Haben Sie Flecken auf der Haut oder Knoten an Ihrem Körper? Das könnte Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sein!

Heute sprechen wir über eine etwas komplizierte, aber für viele Menschen wichtige Erkrankung: Neurofibromatose Typ 1 oder kurz NF1. Vielleicht haben Sie von diesem Namen noch nie gehört. Wir erklären es Ihnen aber ganz einfach, damit Sie es verstehen können.

Was ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Vereinfacht gesagt, ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1) eine Erkrankung, die Haut und Nervensystem ( Gehirn , Rückenmark und alle anderen Nerven) betrifft. Sie führt zu einer leichten Veränderung im Zellwachstum und damit zur Bildung gutartiger Tumore, sogenannter Neurofibrome . Diese Tumore bilden sich an den Nerven in Gehirn, Rückenmark und Haut. Ein Hauptsymptom von NF1 sind die zahlreichen Café- au-lait-Flecken auf der Haut. Die Erkrankung kann auch Augen und Knochen betreffen. Manchmal wird sie auch als Morbus Recklinghausen bezeichnet.

Wie häufig ist Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Dies ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Tatsächlich leiden 96 % aller Neurofibromatose-Patienten an NF1. Weltweit wird geschätzt, dass etwa eines von 3.000 Kindern, die jährlich geboren werden, mit NF1 infiziert ist.

Was sind die Symptome von NF1?

Die Symptome der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) werden hauptsächlich durch Nervenkompression verursacht. Kommen Ihnen diese Symptome bekannt vor?

• Mehr als sechs Café-au-lait-Flecken: Diese erscheinen als flache, hellbraune bis dunkelbraune Flecken auf der Haut, ähnlich wie Muttermale .
• Zwei oder mehr Neurofibrome unter der Haut: Diese Tumore können überall am Körper auftreten. Sie können erbsengroß oder größer sein. Sie können sich weich oder etwas fester anfühlen. Oft ist die Haut um diese Tumore herum dunkler als die normale Hautfarbe.
• Es sieht aus wie kleine Flecken (Sommersprossen) in den Achselhöhlen, der Leistengegend und manchmal auch unter den Brüsten.
• Die Bildung kleiner Knötchen (Lisch -Knötchen ) in der Iris oder von Tumoren des Sehnervs (Optikusgliom) und damit einhergehende Sehbeeinträchtigung.
• Anomalien im Knochenwachstum:Zum Beispiel können Dinge wie Skoliose oder O-Beine, ein überdurchschnittlich großer Kopf (Makrozephalie) und Kleinwuchs vorliegen.
• Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung ( ADHS ) .
• Schmerzen in den Bereichen, in denen sich die Tumore gebildet haben, Schwierigkeiten bei der Bewegung und Funktionsstörungen der betroffenen Organe.

Diese Symptome können bei manchen Menschen sehr mild verlaufen, bei anderen hingegen schwerwiegend. Zudem sind nicht alle Symptome von Geburt an vorhanden. Sie treten im Laufe des Lebens zu unterschiedlichen Zeitpunkten auf. Daher ist die Auswirkung auf jeden Menschen individuell.

Was verursacht Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Die Hauptursache von NF1 ist eine Veränderung in einem unserer Gene, eine sogenannte Mutation. Dieses Gen heißt Neurofibromin-1-Gen. Es signalisiert dem Körper, ein Protein namens Neurofibromin herzustellen. Dieses Protein ist sehr wichtig, da es die Zellteilung und die Anzahl der entstehenden Zellkopien reguliert. Genauer gesagt handelt es sich um ein Protein, das die Entstehung von Tumoren verhindert (Tumorsuppressor) .

Wenn der Körper nicht die richtigen Anweisungen zur Herstellung des Neurofibromin-Proteins erhält, teilen sich manche Zellen nicht richtig und vermehren sich nicht. Stattdessen produzieren sie mehr Zellen als nötig. Dann entstehen Tumore. Ein Tumor ist eine dichte Gewebemasse, die aus einer großen Anzahl abnormaler Zellen besteht.

Diese Genmutation kann von einem Elternteil vererbt werden. Dies wird als autosomal-dominanter Erbgang bezeichnet. Allerdings kann die Genmutation auch dann vorliegen, wenn sonst niemand in der Familie betroffen ist. Etwa die Hälfte der Menschen mit NF1 entwickelt die Erkrankung spontan. Das bedeutet, dass die Genmutation zufällig auftritt und nicht vererbt wird.

Welche Komplikationen können bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1) auftreten?

(NF1) kann einige Komplikationen verursachen. Hier sind einige davon:

• Sie könnten Ihr Augenlicht verlieren.
• Es können Frakturen oder Fehlbildungen der Knochenentwicklung (Dysplasie) auftreten.
• Nerven können beschädigt werden.
• Es kann zu Bluthochdruck (Hypertonie) kommen.
• Selbst nach Behandlung und Entfernung können Tumore erneut auftreten.
• Das Selbstwertgefühl kann sinken.

Am wichtigsten ist jedoch, dass einige der Tumore, die sich bei NF1 entwickeln, bösartig sind.Es besteht die Möglichkeit, dass dies zu einem Problem werden könnte. Daher ist es sehr wichtig, diesbezüglich vorsichtig zu sein.

Wie wird NF1 diagnostiziert?

Ein Arzt wird Sie untersuchen und die notwendigen Tests durchführen, um festzustellen, ob Sie an NF1 leiden. Er oder sie wird zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen, nach Ihren Symptomen fragen und herausfinden, wie diese Sie beeinträchtigen.

Darüber hinaus können Sie auch Tests wie diesen durchführen:

• Bildgebende Verfahren: Zum Beispiel MRT, Röntgen oder CT.
• Gentests.
• Eine Augenuntersuchung.

Die meisten Menschen erhalten die Diagnose NF1 im Erwachsenenalter. Das liegt daran, dass die Symptome nicht plötzlich auftreten, sondern sich allmählich entwickeln. So können beispielsweise Café-au-lait-Flecken bereits bei der Geburt vorhanden sein oder erst in den ersten Lebensjahren auftreten. Sommersprossen in den Achselhöhlen und der Leistengegend können hingegen drei bis fünf Jahre dauern. Neurofibrome sind eine Tumorart, die am häufigsten im Erwachsenenalter auftritt. Betroffene suchen oft aufgrund von Sehstörungen einen Arzt auf.

Wie wird Neurofibromatose Typ 1 (NF1) behandelt?

Für die Erkrankung (NF1) gibt es derzeit keine Heilung. Ein Arzt kann Ihnen jedoch helfen, Ihre Symptome zu lindern. Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nachdem, wie stark Ihre Symptome Sie beeinträchtigen. Hier sind einige der verfügbaren Behandlungen:

• Tumorentfernungsoperation.
• Die Chemotherapie ist eine Behandlungsmethode für Tumore, die bösartig geworden sind.
• Dinge wie Operationen oder Zahnspangen bei Knochenwachstumsstörungen.
• Medikamente zur Kontrolle des Tumorwachstums: Zum Beispiel ein Medikament namens Selumetinib.
• Medikamente zur Linderung anderer Symptome: Zum Beispiel Medikamente gegen ADHS.

Wenn Sie an NF1 leiden, ist es unerlässlich, mindestens einmal jährlich einen Arzt für eine umfassende medizinische Untersuchung aufzusuchen. Sie sollten sich außerdem jährlich einer augenärztlichen Untersuchung unterziehen. Darüber hinaus ist es sehr wichtig, Ihren Blutdruck mindestens einmal jährlich kontrollieren zu lassen, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Müssen Sie auch an Ihre psychische Gesundheit denken?

Ja, das stimmt. Es ist nicht ungewöhnlich, dass diese Erkrankung emotional belastend ist. Viele Betroffene finden Erleichterung im Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder Psychiater . Auch der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe, in der sich Menschen mit ähnlichen Beschwerden austauschen, kann sehr hilfreich sein. Denn wenn diese Wucherungen und Flecken an sichtbaren Stellen auftreten, kann man sich aufgrund seines Aussehens unwohl fühlen. Daher ist es ratsam, mit einem Arzt oder Psychotherapeuten über solche Dinge zu sprechen.

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Ja, die Nebenwirkungen können je nach Behandlungsart variieren. Ihr Arzt wird Ihnen diese vor Behandlungsbeginn erläutern. Nach einer Operation können beispielsweise Blutungen und Infektionen auftreten. Bei einer Chemotherapie können Haarausfall und Müdigkeit auftreten.

Lässt sich Neurofibromatose Typ 1 (NF1) verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, NF1 zu verhindern. Wenn Sie jedoch eine Familie gründen möchten, also ein Kind bekommen wollen, können Sie mit einem Arzt sprechen und sich nach einer genetischen Beratung erkundigen. Dadurch erhalten Sie ein besseres Verständnis für die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind eine genetische Erkrankung wie NF1 hat.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei NF1?

Bei leichten Symptomen hat NF1 in der Regel keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung. Die meisten Betroffenen erreichen eine normale Lebenserwartung. Treten jedoch Komplikationen auf (was selten vorkommt), insbesondere wenn zu viele Tumore vorhanden sind, um sie sicher operativ zu entfernen, oder wenn die Tumore bösartig werden, kann dies die Lebenserwartung (Prognose) beeinflussen.

Was können Sie erwarten, wenn Sie die Diagnose NF1 erhalten?

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine Erkrankung, die sich bei jedem Menschen unterschiedlich auswirkt. Manche Betroffene haben keine so starken Symptome, dass sie ihren Alltag beeinträchtigen. Andere wiederum leiden unter Sehstörungen oder Schmerzen, die die Bewegungsfähigkeit einschränken.

Viele Menschen empfinden es als hilfreich, mit einem Psychiater oder Psychotherapeuten zu sprechen, wenn ihre Symptome ihre psychische Gesundheit und ihr Körperbild beeinträchtigen. Da diese Hautveränderungen, wie Muttermale und Leberflecken, manchmal sichtbar sind, können Betroffene sich für ihr Aussehen schämen oder verlegen fühlen. Ein Arzt kann Ihnen helfen, mit diesen Gefühlen und allen Symptomen, die Ihnen Unbehagen bereiten, umzugehen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Bei Symptomen einer Neurofibromatose Typ 1 (NF1), insbesondere bei mehr als sechs Café-au-lait-Flecken, unerklärlichen Hautveränderungen oder Sehstörungen, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen. Falls Sie bereits wegen NF1 behandelt werden, informieren Sie Ihren Arzt, wenn sich Symptome wie Schmerzen verstärken oder verschlimmern.

Darüber hinaus ist es unerlässlich , sich mindestens einmal jährlich ärztlich untersuchen zu lassen. Dies trägt dazu bei, sicherzustellen, dass die folgenden Körperteile, die von NF1 betroffen sein können, ordnungsgemäß funktionieren:

• Augen
• Nervensystem
• Haut
• Herz-Kreislauf-System
• Wirbelsäule

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie zum Arzt gehen, können Sie Fragen wie diese stellen:

• Was kann ich bei einer Diagnose von (NF1) erwarten?
• Können meine zukünftigen Kinder diese Krankheit erben?
• Welche Behandlung empfehlen Sie? Gibt es Nebenwirkungen?
• Können Tumore nach ihrer Entfernung nachwachsen?
• Wie oft muss ich zu Nachuntersuchungen kommen?

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Sie kann viele Körperbereiche betreffen, insbesondere die Haut und das Nervensystem. Ihre Symptome können Ihren Alltag und Ihr Körpergefühl beeinträchtigen. Aber keine Sorge: Ihr Ärzteteam hilft Ihnen, die beste Behandlung für Ihre Erkrankung zu finden. Wenn Ihre Symptome Ihr Selbstwertgefühl beeinträchtigen, kann ein Gespräch mit einem Psychotherapeuten hilfreich sein. Falls Sie bereits wissen, dass Sie NF1 haben und eine Familie gründen möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung.

Du bist nicht allein, es gibt viele Menschen, die dir auf diesem Weg helfen können.