Zeigt jemand in Ihrer Familie diese Symptome? Sprechen wir über das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS).

Heute sprechen wir über eine seltene, aber sehr wichtige Erkrankung: das Banyan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom, kurz BRRS. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch eine kleine Veränderung in unseren Genen verursacht wird. Diese Erkrankung erhöht das Risiko, dass sich in verschiedenen Körperteilen abnorme Knoten (Tumore) bilden. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist das Banyan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)?

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei `(BRRS)` um eine genetische Erkrankung . Sie gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als `(PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS))` bezeichnet werden. Möglicherweise haben Sie auch schon vom `(Cowden-Syndrom)` gehört, das ebenfalls in diese Kategorie der PHTS fällt.

Das BRRS-Syndrom wird üblicherweise durch eine Veränderung ( Mutation ) des Gens PTEN verursacht. Dieses Gen reguliert das Zellwachstum, insbesondere die Produktion von Proteinen, die das Tumorwachstum steuern. Da das PTEN-Gen bei Menschen mit BRRS nicht richtig funktioniert, können sich ihre Zellen unkontrolliert vermehren. Dies erhöht das Risiko für die Entwicklung von Hamartomen sowie anderer gutartiger und bösartiger Tumore. Darüber hinaus ist auch das Risiko für verschiedene Krebsarten erhöht.

Darüber hinaus können ein erhöhtes Geburtsgewicht, ein überdurchschnittlich großer Kopf (Makrozephalie), männliche Geschlechtsorgane sowie verschiedene Entwicklungs- und intellektuelle Verzögerungen auftreten.

Welche anderen Bezeichnungen gibt es für `(BRRS)`?

Diese Erkrankung hat mehrere andere Bezeichnungen. Vielleicht haben Sie schon einmal eine dieser Bezeichnungen gehört:

• Riley-Smith-Syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom
• Bannayan-Zonana-Syndrom

Wie häufig kommt dieser Zustand `(BRRS)` vor?

Es ist schwer zu sagen, wie häufig diese Erkrankung genau vorkommt, da die Symptome von Person zu Person sehr unterschiedlich sind. Manche Symptome sind sehr subtil. Die meisten Forscher gehen jedoch davon aus, dass es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt.

Was sind die Symptome von `(BRRS)`?

Die Symptome des Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndroms sind sehr vielfältig. Manche Betroffene weisen viele dieser Symptome auf, andere hingegen nur wenige. Im Folgenden werden die wichtigsten Symptome erläutert:

• Hohes Geburtsgewicht und hohe Geburtslänge .
• Ein Kopf, der größer als normal ist (Makrozephalie).
• Das Auftreten von Flecken (pigmentierten Makulae) im Genitalbereich von Jungen.
• Mangelnder Muskeltonus (Hypotonie). Stellen Sie sich vor, Sie heben ein Baby hoch – die Gliedmaßen fühlen sich etwas schlaff an.
• Entwicklung der Sprach- und/oder motorischen FähigkeitenEntwicklungsverzögerungen.
• Dies könnte etwa 50 % der Menschen mit geistigen Behinderungen betreffen (BRRS).
• Autismus-Spektrum-Störung (`(Autismus-Spektrum-Störung)`) - Es wurde festgestellt, dass etwa 20 % der Kinder mit Autismus eine Mutation im `(PTEN)`-Gen aufweisen.
• Muskelschwäche .
• Hamartome sind gutartige, abnorme Wucherungen von Zellen und Gewebe im Darm.
• Überbewegliche Gelenke .
• Epilepsieähnliche Anfälle (`(Anfälle)`).
• Trichterbrust – Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der die Mitte des Brustbeins nach innen eingesunken ist.
• Skoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Dunklerfärbung der Haut in den Hautfalten und Bereichen wie den Ellbogen, dem Hals usw.
• Fettgeschwülste (Lipome), die sich unter der Haut entwickeln.
• Gutartige Knoten, die aus Fett und Blutgefäßen bestehen (Angiolipome).
• Muttermalähnliche Flecken (Hämangiome), die durch die Ansammlung zusätzlicher Blutgefäße unter der Haut entstehen.

Bedenken Sie, dass nicht jeder alle diese Eigenschaften besitzt. Manche Menschen haben vielleicht nur einige davon.

Was sind die Ursachen von `(BRRS)`?

Es gibt zwei Hauptgründe, warum dieser Zustand ``(BRRS)`` auftritt:

1. Eine Mutation in Ihrem `(PTEN)`-Gen. (Dies ist die häufigste Ursache.)

2. Eine große Deletion von genetischem Material , die das gesamte oder einen Teil Ihres `(PTEN)`-Gens umfasst. (Dies tritt in etwa 10 % der Fälle auf.)

Wie bereits erwähnt, produziert Ihr PTEN-Gen ein Protein, das das Tumorwachstum reguliert. Fehlt dieses Gen oder funktioniert es nicht richtig, teilen sich Ihre Zellen unkontrolliert. Dies führt zu Hamartomen und anderen gutartigen und bösartigen Tumoren.

Allerdings wissen Experten noch immer nicht genau, wie Mutationen im PTEN-Gen andere Symptome des BRRS verursachen, wie etwa Makrozephalie (großer Kopf), Muskel- und Knochenanomalien sowie Entwicklungs- und intellektuelle Verzögerungen.

Wird `(BRRS)` von Generation zu Generation weitergegeben?

Ja, Eltern können die Erkrankung `(BRRS)` an ihre Kinder weitergeben. Dies wird als `(autosomal- dominante Vererbung )` bezeichnet. Vereinfacht gesagt: Besitzt ein Elternteil eine Kopie des mutierten `(PTEN)`-Gens, hat das Kind eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , die Erkrankung zu erben.

Wie erkennt man `(BRRS)`?

Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass Sie an BRRS leiden könnten, wird er wahrscheinlich einen Gentest auf das PTEN-Gen anordnen .Eine genetische Untersuchung wird empfohlen. Dabei handelt es sich um ein Verfahren namens Gensequenzierung. Das bedeutet, dass jeder Abschnitt des Gens untersucht wird, um festzustellen, ob Veränderungen oder Mutationen vorliegen.

Dieser PTEN-Test ist sehr genau. Wenn Ihr Arzt eine PTEN-Genmutation feststellt, kann er mit absoluter Sicherheit bestätigen, dass Sie an BRRS leiden. Allerdings weisen nur 60 % der Menschen mit BRRS-Symptomen eine nachweisbare Genmutation auf. Das bedeutet, dass bei etwa 40 % der Menschen mit BRRS-Symptomen der Test unauffällig sein kann. Wenn Sie sich auf PTEN testen lassen möchten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wie wird `(BRRS)` behandelt?

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS). Stattdessen besteht die Behandlung darin , die individuellen Symptome und Anzeichen zu lindern .

Menschen mit BRRS sollten sich regelmäßig auf verschiedene Krebsarten untersuchen lassen, unabhängig davon, ob Symptome vorliegen oder nicht. Ärzte empfehlen, dass Personen mit einer diagnostizierten PTEN-Genmutation die Screening-Richtlinien für das Cowden-Syndrom befolgen. Dies umfasst auch die Untersuchung auf folgende Krebsarten:

• Brustkrebs
• Gebärmutterkrebs
• Schilddrüsenkrebs
• Nierenkrebs

Eine genetische Beratung ist für Menschen mit BRRS sehr hilfreich. Auch Familienmitglieder ohne BRRS-Symptome sollten auf das PTEN-Gen getestet werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls den Krebsvorsorgeempfehlungen folgen sollten.

Beobachtungsrichtlinien für `(BRRS)`

Für jede Krebsart gibt es spezifische Überwachungsrichtlinien, die auch den Beginn der Untersuchungen festlegen. Nicht bei allen Krebsarten beginnen die Untersuchungen gleichzeitig mit der Diagnose – dies hängt vom Alter der betroffenen Person bei der Diagnose ab.

Für Personen unter 18 Jahren empfehlen Ärzte möglicherweise Folgendes:

• Jährliche Schilddrüsen-Ultraschalluntersuchung ab dem 7. Lebensjahr.
• Eine jährliche körperliche Untersuchung einschließlich einer Hautuntersuchung .
• Eine neurokognitive Entwicklungsdiagnostik .
• Zur Früherkennung von intestinalen Hamartomen ist ein jährlicher Hämoglobin-Test erforderlich.

Lässt sich BRRS verhindern?

Nein, BRRS lässt sich nicht verhindern. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird. Betroffene können eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Diese kann ihnen helfen, fundierte Entscheidungen bezüglich ihrer Gesundheitsversorgung und Familienplanung zu treffen.

Was kann ich erwarten, wenn ich `(BRRS)` habe?

Die Prognose für Menschen mit BRRS ist sehr individuell. Manche haben nur wenige oder gar keine Symptome. Es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, die die Lebensqualität von Menschen mit BRRS verbessern können, beispielsweise Physiotherapie und Logopädie .

Wie bereits erwähnt, sollten Menschen mit BRRS regelmäßig auf verschiedene Krebsarten untersucht werden. Fragen Sie Ihren Arzt, wann Sie mit den Vorsorgeuntersuchungen beginnen und wie oft Sie diese durchführen lassen sollten.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom und Lebenserwartung

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit BRRS ist noch nicht ermittelt worden. Tatsächlich gibt es keine Hinweise darauf, dass Menschen mit BRRS eine kürzere Lebenserwartung haben. Allerdings besteht bei ihnen ein erhöhtes Risiko, in jungen Jahren an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Daher kann die Lebenserwartung mancher Menschen aufgrund von Krebs verkürzt sein.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihre nahen Familienangehörigen (z. B. Geschwister, Eltern oder Kinder) an BRRS leiden, sollten Sie Ihren Arzt nach einem Gentest für PTEN fragen. Mit einem PTEN-Test lässt sich feststellen, ob Sie eine PTEN-Genmutation haben und ob regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen auf bestimmte Krebsarten sinnvoll sind.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind BRRS diagnostiziert wird, wird Ihr Arzt mit Ihnen zusammenarbeiten, um Ihre Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Er wird Ihnen auch sagen, wie oft Sie sich Krebsvorsorgeuntersuchungen unterziehen sollten.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen oder einem Angehörigen BRRS diagnostiziert wurde, können Sie Ihrem Arzt folgende Fragen stellen:

• Liegt bei mir oder meinem Kind eine nachweisbare Mutation des `(PTEN)`-Gens vor?
• Gibt es irgendwelche offensichtlichen Symptome oder Anzeichen?
• Sollte ich einen Gentest machen lassen?
• Sollen sich auch meine engsten Familienangehörigen einem Gentest unterziehen?
• Welche Auswirkungen hat dies auf die Familienplanung?
• Welche Behandlungs- oder Managementoptionen empfehlen Sie?
• Wie oft sollte ich mich auf Krebs untersuchen lassen?

Kernaussage

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im PTEN-Gen verursacht wird. Die Symptome können sehr unterschiedlich sein und von mild bis schwer reichen. Es gibt keine spezifische Therapie für BRRS; die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die Linderung der Symptome. Für Menschen mit BRRS ist es wichtig, sich regelmäßig auf bestimmte Krebsarten untersuchen zu lassen, darunter Brust-, Gebärmutter-, Schilddrüsen- und Nierenkrebs.

Ein Gespräch mit einem Therapeuten oder Sozialarbeiter kann sehr hilfreich sein, um die mit einer solchen Diagnose verbundenen Gefühle zu verarbeiten. Sie können sich auch einer lokalen oder Online-Selbsthilfegruppe anschließen, um andere Betroffene kennenzulernen. Keine Sorge, Sie sind nicht allein. Mit der richtigen medizinischen Beratung und Unterstützung können Sie diese Erkrankung gut bewältigen und ein erfülltes Leben führen.

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