Wurde Ihr Baby ohne farbigen Teil des Auges geboren? Wollen wir ausführlich über Aniridie sprechen?

Ist Ihnen bei der Geburt Ihres Babys etwas Ungewöhnliches an seinen Augen aufgefallen? Manchmal, wenn auch sehr selten, kommen Babys mit einer Iris zur Welt, dem farbigen Teil des Auges, der auch als „schwarzer Ring“ bezeichnet wird. In der Medizin nennt man dies Aniridie . Der Name mag zunächst beunruhigend klingen, aber keine Sorge. Wichtig ist, gut darüber informiert zu sein. Sprechen wir heute ausführlich darüber.

Was genau ist Aniridie? Einfach ausgedrückt...

Aniridie ist, vereinfacht gesagt, eine Erkrankung, bei der ein Baby mit einer teilweisen oder vollständigen Abwesenheit der Iris, des farbigen Teils des Auges, geboren wird. Manche Babys haben gar keine Iris. Andere haben nur einen kleinen Teil der Iris in beiden Augen.

Wichtig ist, dass diese Erkrankung (Aniridie) immer beide Augen des Babys betrifft. Sie betrifft nicht nur ein Auge. Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung in der Regel direkt nach der Geburt. Denn beim Betrachten der Augen ist deutlich zu erkennen, dass die Iris fehlt. Egal wie klein die Iris des Babys ist, diese Erkrankung (Aniridie) wird sein Sehvermögen definitiv beeinträchtigen. Sie kann auch die Ursache für andere Augenprobleme im späteren Leben sein.

Warum passiert das unseren Kleinen? Was verursacht Aniridie?

Sie fragen sich jetzt wahrscheinlich: „Warum ist das meinem Baby passiert?“ Aniridie ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, sie wird durch eine Veränderung der Gene in den Zellen unseres Körpers verursacht.

Genauer gesagt, ist die Hauptursache eine Veränderung des Gens PAX6 . Dieses Gen ist sehr wichtig, da es im Mutterleib die Entwicklung der Augen, einiger Gehirnregionen, des Rückenmarks und von Organen wie der Bauchspeicheldrüse des Babys mitgestaltet. Diese genetische Veränderung tritt üblicherweise zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche auf.

Wer ist eher anfällig für diese Erkrankung (Aniridie)? (Risikofaktoren)

Aniridie tritt am häufigsten bei Kindern auf, deren Eltern ebenfalls an dieser Erkrankung leiden. Wenn beispielsweise ein Elternteil Aniridie hat, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch das Kind daran erkrankt.

Das bedeutet aber nicht, dass alle Kinder von Eltern, die Aniridie haben, diese Krankheit ebenfalls erben werden. Es bedeutet lediglich, dass das Risiko etwas höher ist als bei anderen.

Manchmal kann ein Kind diese Erkrankung auch dann entwickeln, wenn beide Eltern nicht an Aniridie leiden. Man spricht dann von sporadischer Aniridie, da sie zufällig auftritt . Ungefähr eines von drei Kindern kann auf diese Weise an Aniridie erkranken.

Welche Symptome können bei einem Säugling mit Aniridie auftreten?

Da die Iris, der farbige Teil des Auges des Babys, fehlt, kann die Pupille größer als normal erscheinen. Manchmal kann sich die Form der Pupille von einer Seite zur anderen verändern. Außerdem kann es dem Baby schwerfallen, seine Augen an helles oder dunkles Licht anzupassen. Dies kann Symptome wie die folgenden verursachen:

• Vollständiger oder teilweiser Sehverlust: Das Sehvermögen kann auf einem oder beiden Augen eingeschränkt sein.
• Verschwommenes Sehen: Sie können möglicherweise Dinge nicht klar erkennen.
• Augenschmerzen: Manchmal können die Augen schmerzen.
• Sehschwäche: Das Sehvermögen kann sehr stark eingeschränkt sein.
• Photophobie: Schwierigkeiten beim Blick ins Licht, die Augen können sich blau anfühlen.

Kann Aniridie weitere Komplikationen verursachen?

Ja, bei einem Kind mit Aniridie kann nicht nur die Iris verkleinert sein, sondern auch Teile des Auges, die für das Sehen wichtig sind, wie zum Beispiel die Sehnerven und die Netzhaut.

Außerdem entwickeln Kinder mit Aniridie im Laufe ihres Lebens häufiger weitere Augenkrankheiten. Zum Beispiel:

• Katarakte: Trübung der Augenlinse.
• Trübung der Hornhaut: Trübung der transparenten Membran an der Vorderseite des Auges.
• Glaukom: Eine Erkrankung, bei der der Druck im Inneren des Auges ansteigt und den Sehnerv schädigt.
• Nystagmus: Schnelle, unkontrollierte Hin- und Herbewegung der Augen.

Ein weiterer wichtiger Punkt ist , dass insbesondere Kinder mit sporadischer Aniridie ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines seltenen Nierentumors, des Wilms-Tumors, haben. Da das bereits erwähnte Gen (PAX6) nicht nur die Augen, sondern auch die Entwicklung anderer Körperteile, einschließlich der Nieren, beeinflusst, können Veränderungen dieses Gens auch andere Organe betreffen. Daher achten Ärzte auch darauf.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung (Aniridie) genau?

Normalerweise kann der Arzt diese Erkrankung (Aniridie) schon bei der Geburt des Babys diagnostizieren, da sofort ersichtlich ist, dass den Augen des Babys die Iris fehlt.

Wenn Sie jedoch befürchten, dass Ihr Baby Aniridie oder eine andere genetische Erkrankung haben könnte – sei es, weil jemand in Ihrer Familie betroffen ist oder aus anderen Gründen –, können Sie mit Ihrem Arzt über eine pränatale genetische Untersuchung sprechen. Dabei wird Ihnen eine Blutprobe entnommen, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für eine genetische Erkrankung besteht. Manchmal wird auch eine sogenannte Amniozentese durchgeführt. Dabei wird eine kleine Probe des Fruchtwassers entnommen und untersucht.

Was kann man tun, um ein Baby mit Aniridie zu behandeln?

Bei der Behandlung von Aniridie ist das Hauptziel der Ärzte, das Sehvermögen des Babys so weit wie möglich zu erhalten und zu verbessern.

Am wichtigsten ist, dass die Augen Ihres Babys regelmäßig von einem Augenarzt untersucht werden. Je früher Veränderungen an den Augen Ihres Babys erkannt werden, desto besser sind die Chancen, Symptome zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen.

Das Baby benötigt möglicherweise eine oder mehrere der folgenden Behandlungen:

• Brille oder Kontaktlinsen: Wie andere Menschen mit Sehbeeinträchtigungen können auch Kinder mit Aniridie ihre Sehkraft durch das Tragen einer Brille oder von Kontaktlinsen verbessern. Für Kinder mit Aniridie gibt es spezielle farbige Kontaktlinsen. Diese sehen der Iris des Auges zum Verwechseln ähnlich. Sie helfen außerdem, die einfallende Lichtmenge zu regulieren und die Lichtempfindlichkeit zu reduzieren.
• Medikamente: Wenn Ihr Baby an einem Glaukom oder Hornhautproblemen leidet, kann der Arzt medizinische Augentropfen, künstliche Tränen oder andere Medikamente verschreiben.
• Operation: Entwickelt sich ein Grauer Star (Katarakt), muss dieser möglicherweise operativ entfernt werden . Auch eine Glaukomoperation kann mitunter notwendig sein, um die Augenerkrankung zu behandeln. Als neuere Behandlungsmethode besteht für manche Kinder die Möglichkeit, künstliche Iris implantieren zu lassen. Da es sich hierbei jedoch um eine noch sehr neue Behandlungsmethode handelt, ist sie nicht für alle Kinder geeignet. Die Entscheidung darüber trifft der Arzt.

In welchen Situationen sollte man sofort einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie Veränderungen an den Augen oder dem Sehvermögen Ihres Kindes bemerken, suchen Sie bitte umgehend einen Arzt auf. Sie können dem Arzt auch Fragen stellen wie:

• Wie oft sollte ich die Augen meines Babys untersuchen lassen?
• Ist eine künstliche Iristransplantation für mein Baby geeignet?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Baby Komplikationen entwickelt?
• Auf welche Veränderungen oder Symptome sollte ich besonders achten?

Im Notfall, also wenn Sie eines der folgenden Symptome bemerken, sollten Sie Ihr Kind unverzüglich in ein Krankenhaus bringen:

• Wenn Sie plötzlich Ihr Augenlicht verlieren.
• Wenn Sie starke Augenschmerzen verspüren.
• Wenn Sie anfangen, neue Lichter vor Ihren Augen zu sehen, oder wenn Sie anfangen, schwarze Flecken zu sehen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Baby Aniridie hat?

Wenn Ihr Baby Aniridie hat, ist mit Sehproblemen zu rechnen. Außerdem sind regelmäßige Augenuntersuchungen lebenslang notwendig .So wird die Gesundheit seiner Augen überwacht.

Statistiken zufolge haben etwa acht von zehn Kindern mit Aniridie eine Sehschwäche oder eine andere Behinderung. Viele Menschen mit Aniridie entwickeln außerdem ein Glaukom, meist im Alter zwischen 10 und 20 Jahren.

Lassen Sie sich von diesen Statistiken jedoch nicht beunruhigen. Das bedeutet nicht, dass jedes Baby mit Aniridie all diese Symptome aufweisen wird. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Augenarzt, um herauszufinden, welche Faktoren Ihr Baby konkret betreffen könnten und was Sie im Laufe seiner Entwicklung erwarten können.

Es ist verständlich, Angst und Schock zu empfinden, wenn man erfährt, dass das Neugeborene eine Sehschwäche hat. Aniridie kann verschiedene Probleme verursachen, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten.

Die wichtigsten Erkenntnisse aus dieser Geschichte (Kernaussage)

Okay, fassen wir also die wichtigsten Punkte aus unserem Gespräch zusammen und merken sie uns:

• Aniridie ist eine Erkrankung, bei der ein Baby ohne die gesamte oder einen Teil der farbigen Iris des Auges geboren wird.
• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Genauer gesagt ist das Gen (PAX6) daran beteiligt.
• Diese Erkrankung beeinträchtigt definitiv das Sehvermögen. Mit der Zeit kann sie auch zu anderen Augenkrankheiten wie Katarakt und Glaukom führen.
• Am wichtigsten ist es, diese Erkrankung frühzeitig zu erkennen und die Augen Ihres Kindes regelmäßig von einem Augenarzt untersuchen zu lassen. Das sollte unbedingt getan werden.
• Es gibt Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung (Aniridie). Dazu gehören Brillen, Kontaktlinsen, Medikamente und manchmal sogar eine Operation.
• Es ist normal, Angst und Trauer zu empfinden, wenn man erfährt, dass das eigene Baby diese Erkrankung hat. Am wichtigsten ist es jedoch, nicht in Panik zu geraten und sich an die ärztlichen Empfehlungen zu halten. Ihr Arzt wird Sie umfassend unterstützen.

Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, diese an Ihren Hausarzt oder Augenarzt zu richten.

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