Gibt es bei Ihrem Kind Unterschiede in der sexuellen Entwicklung? Sprechen wir über das Androgeninsensitivitätssyndrom!

Wenn ein Fötus im Mutterleib heranwächst, läuft manchmal nicht alles wie erwartet. Manche Kinder haben bei der Geburt kleinere Probleme mit ihren Genitalien. Oder ihr Körper verändert sich in der Pubertät nicht wie erwartet. In solchen Fällen spricht man vom Androgeninsensitivitätssyndrom. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach und verständlich.

Was ist das Androgeninsensitivitätssyndrom?

Vereinfacht gesagt, ist das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) eine Erkrankung, bei der ein Kind genetisch männlich ist (d. h. ein X- und ein Y-Chromosom besitzt), sein Körper aber nicht richtig auf die männlichen Geschlechtshormone, die Androgene , reagiert. Man kann es sich so vorstellen: In unserem Körper gibt es kleine Tore, die Signale an die Zellen senden, und diese reagieren auf die Hormone. Bei einem Menschen mit AIS funktionieren diese Tore nicht richtig.

Ärzte bezeichnen dies als Störung der Geschlechtsdifferenzierung . Früher wurde sie als testikuläres Feminisierungssyndrom bezeichnet, diese Bezeichnung wird jedoch nicht mehr verwendet. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Entwicklung der Geschlechtsorgane eines Babys im Mutterleib. Sie beeinflusst auch die Entwicklung der Geschlechtsmerkmale, die normalerweise in der Pubertät auftreten. Häufig können Betroffene im Erwachsenenalter keine Kinder bekommen (Unfruchtbarkeit) .

Gibt es davon verschiedene Arten?

Ja, es gibt drei Haupttypen von AIS. Jeder Typ weist leicht unterschiedliche Eigenschaften auf.

1. Vollständiges Androgeninsensitivitätssyndrom (CAIS):

• Diese Menschen sehen äußerlich völlig wie Mädchen aus. Das heißt, ihre Geschlechtsorgane sehen aus wie die eines Mädchens.
• Allerdings besitzen sie keine weiblichen inneren Geschlechtsorgane (d. h. Eierstöcke, Eileiter, Gebärmutter).
• In den meisten Fällen werden Menschen mit CAIS als Mädchen erzogen.

2. Partielles Androgeninsensitivitätssyndrom (PAIS):

• Ihre äußeren Geschlechtsorgane sind möglicherweise nicht vollständig entwickelt wie bei einem Jungen, oder sie sehen aus wie die eines Mädchens, oder sie weisen eine Mischung aus beidem auf, was es schwierig macht, sie eindeutig als männlich oder weiblich zu identifizieren (uneindeutige Geschlechtsorgane).
• Menschen mit PAIS werden manchmal als Jungen, manchmal als Mädchen erzogen.

3. Mildes Androgeninsensitivitätssyndrom (MAIS):

• Ihre Genitalien sehen aus wie die eines männlichen Kindes.
• Allerdings können sie in der Regel auch keine Kinder bekommen (Unfruchtbarkeit). Manche Ärzte betrachten MAIS als einen Teil von PAIS selbst.

Wer kann an dieser Erkrankung erkranken? Wie häufig tritt sie auf?

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) wird durch einen Defekt im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen) verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet und von der Mutter an das Kind vererbt wird. Da es sich um ein X-chromosomales Gen handelt, besteht für einen Sohn, dessen Mutter Trägerin des defekten Gens ist, eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, an AIS zu erkranken. Auch Töchter können das defekte Gen erben und sind dann ebenfalls Trägerinnen, erkranken aber nicht an AIS.

AIS ist eine sehr seltene Erkrankung . PAIS betrifft etwa einen von 99.000 männlichen Säuglingen. CAIS betrifft zwei bis fünf von 100.000 Säuglingen.

Warum geschieht das? Was ist der Grund?

Wie bereits erwähnt, liegt die Hauptursache hierfür in einer Anomalie des AR-Gens auf dem X-Chromosom. Funktioniert dieses Gen nicht richtig, kann der Körper keine Androgenrezeptoren bilden. Vereinfacht gesagt, ermöglichen diese Androgenrezeptoren den Körperzellen, auf männliche Hormone, sogenannte Androgene (zum Beispiel Testosteron) , zu reagieren. Fehlen diese Rezeptoren, erkennt der Körper die männlichen Hormone nicht, was bedeutet, dass diese Hormone, selbst wenn sie vorhanden sind, ihre Wirkung nicht entfalten können.

Was sind die Symptome?

Die Symptome des AIS variieren je nach Typ. Das Hauptmerkmal, das allen Typen gemeinsam ist, ist jedoch die Unfruchtbarkeit .

Menschen mit CAIS können weder selbst schwanger werden noch ihre Partnerin schwängern. Obwohl ihre Genitalien denen einer Frau ähneln, besitzen sie keine inneren weiblichen Geschlechtsorgane. Auch Menschen mit PAIS oder MAIS können höchstwahrscheinlich keine Kinder bekommen. Ihr Penis kann sehr klein sein, und die Spermienproduktion kann stark eingeschränkt oder gar nicht vorhanden sein.

Weitere Symptome, die bei Menschen mit CAIS auftreten können, sind:

• Während der Pubertät überdurchschnittlich groß werdende Mädchen.
• Ausbleiben der Menstruation (Amenorrhoe) .
• Während der Pubertät gibt es in den Achselhöhlen und im Genitalbereich nur sehr wenige oder gar keine Haare .
• Verengung oder Flachheit der Vagina .
• Die Hoden verbleiben in der Bauchhöhle (sie sind nicht abgestiegen).

Weitere Symptome, die bei Menschen mit PAIS auftreten können, sind:

• Ein gespaltener Hodensack ist eine Erkrankung, bei der der Hoden in zwei Hälften geteilt ist .
• Vergrößerung der Klitoris (Klitoromegalie) .
• Vergrößerung des Brustgewebes bei Jungen (Gynäkomastie) .
• Bei einer Hypospadie befindet sich die Harnröhrenöffnung an der Unterseite des Penis, nicht an der Spitze .
• Labiale Verklebungen .
• Abnorm kleiner Penis (Mikropenis) .
• Teilweiser Hodenhochstand .

Weitere Symptome, die bei Menschen mit MAIS auftreten können:

• Brustvergrößerung (Gynäkomastie) .
• Kleiner Penis (Mikropenis).
• Sehr geringe Körperbehaarung .

Woran erkennt man das?

Ein Arzt kann PAIS bereits bei der Geburt durch eine Untersuchung der Genitalien des Babys feststellen. Bei CAIS oder MAIS hingegen kann die Diagnose oft erst im Alter von etwa 11 oder 12 Jahren gestellt werden, wenn das Kind in die Pubertät kommt . Erst dann kann der Arzt feststellen, ob ein Problem vorliegt.

Ein Kind mit CAIS hat beispielsweise möglicherweise keine Menstruation oder keine Schambehaarung. Ein Kind mit MAIS kann einen sehr kleinen Penis haben oder Brüste entwickeln. In der Pubertät können nicht abgestiegene Hoden durch eine Schwachstelle in der Bauchwand hervortreten. Manchmal entdecken Ärzte einen Hodenhochstand bei einem Kind im Rahmen einer Leistenbruchoperation .

Welche Art von Tests werden durchgeführt?

Um diese „AIS“-Erkrankung zu bestätigen, muss der Arzt mehrere Tests durchführen:

• Bluttests: Diese überprüfen den Hormonspiegel , die Geschlechtschromosomen und genetische Anomalien .
• Bildgebende Verfahren: Untersuchungen wie Ultraschall können bestätigen, ob sich die weiblichen Fortpflanzungsorgane gebildet haben.

Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle von AIS aufgetreten sind und Sie eine Familienplanung planen, ist ein Gentest ratsam. Dieser Test kann Aufschluss darüber geben, ob Sie Träger des entsprechenden Gens sind.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die Behandlung von AIS richtet sich nach dem bei der Geburt zugewiesenen Geschlecht. Die meisten Behandlungen beginnen nach Eintritt der Pubertät. Dies gibt dem Körper des Kindes Zeit, sich zu entwickeln, und ermöglicht es dem Kind, stärker in die Behandlungsentscheidungen einbezogen zu werden.

Einige Gesundheitsexperten vertreten jedoch die Ansicht, dass bestimmte Behandlungen, wie beispielsweise die Entfernung der Hoden, vor der Pubertät erfolgen sollten, da bei Hodenhochstand das Risiko besteht, an einer bestimmten Krebsart, dem Gonadoblastom, zu erkranken. Sie geben außerdem an, dass andere Behandlungen nach Abschluss der Pubertät durchgeführt werden können.

Behandlungsmöglichkeiten für Kinder, die als Jungen erzogen werden:

• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur der männlichen Geschlechtsorgane. Beispiele hierfür sind die Hypospadiekorrektur (Verlagerung der Harnröhrenöffnung) oder die Orchidopexie (Verlagerung nicht abgestiegener Hoden in den Hodensack).
• Brustverkleinerungsoperation zur Entfernung von überschüssigem Brustgewebe.
• Bei einer Hernienoperation handelt es sich um einen Eingriff , bei dem offenes oder geschwächtes Gewebe in der Bauchwand verschlossen wird.
• Testosteron-Hormontherapie .

Behandlungsmöglichkeiten für als Mädchen adoptierte Kinder:

• Chirurgische Entfernung der männlichen Geschlechtsorgane oder überschüssigen Klitorisgewebes.
• Nicht-chirurgische Methoden zur vaginalen Dilatation zur Vertiefung der Vagina.
• Östrogen-Hormontherapie .

Lässt sich das verhindern?

AIS lässt sich nicht verhindern. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie an dieser Erkrankung leidet und Sie befürchten, dass Ihr Kind das entsprechende Gen erben könnte, kann ein Gentest durchgeführt werden, um festzustellen, ob Sie Träger sind.

Wie geht es denjenigen, die mit dieser Erkrankung leben? (Zukunftsvision)

Menschen mit AIS können ein erfülltes und gesundes Leben führen . Viele sprechen gut auf Hormontherapie und operative Eingriffe an. Da AIS jedoch häufig zu Unfruchtbarkeit führt, kann es für viele Betroffene emotional sehr belastend sein. Auch die psychische Gesundheit von Kindern und jungen Erwachsenen kann stark beeinträchtigt werden.

Wenn Sie keine Gonadektomie vornehmen lassen, erhöht sich Ihr Risiko, an Hodenkrebs zu erkranken, um etwa 30 %.

Wenn mein Kind AIS hat, wie kann ich helfen?

„Die Berücksichtigung der psychischen Gesundheit des Kindes ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von AIS.“

Wenn Ihr Kind an AIS leidet, ist ein starkes Unterstützungsnetzwerk aus verständnisvollen Ärzten, Freunden und Familie wichtig. Der Beitritt zu Selbsthilfegruppen kann Ihrem Kind außerdem helfen, seine Erfahrungen und Herausforderungen mit anderen Betroffenen zu teilen.

Wenn Ihr Kind in die Pubertät kommt und merkt, dass sich sein Körper nicht wie erwartet verändert, ist es sehr wichtig, mit ihm über AIS zu sprechen .

Wie geht man als Erwachsener mit AIS um?

Das Leben mit AIS im Erwachsenenalter kann eine Herausforderung sein. Es kann schwierig sein, ein normales Sexualleben zu führen, einen Partner zu finden, der die Erkrankung versteht und akzeptiert, und Unfruchtbarkeit kann für viele Menschen tiefgreifende psychische Auswirkungen haben.

Wenn Sie an AIS leiden, kann es hilfreich sein , mit einem Berater oder Therapeuten über Ihre Erfahrungen zu sprechen . Sie können sich auch in Selbsthilfegruppen mit anderen Betroffenen austauschen.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS) ist eine Erkrankung, bei der eine Person genetisch männlich ist, aber nicht auf männliche Hormone reagiert. Infolgedessen können ihre Genitalien denen einer Frau ähneln oder sowohl männliche als auch weibliche Merkmale aufweisen. Diese Erkrankung kann verschiedene Herausforderungen mit sich bringen. Daher ist es für Menschen mit AIS sehr wichtig, regelmäßig mit ihrem Arzt zu sprechen und sich psychologische Unterstützung zu holen. Mit der richtigen medizinischen Beratung und der Unterstützung ihrer Angehörigen können auch diese Menschen ein erfülltes Leben führen.

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