Was ist eine Genmutation? Ist sie immer etwas Schlechtes?

Wir alle haben das Aussehen und die Eigenschaften, die wir von unseren Eltern geerbt haben, nicht wahr? Manche sagen: „Meine Augen sind genau wie die meiner Mutter“ und „Meine Wut kommt von meinem Vater“. All das wird von Genen bestimmt, den kleinsten Bausteinen unseres Körpers. Vereinfacht gesagt, sind diese Gene wie ein großes Buch, das Anweisungen enthält, wie unser Körper aufgebaut sein und funktionieren soll. Was passiert, wenn ein Buchstabe oder ein Wort in diesem Bauplan falsch ist, wenn es zu einer kleinen Veränderung kommt? Das nennen wir eine Genmutation . Genau darüber sprechen wir heute.

Einfach ausgedrückt: Was ist eine Genmutation?

Eine Genmutation ist eine Veränderung der DNA- Sequenz in Ihrem Körper. Stellen Sie sich Ihren Körper wie ein großes Gebäude vor. Der Bauplan für dieses Gebäude ist Ihre DNA. Diese DNA enthält Gene. Dieser Bauplan gibt jeder einzelnen Zelle Ihres Körpers Anweisungen.

Was passiert also, wenn es irgendwo in diesem Bauplan eine kleine Änderung gibt, wenn eine Linie an der falschen Stelle gezeichnet oder ein Teil entfernt wird? Genau das ist eine Genmutation. Wenn ein Teil der DNA-Sequenz an der falschen Stelle ist, unvollständig oder auf irgendeine Weise beschädigt ist, können Symptome einer genetischen Erkrankung auftreten.

Wie und wann entstehen diese genetischen Mutationen?

Diese Vorgänge finden hauptsächlich während der Zellteilung statt. Das heißt, wenn sich eine einzelne Zelle in unserem Körper teilt und neue Zellen entstehen. Stellen Sie sich vor, Sie kopieren ein großes Buch und erstellen so viele weitere Exemplare. Beim Kopieren können Fehler passieren, nicht wahr? Genau das passiert auch hier.

Es gibt zwei Hauptwege, auf denen diese Zellteilung in unserem Körper stattfindet:

1. Mitose: So entstehen neue Zellen in unserem Körper. Wenn man beispielsweise eine Wunde auf der Haut hat, müssen neue Zellen gebildet werden, um sie zu heilen. Genau dafür dient diese Zellteilung. Dabei wird eine Kopie der Chromosomen der bestehenden Zelle erstellt, und diese teilt sich anschließend in zwei neue Zellen.

2. Meiose: Dies ist ein besonderer Prozess. Er erzeugt Eizellen und Spermien , die für die Fortpflanzung der nächsten Generation benötigt werden. Das Besondere daran ist, dass nur die Hälfte der 46 Chromosomen der ursprünglichen Zelle, also nur 23, in die neuen Zellen gelangen. Deshalb erhält man die gleichen genetischen Informationen von Mutter und Vater.

Bei der Zellteilung können also kleine Fehler auftreten, wenn die DNA kopiert wird. Ähnlich wie beim Abschreiben eines Buches kann ein Buchstabe fehlen, verschoben oder hinzugefügt werden.

• Ersetzung eines Buchstabens.
• Einen Buchstaben löschen (löschen) .
• Einfügen eines zusätzlichen Buchstabens.

Wenn ein solcher Fehler (eine genetische Mutation) auftritt, können die Zellen die Anweisungen in ihrem Bauplan nicht mehr lesen. Möglicherweise fehlen notwendige Teile oder es wurden unnötige Teile hinzugefügt. All dies führt letztendlich dazu, dass die Zellen ihre Funktion nicht mehr richtig erfüllen können.

Wie wirkt sich eine Genmutation auf unseren Körper aus?

Eine Genmutation ist eine Veränderung der Information, die Ihre Zellen benötigen. Unsere Gene sind die Bauanleitung für Proteine ​​in unserem Körper. Diese Proteine ​​steuern nahezu alle Körperfunktionen – von unserem Aussehen, wie Größe, Haut- und Haarfarbe, bis hin zu allen Prozessen, die im Körper ablaufen.

Wenn also eine Genmutation auftritt, kann sich die Art und Weise, wie diese Proteine ​​hergestellt werden, verändern. Dann beginnen die Zellen, etwas anderes zu tun, als das, wofür sie eigentlich bestimmt sind. Deshalb treten die Symptome genetischer Erkrankungen auf.

Diese Symptome hängen davon ab, in welchem ​​Gen die Mutation auftritt. Es gibt eine Vielzahl von Krankheiten und Beschwerden, die durch Mutationen verursacht werden. Hier sind einige der Symptome, die auftreten können:

• Veränderungen im äußeren Erscheinungsbild: Dinge wie Gesichtsfehlbildungen, Gaumenspalte, zusammengewachsene Finger und Kleinwuchs.
• Intellektuelle Funktionsstörungen: Lernbehinderungen und Entwicklungsverzögerungen.
• Seh- oder Hörbeeinträchtigung.
• Atembeschwerden.
• Erhöhtes Krebsrisiko.

Sind alle Genmutationen schlecht? Gibt es auch gute?

Nein. Das ist ein weit verbreiteter Irrtum. Nicht alle Genmutationen verursachen Krankheiten. Manche Genmutationen sind einfach vorhanden, ohne die Gesundheit zu beeinträchtigen. Der Grund dafür ist, dass selbst eine Veränderung der DNA-Sequenz die Zellfunktion nicht wesentlich beeinflusst.

Noch überraschender ist, dass manche Genmutationen sogar positive Auswirkungen auf uns haben können. Manchmal verbessern diese Veränderungen die Proteine, die unsere Zellen produzieren, und helfen uns so, uns besser an Umweltveränderungen anzupassen. Manche Menschen besitzen beispielsweise eine Genmutation, die sie vor Herzkrankheiten und Diabetes schützt. Sie erkranken seltener an diesen Krankheiten als andere, selbst wenn sie rauchen oder übergewichtig sind.

Gibt es irgendwelche genetischen Mutationen?

Ja. Diese Mutationen lassen sich je nach ihrem Auftreten in zwei Haupttypen unterteilen.

Werden diese genetischen Mutationen von den Eltern an die Kinder weitergegeben? (Vererbung)

Ja, wie bereits erwähnt, können Keimbahnmutationen von den Eltern an die Kinder vererbt werden. Somatische Mutationen treten zufällig auf, ohne dass eine familiäre Vorbelastung besteht.

Es gibt verschiedene Muster, nach denen eine genetische Mutation von einem Elternteil an ein Kind vererbt wird. Diese sind etwas kompliziert, aber wir wollen es hier vereinfacht darstellen.

Was sind genetische Störungen?

Eine genetische Erkrankung ist ein Zustand, der durch eine Veränderung des genetischen Materials (Genoms) verursacht wird. Dazu gehören die DNA, die Gene und die Chromosomen. Dies kann durch verschiedene Faktoren bedingt sein:

• Eine Mutation in einem Gen (monogen)
• Mutationen in mehreren Genen (multifaktorielle Vererbung)
• Mutationen in einem oder mehreren Chromosomen
• Umweltfaktoren (Einwirkung von Chemikalien, UV-Strahlung)

Gibt es etwas, das wir tun können, um genetische Mutationen zu verhindern?

Tatsächlich können wir manche genetische Mutationen nicht verhindern, da sie zufällig auftreten. Andere Mutationen hingegen werden von unserem Lebensstil und unserer Umwelt beeinflusst. Das bedeutet, dass wir Maßnahmen ergreifen können, um das Risiko bestimmter Mutationen zu verringern.

• Verzichten Sie vollständig auf das Rauchen. Die im Tabak enthaltenen Chemikalien können die DNA schädigen.
• Verwenden Sie beim Aufenthalt in der Sonne eine gute Sonnencreme. Ultraviolette (UV-)Strahlen der Sonne können die DNA der Hautzellen schädigen und Mutationen verursachen.
• Vermeiden Sie den Kontakt mit schädlichen Chemikalien (Karzinogenen) und Strahlung.
• Ernähren Sie sich nährstoffreich und ausgewogen. Vermeiden Sie künstliche und verarbeitete Lebensmittel so weit wie möglich.

Wenn Sie Bedenken oder Zweifel bezüglich genetischer Erkrankungen in Ihrer Familie haben oder eine Familienplanung planen, sprechen Sie am besten mit Ihrem Arzt darüber. Gegebenenfalls können Sie einen Gentest durchführen lassen. Dieser Test kann Veränderungen Ihrer Gene und Chromosomen aufdecken.