Sind Sie ein möglicher Überträger? Sprechen wir über „Übertragungstests“!

Planen Sie eine Familiengründung? Oder erwarten Sie bereits ein Baby? Dann sollten Sie unbedingt den sogenannten „Träger-Screening-Test“ kennen. Dieser Test kann Ihnen helfen, frühzeitig herauszufinden, ob Sie bestimmte Erbkrankheiten an Ihr Kind weitergeben könnten. Sprechen wir darüber etwas genauer. Das wird Ihnen helfen, wichtige Entscheidungen für Ihre Familie zu treffen.

Was genau ist ein „Carrier“?

Vereinfacht gesagt, ist ein „Träger“ jemand, der eine kleine Veränderung in einem Gen , beispielsweise eine krankheitserregende Variante, in seinem Körper trägt, die mit einer bestimmten Erkrankung in Verbindung steht. Überraschenderweise zeigen diese Träger jedoch meist keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit. Der Grund dafür ist, dass wir zwei Kopien jedes Gens besitzen, eine von der Mutter und eine vom Vater. Bei einem Träger ist es so, dass, obwohl eine Kopie den Defekt aufweist, die andere, gesunde Kopie dessen Wirkung unterdrückt. Daher erkrankt man selbst nicht. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass das Kind diesen Gendefekt erbt, insbesondere wenn der Partner ebenfalls Träger derselben Krankheit ist.

Die Ergebnisse dieses Tests werden streng vertraulich in Ihrer Patientenakte aufbewahrt. Niemand darf Ihnen diese Informationen ohne Ihre Einwilligung weitergeben. Auch dürfen weder Krankenkassen noch Ihr Arbeitgeber Sie aufgrund eines auffälligen Gentestergebnisses benachteiligen, insbesondere wenn Sie ansonsten gesund sind.

Die Trägeranalyse wird häufig zur Früherkennung autosomal-rezessiver Erkrankungen eingesetzt. Das klingt zwar nach einem Fachbegriff, aber vereinfacht gesagt: Damit ein Kind die Krankheit entwickelt, müssen beide Elternteile Träger des entsprechenden Gens sein. Das bedeutet, dass beide Elternteile jeweils eine Kopie des defekten Gens besitzen müssen. Viele Menschen wissen gar nicht, dass sie Träger sind, da in ihrer Familie niemand die Krankheit hat.

Darüber hinaus gibt es eine Gruppe von Erkrankungen, die als X-chromosomal vererbt werden . Diese sind mit dem X-Chromosom verknüpft. Frauen (meist mit zwei X-Chromosomen) können Trägerinnen dieser Erkrankung sein. Sie weisen jedoch häufig nur wenige oder gar keine Symptome auf, da sie zwei X-Chromosomen besitzen. Ist eines davon beeinträchtigt, gleicht das andere die Funktion aus. Das Fragile-X-Syndrom ist eine solche X-chromosomal vererbte Erkrankung und wird häufig in Träger-Screenings berücksichtigt.

Wann wird dieses Träger-Screening durchgeführt?

Wenn Sie über ein Kind nachdenken, ist es ratsam, einen Gentest auf genetische Veranlagung durchführen zu lassen. Am besten ist es sogar, diesen Test vor einer Schwangerschaft machen zu lassen.So können Sie im Voraus erfahren, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihre zukünftigen Kinder eine bestimmte genetische Erkrankung haben. Wenn Sie sich in dieser Situation testen lassen, haben Sie Zeit, über verschiedene Möglichkeiten der Familiengründung nachzudenken. Zum Beispiel:

• Adoption ist der Akt der Aufzucht eines Kindes.
• Man wendet sich der Methode der In-vitro-Fertilisation (IVF – In-vitro-Fertilisation) zu, bei der Eizellen oder Spermien von Spendern verwendet werden.
• Präimplantationsdiagnostik: Hierbei wird die genetische Ausstattung von Embryonen, die aus den eigenen Eizellen und Spermien eines Paares erzeugt wurden, untersucht, bevor sie in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt werden.

Wenn Sie dies nicht vor der Schwangerschaft durchführen lassen können, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise einen Trägertest im ersten Trimester . Sobald dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt wurde, können Sie Ihre Gesundheitsversorgung für den Rest der Schwangerschaft planen. Möglicherweise sind auch weitere Untersuchungen wie eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) erforderlich, um die Gesundheit Ihres Babys genauer zu beurteilen. Ihr Arzt kann auch alle besonderen Bedürfnisse Ihres Babys nach der Geburt planen.

Wer braucht diesen Test eigentlich?

Tatsächlich ist es für jedes Paar mit Kinderwunsch ratsam, sich auf genetische Veranlagung testen zu lassen. Es kommt häufig vor, dass jemand Träger einer genetischen Erkrankung ist. Viele ethnische Gruppen weisen ein erhöhtes Risiko auf, Träger mindestens einer genetischen Erkrankung zu sein.

Insbesondere die folgenden Personengruppen haben möglicherweise ein höheres Risiko, Überträger zu werden:

• Wenn jemand in der Familie (entweder ein früheres Kind oder ein Verwandter) an einer genetischen Erkrankung leidet, sei es eine autosomal-rezessive oder eine X-chromosomal vererbte Erkrankung.
• Oder wenn bereits bekannt ist, dass jemand in der Familie Träger einer genetischen Erkrankung ist.

Wer führt diese Träger-Screeningtests durch?

Diesen „Träger-Screening“-Test können Sie bei folgenden Ärzten durchführen lassen:

• Ein Fruchtbarkeitsspezialist.
• Ein genetischer Berater oder ein medizinischer Genetiker.
• Ein Geburtshelfer und Gynäkologe (ein OB/GYN).

Auf welche Krankheiten wird durch das Trägerscreening untersucht?

Bei der Trägeruntersuchung wird meist auf einige häufige autosomal-rezessive Erkrankungen geachtet. Dazu gehören unter anderem:

• Mukoviszidose
• Fragiles-X-Syndrom (dies ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung)
• Sichelzellenanämie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Thalassämie

Was ist erweitertes Carrier-Testing?

Auf Wunsch können Sie auch einen erweiterten Gentest durchführen lassen. Dieser testet auf ein breiteres Spektrum an Krankheiten als der zuvor erwähnte eingeschränkte Test. Ärzte empfehlen diesen erweiterten Test mittlerweile häufig. Er kann neben den oben genannten Krankheiten viele weitere, möglicherweise Dutzende, abdecken. Hier einige Beispiele:

• 'Kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH)' `(Kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH))`
• Spinale Muskelatrophie
• Turner-Syndrom
• Wilson-Krankheit

Was ist gezieltes Trägerscreening?

Stellen Sie sich vor, in Ihrer Familie kommen bestimmte genetische Erkrankungen vor. Wenn Sie in diesem Fall kein umfassendes Träger-Screening wünschen, können Sie ein gezieltes Träger-Screening durchführen lassen. Dabei suchen wir ausschließlich nach den spezifischen Erkrankungen, die für Ihre Familie relevant sind.

Manche Erkrankungen treten zudem häufiger bei Menschen mit bestimmter Abstammung auf. Sollte dies bei Ihnen der Fall sein, kann Ihr Arzt Ihnen einen sogenannten „Träger-Screening-Test“ empfehlen, der nur diese Erkrankungen abdeckt.

Wie wird dieser Test (Trägerscreening) durchgeführt?

Für die Trägeruntersuchung wird eine kleine Probe Ihres Blutes, Speichels oder ein Wangenabstrich benötigt. Je nach Ihren Bedürfnissen wählt Ihr Arzt eine dieser Methoden aus:

• Blutprobe.
• Speicheltest.
• Entnahme einer Gewebeprobe von der Wangeninnenseite mit einem Tupfer (Gewebeprobe).

Ist hierfür eine spezielle Vorbereitung nötig?

Wenn bei Ihnen ein Speichel- oder Gewebetest durchgeführt wird, werden Sie möglicherweise gebeten , vor dem Test für kurze Zeit nichts zu essen oder zu trinken . Ansonsten ist für die Trägeruntersuchung in der Regel keine besondere Vorbereitung erforderlich.

Was passiert nach dem Test? Wenn die Ergebnisse vorliegen?

Ihr Arzt wird eine Blut-, Speichel- oder Gewebeprobe von Ihnen zur Analyse an ein spezialisiertes Genetiklabor senden. Je nach Art des Tests erhalten Sie die Ergebnisse innerhalb weniger Tage oder Wochen .

Nachdem Sie Ihre Ergebnisse erhalten haben, kann Ihr Arzt Sie an einen Humangenetiker überweisen. Humangenetiker sind speziell in der Behandlung genetischer Erkrankungen ausgebildet. Sie können:

• Beantworten Sie alle Ihre Fragen zur Tätigkeit als Transportunternehmer.
• Wenn Sie möchten, geben Sie bitte die notwendigen Informationen an, um Ihre Familie über Ihren Trägerstatus zu informieren.
• Informieren Sie über Familienplanungsmöglichkeiten.
• Wir verweisen Sie gegebenenfalls an andere Gesundheitsdienstleister.

Gibt es bei diesem Test irgendwelche Risiken?

Bei einer Blutabnahme kann es zu leichten Schmerzen beim Einstechen der Nadel oder zu kleinen Blutergüssen danach kommen. Das ist normal.

Bevor Sie sich auf Genträgerschaft testen lassen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vorteile und Grenzen dieses Tests. Es besteht beispielsweise ein geringes Risiko, dass Sie nicht nur Träger sind, sondern auch eine milde Form der Erkrankung haben (dies ist selten). Manche Menschen empfinden den Test als belastend oder ängstlich . Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Ängste und Bedenken. Suchen Sie sich gegebenenfalls psychologische Unterstützung.

Was sagen die Ergebnisse aus?

• Negatives Ergebnis: Dies bedeutet, dass der Test keine der aktuell bekannten genetischen Varianten in Ihrem Körper nachgewiesen hat. In diesem Fall ist das Risiko, dass Ihre Kinder eine genetische Erkrankung erben, sehr gering. Allerdings kann ein Gentest nicht alle Träger jeder Krankheit identifizieren. Daher ist ein negatives Ergebnis keine Garantie dafür, dass Ihre Kinder keine genetische Erkrankung entwickeln .

• Positives Ergebnis: Ein positives Ergebnis Ihres Träger-Screening-Tests bedeutet, dass Sie Träger einer oder mehrerer genetischer Erkrankungen sind. In diesem Fall sollten Sie erwägen, auch Ihren Partner/Ihre Partnerin testen zu lassen .

Stellen Sie sich vor, Sie und Ihr Partner sind beide Träger derselben autosomal-rezessiven Erkrankung . Dann hat jedes Ihrer Kinder folgende Wahrscheinlichkeit:

• Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 % (eins zu vier), beide defekten Gene (eines von der Mutter und eines vom Vater) zu erben und mit der Erkrankung geboren zu werden .
• Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit (eins zu zwei), nur ein defektes Gen (entweder von der Mutter oder vom Vater) zu erben und Träger zu werden . Dieses Kind wird die Krankheit jedoch nicht entwickeln.
• Es besteht eine 25%ige (eins zu vier) Chance , beide gesunden Gene zu erhalten und weder Träger noch frei von der Krankheit zu sein .

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Durchführung eines Gentests dauert in der Regel einige Tage bis einige Wochen . Fragen Sie Ihren Arzt, wann Sie mit Ihren Ergebnissen rechnen können.

Sollte ich den Arzt noch einmal aufsuchen?

Wenden Sie sich in diesen Fällen an Ihren Arzt:

• Wenn Sie innerhalb des vereinbarten Zeitraums keine Ergebnisse erzielen.
• Auch wenn Sie Ihre Ergebnisse bereits erhalten haben, haben Sie noch Fragen dazu.
• Wenn Sie über Ihre Möglichkeiten zur Familiengründung sprechen möchten.

Zum Schluss noch die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte

Ich hoffe, Sie haben nun ein besseres Verständnis für diesen Test namens „Träger-Screening“. Der größte Vorteil ist, dass Sie dadurch in die Lage versetzt werden , fundierte Entscheidungen über Ihr zukünftiges Kind zu treffen . Vielleicht hilft Ihnen dies auch, etwaige Ängste und Zweifel abzubauen und innere Ruhe zu finden.

Denken Sie daran: Zögern Sie nicht, mit Ihrem Arzt und gegebenenfalls mit einem Humangenetiker über das weitere Vorgehen mit diesen Ergebnissen zu sprechen. Auch Ihre psychische Gesundheit ist sehr wichtig. Suchen Sie sich daher Unterstützung, wenn Sie diese benötigen. All dies dient dem Wohl Ihrer gesunden und glücklichen Familie.

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