Wie häufig kommt diese Erkrankung vor, die als „atypische Genitalien“ bezeichnet wird?
Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung . Statistiken zufolge ist nur eines von 1.000 bis 4.500 Neugeborenen davon betroffen. Obwohl sie also äußerst selten vorkommt, ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen.Wie entwickeln sich die Genitalien eines Babys normalerweise?
Um das zu verstehen, muss man etwas über die Entwicklung der Geschlechtsorgane eines Babys im Mutterleib wissen. Es handelt sich um einen sehr komplexen und faszinierenden Prozess. Er verläuft in drei Hauptschritten: 1. Genetische Geschlechtsbestimmung: Zunächst wird das genetische Geschlecht des Babys festgelegt. Dies geschieht, wenn eine Samenzelle des Vaters mit einer Eizelle der Mutter verschmilzt. Die Mutter erhält immer ein X-Chromosom. Der Vater kann entweder ein X- oder ein Y-Chromosom erhalten. Verbinden sich also ein X-Chromosom der Mutter und ein X-Chromosom des Vaters (XX), wird ein Mädchen geboren. Verbinden sich ein X-Chromosom der Mutter und ein Y-Chromosom des Vaters (XY), wird ein Junge geboren. 2. Keimdrüsenbildung: Anschließend entwickeln sich die Keimdrüsen des Babys entsprechend dem genetischen Geschlecht. Bei einem weiblichen Baby entwickeln sich die Eierstöcke, bei einem männlichen Baby die Hoden. 3. Entwicklung der inneren und äußeren Geschlechtsorgane: Schließlich sind die von diesen Keimdrüsen produzierten Hormone für die Entwicklung der inneren und äußeren Geschlechtsorgane des Babys verantwortlich. Wenn sich also ein Teil dieses Prozesses verändert, kann eine dissoziative Entwicklungsstörung (DSD) oder auch „atypische Genitalien“ auftreten. Meistens liegt die Ursache in hormonellen Problemen. Diese hormonellen Einflüsse können genetisch von den Eltern vererbt werden oder ohne erkennbaren Grund auftreten.Was sind die Ursachen für „atypische Genitalien“?
Meistens liegt die Hauptursache dafür in hormonellen Unregelmäßigkeiten, die während der Schwangerschaft im Körper des Babys auftreten.Diese Hormone steuern die Entwicklung der Geschlechtsorgane des Babys. Ein Ungleichgewicht dieser Hormone beeinflusst daher die Entwicklung der Geschlechtsorgane. Die Gründe hierfür können je nach Geschlechtschromosomen des Babys variieren.46 XX DSD (DSD mit weiblichem Chromosomenmuster)
Bei dieser Erkrankung ist das genetische Material des Babys weiblich (XX). Das bedeutet, dass das Baby Eierstöcke und eine Gebärmutter besitzt. Die äußeren Geschlechtsorgane können jedoch männlich aussehen, mit Penis und Hoden. Dies geschieht, wenn die äußeren Geschlechtsorgane des Babys während ihrer Entwicklung erhöhten Konzentrationen männlicher Hormone (Androgene) ausgesetzt sind . Die häufigste Ursache hierfür ist eine Erkrankung namens „Kongenitale Nebennierenhyperplasie“ (CAH). Dabei produzieren die Nebennieren des Babys zu viele männliche Hormone.46 XY DSD (DSD mit männlichem Chromosomenmuster)
In diesem Fall ist das genetische Material des Babys männlich (XY). Das bedeutet, dass das Baby Hoden haben sollte. Die äußeren Geschlechtsorgane weisen jedoch keine eindeutig männlichen Merkmale auf und können sogar weiblichen ähneln. Dafür gibt es mehrere Hauptgründe:- Die Hoden des Babys entwickeln sich nicht richtig.
- Die Hoden produzieren nicht genügend des männlichen Hormons Testosteron.
- Obwohl Testosteron produziert wird, ist der Körper des Babys nicht in der Lage, es richtig zu verwerten.
Störungen der Gonadendifferenzierung
In diesem Fall entwickeln sich die Keimdrüsen des Babys nicht vollständig zu Hoden oder Eierstöcken.- Gemischte Gonadendysgenesie: Hierbei sind die Gonaden (Hoden oder Eierstöcke ) nicht vollständig entwickelt.
- Partielle Gonadendysgenesie: Hierbei hat sich zwar etwas Hodengewebe in den Gonaden des Babys gebildet, diese Hoden funktionieren jedoch nicht richtig.
- Gonadendysgenesie: Hierbei sind beide Keimdrüsen unreif, d. h., sie entwickeln sich weder zu Hoden noch zu Eierstöcken.
Ovotestikuläre DSD (ovum-testikuläre DSD)
Dies ist eine sehr seltene Erkrankung. In diesem Fall können die Keimdrüsen des Babys sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe enthalten. Oder es kann sich auf der einen Seite ein Eierstock und auf der anderen Seite ein Hoden befinden.Wie äußert sich die Erkrankung „Atypische Genitalien“ äußerlich?
Das Erscheinungsbild dieser Erkrankung variiert je nach den betroffenen Chromosomen und dem Hormonstatus. Atypische Genitalien bei einem genetisch weiblichen (XX-Chromosomen) Baby können folgende Merkmale aufweisen:- Die Klitoris vergrößert sich und sieht aus wie ein kleiner Penis.
- Die Harnröhrenöffnung befindet sich unterhalb des Hodensacks oder innerhalb der Vagina anstatt an ihrer normalen Stelle.
- Die Schamlippen sind zusammengeklebt und sehen aus wie ein Hodensack.
- Zwischen den Schamlippen kann sich ein Gewebeklumpen befinden, der wie eine Tasche aussieht, die die Hoden enthält.
- Der Penis fehlt vollständig oder ist sehr klein und sieht aus wie ein vergrößerter Penis (Mikropenis).
- Die Harnröhrenöffnung befindet sich an der Peniswurzel oder zwischen den Hodensäcken anstatt an der Spitze (diese Erkrankung wird auch als Hypospadie bezeichnet).
- Der Hodensack ist geschrumpft, in zwei Hälften gespalten und sieht aus wie die Schamlippen.
- Die Hoden sind aus der Bauchhöhle abgestiegen und befinden sich nicht mehr im Hodensack ( Hodenhochstand ).
Welche weiteren Symptome gibt es bei „atypischen Genitalien“?
Das Aussehen der äußeren Geschlechtsorgane ist das Hauptmerkmal. Darüber hinaus können folgende Merkmale auftreten:- Hormonelle Ungleichgewichte.
- Bei Mädchen kann die Menstruation sehr früh einsetzen, verspätet sein oder gar nicht auftreten.
- Hypospadie ist eine Fehlbildung, bei der die Harnröhrenöffnung nicht an der Penisspitze liegt.
Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?
Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung oft direkt nach der Geburt oder bei der ersten Vorsorgeuntersuchung. Ist das Geschlecht nicht eindeutig feststellbar, veranlasst der Kinderarzt weitere Untersuchungen.Was erwartet Sie bei der ärztlichen Untersuchung Ihres Kindes?
Der Arzt wird Sie zunächst nach Ihrer familiären Krankengeschichte befragen. Anschließend wird er die äußeren Geschlechtsorgane des Babys sorgfältig untersuchen. Zur genauen Diagnose können folgende Tests durchgeführt werden:- Bluttests: Zur Überprüfung des Hormonspiegels und der Chromosomen des Babys.
- Bildgebende Verfahren: Hierbei können die inneren Geschlechtsorgane des Babys untersucht werden, beispielsweise mittels Ultraschall, Röntgen oder MRT (Magnetresonanztomographie).
- Biopsie oder Laparoskopie: Entnahme einer kleinen Gewebeprobe aus den Keimdrüsen des Babys zur Untersuchung.
Wie werden „atypische Genitalien“ behandelt?
Vor Behandlungsbeginn muss zunächst die genaue Ursache der Erkrankung festgestellt werden. Anschließend legt das Ärzteteam anhand der Ergebnisse von Hormon- und anderen Untersuchungen einen Behandlungsplan und die Geschlechtszuordnung für das Baby fest. Da es sich um ein sehr komplexes und sensibles Thema handelt, steht Ihnen ein multidisziplinäres Team zur Seite. Es ist sehr wichtig, Experten für solche Erkrankungen zu finden. Sie können Sie am besten beraten. Zum Team gehören unter anderem folgende Spezialisten:- Neonatologe
- Genetiker
- Endokrinologe
- Chirurg
- Urologe
- Psychologe
- Der Grund für den Zustand des Babys.
- Das Aussehen der Genitalien des Babys.
- Die Wünsche und kulturellen Überzeugungen Ihrer Familie.
- Hormonersatztherapie (HRT): Bei einem hormonellen Ungleichgewicht kann diese Erkrankung allein durch eine Hormontherapie behandelt werden.
- Rekonstruktive Chirurgie: Manchmal bespricht das Ärzteteam mit Ihnen eine Operation und schlägt diese vor, während Ihr Baby noch jung ist. Es gibt jedoch unterschiedliche Meinungen zu dieser rekonstruktiven Operation bei „atypischen Genitalien“. Manchmal ist eine Operation medizinisch notwendig, beispielsweise wenn das Baby keine Harnröhrenöffnung hat. Wenn es bei der Operation jedoch hauptsächlich um eine Verbesserung des Aussehens geht, entscheiden sich manche Eltern dafür, zu warten, bis das Baby älter ist und selbst über seinen Körper entscheiden kann. Dies ist eine sehr wichtige und wohlüberlegte Entscheidung.
Denken Sie daran: Diese chirurgische Entscheidung kann einen großen Einfluss auf das zukünftige Leben Ihres Kindes haben. Daher ist es ratsam, mit einem Berater zu sprechen, der über Fachkenntnisse auf diesem Gebiet verfügt.
Was kann ich erwarten, wenn mein Kind „atypische Genitalien“ hat?
Die Erkrankung „Atypische Genitalien“ hat tiefgreifende Auswirkungen auf das Kind, nicht nur auf die körperliche, sondern auch auf die soziale und psychische Entwicklung.Die Ursache kann in der Beschaffenheit der Genitalien liegen und das Selbstwertgefühl eines Kindes beeinträchtigen. Die Entscheidung für eine Operation kann die Lebensqualität eines Kindes beeinflussen. Deshalb ist es wichtig, sich diesbezüglich von Experten beraten zu lassen. Auch wenn die Diagnose „Atypische Genitalien“ sehr belastend sein kann, wird Ihr Ärzteteam Sie bei der Wahl der besten Behandlungsmethode unterstützen.Wann sollte ich ärztlichen Rat bezüglich der „atypischen Genitalien“ meines Kindes einholen?
Der Arzt diagnostiziert diese Erkrankung üblicherweise bei der Geburt oder im Rahmen der ersten ärztlichen Untersuchung des Babys. Anschließend bespricht er die Diagnose und die Behandlungsmöglichkeiten mit Ihnen.Welche Fragen sollte ich dem Kinderarzt stellen?
In einer Zeit wie dieser haben Sie vielleicht viele Fragen im Kopf. Diese Fragen könnten Ihnen helfen:- Benötigt mein Kind sofort eine Behandlung, oder können wir noch etwas warten und später eine Entscheidung treffen?
- Welche Fachärzte sollte mein Kind aufsuchen?
- Sollten wir einen Humangenetiker aufsuchen?
- Wie wird die Zukunft meines Kindes aussehen?
- Gibt es Selbsthilfegruppen für Menschen und Familien mit „atypischen Genitalien“?
Wird mein Kind in Zukunft Kinder bekommen können?
Die zukünftige Fruchtbarkeit und Sexualfunktion hängen von der Ursache der Erkrankung, den atypischen Genitalien, ab. Einige Studien haben Folgendes ergeben:- Mädchen mit kongenitaler Nebennierenhyperplasie (CAH) können nach einer Hormonbehandlung schwanger werden.
- Jungen, die mindestens einen normal funktionierenden Hoden haben, können mit hoher Wahrscheinlichkeit Kinder zeugen.
- Menschen mit ovotestikulärer DSD, die über einen normal funktionierenden Eierstock verfügen, können unter Umständen Kinder bekommen.
- Selbst bei einer Hodendysgenesie können Frauen mit einer gut entwickelten Gebärmutter einen eingenisteten Embryo möglicherweise erhalten.
Abschließend, was Sie sich merken sollten (Kernaussage)
Wir verstehen, dass die Diagnose „atypische Genitalien“ bei Ihrem Neugeborenen eine unglaublich belastende, aufwühlende und verwirrende Erfahrung für Sie und Ihre Familie sein kann. Sie werden viele medizinische, ethische und psychologische Fragen mit Ihrer Familie und Ihrem Ärzteteam besprechen müssen.Aber bitte denken Sie daran: Sie sind auf diesem Weg nicht allein. Ihr Ärzteteam wird Ihnen die nötigen Informationen, Unterstützung und Beratung bieten. Mit ihrer Hilfe können Sie die besten Entscheidungen bezüglich des Geschlechts und der Behandlung Ihres Babys treffen, Ihrem Baby ein optimales Leben ermöglichen und die bestmöglichen Ergebnisse erzielen. Verlieren Sie nicht den Mut. Mit dem richtigen Wissen und der richtigen Unterstützung werden Sie diese Herausforderung meistern können.
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