Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass manche Menschen sehr helle Haut und Haare, manchmal sogar weiße, haben? Auch ihre Augen sind hellblau oder braun. Im Alltag bezeichnen wir diese Menschen manchmal mit anderen Namen. Medizinisch gesehen handelt es sich dabei um Albinismus. Viele denken, es sei eine Krankheit. Doch in Wirklichkeit ist es keine Krankheit und auch nicht ansteckend. Sollten wir uns dessen heute bewusst sein?

Was genau ist Albinismus?

Vereinfacht ausgedrückt ist Albinismus eine genetische Erkrankung, die durch eine Verringerung oder einen vollständigen Verlust des Pigments Melanin in unserem Körper verursacht wird.

Melanin kann man sich wie eine natürliche „Tinte“ in unserem Körper vorstellen. Diese Tinte verleiht unserer Haut, unseren Haaren und Augen ihre Farbe . Jemand mit mehr Melanin hat dunklere Haut, Haare und Augen. Jemand mit weniger Melanin hat hellere Haut. Menschen mit Albinismus produzieren daher sehr wenig Melanin. Deshalb sind ihre Haut und Haare so blass.

Dieses Pigment, Melanin genannt, hat neben der Farbgebung noch eine weitere wichtige Funktion: Es trägt zur korrekten Entwicklung des Sehnervs bei. Daher kann es bei vielen Menschen mit Albinismus zu Sehbeeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes kommen.

Ist es korrekt, jemanden als „Albino“ zu bezeichnen?

Vielleicht haben Sie schon einmal gehört, dass Menschen mit dieser Erkrankung als „Albinos“ bezeichnet werden. Wir als Ärzte und viele Betroffene bevorzugen jedoch die Bezeichnung „Mensch mit Albinismus“. Denn es ist nicht angemessen, jemanden anhand seiner medizinischen Diagnose zu bezeichnen. Genauso respektvoll ist es, jemanden mit Diabetes als „Diabetiker“ statt als „Diabetiker“ zu bezeichnen.

Gibt es Hauptformen von Albinismus?

Ja, es gibt zwei Hauptformen von Albinismus. Albinismus kann auch im Rahmen einiger seltener genetischer Syndrome auftreten. Schauen wir uns diese separat an.

Albinismus in Verbindung mit anderen Erkrankungen

In sehr seltenen Fällen kann Albinismus als Merkmal anderer komplexer genetischer Syndrome auftreten, was bedeutet, dass die Betroffenen zusätzlich zum Albinismus auch Symptome aufweisen, die andere Körpersysteme betreffen.

• Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS): Zusätzlich zu Albinismus kann diese Erkrankung auch Blutgerinnungsstörungen, Lungen-, Nieren- oder Darmprobleme verursachen.
• Chediak-Higashi-Syndrom (CHS): Bei dieser Erkrankung schwächt der Albinismus das Immunsystem des Körpers, wodurch dieser anfällig für häufige Infektionen wird.

Was sind die Hauptsymptome?

Die Erkrankung Albinismus betrifft hauptsächlich das Aussehen der Haut, der Haare und der Augen sowie das Sehvermögen.

Haut

Menschen mit Albinismus haben oft eine sehr helle Haut, dies hängt jedoch von der Art des Albinismus und der Menge an Melanin ab, die ihr Körper produziert.

• OCA Typ 1: Die Haut ist sehr blass, fast weiß.
• OCA-Typen 2 und 4: Können eine cremeweiße Haut aufweisen.
• OCA Typ 3: Die Haut kann eine rötlich-braune Farbe annehmen.

Haar

Die Haarfarbe variiert je nach Albinismusform. Manche Menschen haben komplett weißes Haar. Andere haben hellgelbes, goldenes, hellbraunes oder rotes Haar. Das hängt alles von der Melaninmenge im Körper ab.

Augen

Die Augenfarbe kann hellblau, haselnussbraun oder braun sein. Albinismus beeinträchtigt jedoch nicht nur die Augenfarbe, sondern auch das Sehvermögen.

• Verschwommenes Sehen: Dinge verschwommen und undeutlich sehen.
• Refraktionsfehler : Sehschwächen, die eine Brille erfordern, wie z. B. Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit.
• Strabismus: Schwierigkeiten, beide Augen in die gleiche Richtung zu richten.
• Nystagmus: Schnelle, unkontrollierbare Augenbewegungen .
• Photophobie: Augen, die sich so blau färben, dass man im Sonnenlicht oder bei hellem Licht nichts mehr sehen kann.
• Verminderte Tiefenwahrnehmung: Unfähigkeit, die Entfernung zu Objekten genau einzuschätzen.

Warum passiert das? Ist das etwas Vererbtes?

Ja, Albinismus ist eine rein genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass sie von den Eltern an die Kinder vererbt wird.

In unserem Körper gibt es mehrere Gene, die mit der Melaninproduktion zusammenhängen. Variationen dieser Gene können die Melaninproduktion beeinträchtigen.

• Okulokutaner Albinismus (OCA) wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind, um diese Erkrankung zu entwickeln, das entsprechende Gen von beiden Elternteilen erben muss. Erbt nur ein Elternteil das Gen, entwickelt das Kind keine Symptome, ist aber Träger des Gens. Das heißt, wenn es später mit einem anderen Genträger zusammenkommt, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind Albinismus entwickelt.

• Okulärer Albinismus (OA) wird in der Regel X-chromosomal vererbt. Da er über das X-Chromosom weitergegeben wird, tritt er am häufigsten bei Männern auf.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert und welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Identifikation

Ein Arzt diagnostiziert diese Erkrankung üblicherweise wie folgt:

• Bei der körperlichen Untersuchung:Helle Haut-, Haar- und Augenfarbe können bei der Geburt oder kurz danach festgestellt werden.
• Eine vollständige Augenuntersuchung: Überprüfung auf augenbezogene Symptome (wie Nystagmus und Strabismus).
• DNA-Test: In einigen Fällen kann ein Gentest durchgeführt werden, um die spezifische Art des Albinismus zu bestätigen.

Behandlung und Management

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine Behandlung, die diese durch Steigerung der Melaninproduktion im Körper vollständig heilen kann. Die damit verbundenen Beschwerden lassen sich jedoch gut behandeln, und Sie können ein gesundes, normales Leben führen.

Es gibt zwei Hauptbereiche, auf die man sich konzentrieren sollte.

1. Hautpflege (sehr wichtig!)

• Sonnenschutz: Vermeiden Sie möglichst viel direkte Sonneneinstrahlung, insbesondere zwischen 11 und 15 Uhr.
• Sonnenschutz: Verwenden Sie beim Aufenthalt im Freien immer eine Sonnencreme mit mindestens Lichtschutzfaktor 30, die sowohl vor UVA- als auch vor UVB-Strahlen schützt . Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen.
• Schutzkleidung: Gewöhnen Sie sich an, langärmlige Kleidung, Hüte und Sonnenbrillen mit UV-Schutz zu tragen.
• Regelmäßige Hautuntersuchung: Untersuchen Sie Ihre Haut regelmäßig auf neue Flecken, Warzen oder Veränderungen in Farbe, Größe oder Form. Suchen Sie umgehend einen Arzt auf, wenn Sie auch nur die geringste Veränderung bemerken.

2. Augenschutz

• Besuch beim Augenarzt: Es ist für alle Menschen mit Albinismus unerlässlich, regelmäßig einen Augenarzt aufzusuchen.
• Brillen: Tragen einer geeigneten Brille oder Kontaktlinsen zur Korrektur von Brechungsfehlern.
• Hilfsmittel bei Sehbehinderung: Geräte wie Vergrößerungsgläser können zur Verbesserung des Sehvermögens eingesetzt werden.
• Operation: Manchmal kann eine Operation durchgeführt werden, um Schielen zu korrigieren.

Wenn Ihr Kind Albinismus hat...

Es ist normal, dass Eltern traurig und ängstlich sind, wenn sie erfahren, dass ihr Kind Albinismus hat. Doch mit der richtigen Unterstützung und dem nötigen Wissen können Sie Ihrem Kind ein besseres Leben ermöglichen.

• Informieren Sie die Schule: Sprechen Sie mit den Lehrkräften Ihres Kindes und erklären Sie dessen Beeinträchtigung, insbesondere die Sehschwäche. Bitten Sie um Unterstützung, z. B. um einen Sitzplatz in der ersten Reihe und um Bücher in Großdruck.
• Stärken Sie das Selbstvertrauen Ihres Kindes: Weil Ihr Kind anders aussieht als andere, kann es in der Schule und im Umfeld gehänselt und gemobbt werden. Sprechen Sie deshalb schon früh offen mit Ihrem Kind darüber. Vermitteln Sie ihm das Vertrauen, dass es Ihnen alles anvertrauen kann, was es beschäftigt.
• Machen Sie die Verwendung von Sonnenschutzmitteln zur Gewohnheit:Machen Sie es zur Gewohnheit, dass die ganze Familie täglich Sonnencreme aufträgt. Dann fühlt es sich nicht mehr so ​​an, als sei es nur etwas für das Kind.
• Gehen Sie regelmäßig zum Arzt: Lassen Sie Ihr Kind regelmäßig ärztlich untersuchen, insbesondere hinsichtlich Haut und Augen.

Das Leben mit Albinismus kann herausfordernd sein. Doch denken Sie daran: Albinismus schränkt weder die Fähigkeiten noch die Intelligenz oder den Erfolg im Leben ein. Mit der richtigen Unterstützung und Förderung können Betroffene ein erfülltes und glückliches Leben führen, genau wie alle anderen.