Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Lassen Sie uns mehr über ALD (Adrenoleukodystrophie) erfahren.

Haben Sie schon einmal von einer Erkrankung namens ALD (Adrenoleukodystrophie) gehört? Der Name klingt vielleicht etwas kompliziert. Aber ganz einfach erklärt: Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die wir von unseren Eltern erben. Sie betrifft insbesondere unser Nervensystem und unsere Nebennieren. Manchmal können diese Symptome bei kleinen Kindern von Verhaltensänderungen und Lernschwierigkeiten begleitet sein.

Was ist ALD (Adrenoleukodystrophie)? Lassen Sie uns das einfach erklären.

Okay, schauen wir uns zunächst an, was ALD genau ist. ALD ist eine seltene Erkrankung, die zu einer Gruppe genetischer Störungen gehört. Diese Gruppe wird als „Leukodystrophien“ bezeichnet. Vereinfacht gesagt, werden diese Krankheiten durch eine Veränderung oder Mutation in den Genen unseres Körpers, also unserer DNA, verursacht. Unsere DNA ist wie eine Art Bauplan für die Funktionen unseres Körpers.

Die alkoholische Lebererkrankung (ALD) ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, sie verschlimmert sich allmählich. Daher besteht das Hauptziel der Behandlung darin, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und den Patienten eine bessere Lebensqualität zu ermöglichen.

Was passiert im Körper bei ALD?

Bei Menschen mit ALD kann der Körper bestimmte Fettarten, insbesondere sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs), nicht richtig abbauen. Das ist wie Müll im Haus, der sich nicht entfernen lässt. Daher reichern sich diese VLCFAs im Gehirn, im Nervensystem und in der Nebennierenrinde, dem äußeren Teil der Nebenniere, an.

Wissenschaftler sind sich noch nicht ganz sicher, was genau im Körper passiert, wenn sich diese „VLCFAs“ ansammeln. Forschungsergebnisse zeigen jedoch, dass diese Ansammlung Entzündungen verursacht und die Schutzhülle der Nervenzellen in unserem Gehirn, die sogenannte „Myelinscheide“, schädigt.

Man kann es sich wie die Kunststoffummantelung eines Kabels vorstellen. Fehlt diese, funktioniert das Kabel nicht mehr richtig. Genauso verhält es sich mit der Myelinscheide: Ist sie beschädigt, können Nervenzellen keine Signale mehr vom Gehirn an den Rest des Körpers senden. Dies kann viele Körperfunktionen beeinträchtigen, beispielsweise Gehen und Denken.

Die ALD schädigt auch die Nebennieren, was zu einem Mangel bestimmter Hormone im Körper führen kann. Die Nebennieren befinden sich oberhalb der Nieren. Sie produzieren Hormone, die die männlichen und weiblichen Geschlechtsmerkmale beeinflussen, sowie Stresshormone.

Wie wird ALD vererbt?

Da ALD eine genetische Erkrankung ist, kann sie von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden. Sie wird durch einen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht, der manchmal auch als X-chromosomale ALD bezeichnet wird.

Wie häufig ist ALD?

Das ist eine wirklich seltene Krankheit.Weltweit ist etwa eine von 15.000 Personen von dieser Krankheit betroffen. Sie tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Was verursacht ALD?

Die Hauptursache der ALD ist eine Mutation in einem bestimmten Gen. Unsere Gene sind wie eine Bauanleitung für Proteine, die für die Körperfunktionen unerlässlich sind. Wenn ein Gen mutiert, kann dies zur Produktion des falschen Proteins führen.

Bei der ALD liegt die Ursache im Gen ABCD1. Dieses Gen produziert das Protein ALDP. Dieses Protein hilft beim Abbau der bereits erwähnten VLCFAs. Da ALDP nicht ausreichend produziert wird, reichern sich VLCFAs im Körpergewebe an.

Welche verschiedenen Arten von ALD gibt es?

Es gibt mehrere Haupttypen von ALD:

• Zerebrale ALD im Kindesalter: Jungen mit dieser Form zeigen meist zwischen dem 3. und 10. Lebensjahr erste Symptome des Nervensystems. Erstaunlicherweise entwickeln sich diese Kinder im Säuglingsalter normal. Anschließend nehmen ihre Fähigkeiten allmählich ab. Häufig treten Verhaltensauffälligkeiten wie Konzentrationsschwierigkeiten in der Schule auf. Krampfanfälle können vorkommen. Das Kind kann innerhalb weniger Jahre nach Symptombeginn versterben.
• Morbus Addison mit ALD: Neben Symptomen des Nervensystems kann ALD zu einer Funktionsstörung der Nebennieren führen. Dies wird als Morbus Addison bezeichnet. Bei dieser Erkrankung produzieren die Nebennieren nicht genügend Cortisol . Zu den Symptomen gehören Appetitlosigkeit und Muskelschwäche.
• Adrenomyeloneuropathie (AMN) oder ALD im Erwachsenenalter: Dies ist eine mildere Form der ALD. Sie beginnt meist zwischen dem 21. und 35. Lebensjahr. Betroffene haben Probleme sowohl mit den Nebennieren als auch mit dem Nervensystem. Die ALD im Erwachsenenalter schreitet nicht so schnell fort wie die ALD im Kindesalter, kann aber ebenfalls zu einer Beeinträchtigung der Gehirnfunktion führen. Zu den Symptomen gehören Wadenkrämpfe und Gliederschmerzen.

Darüber hinaus gibt es noch einige andere, weniger häufige Arten von ALD:

• Addison-Krankheit mit isolierter Nebennierenrindeninsuffizienz: Manche Menschen entwickeln Morbus Addison isoliert, ohne Beteiligung des Nervensystems. Ungefähr einer von zehn Menschen mit Addison-Krankheit hat diese Form.
• Zerebrale ALD im Erwachsenenalter: Ungefähr ein Fünftel der erwachsenen Männer mit dieser Krankheit weisen kognitive Probleme auf, die denen der zerebralen ALD im Kindesalter ähneln.Im Laufe der Zeit verschlechtert sich ihre geistige und neurologische Funktion erheblich. Viele Erwachsene mit dieser Form der Erkrankung sterben daran.
• Frauen mit ALD: Etwa jede fünfte Frau mit ALD entwickelt bis zum 40. Lebensjahr Symptome. Mit 60 Jahren weisen 90 % der Betroffenen Symptome auf. Diese sind jedoch meist mild. Beispielsweise können leichte Schwäche und Steifheit in den Beinen auftreten.

Wann treten die Symptome der alkoholbedingten Lebererkrankung (ALD) auf?

Die Symptome der ALD beginnen üblicherweise zwischen dem 3. und 10. Lebensjahr. Sie können jedoch auch später auftreten. Die im Kindesalter beginnende Form der ALD ist die schwerste.

Was sind die häufigsten Symptome der alkoholbedingten Lebererkrankung (ALD)?

Jeder ALD-Typ hat seine eigenen Symptome. Häufig treten sowohl neurologische als auch hormonelle Symptome auf.

Symptome der zerebralen ALD im Kindesalter:

Symptome im Frühstadium:

• Verhaltensprobleme: Zum Beispiel Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Lernbehinderungen.
• Kognitive Defizite: Darunter fallen Schwierigkeiten beim Denken und Verstehen neuer Informationen. Kinder fühlen sich in der Schule möglicherweise wie in einer Traumwelt verloren. Sie haben unter Umständen Schwierigkeiten beim Lesen, Schreiben und beim Lösen räumlicher Aufgaben.
• Regression: Dies bedeutet, dass Kinder ihre vorherigen Fähigkeiten verlieren.

Im Verlauf der Erkrankung können auch Symptome wie die folgenden auftreten:

• Sehprobleme
• Hörbeeinträchtigung
• Schwierigkeiten beim Gehen
• Schwäche und Steifheit der Gliedmaßen
• Krämpfe und Anfälle
• Demenz
• Schwierigkeiten beim Essen
• Erbrechen

Im Verlauf der Krankheit verlieren die Kinder viele Funktionen ihres Nervensystems. Sie verlieren Seh- und Hörvermögen sowie die Fähigkeit, sich willkürlich zu bewegen. Mit fortschreitender Erkrankung fallen die Kinder in einen vegetativen Zustand. Oft sterben sie innerhalb von zwei bis drei Jahren nach dem Auftreten der ersten neurologischen Symptome.

Symptome der Addison-Krankheit:

Symptome einer verminderten Nebennierenfunktion:

• Ermüdung
• Gewichtsverlust
• Übelkeit und Erbrechen
• Verdauungsprobleme
• Schwächegefühl
• Kopfschmerzen am Morgen
• Niedriger Blutdruck (Hypotonie)
• Niedrige Blutzuckerwerte (Hypoglykämie)
• Dunkler werdende Haut ohne Sonneneinstrahlung (Hyperpigmentierte Haut)

Symptome der Adrenomyeloneuropathie (AMN):

Dazu gehören:

• Spastik, Schwäche oder Lähmung der Muskeln in den unteren Extremitäten.
• Ataxie ist eine neurologische Erkrankung, die die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigt.
• Taubheit und Schmerz.
• Erektile Dysfunktion.
• Unfähigkeit, den Stuhlgang zu kontrollieren (Stuhlinkontinenz).
• Schwierigkeiten bei der Harnkontrolle.
• Kahlheit aufgrund vorzeitiger Alterung.

Warum wirkt sich ALD unterschiedlich auf Männer und Frauen aus?

ALD ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung, das heißt, sie wird durch ein mutiertes Gen auf dem X-Chromosom verursacht.

Frauen besitzen zwei X-Chromosomen. Sie können Trägerinnen dieser Krankheit sein. Normalerweise ist eines der X-Chromosomen inaktiv. Das bedeutet, dass die Gene auf diesem Chromosom nicht aktiv sind.

Meistens zeigen Frauen keine Symptome, da sich das mutierte Gen auf dem „inaktiven“ X-Chromosom befindet. Frauen, die Symptome entwickeln, erkranken in der Regel an einer weniger schweren Form, die erst im Erwachsenenalter auftritt.

Männer besitzen nur ein X-Chromosom. Da kein Schutz durch ein zusätzliches X-Chromosom besteht, kann das mutierte X-Chromosom bei Männern zu einem schwereren Verlauf der ALD führen.

Wann wird ALD diagnostiziert?

Bei manchen Babys wird die Erkrankung bereits bei der Geburt im Rahmen des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert. Diese Tests dienen dem Nachweis bestimmter Krankheiten. In einigen Ländern werden Neugeborene im Krankenhaus im Rahmen dieser Untersuchungen auch auf ALD getestet. Meistens vermuten Eltern oder Ärzte die Erkrankung jedoch erst, wenn sie in den ersten Lebensjahren des Kindes Symptome bemerken.

Bei Menschen mit der im Erwachsenenalter auftretenden Form wird die Krankheit erst diagnostiziert, nachdem sie aufgrund von Symptomen einen Arzt aufgesucht haben.

Wer sollte sich auf ALD testen lassen?

Eltern und Ärzte sollten in diesen Fällen an ALD denken:

• Wenn ein Junge mit ADHS auch Symptome einer Störung des Nervensystems aufweist.
• Wenn ein junger Mann Probleme beim Gehen oder Bewegen hat und sich diese Probleme allmählich verschlimmern.
• Morbus Addison kann bei Männern jeden Alters auftreten, auch wenn sie keine anderen Symptome oder Probleme haben.
• Wenn bei einer älteren Frau allmählich Muskelschwäche auftritt.

Wie wird ALD diagnostiziert?

Die Ärzte werden die Krankengeschichte Ihres Kindes und Ihrer Familie überprüfen. Bei Verdacht auf ALD können folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• Bluttest zur Messung des Gehalts an `(VLCFA)` im Blut.
• Ein Gentest zur Suche nach genetischen Veränderungen, die mit ALD oder anderen Erkrankungen in Zusammenhang stehen.
• Die Funktion der Nebennieren wird mit einem adrenocorticotropen Hormonstimulationstest (ACTH-Stimulationstest) überprüft.
• Um zu sehen, wie sich ALD auf das Gehirn ausgewirkt hat, wird eine MRT-Untersuchung durchgeführt.

Wenn ein Gentest bestätigt, dass Sie an ALD leiden, kann Ihr Arzt Ihnen empfehlen, dass sich auch andere Familienmitglieder einem Gentest unterziehen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für ALD?

Für ALD gibt es derzeit keine Heilung . Die Behandlung konzentriert sich darauf, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Symptome zu lindern.

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art der ALD und Ihren Symptomen ab. Dazu gehören beispielsweise:

• Behandlung von Nebennierenhormonen: Menschen mit ALD müssen ihre Nebennieren regelmäßig untersuchen lassen. Eine Kortikosteroid-Ersatztherapie kann eine Nebenniereninsuffizienz behandeln.
• Stammzelltransplantation: Dies ist die einzige Behandlungsmethode, die das Fortschreiten der ALD bei Kindern verlangsamen kann. Wird die Krankheit frühzeitig erkannt, kann diese Transplantation den Krankheitsverlauf stoppen. Zeigt eine MRT-Untersuchung, dass die ALD das Gehirn befallen hat, das Kind aber bei einer neurologischen Untersuchung keine eindeutigen Symptome aufweist, kann eine Stammzelltransplantation empfohlen werden.
• Medikamente: Ärzte können Medikamente verschreiben, um Symptome wie Zittern oder Muskelsteifheit zu lindern.

Weitere unterstützende Behandlungen:

• Physiotherapie.
• Psychologische Unterstützung.
• Sonderpädagogik.

Forschungsbasierte Behandlungen:

• Gentherapie: Hierbei kann ein defektes Gen durch ein normal funktionierendes Gen ersetzt werden.
• Lorenzos Öl: Es handelt sich um eine Mischung aus Ölsäure und Erucasäure. Es soll den Gehalt an sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA) im Blut senken. Bei Kindern vor dem Auftreten von Symptomen kann es deren Ausbruch verzögern oder verlangsamen.

Wie sieht die Zukunft von Kindern mit ALD aus?

Die Prognose für Menschen mit ALD hängt vom jeweiligen Krankheitstyp ab. Die Prognose für Kinder mit zerebraler X-ALD ist im Allgemeinen schlecht. Ohne frühzeitige Diagnose und Stammzelltransplantation verschlechtert sich ihre neurologische Funktion. In den meisten Fällen versterben die Kinder innerhalb weniger Jahre nach Symptombeginn.

Bei Menschen mit einer im Erwachsenenalter auftretenden Form der Nephropathie (AMN) kann die Krankheit langsam über Jahrzehnte fortschreiten.

Lässt sich ALD verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, ALD zu verhindern. Wenn jemand in Ihrer Familie an ALD erkrankt ist, sollten Sie sich, wie von Ihrem Arzt empfohlen, genetisch testen und beraten lassen.

Wie soll ich mein Kind mit ALD behandeln?

Eine frühzeitige Intervention bietet die besten Heilungschancen. Sollten Sie Veränderungen im Verhalten oder den kognitiven Fähigkeiten Ihres Kindes feststellen, sprechen Sie umgehend mit Ihrem Arzt. Informieren Sie Ihren Arzt auch, wenn Ihr Kind Fähigkeiten zu verlieren scheint, die es einst beherrschte.

Das Betreuungsteam Ihres Kindes sollte Folgendes umfassen:

• Kinderarzt.
• Kinder- und Erwachsenenneurologe.
• Urologe.
• Endokrinologe.
• Psychiater.
• Physiotherapeut.
• Genetischer Berater.
• Weitere Spezialisten nach Bedarf.

Was sollte ich meinen Arzt über ALD fragen?

Wenn bei Ihrem Kind ALD diagnostiziert wird, fragen Sie Ihren Arzt nach Folgendem:

• Kann mein Kind eine Stammzellentransplantation erhalten?
• Benötigt mein Kind eine Steroidbehandlung?
• Wie wird die Zukunft meines Kindes aussehen?
• Was können wir sonst noch tun, um die Symptome meines Kindes zu lindern?
• Sollten sich auch andere Familienmitglieder einem Gentest unterziehen?
• Gibt es klinische Studien, an denen mein Kind teilnehmen kann?

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

ALD ist eine genetische Erkrankung, die das Nervensystem und die Nebennieren betrifft. Die Symptome beginnen oft im Kindesalter. Wenn Kinder ihre bisherigen Fähigkeiten verlieren oder Verhaltensänderungen zeigen, sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen. Je früher die Behandlung von ALD begonnen wird, desto wahrscheinlicher lässt sich das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen. Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für ALD, darunter Stammzelltransplantationen, Medikamente und unterstützende Maßnahmen. Ihr Behandlungsteam wird mit Ihnen über den spezifischen Zustand Ihres Kindes und die weitere Entwicklung sprechen. Bewahren Sie Ruhe; es ist wichtig, die richtigen Informationen zu haben und den Rat Ihres Arztes zu befolgen.

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