Ist Ihnen diese seltene Nierenerkrankung bekannt? (Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom – aHUS)

Stellen Sie sich vor, wie sich in den kleinsten Blutgefäßen Ihres Körpers Blutgerinnsel bilden, insbesondere in den Blutgefäßen Ihrer Nieren. Wenn diese Blutgerinnsel den Blutfluss zu Ihren Nieren blockieren, kann es zu schwerwiegenden Problemen wie Nierenversagen kommen. Genau das passiert beim atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS). Obwohl diese Erkrankung nicht heilbar ist, lässt sie sich mit der richtigen Behandlung gut kontrollieren.

Worin besteht der Unterschied zwischen „typischem“ und „atypischem“ HUS?

Diese Erkrankung, aHUS genannt, unterscheidet sich etwas von der üblicherweise beobachteten „typischen“ HUS. Hauptursache der typischen HUS sind bestimmte Bakterienarten, die Durchfall verursachen, beispielsweise bakterielle Infektionen mit E. coli und Shigella. Die Ursachen der aHUS sind jedoch komplexer.

Diese Krankheit, aHUS genannt, kann in jedem Alter auftreten. Bei Kleinkindern sind Jungen und Mädchen gleichermaßen betroffen. Mit zunehmendem Alter erkranken jedoch häufiger Frauen, da eine Schwangerschaft ein Auslöser sein kann. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Obwohl die genaue Anzahl der Betroffenen nicht bekannt ist, deuten einige Studien darauf hin, dass in Ländern wie den USA nur zwei von einer Million Menschen betroffen sind.

Was verursacht aHUS?

Die meisten aHUS-Fälle werden durch eine Veränderung der Gene, eine sogenannte Genmutation , verursacht. Allerdings erkrankt nicht jeder, der diese Genmutation trägt, an der Krankheit. Für das Auftreten von Symptomen ist ein Auslöser erforderlich.

Vereinfacht gesagt, kann eine Person, die genetisch für diese Krankheit prädisponiert ist, die Krankheit entwickeln, wenn eines der folgenden Dinge passiert:

• Schwangerschaft
• Bestimmte Infektionskrankheiten
• Krebs
• Einige Medikamente
• Eine Organtransplantation
• Andere chronische Krankheiten, zum Beispiel „systemische Sklerose“ oder „maligne Hypertonie“.

Doch bei etwa der Hälfte der aHUS-Patienten lässt sich keine genetische Mutation feststellen. Diese Fälle werden als „idiopathisch“ bezeichnet. Das bedeutet, dass keine Ursache gefunden werden kann. Forscher gehen davon aus, dass die Erkrankung durch eine noch unbekannte genetische Mutation verursacht wird.

Was sind die Symptome von aHUS?

Die Symptome von aHUS treten meist plötzlich nach einem Auslöser auf. Diese Krankheitsschübe können leicht oder schwerwiegend verlaufen. In leichten Fällen sind die Nieren möglicherweise nur geringfügig betroffen. In schweren Fällen können sie zu Nierenversagen führen.

Im Frühstadium können Symptome wie diese auftreten:

• Extreme Schwäche und Leblosigkeit
• Ich fühle mich allgemein unwohl

Es handelt sich um eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern, insbesondere wenn die Erkrankung nicht frühzeitig erkannt wird. Obwohl die Nieren das Hauptzielorgan von aHUS sind, können auch andere Organe wie Gehirn, Leber, Lunge und Herz durch Gefäßverstopfungen betroffen sein.

Wie wird aHUS diagnostiziert?

Wenn in Ihrer Familie noch nie jemand an dieser Krankheit erkrankt war, kann die Diagnose von aHUS etwas schwierig sein. Ein Arzt, der auf Nierenerkrankungen (Nephrologen) oder Blutkrankheiten (Hämatologen) spezialisiert ist, ist am besten für die Diagnose geeignet. Er wird hauptsächlich auf diese drei Anzeichen achten:

1. Hämolytische Anämie

2. Verminderte Thrombozytenzahl

3. Nierenfunktionsprobleme

Ihr Arzt kann verschiedene Tests anordnen, um diese Erkrankung zu bestätigen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Es gibt zwei Arten von Medikamenten, die von der FDA zur Behandlung von aHUS zugelassen sind.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Beide Medikamente gehören zur Gruppe der monoklonalen Antikörper. Vereinfacht gesagt handelt es sich dabei um spezielle, im Labor hergestellte Proteine, die wie körpereigene Antikörper wirken. Diese Medikamente können die Anzahl der Blutplättchen und roten Blutkörperchen erhöhen. Wird die Behandlung frühzeitig begonnen, kann sie sogar Nierenschäden rückgängig machen.

Diese Medikamente werden als Injektionen verabreicht. Sie können jedoch Nebenwirkungen wie Kopfschmerzen, Fieber, Übelkeit und Gliederschmerzen verursachen. Ihr Arzt wird Sie darüber informieren.

Darüber hinaus wird auch die Plasmatherapie zur Behandlung von Symptomen eingesetzt. Dabei erhält der Patient Plasma von einem gesunden Spender oder das Plasma wird aus dem Blut des Patienten entfernt und durch gesundes Plasma ersetzt.

Wenn die Nieren auf diese Behandlungen nicht ansprechen, kann eine Nierendialyse oder eine Nierentransplantation erforderlich sein.

Situationen, in denen Sie sofort ins Krankenhaus müssen

Wenn die folgenden schweren Symptome auftreten, begeben Sie sich unverzüglich in die Notaufnahme des nächstgelegenen Krankenhauses.

• Sehr geringe Urinausscheidung.
• Verwirrung oder Verlust der geistigen Klarheit.
• Starke Schwellung des Körpers.
• Atembeschwerden.

Wie kann man seine psychische Gesundheit erhalten, während man mit der Krankheit lebt?

Es ist nicht ungewöhnlich, sich gestresst und ängstlich zu fühlen, wenn man mit einer chronischen Erkrankung wie aHUS lebt. Je schwerer die Erkrankung und je mehr Symptome auftreten, desto größer ist die Belastung für die psychische Gesundheit. Aber Sie müssen diese Herausforderung nicht allein bewältigen.

• Sprechen Sie mit Ihrer Familie und Ihren Freunden: Ihre Gedanken und Gefühle mit jemandem zu teilen, dem Sie vertrauen, kann eine große Erleichterung sein.
• Sprechen Sie mit Ärzten und Therapeuten: Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt. Er kann Sie gegebenenfalls an einen Therapeuten für psychische Gesundheit überweisen.
• Denken Sie an Ihre allgemeine Gesundheit: Schlafen Sie ausreichend. Reduzieren Sie Stress. Ernähren Sie sich nierenschonend. Bewegen Sie sich regelmäßig, wenn möglich. Körperliche Gesundheit trägt auch zu seelischer Gesundheit bei.

Auch wenn es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, können Sie mit frühzeitiger Diagnose, angemessener Behandlung und der Einhaltung ärztlicher Anweisungen die Auswirkungen dieser Krankheit in den Griff bekommen und ein normales Leben führen. Bleiben Sie daher in Kontakt mit Ihrem Arzt und halten Sie sich an Ihren Behandlungsplan.