Hat Ihr Baby angeborene Muskelschwäche? Erfahren Sie mehr über kongenitale Myopathie.

Hatten Sie jemals das Gefühl, Ihr Baby sei etwas schlaff, fast leblos? Oder haben die Ärzte direkt nach der Geburt etwas über die Muskulatur gesagt? Es ist verständlich, in solchen Momenten etwas Angst zu haben. Heute sprechen wir über eine genetische Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, aber sie ist selten.

Was ist kongenitale Myopathie?

Kongenitale Myopathie ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche führt. „Kongenital“ bedeutet „von Geburt an vorhanden“, „Myopathie“ bedeutet „Muskelerkrankung“. Neugeborene mit dieser Erkrankung haben daher einen niedrigen Muskeltonus und fühlen sich schlaff. Medizinisch wird dies auch als Hypotonie bezeichnet.

Zusätzlich zu dieser Muskelschwäche können weitere Symptome auftreten. Zum Beispiel:

• Skelettprobleme (d. h. schwache oder fehlgestellte Knochen)
• Atembeschwerden
• Schwierigkeiten beim Stillen und Essen

Diese Symptome können manchmal schon bei der Geburt auftreten. Oder sie können im Säuglings- oder Kleinkindalter auftreten. Stellen Sie sich vor, wie erschrocken eine Mutter oder ein Vater wäre, wenn sie ein neugeborenes Baby regungslos und leblos daliegen sähen.

Was sind die Haupttypen der angeborenen Myopathie?

Es gibt etwa sechs Haupttypen angeborener Myopathien. Daneben wurden weitere, sehr seltene Typen identifiziert. Jeder Typ kann sich hinsichtlich Symptomen, Schweregrad der Erkrankung, Behandlungsmöglichkeiten und Prognose für den Patienten unterscheiden.

Schauen wir uns diese sechs Haupttypen nun etwas genauer an.

Zentrale Kernerkrankung

Dies ist die häufigste Form der angeborenen Myopathie. Die Central Core Myopathie ist eine Form der Myopathie, die auch als Core-Myopathie bezeichnet wird. Typischerweise kommen die Babys mit einem Hinken oder einer Muskelhypotonie zur Welt. Diese Kinder können Verzögerungen in ihrer Entwicklung aufweisen (z. B. beim Sitzen und Drehen). Sie können auch eine leichte Schwäche in Armen und Beinen haben. Die gute Nachricht ist, dass sich diese Schwäche im Laufe der Zeit nicht zu verschlimmern scheint. Die Central Core Myopathie wird durch eine Mutation im Gen RYR1 verursacht.

Minicore/Multicore-Erkrankung

Dies ist eine weitere Myopathieform, die zur selben Kategorie wie die zuvor erwähnte „Core-Myopathie“ gehört. Auch sie weist mehrere Subtypen auf. Sie wird auch als „Minicore-Erkrankung“ oder „Multicore-Erkrankung“ bezeichnet. Bei vielen dieser Subtypen tritt eine ausgeprägte Schwäche in Armen und Beinen auf.Auch eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) tritt häufig auf. Atembeschwerden sind ebenfalls verbreitet, und die Augenbewegungen können beeinträchtigt sein. Dies kann durch eine Mutation im bereits erwähnten RYR1-Gen oder einem anderen Gen verursacht werden.

Nemalin-Myopathie

Die Nemalin-Myopathie ist eine weitere, relativ häufige angeborene Muskelerkrankung. Betroffene Säuglinge haben meist Atem- und Fütterungsschwierigkeiten. Oftmals weisen sie auch Schwächen im Gesicht, Nacken, in den Armen und Beinen auf. Zusätzlich können Skelettkomplikationen wie Skoliose auftreten. Die Nemalin-Myopathie wird durch eine Mutation in einem von mehreren Genen verursacht, darunter NEM2, ACTA1 und TPM2.

zentronukleäre Myopathie

Dies ist eine sehr seltene Form der angeborenen Myopathie. Zu den Symptomen der zentronukleären Myopathie gehören Schwäche in Armen, Beinen und Gesicht des Babys, hängende Augenlider und Probleme mit der Augenbewegung. Leider verschlimmert sich diese Schwäche im Laufe der Zeit. Sie wird durch eine Mutation in den Genen DNM2, BIN1 oder RYR1 verursacht.

Myotubuläre Myopathie

Die myotubuläre Myopathie ist eine seltene, angeborene Muskelerkrankung, die in der Regel nur Jungen betrifft. Betroffene Kinder sind sehr schlaff und schwach. Häufig treten auch Atem- und Schluckbeschwerden sowie Osteopenie auf. Leider überleben viele Kinder das erste Lebensjahr nicht. Ursache ist eine Mutation im Gen MTM1.

Kongenitale Faser-Typ-Disproportionsmyopathie

Auch dies ist eine seltene Erkrankung. Die kongenitale fasertypdisproportionale Myopathie (CFDM) beginnt ebenfalls mit Hinken. Zu den Symptomen gehören Schwäche im Gesicht, in den Armen und Beinen sowie Atembeschwerden. Obwohl die meisten Säuglinge schwer betroffen sind, kann sich ihre Atemfunktion mit zunehmendem Alter leicht verbessern. Mutationen in den Genen TPM3, ACTA1, TPM2, MYH7 und RYR1 wurden bei Kindern mit dieser Erkrankung identifiziert.

Was sind die häufigsten Symptome einer angeborenen Myopathie?

Wie bereits erwähnt, können die Symptome dieser angeborenen Myopathien je nach Typ variieren. Sie können bei der Geburt sichtbar sein oder erst im Säuglings- oder Kindesalter auftreten. Es gibt jedoch einige häufige Symptome. Diese sind:

• Hypotonie: Die Muskeln Ihres Kindes fühlen sich schwach und leblos an. Dies kann sich mit der Zeit verschlimmern und in manchen Fällen auch wieder abschwächen.
• Muskelschwäche: insbesondere bei KindernAm häufigsten sind die Muskeln in Nacken, Schultern und Hüften (proximale Muskeln) betroffen.
• Atembeschwerden: Mit zunehmender Schwächung der Atemmuskulatur können Atembeschwerden und ein Engegefühl in der Brust auftreten.
• Entwicklungsverzögerungen: Die Entwicklungsschritte eines Babys, wie Sitzen, Krabbeln, Stehen und Laufen, werden nicht zum erwarteten Zeitpunkt erreicht. Beispielsweise kann es diesem Baby schwerfallen, den Kopf zu halten, während andere Babys im gleichen Alter dies bereits können.
• Fütterungsprobleme: Schwierigkeiten beim Saugen an Sauger oder Flasche, Schwierigkeiten beim Essen mit dem Löffel, beim Kauen von Nahrung oder beim Trinken. Dies kann auch zu Gewichtsverlust führen.
• Stürze/Stolpern: Mit zunehmendem Alter kann es aufgrund von Muskelschwäche beim Gehen häufiger zu Stürzen und Stolpern kommen.

Was sind die Ursachen der kongenitalen Myopathie?

Tatsächlich ist die Hauptursache der meisten dieser angeborenen Muskelerkrankungen die Veränderung bestimmter Gene, sogenannter Mutationen. Diese Gene sind wie eine Art Bauplan, der alle Körperfunktionen steuert. Man kann es sich wie ein Rezept vorstellen: Wenn ein Teil des Rezepts nicht stimmt, kann das ganze Gericht misslingen, nicht wahr? Genauso verhält es sich mit Genveränderungen. Wenn sich diese Gene verändern, kann das die Muskeln des Kindes, die Nerven, die die Muskeln steuern, und manchmal auch das Gehirn des Kindes betreffen. Daher rühren diese Muskelschwächen.

Wie wird eine angeborene Myopathie diagnostiziert?

Unmittelbar nach der Geburt wird Ihr Baby in der Regel von einem Spezialisten auf der Neugeborenenstation (Neonatologen) oder einem Kinderarzt untersucht. Besteht der Verdacht auf eine Erkrankung, werden gegebenenfalls weitere Tests zur Bestätigung der Diagnose angeordnet. Ihr Baby kann auch an einen Neurologen und gegebenenfalls an einen Humangenetiker überwiesen werden.

Diese Tests können Folgendes umfassen:

• Bluttest: Damit kann überprüft werden, ob erhöhte Werte eines Enzyms namens „Kreatinkinase“ vorliegen, das bei Muskelschädigung ins Blut freigesetzt wird.
• Elektromyographie (EMG): Eine EMG-Untersuchung misst die elektrische Aktivität der Muskeln Ihres Kindes. Dadurch lässt sich feststellen, wie gut die Muskeln funktionieren.
• Muskelbiopsie: Dabei wird eine sehr kleine Gewebeprobe aus dem Muskel Ihres Kindes entnommen und mikroskopisch untersucht. So lassen sich Veränderungen in den Muskelzellen erkennen. Es handelt sich um einen kleinen Eingriff, aber Sie brauchen sich keine Sorgen zu machen.
• Gentests:Dieser Test hilft am häufigsten dabei, die Krankheit endgültig zu diagnostizieren. Er kann jegliche Veränderungen oder Mutationen in den Genen, die Myopathie verursachen, nachweisen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei angeborener Myopathie?

Es gibt leider keine Heilung für diese angeborenen Muskelerkrankungen. Das mag traurig klingen, ist aber wahr. Es gibt jedoch Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern und Ihrem Kind ein möglichst gutes Leben ermöglichen können.

Bei einigen Formen, wie der „Central Core Disease“ und der „Minicore Disease“, kommt in manchen Fällen das Medikament Albuterol zum Einsatz. Obwohl es sich noch in der Forschungsphase befindet, konnte gezeigt werden, dass es die Schwäche des Kindes etwas lindern kann. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass es die Krankheit nicht heilt.

Die Behandlung aller anderen Formen zielt im Allgemeinen darauf ab, die Symptome des Kindes zu lindern. Diese Behandlung sollte Folgendes umfassen:

• Orthopädische Behandlung: Falls erforderlich, Behandlung von Knochenproblemen. Beispielsweise kann bei Skoliose eine Operation oder die Verwendung von Stützvorrichtungen notwendig sein.
• Physiotherapie: Diese ist sehr wichtig. Sie vermittelt Übungen und verschiedene Techniken zur Kräftigung der Muskulatur, zur Verbesserung der Beweglichkeit und des Gleichgewichts des Kindes.
• Ergotherapie: Dabei wird dem Kind geholfen, alltägliche Aufgaben selbstständig auszuführen. Zum Beispiel Hilfe beim Anziehen, Essen, Spielen sowie Lesen und Schreiben.
• Sprachtherapie: Zur Behandlung von Sprach- und Schluckbeschwerden.

Das Wichtigste ist, dass alle diese Behandlungen auf die Bedürfnisse des Kindes abgestimmt sind, unter der Anleitung von Fachärzten und Therapeuten erfolgen und im Team durchgeführt werden.

Darüber hinaus werden weitere experimentelle Behandlungsansätze, wie beispielsweise Gentherapien, entwickelt, und wir hoffen, dass diese in Zukunft gute Ergebnisse liefern werden.

Gibt es eine Möglichkeit, zu verhindern, dass mein Kind angeborene Myopathie entwickelt?

Das ist eine wirklich schwierige Frage. Da die kongenitale Myopathie durch eine Genmutation verursacht wird, gibt es keine Möglichkeit, das Auftreten dieser Krankheit zu verhindern.

Wenn Sie jedoch Bedenken haben oder vermuten, dass Ihr Kind an einer genetischen Erkrankung leiden könnte, sollten Sie am besten mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung und gegebenenfalls über Gentests sprechen.Es ist besonders wichtig, dies vor einer Schwangerschaft zu besprechen, vor allem wenn in Ihrer Familie bereits eine Myopathie oder eine andere genetische Erkrankung vorliegt. Ein Humangenetiker kann Ihnen mehr darüber erzählen und Ihr Risiko einschätzen.

Was passiert, wenn mein Kind angeborene Myopathie hat?

Es ist schwierig, diese Frage pauschal zu beantworten, da die Prognose je nach Art der angeborenen Myopathie und Schweregrad der Erkrankung stark variieren kann.

Kongenitale Myopathie kann langfristige Skelettprobleme verursachen, wie zum Beispiel:

• Verminderte Beweglichkeit der Gelenke.
• Hüftprobleme.

Auch die Lebenserwartung ist individuell verschieden. Bei schweren Atemproblemen kann es bei Ihrem Baby zu Atemversagen oder Komplikationen wie einer Lungenentzündung kommen. In schweren Fällen können diese lebensbedrohlich sein.

Allerdings können manche Kinder mit leichten Verläufen zu gesunden Erwachsenen heranwachsen und ein erfülltes Leben führen. Sie können zur Schule gehen, spielen und ihre Aufgaben selbstständig erledigen.

Deshalb ist es wichtig, offen mit dem Kinderarzt über die spezifische Erkrankung Ihres Kindes zu sprechen. Er kann Ihnen die genauesten Informationen geben und Ihre Fragen beantworten.

Worin besteht der Unterschied zwischen kongenitaler Myopathie und Muskeldystrophie?

Vielleicht haben Sie auch schon von Muskeldystrophie gehört. Auch dies ist eine genetische Erkrankung, die zu Muskelschwäche führt. Es gibt jedoch einige wichtige Unterschiede zwischen den beiden Erkrankungen.

• Zeitpunkt des Symptombeginns: Bei angeborener Myopathie treten die Symptome bei der Geburt oder im Säuglings-/Kindheitsalter auf. Bei Muskeldystrophie hingegen zeigen manche Menschen bereits bei der Geburt Symptome, während andere diese erst im Kindes-, Jugend- oder sogar Erwachsenenalter entwickeln.
• Was mit den Muskeln geschieht: Bei Muskeldystrophie degenerieren und regenerieren sich die Muskeln allmählich. Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Bei angeborenen Myopathien bleibt die Muskelschwäche meist stabil oder entwickelt sich langsam (mit einigen Ausnahmen).
• Auswirkungen auf andere Organe: Muskeldystrophie kann im Laufe der Zeit auch Herz und Lunge beeinträchtigen. Dies ist bei angeborenen Myopathien (mit Ausnahme einiger Formen) nicht so häufig.
• Diagnose: Ärzte können diese beiden Krankheiten durch verschiedene Labortests, insbesondere durch eine Muskelbiopsie, eindeutig unterscheiden.

Vereinfacht gesagt, bleibt die Muskelschwäche bei angeborenen Myopathien in der Regel über die Zeit gleich oder kann sich leicht bessern (außer bei einigen schweren Formen). Muskeldystrophie hingegen ist eine Erkrankung, die sich oft fortschreitend verschlechtert.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Ich verstehe, dass es eine enorme Belastung und ein Schock ist, zu erfahren, dass Ihr Baby eine so seltene, angeborene Erkrankung hat, und dass es schwer ist, das in Worte zu fassen. Es ist wirklich schwer, das zu akzeptieren.

Aber denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Ein großes Team von Spezialisten, darunter Ärzte, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden, steht Ihnen und Ihrem Kind zur Seite. Ihr Ziel ist es, Ihrem Kind ein möglichst langes, aktives und komfortables Leben zu ermöglichen.

Es gibt Unterstützungsangebote für Sie und Ihre Familie, die Ihnen helfen, die Herausforderungen einer solchen Diagnose zu bewältigen. Manchmal stehen diese Angebote auch zur Verfügung, um den Verlust eines Kindes zu verarbeiten. Möglicherweise gibt es in Sri Lanka Organisationen, die Kindern und Familien in ähnlichen Situationen helfen. Informieren Sie sich darüber.

Wenn in Ihrer Familie bereits Myopathie vorgekommen ist und Sie ein Kind erwarten, sollten Sie vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt über einen Gentest sprechen. Er kann Ihnen helfen, Ihr Risiko für ein Kind mit einer genetischen Erkrankung einzuschätzen.

Auch wenn dieser Weg schwierig ist, werden Sie mit den richtigen Informationen, der richtigen medizinischen Beratung und der Unterstützung Ihrer Lieben die Kraft finden, ihn zu meistern. Geben Sie die Hoffnung nicht auf. Mögen Sie die Kraft finden, alles für Ihr Kind zu tun!

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