Werden Ihre Muskeln allmählich schwächer? Sprechen wir über Muskeldystrophie.

Haben Sie oder ein Familienmitglied, insbesondere ein Kind, bemerkt, dass Ihre Kraft langsam nachlässt? Vielleicht fällt Ihnen das Gehen, Laufen oder Treppensteigen schwerer. Haben Sie Schwierigkeiten, aus dem Sitzen aufzustehen und sich mit den Händen und Knien abzustützen? Wenn Sie diese Symptome haben, sprechen wir heute über eine mögliche Ursache: Muskeldystrophie. Lassen Sie sich von dem Namen nicht abschrecken. Wir erklären es Ihnen ganz einfach, sodass es jeder verstehen kann.

Was ist Muskeldystrophie?

Vereinfacht gesagt, ist Muskeldystrophie eine Gruppe von über 30 genetischen Erkrankungen, die die Muskelfunktion beeinträchtigen und die Muskeln allmählich schwächen. „Genetisch“ bedeutet, dass die Erkrankung vererbt werden kann. Bei diesen Erkrankungen verliert der Körper die Fähigkeit, Proteine ​​zu produzieren, die für den Erhalt gesunder Muskeln notwendig sind. Dadurch verlieren die Muskeln mit der Zeit an Kraft und schrumpfen.

Es handelt sich hierbei um eine Erkrankung namens Myopathie, die die am Skelett befestigten Muskeln betrifft. Je nach Art der Erkrankung kann sie die Gehfähigkeit, die Bewegungsfähigkeit und die Ausführung alltäglicher Aufgaben beeinträchtigen. Auch die Muskeln, die Herz und Lunge unterstützen, können betroffen sein.

Manche Formen der Muskeldystrophie sind angeboren oder treten im Kindesalter auf. Andere Formen treten im Erwachsenenalter auf.

Was sind die Hauptformen der Muskeldystrophie?

Wie bereits erwähnt, gibt es über 30 verschiedene Arten. Wir konzentrieren uns aber auf einige der gängigsten, die uns häufig begegnen. Eine Tabelle hilft Ihnen, die Details besser zu verstehen.

Was sind die Symptome einer Muskeldystrophie?

Die Symptome dieser Krankheit können je nach Typ stark variieren.Das Hauptsymptom ist Muskelschwäche und damit verbundene Beschwerden. Diese Symptome verstärken sich in der Regel allmählich im Laufe der Zeit.

Teilen wir diese Symptome in zwei Teile auf.

Warum tritt diese Krankheit auf? Was ist die Ursache?

Der Hauptgrund hierfür sind Veränderungen (Mutationen) in den Genen.

Stellen Sie sich vor, unsere Muskeln besitzen eine Art Bauplan, die sogenannten Gene, die sie gesund und stark halten. Wenn sich diese Gene verändern oder mutieren, wird dieser Bauplan gestört. Dann können die Zellen, die Muskeln erhalten und aufbauen, ihre Funktion nicht mehr richtig erfüllen. Die Folge: Die Muskeln werden allmählich schwächer.

Diese Krankheit wird auf drei Arten vererbt.

• Rezessive Vererbung: Bei dieser Methode muss das Kind das defekte Gen von beiden Eltern erben, damit die Krankheit auftritt.
• Dominante Vererbung: Hierbei muss das defekte Gen, das zum Auftreten der Krankheit führt , von einem Elternteil vererbt werden.
• Geschlechtsgebundene (X-chromosomale) Vererbung: Dies ist etwas komplizierter. Frauen haben zwei X-Chromosomen (XX), Männer hingegen ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Das defekte Gen für die Erkrankung liegt auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, bricht die Krankheit bei dessen Defekt unweigerlich aus. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen. Ist eines davon defekt, kann das andere, gesunde X-Chromosom entweder keine oder nur sehr milde Symptome hervorrufen. Die beiden Formen der Muskeldystrophie, Duchenne und Becker, werden auf diese Weise vererbt.

In sehr seltenen Fällen kann diese Krankheit durch eine zufällige genetische Mutation (De-novo-Mutation) im Körper des Kindes entstehen, ohne dass Defekte in den Genen der Eltern vorliegen.

Wie findet man heraus, ob man diese Krankheit hat?

Wenn Sie oder Ihr Kind eines dieser Symptome aufweisen, sollten Sie sich umgehend an einen erfahrenen Arzt wenden. Dieser wird Sie zunächst gründlich untersuchen, nach Ihren Symptomen und Ihrer Familiengeschichte fragen und gegebenenfalls weitere Tests empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen.

• Kreatinkinase-Bluttest: Bei Muskelschädigung wird das Enzym Kreatinkinase ins Blut freigesetzt. Ein erhöhter Kreatinkinase-Wert im Blut deutet auf eine Muskelschädigung hin.
• Gentests: Mit diesen Tests lässt sich eindeutig feststellen, ob Defekte in den Genen vorliegen, die mit Muskeldystrophie in Zusammenhang stehen.
• Muskelbiopsie: Dabei wird eine sehr kleine Gewebeprobe aus einem Muskel entnommen und unter einem Mikroskop untersucht. Dies kann helfen, Anzeichen der Erkrankung zu erkennen.
• Elektromyographie (EMG): Bei diesem Test wird die elektrische Aktivität von Muskeln und Nerven gemessen.

Wie wird die Krankheit behandelt und gemanagt?

Das Wichtigste zuerst: Es gibt noch keine Heilung für diese Krankheit. Forscher arbeiten weiterhin daran.

Die Behandlungsmethoden können je nach Art der Erkrankung variieren. Die wichtigsten Maßnahmen sind:

• Physio- und Ergotherapie: Diese Therapien helfen, die Muskulatur zu stärken und die Beweglichkeit zu verbessern. Dadurch kann die Mobilität so lange wie möglich erhalten bleiben.
• Kortikosteroide: Medikamente wie Prednisolon können dazu beitragen, Muskelschwäche zu verlangsamen, die Lungenfunktion zu verbessern, den Knochenabbau zu verlangsamen und das Überleben zu verlängern.
• Mobilitätshilfen: Geräte wie Gehstöcke, Rollatoren und Rollstühle helfen Ihnen beim Gehen, Fortbewegen und beugen Stürzen vor.
• Operation: Eine Operation kann erforderlich sein, um verspannte Muskeln zu lockern oder eine Skoliose zu korrigieren .
• Herzbehandlung: Der frühzeitige Einsatz von Medikamenten wie ACE-Hemmern und Betablockern kann helfen, Herzmuskelschäden zu begrenzen. Unter Umständen sind auch Geräte wie Herzschrittmacher erforderlich.
• Sprachtherapie: Diese kann Menschen helfen, die Schluckbeschwerden haben.
• Atemtherapie: Zur Unterstützung bei Atembeschwerden können Hustenhilfsmittel, Beatmungsgeräte und manchmal auch künstliche Beatmung erforderlich sein.

In jüngster Zeit wurden neue Medikamente eingeführt, die den Krankheitsverlauf bei einigen Formen, wie beispielsweise der Duchenne-Muskeldystrophie, verändern können.

Wie ist das Leben mit dieser Krankheit?

Die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung variiert stark je nach Krankheitstyp. Beispielsweise versterben Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) häufig vor dem 25. Lebensjahr. Andere Formen, wie die okulopharyngeale Muskeldystrophie, haben hingegen in der Regel keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Daher ist Ihr behandelnder Arzt die beste Anlaufstelle für genaue Informationen über Ihren Zustand.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann man ihr nicht vorbeugen. Wenn Sie jedoch selbst betroffen sind oder jemand in Ihrer Familie daran leidet, können Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung vor einer Schwangerschaft sprechen.

Diese Maßnahmen können dazu beitragen, Komplikationen der Krankheit zu verhindern oder zu verzögern und das Leben zu erleichtern:

• Ernähren Sie sich nährstoffreich und gesund.
• Trinken Sie viel Wasser, um Austrocknung und Verstopfung vorzubeugen.
• Treiben Sie so viel Sport wie möglich, wie von Ihrem Ärzteteam empfohlen.
• Achten Sie auf ein gesundes Gewicht.
• Wenn Sie rauchen, hören Sie auf. Es kann Ihre Lunge und Ihr Herz schützen.
• Lassen Sie sich rechtzeitig impfen.

Das Leben mit einer solchen Erkrankung kann für Sie und Ihre Familie eine Herausforderung sein. Deshalb sollten Sie stets darauf achten, die bestmögliche medizinische Behandlung und Betreuung zu erhalten. Auch der Beitritt zu Selbsthilfegruppen mit Menschen, die Ähnliches erlebt haben, kann eine große Stütze sein.