien zeigen, dass im Durchschnitt etwa eine von 300 Personen Träger der genetischen Variante oder Mutation ist, die die Tay-Sachs-Krankheit verursacht. Die Anzahl der mit Tay-Sachs geborenen Kinder ist jedoch sehr gering. Daher gilt die Krankheit als selten . Aufklärung, Bildung und Gentests haben dazu beigetragen, die Verbreitung dieser Krankheit in Risikogruppen einzudämmen.

Was sind die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit?

Die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit variieren je nach Alter des Kindes. Die Krankheit schreitet mit dem Wachstum des Kindes fort. Zu den Hauptsymptomen bei Kindern gehört das Nichterreichen von Entwicklungsmeilensteinen oder das Vergessen zuvor erlernter und geübter Fähigkeiten.

Symptome der klassischen infantilen Tay-Sachs-Krankheit

Symptome, die im Frühstadium (etwa ab dem 6. Monat) auftreten können:

• Muskelschwäche .
• Schwierigkeiten beim Drehen des Halses, beim Sitzen oder Knien.
• Erschreckt leicht bei lauten Geräuschen.

Im Verlauf der Erkrankung (vor Ablauf eines Jahres) können auch Symptome wie die folgenden auftreten:

• Unwillkürliche Muskelkontraktionen, die sich wie Zuckungen anfühlen – wir nennen diese myoklonische Zuckungen.
• Einen Anfall haben (Krampfanfälle).
• Schluckbeschwerden werden auch als Dysphagie bezeichnet.
• Sehverlust .
• Hörverlust.
• Bei einer Untersuchung bemerken Ärzte einen kirschroten Fleck im Auge.
• Häufige Atemwegsinfektionen .

Im Alter von etwa zwei Jahren kann die Erkrankung so weit fortgeschritten sein, dass das Kind nicht mehr reagiert . Dies bedeutet, dass ein Großteil der Gehirnfunktionen verloren gegangen ist. Das Kind stirbt in der Regel zwischen zwei und vier Jahren. Die häufigste Todesursache bei Tay-Sachs im Säuglingsalter ist eine Lungenentzündung .

Symptome der juvenilen Tay-Sachs-Krankheit

Nach dem 5. Lebensjahr können bei Kindern, bei denen die Tay-Sachs-Krankheit im Kindesalter diagnostiziert wurde, Symptome wie die folgenden auftreten:

• Muskelschwäche oder Verlust der Muskelkontrolle.
• Häufige Infektionen.
• Sprach- und Sprechschwierigkeiten (z. B. undeutliche Aussprache, Unfähigkeit, deutlich zu sprechen).
• Das Vergessen bereits Gelernter.
• Veränderungen im Verhalten und in der Stimmung (z. B. plötzliche Wut, Traurigkeit).
• Seh- und Hörbeeinträchtigung.
• Einen Anfall haben (Krampfanfälle).

Diese Erkrankung schreitet in der Regel allmählich bis ins Jugendalter fort, in dem sie zum Tod führen kann.

Symptome der spät einsetzenden Tay-Sachs-Krankheit

Bei Erwachsenen, bei denen die Tay-Sachs-Krankheit im späteren Lebensalter diagnostiziert wurde, können Symptome wie die folgenden auftreten:

• Muskelschwäche und Muskelkrämpfe .
• Gleichgewichtsverlust – auch Ataxie genannt – oder Schwierigkeiten beim Gehen.
• Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken .
• Das Auftreten von psychischen Störungen wie Psychosen oder anderen psychischen Erkrankungen.

Allerdings hat diese spät einsetzende Form in der Regel keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung.

Was verursacht die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Hauptursache der Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Veränderung (Mutation) im HEXA-Gen . Man kann sich das HEXA-Gen wie ein Buch vorstellen, das unseren Zellen Anweisungen gibt. Dieses Buch enthält die Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Hexosaminidase A. Dieses Enzym ist wie ein Arbeiter in unserem Körper. Seine Aufgabe ist es, schädliche, toxische Substanzen (insbesondere Fette) abzubauen und auszuscheiden, die sich im Körper ansammeln. Was passiert nun, wenn dieses Enzym aufgrund eines Defekts im HEXA-Gen nicht richtig produziert wird oder nicht richtig funktioniert? Die schädlichen Fette lagern sich in den Zellen ab, wie ein Müllhaufen . Dies schädigt die Zellen im Gehirn und Rückenmark, und schließlich sterben diese Zellen ab. Das ist die Ursache für die Symptome der Tay-Sachs-Krankheit.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit vererbt? Was bedeutet autosomal-rezessiv?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Vereinfacht gesagt bedeutet dies, dass ein Kind zwei defekte Kopien des HEXA-Gens erben muss, um an Tay-Sachs zu erkranken. Jeder Mensch besitzt zwei Kopien jedes Gens, eine von der Mutter und eine vom Vater. Die Tay-Sachs-Krankheit tritt nur dann auf, wenn beide Eltern Träger des defekten HEXA-Gens sind und beide defekten Gene an ihr Kind weitergeben. Dann funktionieren beide Kopien des HEXA-Gens beim Kind nicht richtig. Manchmal wird diese Erkrankung auch als Hexosaminidase-A-Mangel oder Hex-A-Mangel bezeichnet.

Wer ist ein Tay-Sachs-Träger?

Ein Genträger besitzt eine funktionierende und eine defekte Kopie des HEXA-Gens . Wir alle erben zwei Kopien dieses Gens (eine von der Eizelle unserer Mutter, die andere vom Spermium unseres Vaters). Genträger erkranken nicht an der Krankheit und zeigen keine Symptome.Weil ihr Körper dieses eine aktive Gen nutzen kann, um das notwendige Enzym herzustellen. Stellen Sie sich nun vor, dass zwei Menschen mit dieser Genmutation (zwei Träger) ein Kind bekommen. Dann stehen die Chancen, dass dieses Kind diese Erkrankung entwickelt, wie folgt:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine defekten HEXA-Gene erbt, liegt bei 25 % (eins zu vier) . Das bedeutet, dass das Kind weder an der Tay-Sachs-Krankheit erkrankt noch Träger des Gens ist.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind ein defektes Gen von einem Elternteil erbt, liegt bei 50 % (eins zu zwei). Das Kind ist dann Träger des Gens, erkrankt aber selbst nicht an der Tay-Sachs-Krankheit. Als Träger kann es das Gen später an seine Kinder weitergeben.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Eltern erbt, liegt bei 25 % (eins zu vier) . In diesem Fall entwickelt das Kind die Tay-Sachs-Krankheit.

Es ist wie ein Münzwurf. Alle drei Faktoren beeinflussen jede Schwangerschaft gleichermaßen.

Was sind die Risikofaktoren für die Tay-Sachs-Krankheit?

Ein Kind hat nur dann ein erhöhtes Risiko, an Tay-Sachs zu erkranken, wenn beide biologischen Elternteile Träger der Genmutation sind . Jeder kann Träger dieser Genmutation sein. Die Erkrankung tritt jedoch häufiger in bestimmten ethnischen Gruppen auf. So tragen beispielsweise Menschen französisch-kanadischer, osteuropäischer oder aschkenasisch-jüdischer Abstammung diese Genmutation häufiger. Etwa einer von 30 dieser Menschen ist Träger.

Welche Komplikationen können bei der Tay-Sachs-Krankheit auftreten?

Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sterben in jungen Jahren . Mit fortschreitender Krankheit sinkt die Lebenserwartung eines Kindes.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit diagnostiziert?

Die Tay-Sachs-Krankheit wird von einem Arzt mithilfe eines Bluttests diagnostiziert. Dazu entnimmt der Arzt Ihrem Kind eine kleine Blutprobe aus der Ferse oder einer Armvene. Die Blutprobe wird anschließend auf den Gehalt des Enzyms Hexosaminidase A untersucht. Bei einem Säugling mit Tay-Sachs-Krankheit ist dieses Protein entweder vollständig abwesend oder stark reduziert. Auch Menschen mit anderen Formen der Krankheit weisen einen niedrigen Gehalt dieses Enzyms auf. Zusätzlich kann der Arzt eine Augenuntersuchung durchführen, um den charakteristischen kirschroten Fleck im Auge Ihres Kindes zu überprüfen.

Kann die Tay-Sachs-Krankheit während der Schwangerschaft diagnostiziert werden?

Ja, es gibt zwei spezielle Tests, die die Tay-Sachs-Krankheit während der Schwangerschaft nachweisen können:

• Amniozentese: Bei diesem Test entnimmt der Arzt eine kleine Probe des Fruchtwassers, das das Baby in der Gebärmutter umgibt, und untersucht diese.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei dieser Untersuchung entnimmt der Arzt ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta und untersucht es.

Beide Tests suchen nach dem Enzym Hexosaminidase A. Sind die Werte dieses Enzyms in den Proben niedriger als normal, stellt der Arzt fest, dass das ungeborene Kind an Tay-Sachs leidet. Zusätzlich können diese Proben für einen Gentest verwendet werden, um festzustellen, ob eine Mutation im HEXA-Gen vorliegt, die die Krankheit verursacht.

Wie wird die Tay-Sachs-Krankheit behandelt?

Die Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit besteht hauptsächlich aus unterstützenden Maßnahmen, die dazu beitragen, die Symptome des Kindes zu lindern . Beispielsweise kann ein Arzt Medikamente verschreiben, um Krampfanfälle zu verhindern. Es ist außerdem wichtig, dass das Kind ausreichend ernährt und mit ausreichend Flüssigkeit versorgt ist. Das Ärzteteam wird alles dafür tun, dass sich das Kind so wohl wie möglich fühlt und keine Schmerzen hat. Darüber hinaus unterstützen die Ärzte Sie und Ihre Familie bei der Vorbereitung auf den Verlust Ihres Kindes. Sie können Sie an einen Psychotherapeuten oder eine Trauergruppe verweisen.

Behandlung der spät einsetzenden Tay-Sachs-Krankheit

Erwachsene mit spät einsetzender Tay-Sachs-Krankheit erhalten zur Linderung ihrer Symptome folgende Behandlungsoptionen:

• Die Verwendung von Hilfsmitteln wie einem Rollstuhl, um selbstständig leben und sich fortbewegen zu können.
• Einnahme von Medikamenten gegen psychische Erkrankungen oder Muskelkrämpfe.
• Logopädie.

Gibt es eine vollständige Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit?

Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit. Das ist die traurigste Wahrheit.

Lässt sich die Tay-Sachs-Krankheit verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit , die Tay-Sachs-Krankheit zu verhindern. Wenn Sie jedoch Ihr Risiko kennen möchten, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie Tay-Sachs zu bekommen, sprechen Sie vor einer geplanten Schwangerschaft mit Ihrem Arzt über eine Beratung vor der Empfängnis und einen Gentest . Ihr Arzt kann Sie bei der Planung zukünftiger Schwangerschaften unterstützen.

Wie sind die Prognosebedingungen für die Tay-Sachs-Krankheit?

Die Tay-Sachs-Krankheit verläuft bei Säuglingen und Kleinkindern tödlich . Das Ärzteteam Ihres Kindes wird mit Ihnen über die Sterbebegleitung und -versorgung sprechen. Es wird Eltern, Betreuern und Angehörigen auch Hilfestellung geben, wie sie mit dem Verlust eines Kindes umgehen können. Viele Familien finden Trost im Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder im Besuch einer Trauergruppe.

Warum verläuft die Tay-Sachs-Krankheit tödlich?

Die Tay-Sachs-Krankheit verläuft tödlich , weil die Zellen im Gehirn und Rückenmark des Kindes geschädigt werden und absterben.Zellen spielen eine entscheidende Rolle für die ordnungsgemäße Funktion unseres Körpers. Bei der Tay-Sachs-Krankheit führt eine Genmutation dazu, dass die Zellen fehlerhafte Anweisungen erhalten. Dadurch können die Zellen ihre Aufgaben nicht richtig erfüllen. Schließlich werden diese für das Leben des Kindes lebenswichtigen Zellen zerstört. Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sterben meist an einer Lungenentzündung . Da die Zellen des Kindes nicht richtig funktionieren, kann sein Immunsystem Infektionen nicht abwehren und das Kind nicht gesund erhalten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei einer Tay-Sachs-Krankheit?

Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit sterben im Säuglingsalter häufig vor dem fünften Lebensjahr. Ältere Kinder und junge Erwachsene mit Tay-Sachs-Krankheit im Kindesalter können das frühe Erwachsenenalter erreichen. Eine Tay-Sachs-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung im Erwachsenenalter.

Ist die Tay-Sachs-Krankheit heilbar?

Nein. Kinder können nicht von der Tay-Sachs-Krankheit geheilt werden. Die Behandlung dient lediglich dazu, dem Kind Linderung zu verschaffen und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.

Wie pflege ich mein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit?

Die beste Art, Ihr Kind zu pflegen, besteht darin , seine Symptome zu lindern und ihm größtmögliches Wohlbefinden zu ermöglichen . Ihr medizinisches Team wird Sie in diesen Angelegenheiten beraten und betreuen:

• Atmung: Viele Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit haben Atembeschwerden. Aufgrund des vermehrten Speichelflusses und der Schluckbeschwerden können sie Lungenentzündungen entwickeln. Verschiedene Medikamente, Hilfsmittel oder eine geeignete Lagerung können ihnen das Atmen erleichtern.
• Ernährung: Ein Logopäde kann Ihrem Kind Techniken beibringen, die ihm beim Essen und Trinken helfen. Wenn das Schlucken schwieriger wird, benötigt Ihr Kind möglicherweise eine Ernährungssonde .
• Anfälle: Ein Neurologe kann Ihnen helfen, den besten Behandlungsplan zur Kontrolle Ihrer Anfälle zu finden.
• Sensorische Stimulation: Kinder mit Tay-Sachs haben sensorische Probleme (Beeinträchtigungen der fünf Sinne). Man kann ihre Sinne mit Musik, Mobiles, beruhigenden Düften und weichen Stoffen stimulieren.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Sprechen Sie in diesen Fällen mit Ihrem Arzt:

• Wenn Sie eine Schwangerschaft planen: Sollten Sie ein erhöhtes Risiko haben, die Tay-Sachs-Krankheit an Ihr Kind weiterzugeben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Ein erhöhtes Risiko besteht beispielsweise, wenn in Ihrer Familie oder der Ihres Partners/Ihrer Partnerin bereits Fälle von Tay-Sachs-Krankheit aufgetreten sind oder wenn einer oder beide von Ihnen Träger/innen der Krankheit sind. Für Frauen mit einem erhöhten Risiko, ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, stehen Gentests zur Verfügung.Es ist möglich.
• Wenn Sie während der Schwangerschaft Bedenken haben: Wenn Sie schwanger sind und Bedenken hinsichtlich der Gesundheit Ihres ungeborenen Babys haben, wenden Sie sich an Ihren Arzt.
• Wenn Ihr Kind Symptome zeigt: Wenn Sie der Meinung sind, dass Ihr Kind die Entwicklungsmeilensteine ​​nicht rechtzeitig erreicht oder Symptome von Tay-Sachs zeigt, sprechen Sie mit seinem Arzt.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen, stellen Sie Ihrem Arzt folgende Fragen:

• Ich interessiere mich für eine Beratung vor der Empfängnis , was soll ich tun?
• Wie kann ich mein Risiko verringern, ein Kind mit Tay-Sachs-Krankheit zu bekommen?
• Was passiert , wenn mein Partner und ich beide Träger sind ?
• Welche Behandlung empfehlen Sie für mein Kind?
• Wie kann ich mein Baby bequem halten?
• Können Sie eine Trauerberatung oder eine Trauergruppe empfehlen?

Ist die Sandhoff-Krankheit dasselbe wie die Tay-Sachs-Krankheit?

Ja, die Symptome und der Verlauf der Sandhoff-Krankheit ähneln denen der Tay-Sachs-Krankheit. Auch dies ist eine Erbkrankheit. Die Tay-Sachs-Krankheit steht im Zusammenhang mit einem Enzym namens Hexosaminidase A. Die Sandhoff-Krankheit steht sowohl mit Hexosaminidase A als auch mit einem weiteren Enzym namens Hexosaminidase B in Zusammenhang.

Zum Schluss sollten Sie Folgendes beachten.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine sehr schwierige und herzzerreißende Erkrankung. Ihre Gefühle sind verständlich. In dieser schweren Zeit können Ihnen folgende Dinge helfen:

• Leiden Sie nicht allein. Es ist schwer, diese Situation allein zu bewältigen. Bitten Sie die Ärzte, das Pflegepersonal, Ihre Familie und Freunde, die Ihr Kind behandeln, um Hilfe. Wenn Sie sich überfordert fühlen, scheuen Sie sich nicht, eine Beratungsstelle aufzusuchen oder einer Selbsthilfegruppe mit anderen Eltern beizutreten, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.
• Ihr Baby wird bestens versorgt sein. Selbst wenn sich der Zustand Ihres Babys verschlechtert, werden die Ärzte alles daransetzen, Ihrem Baby größtmögliche Linderung und Schmerzfreiheit zu verschaffen. Darauf können Sie vertrauen.

Das ist ebenfalls sehr wichtig: Wenn Sie überlegen, noch einmal ein Kind zu bekommen, lassen Sie sich unbedingt vorher genetisch testen. Lassen Sie sich dazu beraten. So können Sie sich umfassend informieren und als Familie die beste Entscheidung treffen.

Ich hoffe, diese Informationen helfen Ihnen. Sollten Sie weitere Fragen haben, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu fragen.