Bluten Sie auch stark aus kleinen Wunden? Dann sprechen wir über das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass manche Menschen selbst bei kleinen Kratzern oder einfachen Prellungen stark bluten oder dass sie leicht blaue Flecken bekommen und diese nur langsam heilen? Manchmal kann dies an einer Erkrankung liegen, über die man noch nicht viel gehört hat, die aber sehr wichtig zu kennen ist. Eine solche Erkrankung ist das Bernard-Soulier-Syndrom, kurz BSS. Sprechen wir heute etwas genauer darüber.

Was ist das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)?

Vereinfacht gesagt ist das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) eine sehr seltene Erkrankung. Dabei ist die Blutgerinnung gestört, also der Prozess, bei dem Blutungen nach einer Verletzung gestoppt werden. Stellen Sie sich vor, Sie haben eine kleine Wunde an der Hand. Nach einer Weile hört die Blutung auf, richtig? Dafür sind Blutplättchen (Thrombozyten), eine Art kleiner Blutzellen, und Blutplasma, der flüssige Bestandteil des Blutes, verantwortlich.

Menschen mit Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) haben weniger Blutplättchen als normal. Mediziner bezeichnen diesen Zustand als Thrombozytopenie. Zudem sind die vorhandenen Blutplättchen größer als normale Blutplättchen. Aus diesen Gründen neigen Menschen mit BSS zu Blutungen und blauen Flecken.

Wie selten ist diese Erkrankung?

Es handelt sich hierbei um eine äußerst seltene Erkrankung. Laut medizinischen Experten ist weltweit nur einer von einer Million Menschen davon betroffen. Das bedeutet, dass selbst in Sri Lanka nur sehr wenige Menschen an dieser Krankheit leiden.

Was sind die Symptome des Bernard-Soulier-Syndroms (BSS)?

Oft zeigen Babys mit BSS diese Symptome schon früh im Leben. Prüfen Sie, ob Sie oder jemand in Ihrem Umfeld eines dieser Symptome aufweist:

• Du bekommst leicht blaue Flecken, und es dauert lange, bis sie verheilen: Schon ein leichter Stoß gegen einen Stuhl kann einen großen blauen Fleck hinterlassen. Es kann Wochen dauern, bis dieser abheilt.
• Starke Blutungen selbst bei kleineren Schnitten und Wunden: Ob Sie sich beim Rasieren einen kleinen Schnitt zuziehen oder sich beim Gemüseschneiden mit einem Messer in die Hand schneiden, die Blutung ist schwer zu stoppen.
• Häufiges Nasenbluten: Manche Menschen nennen dies „Epistaxis“. Wenn Sie häufig und ohne erkennbaren Grund Nasenbluten haben, ist das ebenfalls ein Symptom.
• Blutungen unter der Haut: Diese zeigen sich als kleine rote oder violette Punkte auf der Hautoberfläche. Ärzte bezeichnen diese als „Petechien“.
• Starke Menstruationsblutung bei Frauen: Wenn die Blutung mehrere Tage länger als gewöhnlich anhält oder besonders stark ist (Menorrhagie), ist das ebenfalls besorgniserregend.

Lassen Sie sich nicht von einem oder zwei dieser Symptome verunsichern. Sollten die Symptome jedoch anhalten, ist es ratsam, ärztlichen Rat einzuholen.

Was verursacht das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)?

Das ist der wichtigste Punkt. `(BSS)` ist eine genetische Störung.Das heißt, es handelt sich um einen Zustand, der bei der Geburt aufgrund einer Veränderung (Mutation) unserer Gene auftritt. Dieser Zustand ist erblich , was bedeutet, dass Kinder diese genetische Veränderung von ihren Eltern erben können.

Diese Erkrankung (BSS) wird durch Mutationen in den Genen GP1BA, GP1BB oder GP9 verursacht. Alle diese Gene sind für die Blutgerinnung im Körper von großer Bedeutung. Bei einer Störung dieser Gene ist die Blutgerinnung beeinträchtigt.

Woran erkennt man, ob man am Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) leidet?

Wenn Sie diese Symptome haben, wird Ihnen der Arzt bei Ihrem ersten Besuch zunächst eine detaillierte Frage stellen. Anschließend wird er mehrere Bluttests anordnen, um die Erkrankung zu bestätigen.

• Thrombozytenzahltest: Hierbei wird die Anzahl der Blutplättchen in Ihrem Blut überprüft und festgestellt, ob diese niedrig ist.
• Genmutationstests: Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob Mutationen in den zuvor erwähnten Genen `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` vorliegen, die `(BSS)` verursachen.
• Mikroskopische Untersuchung der Blutplättchen: Es wird eine Probe Ihres Blutes entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob die Blutplättchen abnormal groß sind.
• Thrombozyten-Durchflusszytometrie: Dieser Test, dessen Name etwas kompliziert klingt, misst die Menge der Glykoproteine ​​GP1BA, GP1BB und GP9 auf der Oberfläche der Thrombozyten. Niedrige Werte können ein Hinweis auf das Burden-Sick-Syndrom (BSS) sein.

Anhand der Ergebnisse dieser Tests wird Ihnen der Arzt genau sagen, ob Sie am BSS leiden oder nicht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS)?

Für das BSS gibt es derzeit keine Heilung, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, übermäßige Blutungen zu verhindern und andere mögliche Komplikationen zu minimieren. Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich darauf.

Was Sie tun können, um Blutungen zu minimieren:

Das sind einfache, aber sehr wichtige Dinge, die Sie in Ihren Alltag integrieren können.

• Vermeiden Sie Medikamente, die das Blutungsrisiko erhöhen: Einige Schmerzmittel, wie z. B. nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR), Aspirin und bestimmte Antihistaminika, können das Blutungsrisiko erhöhen. Nehmen Sie diese Medikamente daher nicht ohne Rücksprache mit einem Arzt ein.
• Verwenden Sie beim Zähneputzen eine Zahnbürste mit weichen Borsten: Dies kann Zahnfleischbluten reduzieren.
• Lernen Sie, wie Sie Nasenbluten richtig stoppen: Fragen Sie Ihren Arzt, wie Sie Ihre Nase und Ihren Kopf halten sollen.
• Bestimmte Lebensmittel und Getränke sollten eingeschränkt werden: Lebensmittel mit hohem Alkoholgehalt und raffiniertem Zucker können die Anzahl der Blutplättchen beeinflussen, daher ist es am besten, diese so weit wie möglich einzuschränken.
• Melden Sie sich in einem Zentrum an, das eine 24-Stunden-Notfallversorgung anbietet: So erhalten Sie im Notfall, beispielsweise bei einer schweren Blutung, schnell eine Behandlung.
• Nehmen Sie Eisenpräparate ein, wenn Sie einen Eisenmangel haben: Häufige Blutungen können zu Eisenmangel führen. Nehmen Sie Eisentabletten gemäß den Anweisungen Ihres Arztes ein.
• Tragen Sie ein medizinisches Identifikationsarmband oder -schild: Es ist im Notfall sehr wichtig, ein Armband oder Schild zu tragen, auf dem deutlich steht, dass Sie an `(BSS)` leiden.

Medizinische Behandlung:

In manchen Fällen, insbesondere bei plötzlichen Blutungen oder bei der Vorbereitung auf eine Operation, können Ärzte Behandlungen wie die folgenden durchführen:

• Thrombozytentransfusionen: Dies ist in der Regel die erste Behandlungsmaßnahme bei akuten Blutungen. Dabei werden Ihnen Thrombozyten eines Spenders über eine Infusion verabreicht. Diese Thrombozyten fördern die Blutgerinnung.
• Antifibrinolytische Therapie: Dabei handelt es sich um Medikamente, die die Blutgerinnung fördern. Beispielsweise ist Tranexamsäure, die Ihnen vielleicht bekannt ist, auch unter dem Markennamen „Cyklokapron®“ erhältlich. Sie hilft, Blutungen zu stillen.

Lässt sich das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) verhindern?

Leider gibt es keine Möglichkeit, die Entwicklung des BSS zu verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.

Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie an BSS leidet oder Sie vermuten, diese Genmutation zu haben, sollten Sie einen Gentest in Erwägung ziehen. Es ist außerdem wichtig, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Ein/e genetische/r Berater/in kann Ihnen mehr über die Erkrankung erzählen und Ihnen das Risiko einer Vererbung an Ihre Kinder erläutern.

Worauf sollte man achten, wenn man mit dem Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) lebt?

Die meisten Menschen mit BSS können ein normales Leben führen. Sie müssen jedoch etwas vorsichtiger sein, um das Verletzungsrisiko zu verringern.

Beispielsweise sollte man Kontaktsportarten meiden, da diese ein höheres Risiko für Verletzungen und starke Blutungen bergen.

Es ist außerdem wichtig, regelmäßig Ihren Hausarzt aufzusuchen, um Ihre allgemeine Gesundheit zu erhalten. Wenn Sie sich einer Operation unterziehen müssen, ist es möglicherweise notwendig, diese im Voraus zu planen und gegebenenfalls vor dem Eingriff eine Thrombozytentransfusion zu erhalten.

Wenn Sie am Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) leiden, welche Fragen sollten Sie Ihrem Arzt stellen?

Wenn Sie glauben, dass Sie am BSS leiden oder die Diagnose erhalten haben, wäre es sehr hilfreich, Ihrem Arzt Fragen wie die folgenden zu stellen:

• Was sind die ersten Symptome des Bernard-Soulier-Syndroms?
• Welche Tests sollte ich durchführen, um genau herauszufinden, ob ich das Bernard-Soulier-Syndrom habe?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Bernard-Soulier-Syndrom?
• Was kann ich tun, um übermäßige Blutungen zu verhindern, wenn ich am Bernard-Soulier-Syndrom leide?
• Welche Aktivitäten sollte ich aufgrund meines Bernard-Soulier-Syndroms vermeiden?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass meine Kinder das Bernard-Soulier-Syndrom von mir erben?

Neben diesen Fragen sollten Sie sich nicht scheuen, mit dem Arzt über alles zu sprechen, was Ihnen in den Sinn kommt.

Stellt das Vorliegen eines Bernard-Soulier-Syndroms (BSS) während der Schwangerschaft ein Risiko für das Baby dar?

Wenn Sie schwanger sind und am BSS leiden, benötigen Sie eine spezialisierte medizinische Betreuung (Schwangerschaftsvorsorge und Hämatologie) . Ihre Thrombozytenzahl und Ihr allgemeiner Gesundheitszustand müssen regelmäßig überwacht werden. Während der Geburt sind bestimmte Narkosearten, die das Blutungsrisiko erhöhen, möglicherweise nicht möglich.

Auch nach der Geburt sollte die Thrombozytenzahl des Babys regelmäßig kontrolliert werden. Denn es besteht die Möglichkeit, dass Ihr Baby die genetische Mutation, die das Burnout-Syndrom (BSS) verursacht, von Ihnen erbt. Daher ist es wichtig, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen und die notwendigen Schritte einzuleiten.

Was ist das Hauptproblem, das durch das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) verursacht wird?

Kurz gesagt, das Hauptproblem bei „BSS“ ist die Unfähigkeit des Blutes zu gerinnen . Deshalb sind übermäßige Blutungen und eine erhöhte Neigung zu Blutergüssen die häufigsten Symptome.

Welche anderen Erkrankungen verursachen Symptome, die dem Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ähneln?

Es gibt mehrere andere Erkrankungen, die Blutungsstörungen und ähnliche Symptome wie das BSS verursachen. Es ist gut, diese zumindest namentlich zu kennen:

• `Hämophilie`
• „May-Hegglin-Anomalie“
• „Speicherbeckenkrankheit“
• „Glanzmann-Thrombasthenie“
• „Von-Willebrand-Krankheit“

Anhand Ihrer Symptome kann nur ein Arzt genau feststellen, um welche dieser Krankheiten es sich handelt.

Unsere letzten Worte

Das Bernard-Soulier-Syndrom (BSS) ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung. Betroffene können Probleme mit der Blutgerinnung haben. Das bedeutet jedoch nicht, dass ein normales Leben unmöglich ist. Am wichtigsten ist es, riskante Situationen zu vermeiden, die zu Verletzungen führen können, und stets die Anweisungen des Arztes zu befolgen.

Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Hausarzt. Er oder sie kann Ihre Fragen beantworten, Ihnen helfen, mit der Erkrankung umzugehen, und Sie bei der Erhaltung Ihrer allgemeinen Gesundheit unterstützen. Haben Sie keine Angst, denn Achtsamkeit und Fürsorge sind unsere größten Stärken im Umgang mit diesen Erkrankungen.

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