Scheinen die Muskeln Ihres Kindes schwächer zu werden? Sprechen wir über diese „Becker-Muskeldystrophie“!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass manche Kinder oder Jugendliche beim Gehen, Laufen oder Treppensteigen etwas mehr Schwierigkeiten haben als andere? Oder hatten Sie schon einmal das Gefühl, dass ihre Muskeln allmählich schwächer werden? Vielleicht liegt die Ursache darin, dass wir heute über die Becker-Muskeldystrophie sprechen werden. Keine Sorge, wir erklären Ihnen alles ganz einfach.

Was ist Becker-Muskeldystrophie? Ganz einfach ausgedrückt...

Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine seltene genetische Erkrankung. Dabei schwächen sich die Muskeln des Körpers allmählich ab und ihre Funktion nimmt ab. Es handelt sich um eine rein genetische Erkrankung, die hauptsächlich Jungen und Männer betrifft. Die Ursache ist die X-chromosomale Vererbung, d. h. die Krankheit wird von der Mutter (sofern sie Trägerin ist) an den Sohn vererbt.

Diese Muskelschwäche beginnt in der Regel in den Beinen und der Hüfte und kann sich mit der Zeit auf die Oberarme und damit auf den gesamten Oberkörper ausbreiten.

Von den derzeit anerkannten Formen der Muskeldystrophie ist die BMD möglicherweise die dritthäufigste Form bei Erwachsenen, nach der myotonen Dystrophie und der fazioskapulohumeralen Dystrophie.

Worin besteht der Unterschied zwischen „Becker-Muskeldystrophie“ und „Duchenne-Muskeldystrophie“?

Vielleicht haben Sie schon einmal von der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) gehört. Sowohl die Duchenne-Muskeldystrophie als auch die Duchenne-Muskeldystrophie werden durch Mutationen im selben Gen verursacht, nämlich dem Gen, das für ein Protein namens Dystrophin kodiert. Dieses Protein ist sehr wichtig für die Gesundheit unserer Muskeln.

Aber hier liegt der Unterschied:

• Bei einer Person mit DMD ist das Dystrophin-Protein im Muskelgewebe nahezu nicht nachweisbar.
• Eine Person mit BMD hat zwar etwas Dystrophin in ihren Muskeln, aber nicht genug.

Daher ist die Erkrankung `(BMD)` etwas weniger schwerwiegend als `(DMD)`, und die Symptome treten deutlich langsamer auf und schreiten langsamer fort als bei `(DMD)`. Die Symptome sind jedoch bei beiden Erkrankungen weitgehend gleich.

Wer ist am stärksten von dieser Erkrankung (Becker-Muskeldystrophie) betroffen?

Wie bereits erwähnt, betrifft die Becker-Muskeldystrophie (BMD) hauptsächlich Männer. Frauen, die Trägerinnen des Gens für BMD sind (d. h. das Gen tragen, das die Krankheit verursacht, aber keine Symptome zeigen), können jedoch gelegentlich Symptome entwickeln. Diese sind in der Regel aber nicht so schwerwiegend und verlaufen sehr mild.

In den meisten Fällen treten die Symptome zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr auf. Bei manchen Menschen können die Symptome jedoch auch später auftreten.

Wie häufig ist die Becker-Muskeldystrophie?

BMD ist tatsächlich eine seltene Erkrankung.Diese Erkrankung betrifft 3 bis 6 von 100.000 Neugeborenen. Wie bereits erwähnt, sind Jungen am häufigsten betroffen.

Was sind die Symptome der Becker-Muskeldystrophie?

Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie (BMD) beginnen üblicherweise zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr, können aber auch später auftreten. Dabei nimmt die Muskelschwäche mit der Zeit allmählich zu. Die häufigsten Symptome sind:

• Schwierigkeiten beim Treppensteigen.
• Schwierigkeiten beim Gehen, die sich mit der Zeit verschlimmern.
• Verminderte Belastbarkeit (man fühlt sich bereits bei geringer Anstrengung müde).
• Muskelschmerzen und/oder Muskelzuckungen (wie ein Krampf).
• Häufige Stürze.
• Zehenspitzengang.
• Ständige Müdigkeit (Fatigue).

Stellen Sie sich vor, Ihr Kind rennt und spielt nicht mehr so ​​wie früher und sagt „Mama, ich bin müde“, selbst nachdem es schon eine Weile gelaufen ist, oder es ermüdet beim Spielen in der Schule schneller als andere Kinder – dann ist es ratsam, sich darüber Gedanken zu machen.

Darüber hinaus kann BMD weitere Symptome verursachen:

• Kardiomyopathie : Hier ist Vorsicht geboten.
• Atembeschwerden.
• Es gibt Unterschiede im Lernverhalten (z. B. braucht man für manche Dinge länger als für andere).
• Verlust des Körpergleichgewichts und der Koordination.

Frauen, die das BMD-Gen tragen, können lediglich eine Kardiomyopathie oder eine sehr leichte Muskelschwäche aufweisen. Schätzungsweise entwickeln etwa 22 % der Genträgerinnen Symptome, dies variiert jedoch stark von Person zu Person.

Was verursacht die Becker-Muskeldystrophie?

Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine vererbte genetische Erkrankung. Sie wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für das Protein Dystrophin kodiert. Dystrophin ist essenziell für die Stärke und Stabilität der Muskelzellen in unserem Körper.

Wenn sich also das Dystrophin-Gen verändert, wird entweder kein Dystrophin-Protein produziert oder die produzierte Menge ist stark reduziert. Infolgedessen werden die Muskeln mit der Zeit schwächer und beginnen zu schädigen.

Wie wird die Becker-Muskeldystrophie vererbt? Das sollten Sie ein wenig verstehen!

Die BMD-Mutation wird auf eine Weise vererbt, die als X-chromosomal-rezessive Vererbung bezeichnet wird. Lassen Sie uns das nun einfach erklären.

• X-chromosomal bedeutet, dass das für die Knochendichte verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt. Wie Sie wissen, haben wir zwei Geschlechtschromosomen, X und Y.
• Rezessiv bedeutet, dass für das Auftreten dieser Krankheit beide Kopien des betreffenden Gens (wir haben von fast jedem Gen zwei Kopien) eine pathogene Variante oder Mutation aufweisen müssen, die die Krankheit verursacht.

Aber das Wichtigste ist Folgendes:

• Männer (XY) besitzen ein X-Chromosom. Wenn also ein Defekt im entsprechenden Gen auf diesem einen X-Chromosom vorliegt, reicht dies aus, um die sogenannte „BMD“ (Brustmuskeldegeneration) auszulösen.
• Frauen besitzen zwei X-Chromosomen (XX) . Damit eine X-chromosomal rezessive Erkrankung auftritt, müssen in der Regel beide Kopien des Gens defekt sein. Frauen, die das defekte Gen nur auf einem X-Chromosom tragen, werden als „Anlageträgerinnen“ bezeichnet. Meistens zeigen diese Anlageträgerinnen keine Symptome. Sehr selten können jedoch leichte oder mittelschwere Symptome auftreten.

Schauen Sie sich nun an, wie sich dies über Generationen hinweg fortsetzt:

• Für eine Mutter, die Trägerin ist (ein defektes Gen auf einem X-Chromosom hat) :
• Wenn ein Sohn geboren wird, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass der Sohn die Krankheit `(BMD)` haben wird.
• Wenn Sie eine Tochter haben, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , dass sie Trägerin des Gens sein wird.
• Für einen Vater mit (BMD)-Erkrankung :
• Er kann diese Krankheit nicht an seine Söhne weitergeben (weil der Vater das Y-Chromosom an den Sohn weitergibt).
• Aber alle seine Töchter werden Trägerinnen sein (weil der Vater der Tochter das defekte X-Chromosom vererbt).

Verstehst du? Das mag etwas kompliziert klingen, aber vereinfacht gesagt: Ein Junge wird die Krankheit höchstwahrscheinlich von seiner Mutter bekommen, wenn die Mutter Trägerin ist.

Wie wird die Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert?

Bei Verdacht auf BMD bei Ihnen oder Ihrem Kind wird Ihr Arzt wahrscheinlich eine körperliche Untersuchung, eine neurologische Untersuchung und einen Muskeltest durchführen. Er wird Sie außerdem nach Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte befragen, insbesondere ob in Ihrer Familie ähnliche Erkrankungen aufgetreten sind.

Während dieser Untersuchungen kann der Arzt beispielsweise Folgendes feststellen:

• Die Muskulatur in Beinen und Hüften ist verkümmert.
• Obwohl die Muskeln in der Leistengegend auf den ersten Blick vergrößert erscheinen mögen (dies wird als „Pseudohypertrophie“ bezeichnet), sind sie tatsächlich geschwächt. Es ist, als wären sie von innen heraus aufgedunsen.
• Eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einige Deformitäten des Brustkorbs.
• Muskelanomalien, zum Beispiel eine dauerhafte Versteifung der Muskeln, Sehnen und Haut an Fersen und Beinen (Kontrakturen) .

Welche Tests werden zur Diagnose der Becker-Muskeldystrophie eingesetzt?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie oder Ihr Kind an einer Knochendichtestörung leiden, empfiehlt er möglicherweise die folgenden Tests:

• Kreatinkinase-Bluttest: Bei Muskelschädigung wird das Enzym Kreatinkinase ins Blut freigesetzt. Bei Menschen mit BMD kann der Kreatinkinase-Wert fünfmal oder mehr über dem Normalwert liegen.
• Gentest im Blut: Dieser Gentest, der auf eine Mutation im Dystrophin-Gen prüft, kann BMD definitiv diagnostizieren.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine BMD diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt Ihnen auch ein Elektrokardiogramm (EKG) oder eine Echokardiographie empfehlen, um Herzmuskelprobleme auszuschließen, die durch die BMD verursacht sein könnten.

Wie wird die Becker-Muskeldystrophie behandelt?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für die Becker-Muskeldystrophie. Daher besteht das Hauptziel der Behandlung darin, die Symptome zu lindern und eine bestmögliche Lebensqualität zu erhalten.

Es gibt zwei Hauptbehandlungsmethoden für Knochendichte:

1. Kortikosteroide: Zum Beispiel Medikamente wie Prednisolon. Diese tragen zur Verbesserung der Lungenfunktion bei, verlangsamen die Entwicklung einer Skoliose, verlangsamen die Entwicklung einer Kardiomyopathie und verlängern die Lebenserwartung.

2. Rehabilitation: Diese Maßnahmen helfen dem Patienten, seine Arbeitsfähigkeit länger zu erhalten und seine Lebensqualität zu verbessern.

• Physiotherapie hilft, die Muskeln zu stärken.
• Sprachtherapie, Ergotherapie und Freizeittherapie können bei alltäglichen Aktivitäten helfen.

Darüber hinaus gibt es weitere Behandlungsmethoden, die bei Knochendichteproblemen helfen können:

• Mobilitätshilfen für Dinge wie Gehen - z.B. Gehstöcke, Rollstühle, Orthesen.
• Medikamente gegen `(Kardiomyopathie)` - z.B. `(ACE-Hemmer)` und `(Betablocker)` .
• Chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Skoliose und Kontrakturen.
• Bei schweren Atembeschwerden (Atemversagen) kann eine Tracheotomie (ein chirurgischer Eingriff zur Öffnung der Luftröhre) und künstliche Beatmung erforderlich sein.

Die gute Nachricht ist, dass sich derzeit mehrere neue Medikamente zur Behandlung von `(BMD)` in klinischen Studien befinden und sich zukünftig als vielversprechend erweisen könnten.

Glücklicherweise befinden sich derzeit mehrere neue Medikamente zur Behandlung von BMD in klinischen Studien, und wir können in Zukunft gute Ergebnisse von ihnen erwarten.

Lässt sich die Becker-Muskeldystrophie verhindern?

Da es sich bei der BMD um eine Erbkrankheit handelt, können wir nichts tun, um sie zu verhindern.

Wenn Sie jedoch an einer Knochenmarkserkrankung leiden oder befürchten, an einer Knochenmarkserkrankung oder einer anderen genetischen Erkrankung zu leiden, sprechen Sie vor der Geburt von Kindern mit Ihrem Arzt darüber.Es ist sehr gut, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Wie ist die Prognose bei Becker-Muskeldystrophie?

Die Prognose für Menschen mit BMD ist individuell sehr unterschiedlich. Es handelt sich um einen schleichenden Verlauf der Behinderung. Der Schweregrad der Behinderung variiert jedoch. Manche Betroffene benötigen einen Rollstuhl, während andere mit Gehhilfen (Stock, Krücken) auskommen.

Wenn jedoch jemand mit „(BMD)“ eine Herzkrankheit oder Atemprobleme hat, kann sich seine Lebenserwartung verkürzen.

Komplikationen, die aufgrund von BMD auftreten können, sind:

• Herzprobleme, insbesondere (Kardiomyopathie).
• Atembeschwerden aufgrund einer Schwäche der Atemmuskulatur.
• Lungenentzündung oder andere Atemwegsinfektionen.
• Im Laufe der Zeit verschlimmert sich die Behinderung, und die betroffene Person ist nicht mehr in der Lage, ihre Arbeit selbstständig zu verrichten.
• Knochenbrüche.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Becker-Muskeldystrophie?

Die Lebenserwartung von Menschen mit „BMD“ ist in der Regel etwas verkürzt, etwa auf 40 bis 50 Jahre. Die dilatative Kardiomyopathie (eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel schwach und vergrößert wird) ist die häufigste Todesursache.

Wie kann ich jemanden mit `(BMD)` pflegen? Oder wie kann ich für mich selbst sorgen?

Wenn Sie an einer Knochenmarkserkrankung leiden, ist eine gute medizinische Versorgung wichtig, um Komplikationen wie Herzerkrankungen und Atemwegsprobleme zu verhindern oder zu behandeln. Es kann auch hilfreich sein, einer Selbsthilfegruppe beizutreten, in der Sie Ihre Erfahrungen austauschen und andere Betroffene kennenlernen können.

Wenn Sie jemanden mit BMD betreuen, ist es wichtig, dass er die bestmögliche medizinische Versorgung, die benötigten Gehhilfen und Therapien erhält, die ihm ein selbstständiges Leben ermöglichen. Sie sollten sich für ihn einsetzen.

Wann sollte ich wegen der Becker-Muskeldystrophie einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihnen (oder Ihrem Kind) Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, ist es sehr wichtig, regelmäßig Ihr Ärzteteam zur Behandlung und zur Überwachung Ihrer Symptome aufzusuchen.

Wir wissen, dass eine Diagnose wie Becker-Muskeldystrophie nicht leicht zu verstehen und zu bewältigen ist. Sie kann sehr belastend sein. Ihr Ärzteteam wird Ihnen einen soliden, auf Ihre Symptome abgestimmten Behandlungsplan erstellen. Es ist wichtig, dass Sie die benötigte Unterstützung erhalten und auf Ihre Gesundheit achten.

Zusammenfassend sollten wir uns Folgendes merken (Kernaussage):

Okay, hier sind also einige einfache Dinge, die man sich über die Becker-Muskeldystrophie (BMD) merken sollte, über die wir gesprochen haben:

• Die sogenannte „Body-Muskeldystrophie“ (BMD) ist eine genetische Erkrankung, die über Generationen vererbt wird. Dabei schwächen sich die Muskeln allmählich ab.
• DasEs betrifft Männer am stärksten.
• Die Ursache ist ein Defekt im Gen, das das Protein „Dystrophin“ herstellt.
• Die Symptome beginnen in der Regel im Kindesalter (zwischen 5 und 15 Jahren). Zu den Symptomen gehören Schwierigkeiten beim Gehen, Müdigkeit und häufiges Stürzen.
• Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) und Atemnot können schwerwiegende Komplikationen dieser Erkrankung sein.
• Für diese Erkrankung gibt es derzeit keine Heilung. Es stehen jedoch verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern (z. B. Kortikosteroide, Physiotherapie).
• Wenn jemand in der Familie diese Erkrankung hat, ist es ratsam, vor der Geburt eines Kindes eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
• Es ist außerdem sehr wichtig, regelmäßig ärztlichen Rat und Behandlung in Anspruch zu nehmen und mental stark zu bleiben.

Vergiss nicht: Du bist nicht allein. Wenn du diese schwierige Zeit durchmachst, suche Hilfe bei Ärzten, Familie, Freunden und Selbsthilfegruppen. Das wird dir viel Kraft geben!

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