Was Sie über das Barber-Say-Syndrom wissen sollten: Zeigt Ihr Baby diese Symptome?

Ein Neugeborenes ist eine große Freude für die Familie, nicht wahr? Alle freuen sich darauf, das Baby zu sehen. Doch manchmal, wenn auch sehr selten, können Eltern große Sorgen und Ängste verspüren, wenn sie Veränderungen im Aussehen ihres Kindes bemerken. So wie beim Barber-Say-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, die nur bei sehr wenigen Menschen weltweit auftritt. Wir möchten heute etwas genauer darauf eingehen, denn es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist das Barber-Say-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, ist das Barber-Sey-Syndrom eine sehr seltene genetische Erkrankung . Sie ist angeboren, das heißt, sie ist bei der Geburt vorhanden . Diese Erkrankung kann bestimmte Veränderungen oder Fehlbildungen im Körper des Neugeborenen verursachen, insbesondere im äußeren Erscheinungsbild, wie beispielsweise im Gesicht.

Das Wichtigste ist jedoch, dass diese Erkrankung in der Regel weder die inneren Organe noch die kognitiven Fähigkeiten des Babys beeinträchtigt . Das bedeutet, dass das Denken und Lernen des Babys normal verlaufen kann. Art und Schweregrad der Symptome können jedoch von Baby zu Baby variieren. Manche Babys können folgende Symptome aufweisen:

• Markante Gesichtszüge.
• Übermäßiges, abnormes Haarwachstum (Hypertrichose) .
• Sehr dünne, empfindliche (atrophische) Haut .

Wer kann an dieser Erkrankung erkranken? Wie häufig tritt sie auf?

Da das Barber-Say-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, kann es jeden betreffen. Es handelt sich jedoch um eine sehr, sehr seltene Erkrankung . Weltweit tritt sie bei weniger als einer von einer Million Geburten auf. Wissenschaftler schätzen, dass es in einem Land wie den Vereinigten Staaten zwischen 1 und 300 Betroffene gibt. Man kann sich also vorstellen, wie selten diese Erkrankung ist, nicht wahr?

Was sind die Symptome? Wie erkennt man es?

Symptome des Barber-Say-Syndroms können bereits bei der Geburt auftreten (angeboren) . Wie bereits erwähnt, zeigen jedoch nicht alle Babys die gleichen Symptome, und auch der Schweregrad der Symptome kann variieren.

Bestimmte Merkmale sind im Gesicht sichtbar

Diese Erkrankung kann zu einigen sichtbaren Veränderungen im Gesicht des Babys führen. Zum Beispiel:

• Fehlende oder sehr mangelhafte Entwicklung der Wimpern.
• Weit auseinanderstehende Augen .
• Fehlen von Wimpern.
• Nach außen gekehrte Augenlider .
• Der Abstand zwischen den Augenwinkeln des Babys, wo Ober- und Unterlid aufeinandertreffen, ist größer als normal.
• Aufgestülpte Nase .
• Eine große, runde Nase.
• Ein breiter Nasenrücken.
• Weite ÖffnungDie
• Später Zahndurchbruch .

Weitere physikalische Eigenschaften

Neben den Gesichtszügen kann man auch andere Merkmale erkennen, wie zum Beispiel:

• Abnormes, übermäßiges Haarwachstum (Hypertrichose) am größten Teil des Körpers des Babys.
• Die Haut wird sehr schlaff und hängt schlaff herunter . Diese Haut ist elastischer als normal und kehrt nach dem Dehnen in ihre ursprüngliche Form zurück (überdehnbare Haut).
• Hörbeeinträchtigung .
• Fehlendes oder sehr geringes Brustgewebe.
• Fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen.
• Gedeihstörung . Das bedeutet, dass das Baby langsam an Gewicht zunimmt und langsam wächst.

Warum kommt es zu dieser Situation? Was sind die Gründe?

Die Hauptursache des Barber-Say-Syndroms ist eine genetische Veränderung oder Mutation im Gen „TWIST2“ . Dieses Gen produziert ein Protein, das am Wachstum von Knochenzellen beteiligt ist. Bei einem Defekt dieses Gens treten daher die für diese Erkrankung charakteristischen Symptome auf.

Da diese Krankheit so selten ist, ist die Forschung zum Vererbungsmechanismus begrenzt. In den meisten Fällen zeigt sich, dass ein Kind, das ein mutiertes Gen von einem Elternteil erbt, mit höherer Wahrscheinlichkeit an der Krankheit erkrankt . Dies wird als autosomal-dominanter Erbgang bezeichnet.

Manchmal wird die Erkrankung jedoch autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass das Kind die Erkrankung nur dann entwickelt, wenn es das mutierte Gen von beiden Eltern erbt . In anderen Fällen kann ein Kind die Erkrankung aufgrund einer Neumutation (De-novo-Mutation) im TWIST2-Gen entwickeln, ohne dass zuvor jemand in der Familie an der Krankheit gelitten hat.

Wie wird das diagnostiziert?

Der Kinderarzt wird Ihr Baby zunächst körperlich untersuchen . Dabei achtet er auf spezifische Anzeichen der Erkrankung, wie zum Beispiel Veränderungen im Gesicht, übermäßigen Haarwuchs und die Hautbeschaffenheit. Er wird Sie auch nach Ihrer biologischen Familiengeschichte fragen.

Um die Diagnose zu bestätigen, wird der Arzt einen Gentest anordnen. Dabei wird dem Baby eine kleine Blutprobe entnommen und auf genetische Veränderungen untersucht. Konkret wird nach einer Mutation im bereits erwähnten Gen „TWIST2“ gesucht.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Ehrlich gesagt gibt es noch keine spezifische Heilung für das Barber-Say-Syndrom . Abhängig von den Symptomen des Babys kann jedoch ein individueller Behandlungsplan erstellt werden.Der Kinderarzt Ihres Babys wird hierfür mit einem Team von Spezialisten zusammenarbeiten. Dazu gehören unter anderem:

• Augenarzt : Ein Arzt, der Krankheiten diagnostiziert und behandelt, die mit den Augen und dem Sehvermögen zusammenhängen.
• Dermatologe : Ein Arzt, der Krankheiten der Haut, der Haare und der Nägel behandelt.
• Genetischer Berater : Ein Gesundheitsexperte, der Ihnen hilft, das Risiko zu verstehen, eine genetische Krankheit zu erben oder sie an Ihr Kind weiterzugeben.

Alternativ zur herkömmlichen Behandlung gibt es verschiedene Arten von plastischer Chirurgie , mit denen Fehlbildungen bei Babys korrigiert werden können. Viele Menschen bemerken einen deutlichen Unterschied vor und nach diesen Operationen. Zu diesen Operationen gehören beispielsweise:

• Zahnchirurgische Eingriffe im Bereich des Gesichts, des Mundes oder des Kiefers (Kiefer- und Gesichtschirurgie).
• Plastische Gesichtschirurgie, wie zum Beispiel das Einsetzen von Implantaten in die Wangen (Wangenimplantate).
• Augenlidoperation (Blepharoplastik oder Tarsorrhaphie).
• Nasenkorrektur (Rhinoplastik).
• Lippenkorrektur (Cheiloplastik).
• Kieferkorrekturoperation (orthognathische Chirurgie).
• Kinnkorrektur (Genioplastik).
• Brustvergrößerung (diese erfolgt nach der Pubertät).

Weitere Behandlungsoptionen können sein:

• Lasertherapie bei übermäßigem Haarwuchs (Hypertrichose).
• Andere Augenprobleme können mit künstlichen Tränen, Augensalben und Antibiotika behandelt werden.

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?

Da das Barber-Say-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, lässt es sich nicht verhindern . Wenn Sie jedoch schwanger sind, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über Gentests zu sprechen. Gentests können Ihnen helfen, Ihr Risiko, bestimmte Gene an Ihr Kind weiterzugeben, besser einzuschätzen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Kindes mit Barber-Say-Syndrom?

Auch wenn dies zunächst beunruhigend klingen mag, ist die Lebenserwartung bei Barber-Se-Syndrom normal . Selbst wenn Ihr Baby körperliche Probleme wie Fehlbildungen aufweist, wie bereits erwähnt, beeinträchtigt diese Erkrankung in der Regel weder die inneren Organe noch die Intelligenz . Daher sollten sich die motorische und sprachliche Entwicklung Ihres Babys normal entwickeln.

Letztendlich hängt die langfristige Gesundheit Ihres Babys jedoch von Art und Schwere seiner Symptome ab. Daher ist es am besten, Ihren Arzt nach der konkreten Lebenserwartung Ihres Babys zu fragen.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Es ist ganz normal, in einer solchen Situation viele Fragen zu haben. Stellen Sie dem Kinderarzt Ihres Babys Fragen wie diese, um Ihre Bedenken auszuräumen:

• Wie selten ist diese Erkrankung bei meinem Baby?
• Wie schwerwiegend sind die Symptome meines Babys?
• Welche Behandlung benötigt mein Baby?
• Welche Art von Operation wird mein Baby benötigen?
• Wie hoch ist die Lebenserwartung meines Babys?

Eltern zu werden kann eine überwältigende Erfahrung sein. Die Diagnose einer seltenen genetischen Erkrankung beim eigenen Baby kann noch schwieriger sein. Wenn Ihr Baby am Barber-Sey-Syndrom leidet, kann der Beitritt zu einer Selbsthilfegruppe für Familien mit Kindern mit seltenen Erkrankungen hilfreich sein. Dort finden Sie Antworten auf Ihre Fragen und können neue Hoffnung für Ihr Baby schöpfen.

Abschließend die wichtigste Botschaft

Wir hoffen, dass Ihnen unsere Ausführungen einen Einblick in das Barber-Say-Syndrom gegeben haben. Denken Sie daran: Auch wenn Ihr Baby einige äußerliche Veränderungen aufweist, sollten seine kognitiven Fähigkeiten normal sein . Das bedeutet, dass Ihr Kind ein normales, erfülltes Leben führen kann .

Am wichtigsten ist es, Ruhe zu bewahren, sich ärztlich beraten zu lassen und Ihrem Baby die nötige Liebe und Fürsorge zu geben. Sprechen Sie bei Fragen offen mit Ihren Ärzten. Sie helfen Ihnen gerne.

Wir hoffen, diese Informationen waren hilfreich für Sie!

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