Reagiert Ihr Körper nicht richtig auf das Parathormon? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung (Pseudohypoparathyreoidismus)!

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass etwas in Ihrem Körper nicht richtig funktioniert? Es gibt einige ungewöhnliche Krankheiten, deren Namen etwas beängstigend klingen können. Eine solche Krankheit, von der man weniger häufig hört, über die man aber unbedingt Bescheid wissen sollte, ist der Pseudohypoparathyreoidismus (PHP). Auch wenn der Name etwas lang erscheint, erklären wir ihn Ihnen ganz einfach.

Was ist Pseudohypoparathyreoidismus?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung . Unser Körper besitzt kleine Drüsen, die Nebenschilddrüsen genannt werden. Diese produzieren das Hormon Parathormon (PTH). PTH ist für unseren Körper sehr wichtig, da es dazu beiträgt, den Kalzium-, Phosphor- und Vitamin-D-Spiegel im Blut aufrechtzuerhalten.

Wissen Sie, was bei Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) passiert? Obwohl die Nebenschilddrüsen normal Parathormon (PTH) produzieren, reagieren die Körperzellen nicht richtig darauf, sie können es also nicht „erkennen“. Es ist, als würde jemand mit Ihnen sprechen, aber Sie könnten ihn nicht hören. Wir nennen dies Parathormonresistenz .

Was ist die Folge? Der Kalziumspiegel im Blut sinkt, während der Phosphorspiegel steigt. Dieses Ungleichgewicht kann Muskelzuckungen, Taubheitsgefühle, Krampfanfälle und Zahnprobleme verursachen.

Wichtig ist, dass sich diese Erkrankung namens PHP von einer Erkrankung namens Hypoparathyreoidismus unterscheidet. Menschen mit Hypoparathyreoidismus produzieren von vornherein nicht genügend Parathormon (PTH). Bei PHP hingegen wird das Hormon zwar produziert, der Körper kann es aber nicht verwerten.

Was sind die wichtigsten PHP-Typen?

Es gibt mehrere Haupttypen dieses PHP-Status. Schauen wir uns diese einmal an.

PHP-1-Typ

Dies ist die häufigste Form der PHP . Zusätzlich zur bereits erwähnten PTH-Hormonresistenz können auch Veränderungen des Skelettsystems auftreten. Zum Beispiel:

• Rundung des Gesichts
• Verminderte Körpergröße (Kleinwuchs)
• Nackenschmerzen
• Knochenbrüche an Händen und Füßen

Ärzte bezeichnen diese Symptomkombination als Albright-Hereditäre Osteodystrophie (AHO) . Menschen mit PHP-1 leiden an dieser Erkrankung aufgrund einer Variante des Gens „GNAS“, das sie von einem ihrer Elternteile erben.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyreoidismus)

Dies ist eine limitierte Form des PHP-1. Menschen mit PPHP (Pseudopseudohypoparathyreoidismus) können die körperlichen Merkmale des AHO aufweisen (wie ein rundes Gesicht und Kleinwuchs), jedoch keine PTH-Resistenz . Das bedeutet, dass ihre Kalzium- und Phosphatwerte normal sind.

PHP-2-Typ

Menschen mit PHP-2 weisen eine PTH-Resistenz auf, was zu einem niedrigen Kalzium- und einem hohen Phosphorspiegel führt. Ihnen fehlen jedoch die für AHO typischen körperlichen Merkmale (wie ein rundes Gesicht und Kleinwuchs). Die genaue genetische Ursache dieser Form von PHP-2 ist noch nicht geklärt.

Was sind die Symptome von PHP?

Die Symptome der PHP können von Person zu Person variieren . Das bedeutet, dass nicht jeder die gleichen Symptome verspürt. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Muskelkrämpfe
• Häufige Muskelkrämpfe : Ein Gefühl, als würde einem am Bein gezogen.
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln in den Gliedmaßen
• Anfälle
• Verzögertes Zahnen
• Schwächung des Zahnschmelzes
• Niedriger Blutdruck
• Brüchiges Haar und Nägel
• Angst
• Depression

Bei Menschen mit PHP-1 können zusätzliche Symptome auftreten, die mit der zuvor erwähnten hereditären Osteodystrophie Albright (AHO) einhergehen. Einige Menschen mit PHP können auch folgende Symptome aufweisen:

• Rundung des Gesichts
• Kleinwuchs (Kleinwüchsigkeit)
• Nackenschmerzen
• Knochen in Händen und Füßen : Die Knöchel, insbesondere die des vierten und fünften Fingers, können nach innen gedreht erscheinen.
• Adipositas : Es bedeutet, übergewichtig zu sein.
• Sehbeeinträchtigungen : Dinge wie Katarakte, verschwommenes Sehen und Lichtempfindlichkeit.
• Knöcherne Erhebungen unter der Haut
• Entwicklungsverzögerungen : Bei manchen Kindern können Entwicklungsverzögerungen auftreten.

Was sind die Ursachen von PHP?

Die Hauptursache dieser Erkrankung sind Variationen in unseren Genen, insbesondere im Gen GNAS . Manche Menschen erben sie von ihren Eltern . Das bedeutet, sie ist erblich. Manchmal tritt die Erkrankung jedoch auch ohne familiäre Vorbelastung auf, und es lässt sich keine Ursache finden.

PHP wird üblicherweise im Säuglings- oder Kleinkindalter diagnostiziert , kann aber manchmal auch im Erwachsenenalter auftreten.

Welche Komplikationen können aufgrund von PHP auftreten?

Bei PHP besteht ein erhöhtes Risiko für weitere Störungen des Hormonsystems . Diese hormonellen Probleme können Symptome wie Antriebslosigkeit und verminderte Libido verursachen.

Manche Menschen mit PHP haben ein höheres Risiko, Erkrankungen wie die folgenden zu entwickeln:

• ParkinsonismusZeigt Symptome, die denen der Parkinson-Krankheit ähneln.
• Schwierigkeiten mit der Feinmotorik : Dies bedeutet Schwierigkeiten bei feinmotorischen Tätigkeiten wie dem Zuknöpfen von Knöpfen oder dem Schreiben.
• Karpaltunnelsyndrom : Besonders für Menschen mit PHP-1. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der ein Nerv im Handgelenk eingeklemmt wird, was zu Taubheitsgefühl und Schmerzen in der Hand führt.
• Spinalkanalstenose
• Schlafapnoe : Besonders bei Kindern.

Wie diagnostizieren Ärzte PHP?

Wenn Sie den Verdacht haben, an PHP zu leiden, wird Ihr Arzt zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen. Er wird Sie auch nach Ihrer Familiengeschichte befragen. Anschließend werden möglicherweise weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Dazu gehören:

• Blutuntersuchungen : Messung der Hormonwerte, insbesondere der Kalzium-, Phosphor- und PTH-Werte.
• Urintests : Überprüfen Sie den Kalzium- und Phosphorgehalt im Urin.
• Gentest : Überprüfung auf Veränderungen im `GNAS`-Gen.
• Elektrokardiogramm (EKG) : Überprüft den Herzschlag auf Anomalien.
• Röntgenaufnahmen der Hände : Überprüfung auf Knochenbrüche und andere Veränderungen.
• Computertomographie (CT) : Um festzustellen, ob Veränderungen im Gehirn vorliegen.

Auf Grundlage der aus diesen Tests gewonnenen Informationen kann der Arzt den PHP-Status genau bestätigen.

Wie wird PHP behandelt?

Für diese Erkrankung gibt es noch keine Heilung . Aber keine Sorge. Mit der richtigen Behandlung und dem passenden Management können Sie Ihre Symptome lindern und ein normales Leben führen.

Das Hauptziel der Behandlung ist die Aufrechterhaltung eines optimalen Kalzium- und Phosphorspiegels im Blut . Durch die Einhaltung dieser Werte können die Symptome deutlich gelindert werden. Es handelt sich um eine lebenslange Behandlung .

Zu den Behandlungsoptionen gehören unter anderem:

• Kalzium- und Vitamin-D-Präparate : in Tabletten- oder flüssiger Form.
• Calcitriol-Kapseln : Dies ist ein Medikament, das die Kalziummenge im Körper erhöht.
• Calcitriol-Injektion
• Wachstumshormon- oder Schilddrüsenhormonersatztherapie : falls erforderlich.
• Kalziumreiche, phosphorarme Ernährung : Wie von einem Ernährungswissenschaftler empfohlen.

Am wichtigsten ist es, die ärztlichen Ratschläge genau zu befolgen und sich rechtzeitig testen zu lassen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an PHP leiden, ist es wichtig, regelmäßig Ihren Arzt aufzusuchen, um Ihre Kalzium- und Phosphatwerte überprüfen zu lassen . Diese regelmäßige Kontrolle hilft, alles im Griff zu behalten.

Bei schweren Symptomen wie plötzlicher Atembeschwerden, starkem Muskelzucken oder Krampfanfällen begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses oder rufen Sie die 1990 an.

Was können Sie erwarten, wenn Sie mit der PHP-Situation leben?

Wenn Sie an PHP leiden, sollten Sie weiterhin mit Ihrem Hausarzt zusammenarbeiten . Da PHP viele verschiedene Körperbereiche betreffen kann, müssen Sie möglicherweise mehrere Spezialisten aufsuchen , um Ihre spezifischen Symptome zu behandeln. Ihr Ärzteteam kann folgende Mitglieder umfassen:

• Endokrinologen : Spezialisten für Hormone.
• Orthopädische Chirurgen : Bei Problemen mit den Knochen.
• Kinderärzte : Wenn es sich um ein Kind handelt.
• Neurologen : Bei Problemen des Nervensystems.
• Physiotherapeuten
• Ergotherapeuten
• Ernährungswissenschaftler
• Zahnärzte
• Genetiker
• Schmerztherapie-Spezialisten

Sie werden diese Nahrungsergänzungsmittel höchstwahrscheinlich Ihr Leben lang einnehmen müssen .

Die Entwicklungs- und intellektuellen Fähigkeiten können je nach Art und Schweregrad der Erkrankung stark variieren. In den meisten Fällen haben Menschen mit PHP jedoch eine normale Lebenserwartung im Vergleich zu Menschen ohne PHP . Ihr Arzt kann Ihnen anhand Ihres Befundes sagen, was Sie erwarten können.

Da PHP eine seltene Erkrankung ist, kann es schwierig sein, andere Betroffene zu finden . Manchmal fühlt man sich dadurch auch einsam. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind PHP diagnostiziert wurde, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Selbsthilfegruppen und Informationsangebote . Diese können Ihnen helfen, Ihre Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Kernaussage

Okay, schauen wir uns also einige Dinge an, die man sich im Zusammenhang mit dem Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) merken sollte, über den wir gesprochen haben.

• PHP ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper nicht richtig auf das Parathormon (PTH) reagiert.
• Dies führt zu einem Abfall des Kalziumspiegels im Blut und einem Anstieg des Phosphorspiegels.
• Es gibt mehrere Haupttypen : PHP-1, PHP-2 und PHP-3.Ja. PHP-1 kann Veränderungen in den Knochen hervorrufen, die als AHO bezeichnet werden.
• Es können verschiedene Symptome auftreten, wie z. B. Muskelzuckungen, Taubheitsgefühle, Krampfanfälle, Zahnprobleme, Kleinwuchs und ein rundes Gesicht .
• Die Hauptursache ist eine Mutation im `GNAS`-Gen .
• Eine vollständige Heilung ist zwar nicht möglich, die Symptome lassen sich jedoch durch eine lebenslange Behandlung (Kalzium, Vitamin D, spezielle Diät) kontrollieren.
• Regelmäßige ärztliche Untersuchungen und die Unterstützung durch Fachärzte sind unerlässlich.
• Die meisten Menschen können ein normales Leben führen.
• Die Unterstützung durch Selbsthilfegruppen ist sehr wichtig, um psychisch stark zu bleiben.

Vergiss nicht, du bist nicht allein. Auch wenn es sich um eine seltene Erkrankung handelt, lässt sie sich mit der richtigen medizinischen Beratung und Unterstützung gut behandeln. Denk daran, dass Ärzte, Familie und Freunde für dich da sind, wenn du Kraft brauchst.

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