Als Mutter oder Vater achten Sie sicher auf jede noch so kleine Veränderung im Körper Ihres Kindes, nicht wahr? Manchmal kann das Unscheinbarste, was uns auffällt, ein Hinweis auf etwas Ernsteres sein. Heute sprechen wir über eine solche extrem seltene Erkrankung, über die aber jeder Bescheid wissen sollte. Es handelt sich um die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kurz FOP.
Was genau ist FOP?
Vereinfacht gesagt, handelt es sich bei dieser Krankheit um eine Erkrankung, bei der sich Weichteile wie Muskeln, Bänder und Sehnen allmählich in Knochen umwandeln. Muskeln dienen der Flexibilität und Bewegung, während Knochen für Stabilität und ein festes Gerüst sorgen. Die Funktionen dieser beiden Systeme sind grundverschieden.
Bei dieser seltenen Erkrankung namens FOP gerät dieses geordnete System jedoch außer Kraft. Der Körper beginnt, Weichgewebe selbstständig in Knochen umzuwandeln. Es ist, als würde in uns, außerhalb unseres normalen Skeletts, ein neues Skelett wachsen.
Da sich auf diese Weise neue Knochen bilden, wird die Bewegung verschiedener Körperteile nach und nach erschwert, manchmal sogar völlig unmöglich. Dadurch werden selbst alltägliche Aufgaben wie Sprechen und Essen zu einer Herausforderung.
Diese Erkrankung beginnt meist im frühen Kindesalter. Sie tritt zunächst im Nacken- und Schulterbereich auf und breitet sich allmählich auf den Unterkörper aus. Mit zunehmendem Alter nimmt der Anteil des durch Knochen ersetzten Weichgewebes zu. Die Geschwindigkeit dieses Fortschreitens kann jedoch individuell variieren.
Warum geschieht das? Was ist der Grund?
Die Hauptursache ist ein kleiner Defekt in einem Gen, das dem Körper signalisiert, wie Knochen und Muskeln wachsen. Tatsächlich wandelt sich auch während einer gesunden Entwicklung ein Teil des Weichgewebes in Knochen um. Aufgrund dieses Gendefekts bildet der Körper jedoch mehr Knochengewebe, als er benötigt, obwohl dies nicht der Fall ist.
In den meisten Fällen wird diese Veranlagung nicht von den Eltern an die Kinder vererbt. In sehr seltenen Fällen kann dies jedoch vorkommen. Meist handelt es sich um eine zufällige Genveränderung (Neumutation), die im Laufe des Lebens auftritt.
Was sind die Hauptsymptome dieser Krankheit?
Es gibt zwei Hauptsymptome, die bei der Diagnose dieser Krankheit helfen. Es ist sehr wichtig, diese zu kennen.
Das erste und auffälligste Anzeichen ist bereits bei der Geburt sichtbar. Die großen Zehen beider Füße sind kürzer als normal und nach innen, also zu den anderen Zehen hin, gedreht. Bei etwa 50 % der Kinder zeigt sich der gleiche Unterschied auch an den großen Zehen der Hände. Dies ist ein sehr wichtiger erster Hinweis, der auf diese Erkrankung hindeuten kann.
Das zweite Hauptsymptom ist die bereits erwähnte Verknöcherung des Weichgewebes. Dies beginnt meist mit dem Auftreten schmerzhafter, tumorartiger Wucherungen an Rücken, Nacken und Schultern. Diese Knoten werden auch als „Schübe“ bezeichnet. Sie verknöchern mit der Zeit und können im Laufe des Lebens wiederholt auftreten.
| Schildart | Beschreibung |
|---|---|
| Muttermal | Die großen Zehen beider Füße sind kürzer als normal und nach innen zu den anderen Zehen hin gedreht. |
| Aufflammen | Es bilden sich schmerzhafte Knoten am Körper (häufig an Hals, Schultern und Rücken). Diese Knoten können etwa 6–8 Wochen bestehen bleiben und verknöchern dann. |
Ursachen für Krankheitsschübe
Wichtig zu wissen: Leichte Verletzungen, Stürze, Operationen oder Injektionen (selbst eine Betäubungsspritze bei einer Zahnextraktion) können diese schmerzhaften Schwellungen (Schübe) auslösen. Daher sollten Betroffene vor jeder medizinischen Behandlung äußerst vorsichtig sein. Auch eine Virusinfektion kann die Beschwerden verschlimmern.
Während eines Krankheitsschubs können Symptome wie Schmerzen, Schwellungen, Gelenksteife, Unwohlsein und leichtes Fieber um die Beulen herum auftreten.
Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?
Da sich die Weichteile des Körpers in Knochen umwandeln, ist die Beweglichkeit eingeschränkt, was zu verschiedenen Komplikationen führen kann.
- Atembeschwerden: Wenn sich die Brustmuskulatur in Knochen verwandelt, können sich die Lungen nicht vollständig ausdehnen.
- Schwierigkeiten beim Essen: Ist die Beweglichkeit des Kiefergelenks eingeschränkt, wird es schwierig, den Mund zu öffnen und zu essen. Dies kann zu Nährstoffmängeln führen.
- Verlust des Körpergleichgewichts: Schwierigkeiten, beim Gehen oder Sitzen das Gleichgewicht zu halten.
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Skoliose
- Häufige Infektionen: Aufgrund mangelnder Bewegung besteht ein erhöhtes Risiko für Infektionen im Bereich von Nase, Rachen und Lunge.
- Risiko eines Herzinfarkts: In einigen Fällen kann dies auch die Herzfunktion beeinträchtigen.
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Normalerweise vermutet ein Arzt diese Krankheit, wenn er bei einer körperlichen Untersuchung diese beiden Hauptsymptome feststellt – den Unterschied in der Größe des großen Zehs und die Knoten am Rücken und an den Schultern.
Um zu bestätigen, dass es sich um FOP handelt, kann ein spezieller Bluttest (Gentest) durchgeführt werden, um den genetischen Defekt zu identifizieren, der die Krankheit verursacht.
Sehr wichtig: FOP kann oft mit Krebs oder anderen seltenen Erkrankungen verwechselt werden. Daher kann eine Biopsie, die aufgrund eines Verdachts durchgeführt wird, sehr schädlich sein. Die Verletzung kann nämlich eine Hauptursache für die Verschlimmerung der Erkrankung und die Neubildung von Knochengewebe sein. Wenn Ihr Kind diese Symptome zeigt, ist es daher unbedingt erforderlich, den Arzt über Ihren Verdacht auf FOP zu informieren und einen Spezialisten aufzusuchen.
Gibt es dafür eine Behandlung?
Leider gibt es für diese Krankheit noch keine Heilung, und die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt.
Ihr Arzt kann Ihnen bestimmte Medikamente, wie z. B. Kortikosteroide, verschreiben, um die Schmerzen und Schwellungen zu lindern, die während akuter Schübe auftreten.
Um Ihnen den Alltag zu erleichtern, können Sie mithilfe eines Ergotherapeuten Hilfsmittel wie Spezialschuhe und Orthesen erhalten.
Kernaussage
- FOP ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der sich Weichteile, einschließlich Muskeln, im Körper in Knochen verwandeln.
- Eines der wichtigsten frühen Anzeichen dieser Krankheit ist, dass die große Zehe bei der Geburt verkürzt und nach innen gedreht ist.
- Das andere Hauptsymptom, das später auftritt, sind schmerzhafte Entzündungsherde an der Körperoberfläche.
- Ganz wichtig: Leichte Verletzungen, Stürze, Injektionen und insbesondere Biopsien können die Krankheit stark verschlimmern.
- Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind diese Symptome aufweist, suchen Sie umgehend einen Arzt auf und äußern Sie Ihren Verdacht bezüglich FOP.
- Obwohl es für diese Krankheit noch keine Heilung gibt, gibt es Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und das Leben zu erleichtern.
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