Wollen wir über DNA-Tests und Gentests sprechen?

Sie haben bestimmt schon mal von „DNA-Test“ oder „Gentest“ gehört, oder? Manchmal in einem Film oder in den Nachrichten. Was genau sind das? Warum werden sie durchgeführt? Was können wir daraus lernen? Lasst uns heute ganz einfach und ausführlich darüber sprechen.

Was ist ein Gentest?

Vereinfacht gesagt, sucht ein Gentest nach Veränderungen in Ihren Genen , Chromosomen oder Proteinen . Man spricht auch von einem DNA-Test . Für diesen Test wird eine Probe Ihres Blutes, Ihrer Haut, Ihrer Haare, Ihres Gewebes oder, falls Sie schwanger sind, des Fruchtwassers entnommen. Der Test kann bestätigen oder ausschließen, ob Sie eine genetische Erkrankung haben. Er kann Ihnen auch helfen, Ihr Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung in der Zukunft oder das Risiko, eine genetische Erkrankung an Ihr Kind weiterzugeben, einzuschätzen.

Wonach suchen Gentests?

Okay, wonach genau suchen diese Gentests? Sie suchen hauptsächlich nach Veränderungen in Ihren Genen, Chromosomen und Proteinen. Stellen Sie sich vor: DNA-Tests können Ihnen viel über Ihren Körper, Ihr Aussehen und die Gene, die Ihre Persönlichkeit prägen, verraten.

• Dies kann bestätigen, ob Sie an einer bestimmten Krankheit leiden oder nicht.
• Dies kann Ihnen auch Aufschluss darüber geben, ob Sie ein hohes Risiko haben, an bestimmten Krankheiten zu erkranken.
• Darüber hinaus können diese Tests auch überprüfen, ob Sie ein mutiertes Gen haben, das Sie an Ihr Kind weitergeben könnten.

Welche Arten von DNA-Tests gibt es?

Schauen wir uns einige Haupttypen an.

1. Gentests

Dabei wird Ihre DNA analysiert und nach Veränderungen in Ihren Genen, sogenannten Mutationen , gesucht. Diese Mutationen können bestimmte genetische Erkrankungen verursachen oder das Risiko dafür erhöhen. Gentests können ein einzelnes Gen, mehrere Gene oder Ihre gesamte DNA untersuchen. Die Untersuchung Ihrer gesamten DNA wird als Genomtest bezeichnet.

2. Chromosomenanalyse

Chromosomentests untersuchen Ihre Chromosomen, also lange DNA-Stränge. Sie suchen nach Veränderungen in der Anordnung der Gene. Solche Veränderungen können genetische Erkrankungen verursachen. Beispielsweise kann festgestellt werden, ob Sie ein zusätzliches Chromosom haben .

3. Testen von Proteinen

Proteintests analysieren die chemischen Reaktionen in unseren Zellen, wie beispielsweise die Enzymaktivität . Probleme mit Ihren Proteinen können auf Veränderungen Ihrer DNA hindeuten. Diese Veränderungen können wiederum genetische Erkrankungen verursachen.

Gentests, die zu verschiedenen Zeitpunkten durchgeführt wurden

Schauen wir uns nun an, in welchen Situationen diese Gentests nützlich sind.

Pränatale Tests

Wenn Sie schwanger sind, können Sie mithilfe von pränatalen DNA-Tests herausfinden, ob Ihr ungeborenes Kind Mutationen in seinen Genen oder Chromosomen aufweist. Bedenken Sie jedoch, dass diese Tests nicht alle Erkrankungen erkennen. Sie können Ihnen aber Auskunft darüber geben, wie hoch das Risiko ist, dass Ihr Kind mit bestimmten Erkrankungen geboren wird, die wir bereits diagnostizieren können. Wenn beispielsweise in Ihrer Familie eine genetische Vorbelastung besteht und Ihr Kind somit ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung hat, kann Ihr Arzt Ihnen diese pränatalen Tests empfehlen.

Diagnostische Tests

Diese diagnostischen Tests können helfen festzustellen, ob Sie an bestimmten genetischen Erkrankungen oder Chromosomenstörungen leiden. Sie können jedoch nicht alle genetischen Erkrankungen nachweisen. Obwohl diese Tests häufig während der Schwangerschaft eingesetzt werden, können sie jederzeit durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen, wenn Sie Krankheitssymptome aufweisen.

Trägerprüfung

Manche Krankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Das heißt, eine Person kann das Gen für die betreffende Krankheit tragen, ohne Symptome zu zeigen. Sie ist lediglich Träger des Gens. Ob man Träger eines mutierten Gens für eine bestimmte autosomal-rezessive Krankheit ist, lässt sich durch einen Gentest feststellen. Dieser Test wird üblicherweise durchgeführt, wenn in der Familie eines Elternteils bereits Fälle einer autosomal-rezessiven Krankheit aufgetreten sind. Denn damit ein Kind die Krankheit entwickelt, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater eine Kopie des entsprechenden Gens besitzen. Ist also bekannt, dass ein Elternteil Träger ist, und wird der andere ebenfalls getestet, lässt sich das Risiko für die Kinder, die Krankheit zu entwickeln, bestimmen.

Präimplantationsdiagnostik

Dies ist ein etwas spezieller Test. Er wird mithilfe von Techniken der assistierten Reproduktion (ART) durchgeführt, zum Beispiel mit der In-vitro-Fertilisation (IVF).Die Präimplantationsdiagnostik kann genetische Mutationen in den entstehenden Embryonen nachweisen. Dabei werden einige Zellen der Embryonen entnommen und auf spezifische Mutationen untersucht. Anschließend werden nur die Embryonen, die frei von diesen Mutationen sind, in die Gebärmutter eingesetzt, um eine Schwangerschaft herbeizuführen.

Neugeborenen-Screening

Ihr Baby wird in den ersten Tagen nach der Geburt untersucht. Dieses Neugeborenen-Screening dient der Früherkennung bestimmter genetischer, metabolischer oder hormoneller Erkrankungen. Neugeborene werden frühzeitig untersucht, damit bei Problemen schnell mit der Behandlung begonnen werden kann. Jedes Land bzw. jeder Bundesstaat legt in der Regel selbst fest, auf welche Erkrankungen im Rahmen dieses Screenings untersucht wird. Beispielsweise können Krankenhäuser in den Vereinigten Staaten Neugeborene auf über 35 Erkrankungen untersuchen.

Prädiktive und präsymptomatische Tests

Genmutationen , die Ihr Risiko für eine zukünftige genetische Erkrankung erhöhen, können manchmal durch prädiktive und präsymptomatische Tests entdeckt werden. Diese Tests prüfen, ob Veränderungen in Ihren Genen Ihr Risiko für bestimmte Krankheiten erhöhen. Beispielsweise fallen einige Krebsarten , wie Brustkrebs, in diese Kategorie. Präsymptomatische Tests können Ihnen Aufschluss darüber geben, ob Sie eine genetische Erkrankung entwickeln werden, bevor Symptome auftreten. Sie bieten jedoch keine hundertprozentige Sicherheit. Bei solchen Tests besteht immer ein geringes Fehlerrisiko. Sprechen Sie daher vor jeglichen Tests mit Ihrem Arzt darüber.

Welche Krankheiten können durch Gentests nachgewiesen werden?

Das ist sehr wichtig. Man sollte sich vor Augen halten, dass Gentests zwar einige Erkrankungen aufdecken können, aber nicht alle . Ein positives Testergebnis bedeutet auch nicht zwangsläufig, dass man die Erkrankung entwickeln wird. Dennoch können Gentests hilfreich sein, um viele verschiedene Krankheiten und Beschwerden zu bestätigen oder auszuschließen. Hier einige Beispiele:

• `Down-Syndrom` `(Down-Syndrom)`
• Huntington-Krankheit
• Mukoviszidose
• Sichelzellanämie (Sichelzellanämie)
• Phenylketonurie (Phenylketonurie)
• Darmkrebs (Kolorektalkrebs)
• Brustkrebs

Es gibt viele weitere Krankheiten dieser Art.

Wie werden diese DNA-Tests durchgeführt?

Es ist ganz einfach. Ihr Arzt wird Ihnen eine Probe entnehmen. Das kann Blut, ein Haar, ein kleines Stück Haut, Gewebe oder, falls Sie schwanger sind , das Fruchtwasser sein, das Ihr Baby umgibt.Das könnte sein. Das Fruchtwasser ist die Flüssigkeit, die Ihren Fötus während der Schwangerschaft umgibt. Ihr Arzt schickt diese Probe dann an ein Labor. Dort untersuchen Laborfachkräfte Ihre Gene, Chromosomen oder Proteine ​​auf Veränderungen. Anschließend übermittelt das Labor die Testergebnisse an Ihren Arzt.

Welche Risiken birgt die Anwendung von Gentests?

Die körperlichen Risiken der meisten Gentests sind sehr gering. Bei pränatalen Tests besteht jedoch ein sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt . Dies liegt daran, dass bei diesem Test eine Probe des Fruchtwassers entnommen wird, das Ihr Baby in der Gebärmutter umgibt.

Allerdings birgt die Durchführung von Gentests größere Risiken , sowohl emotional als auch finanziell.

Stellen Sie sich vor, Sie erhalten ein unerwartetes Ergebnis. Sie könnten wütend, ängstlich, enttäuscht, besorgt oder schuldig reagieren. Hinzu kommt, dass Gentests sehr teuer sein können, manchmal Hunderttausende von Rupien. Die Kostenübernahme kann durch die Versicherung erfolgen. Dies hängt jedoch oft von der Art des Tests und dem Grund für die Testung ab.

Darüber hinaus liefern Gentests keine Informationen über alle genetischen Erkrankungen und sind nicht alle hundertprozentig genau. Sie können auch nicht vorhersagen, wie schwerwiegend die Symptome sein werden oder wann eine genetische Erkrankung ausbricht.

Was sagen die Ergebnisse eines DNA-Tests aus?

Die Ergebnisse eines DNA-Tests sind nicht immer leicht verständlich. Ihr Arzt wird die Art des Tests, Ihre Krankengeschichte und Ihre Familiengeschichte berücksichtigen, um die Ergebnisse zu interpretieren. Anschließend wird er Ihnen die einzelnen Ergebnisse erläutern. Die Ergebnisse lassen sich wie folgt kategorisieren:

• Positiv: Ein positives Ergebnis Ihres DNA-Tests bedeutet, dass das Labor eine genetische Mutation nachgewiesen hat, die bekanntermaßen eine Krankheit verursacht. Dies kann eine Diagnose bestätigen, Sie als Träger der Krankheit identifizieren oder ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit feststellen.
• Negativ: Ein negatives DNA-Testergebnis bedeutet, dass das Labor keine bekannte genetische Mutation in Ihrer DNA finden konnte, die eine Krankheit verursachen kann. Dies kann eine Diagnose ausschließen, bestätigen, dass Sie kein Träger der Krankheit sind, oder ergeben, dass Sie kein hohes Risiko haben, an der Krankheit zu erkranken.
• Unsicher:Wenn Ihr DNA-Testergebnis nicht eindeutig ist, bedeutet das, dass das Labor möglicherweise eine Genmutation gefunden hat. Es liegen jedoch nicht genügend Informationen vor, um festzustellen, ob es sich um eine normale oder eine krankheitsverursachende Mutation handelt. Denn jeder Mensch weist normale, natürliche Variationen in seiner DNA auf, die seine Gesundheit nicht beeinträchtigen.

Wie genau sind DNA-Tests?

Es gibt zwei Möglichkeiten, die Genauigkeit von Gentests zu messen. Die erste ist die analytische Validität. Sie untersucht, ob ein DNA-Test zuverlässig feststellen kann, ob eine Mutation in einem bestimmten Gen vorliegt oder nicht. Die zweite ist die klinische Validität. Sie besagt, ob eine vorhandene Mutation mit einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Zustand in Zusammenhang steht. Alle Labore, die DNA-Tests durchführen, unterliegen staatlich anerkannten Standards. Diese Standards sollen die Genauigkeit der Gentests gewährleisten.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse eines DNA-Tests vorliegen?

Manche Testergebnisse liegen innerhalb weniger Tage vor. Insbesondere pränatale Tests liefern in der Regel sehr schnell Ergebnisse. Andere Tests hingegen benötigen mehrere Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen genaue Informationen darüber geben, wann Sie Ihre Ergebnisse für den jeweiligen Test erhalten.

Welches ist das beste DNA-Testkit?

Wenn Sie einen DNA-Test machen möchten, ist es am besten, einen Arzt oder Humangenetiker in Ihrer Nähe aufzusuchen und den Test durchführen zu lassen. Diese helfen Ihnen dann bei der Auswahl der passenden Tests und erläutern Ihnen die Bedeutung der Ergebnisse. Sollten Sie keinen Arzt aufsuchen können, gibt es auch die Möglichkeit, ein DNA-Testkit direkt bei einem DNA-Testanbieter zu erwerben. Dies nennt man Direktvertrieb (DTC) . Die besten DNA-Testkits bieten leicht verständliche Informationen über die wissenschaftlichen Grundlagen der Tests. Allerdings birgt die Nutzung dieser Kits ein Risiko, da Sie möglicherweise niemanden haben, mit dem Sie die Ergebnisse persönlich besprechen können.

Wenn bei Ihnen eine genetische Erkrankung festgestellt wurde oder Sie erfahren, dass Sie ein erhöhtes Risiko haben, an einer bestimmten Krankheit zu erkranken, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Er oder sie kann Sie an eine genetische Beratungsstelle überweisen. Diese kann Sie und die erhaltenen Informationen auswerten und Ihnen bei der Entscheidung über das weitere Vorgehen helfen.

Wann begannen DNA-Tests?

Auch das ist eine interessante Geschichte. Wissenschaftler erfanden in den 1980er Jahren eine Technik namens Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus (RFLP) . Diese Analyse war der erste Gentest, der DNA verwendete. Doch in den 1990er Jahren wurde die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) entwickelt.DNA-Tests wurden eingeführt. Dieses PCR-DNA-Testverfahren ersetzte das vorherige RFLP-Testverfahren. Die DNA-Testforschung ist ein sich ständig veränderndes und weiterentwickelndes Gebiet.

Was ist ein DNA-Vaterschaftstest?

Sie haben wahrscheinlich schon davon gehört. Ein Vaterschaftstest kann klären, wer der biologische Vater eines Kindes ist. Ein Wangenabstrich oder ein Bluttest kann feststellen, ob jemand der biologische Vater Ihres Babys oder Kindes ist. Dies kann auch während der Schwangerschaft durch einen pränatalen Vaterschaftstest herausgefunden werden.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Okay, wir haben also viel über DNA-Tests bzw. Gentests gesprochen. Diese Tests helfen herauszufinden, ob man eine genetische Erkrankung hat oder ob man ein erhöhtes Risiko hat, in Zukunft an einer bestimmten Krankheit zu erkranken. Gentests können zwar beruhigend wirken, bergen aber auch viele Risiken und Einschränkungen .

Wenn Sie sich für Gentests interessieren, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Er oder sie kann Sie an eine genetische Beratungsstelle verweisen und Ihnen weitere Informationen zum gesamten Ablauf geben.

Wir hoffen, diese Informationen waren hilfreich. Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, lassen Sie es uns wissen!

Gentests , DNA-Tests, Genmutationen, Erbkrankheiten, Pränataldiagnostik, genetische Beratung, Vaterschaftstests