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Was ist Mukoviszidose? Lasst es uns einfach erklären!

Was ist Mukoviszidose? Lasst es uns einfach erklären!

Sie haben sicher schon einmal gehört, dass manche Menschen mit einer genetischen Erkrankung geboren werden, richtig? Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine solche genetische Erkrankung. Viele denken, dass sie nur die Lunge betrifft, da Atembeschwerden und häufige Lungenentzündungen typisch für Mukoviszidose sind. Doch die Realität ist etwas komplexer. Schauen wir uns das genauer an.

Was genau ist Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)?

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Ansammlung großer Mengen zähen, klebrigen Schleims in bestimmten Organen führt. Dieser Schleim kann die Organe schädigen und ihre Funktion beeinträchtigen.

Normalerweise ist der Schleim in Lunge und Nase etwas dünnflüssig. Er hält diese Bereiche feucht und fängt Schmutz und Ablagerungen ab. Bei Menschen mit Mukoviszidose verändert jedoch eine Genmutation die Schleimproduktion. Ein dafür verantwortliches Protein fehlt oder funktioniert nicht richtig. Dadurch werden die schleimverdünnenden Salze in den Zellen eingeschlossen, wodurch der Schleim sehr dickflüssig und klebrig wird.

Obwohl viele Menschen Mukoviszidose als Lungenerkrankung betrachten, verdankt sie ihren Namen der Tatsache, dass sie Zysten und Vernarbungen (Fibrose) in der Bauchspeicheldrüse verursacht. Diese Schädigung kann zusammen mit der Verdickung der Schleimhaut die Ausführungsgänge blockieren, die Verdauungsenzyme freisetzen, welche für die Verdauung unserer Nahrung notwendig sind. Dadurch kann der Körper Nährstoffe aus der Nahrung nicht mehr richtig aufnehmen. Neben Lunge und Bauchspeicheldrüse können auch Leber, Nasennebenhöhlen, Darm und Geschlechtsorgane betroffen sein.

Mukoviszidose ist eine angeborene genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, die sich mit der Zeit verschlimmern kann. Menschen mit Mukoviszidose haben möglicherweise eine kürzere Lebenserwartung als Menschen ohne Mukoviszidose.

Gibt es Haupttypen von Mukoviszidose (CF)?

Ja, es lassen sich zwei Haupttypen von `CF` unterscheiden:

1. Klassische Mukoviszidose: Diese Form betrifft in der Regel mehrere Organe im Körper. Die Erkrankung wird oft in den ersten Lebensjahren diagnostiziert.

2. Atypische Mukoviszidose: Dies ist eine weniger schwere, mildere Form der Mukoviszidose. Sie kann nur ein Organ betreffen, oder die Symptome können kommen und gehen. Sie wird in der Regel bei älteren Kindern oder jungen Erwachsenen diagnostiziert.

Was sind die Symptome der Mukoviszidose (zystische Fibrose)?

Eine Person mit Mukoviszidose kann Symptome wie die folgenden aufweisen:

  • Häufige Lungeninfektionen (z. B. wiederkehrende Lungenentzündung oder Bronchitis)Stellen Sie sich vor: Manche Kleinkinder haben ständig Schnupfen, Husten und pfeifende Atemgeräusche, und selbst mit Medikamenten kehren die Beschwerden immer wieder zurück, ohne dass Linderung eintritt. So ist es nun mal.
  • Durchfall oder öliger Stuhlgang.
  • Atembeschwerden.
  • Keuchen ist ein häufiges, rasselndes Geräusch aus der Brust.
  • Häufige Nasennebenhöhlenentzündungen.
  • Anhaltender Husten.
  • Das Wachstum ist langsam.
  • Gedeihstörungen, obwohl man sich gut ernährt und die vom Körper benötigten Kalorien zu sich nimmt, sind ein Zustand, in dem man weder an Gewicht zunimmt noch abnimmt.

Symptome der atypischen Mukoviszidose (Atypische CF)

Menschen mit atypischer Mukoviszidose können ebenfalls einige der oben genannten Symptome aufweisen. Im Laufe der Zeit können auch folgende Beschwerden auftreten:

  • Chronische Sinusitis.
  • Nasenpolypen.
  • Abnormale Elektrolytwerte im Körper können zu Dehydrierung oder Hitzschlag führen.
  • Durchfall.
  • Pankreatitis.
  • Unbeabsichtigter Gewichtsverlust.

Was verursacht Mukoviszidose (zystische Fibrose)?

Die Hauptursache von Mukoviszidose ist eine Mutation (Variante oder Mutation) im CFTR-Gen. Das CFTR-Gen kodiert für ein Protein, das als Ionenkanal auf der Zelloberfläche fungiert. Man kann es sich wie ein kleines Tor in der Zellmembran vorstellen. Durch diese Tore können bestimmte Teilchen hindurchtreten.

Das vom CFTR-Gen produzierte Protein fungiert normalerweise als Kanal für Chloridionen (ein negativ geladenes Salz). Wenn Chloridionen die Zelle verlassen, wird gleichzeitig Wasser aufgenommen. Dadurch wird der Schleim dünnflüssig und gleitfähig. Bei Menschen mit Mukoviszidose (CF) funktioniert dieser Prozess aufgrund von Mutationen im CFTR-Gen jedoch nicht richtig. Die Chloridionen werden dann in den Zellen eingeschlossen, wodurch der Schleim zäh und klebrig bleibt.

Es gibt verschiedene Arten von CFTR-Genmutationen (Klassen I bis VI). Manche Mutationen führen zu keiner Proteinproduktion, manche nur zu einer geringen Proteinmenge und manche dazu, dass das jeweilige Protein gar nicht produziert wird.

Ist Mukoviszidose (zystische Fibrose) eine vererbbare Erkrankung?

Ja, Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vererbt wird. Eine Person mit CF erbt zwei Kopien des mutierten CFTR-Gens – eine von der Mutter und eine vom Vater (dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet).

Ihre Eltern müssen nicht an Mukoviszidose erkrankt sein, damit Sie selbst Mukoviszidose haben. Tatsächlich gibt es in den meisten Familien keine Mukoviszidose-Fälle. Eine Person, die nur eine Kopie des mutierten Gens besitzt, wird als Genträger bezeichnet. Genträger zeigen keine Symptome von Mukoviszidose.

Können auch Erwachsene an Mukoviszidose (zystischer Fibrose, CF) erkranken?

Nein, man wird mit der Genmutation geboren, die Mukoviszidose verursacht. Sind die Symptome jedoch sehr mild oder treten sie nur zeitweise auf, wird die Krankheit bei manchen Menschen erst später im Leben, vielleicht sogar erst im Erwachsenenalter, diagnostiziert.

Welche Komplikationen können bei Mukoviszidose auftreten?

Mukoviszidose kann Komplikationen wie die folgenden verursachen:

  • Infektionen: Zäher Schleim fängt Bakterien in Lunge und Atemwegen ein und erschwert deren Abtransport. Dies kann zu häufigen Infektionen führen.
  • Angeborene beidseitige Aplasie des Vas deferens (CBAVD): Bei dieser Erkrankung fehlt Männern der Vas deferens, der Schlauch, der die Spermien transportiert. Daher benötigen sie Unterstützung durch Fruchtbarkeitsbehandlungen, wenn sie Kinder bekommen möchten.
  • Diabetes: Mukoviszidosebedingter Diabetes kann durch eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse entstehen.
  • Mangelernährung: Der Mangel an zähem Schleim im Verdauungssystem und an Pankreasenzymen, die bei der Verdauung von Nahrungsmitteln helfen, erhöht das Risiko einer Mangelernährung.
  • Osteopenie und Osteoporose: Durch die Unfähigkeit, Nährstoffe aus dem Verdauungssystem richtig aufzunehmen, können Knochenschwächeerkrankungen entstehen.
  • Schwangerschaftskomplikationen: Mukoviszidose kann das Verdauungssystem beeinträchtigen und zu Mangelernährung führen. Dadurch erhöht sich das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen. Frühgeburt ist die häufigste Komplikation.

Wie wird Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) diagnostiziert?

Ärzte untersuchen Neugeborene üblicherweise im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose. Dazu werden dem Baby einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen. Im Labor wird diese Blutprobe auf ein chemisches Element namens immunoreaktives Trypsinogen (IRT) untersucht. Dieses wird von der Bauchspeicheldrüse produziert. Menschen mit Mukoviszidose weisen erhöhte IRT-Werte im Blut auf. Babys werden direkt nach der Geburt und einige Wochen später erneut auf IRT getestet.

Allerdings können auch bestimmte Umstände, wie beispielsweise eine Frühgeburt, zu erhöhten IRT-Werten führen. Ein positives IRT-Testergebnis bedeutet daher nicht zwangsläufig, dass ein Baby Mukoviszidose hat. Ist der IRT-Wert des Babys höher als erwartet, wird der Arzt weitere Untersuchungen anordnen, um eine endgültige Diagnose zu stellen.

In manchen Fällen (etwa 5 %) kann das Neugeborenenscreening erhöhte IRT-Werte bei Mukoviszidose nicht erkennen. Möglicherweise wurden Sie auch bei der Geburt nicht routinemäßig auf Mukoviszidose getestet. Wenn Sie oder Ihr Baby Symptome von Mukoviszidose aufweisen, wird ein Arzt einen Schweißtest und gegebenenfalls weitere Untersuchungen durchführen.

Tests auf Mukoviszidose (CF)

  • Schweißtest:Dieser Test misst den Chloridgehalt im Schweiß. Menschen mit Mukoviszidose weisen erhöhte Chloridwerte im Schweiß auf. Er gilt als der spezifischste Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Bei atypischer Mukoviszidose kann der Wert jedoch normal sein.
  • Gentests: Es werden Blutproben entnommen, um nach Veränderungen in den Genen zu suchen, die Mukoviszidose verursachen.
  • Bildgebende Verfahren: Röntgenaufnahmen der Nasenhöhle und des Brustkorbs werden eingesetzt, um die Diagnose Mukoviszidose zu bestätigen oder zu untermauern. Allein mit diesen bildgebenden Verfahren kann Mukoviszidose jedoch nicht diagnostiziert werden.
  • Lungenfunktionstests (PFTs): Diese Tests messen, wie gut Ihre Lunge funktioniert.
  • Sputumkultur: Ihr Arzt entnimmt eine Probe des Schleims, der beim Husten aus Ihren Lungen austritt, und untersucht diese auf Bakterien. Bestimmte Bakterienarten, wie beispielsweise Pseudomonas, kommen bei Menschen mit Mukoviszidose häufiger vor.
  • Pankreasbiopsie: Dadurch kann Ihr Arzt feststellen, ob sich Zysten oder Läsionen in Ihrer Bauchspeicheldrüse befinden.
  • Nasale Potentialdifferenz (NPD): Diese Messung erfasst die normalerweise in der Nasenschleimhaut vorhandene geringe elektrische Ladung. Diese Ladung entsteht durch die Bewegung von Ionen. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist die Ionenbewegung aufgrund der durch die Erkrankung bedingten Beeinträchtigung der Ionenkanäle reduziert.
  • Intestinale Strommessung (ICM): Für diesen Test entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus dem Rektalbereich. Das Labor misst anschließend, wie viel Chlorid aus dieser Probe ausgeschieden wird.

Wie wird Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für Mukoviszidose. Mit der Unterstützung eines Mukoviszidose-Spezialisten und Ihres Behandlungsteams können Sie die Erkrankung und ihre Symptome jedoch gut behandeln. Dazu gehören:

  • Die Atemwege werden durch Atemtechniken und schleimlösende Geräte frei und offen gehalten.
  • Arzneimittel, die dazu beitragen, Probleme mit dem CFTR-Protein zu beheben (CFTR-Modulatoren).
  • Medikamente, die bestimmte Symptome lindern.
  • Achten Sie darauf, dass Sie ausreichend und in der richtigen Menge Kalorien über die Nahrung aufnehmen.
  • Operation.

Techniken zur Atemwegsreinigung

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, gibt es verschiedene Möglichkeiten, Ihre Atemwege freizuhalten:

  • Husten- und Atemtechniken: Ein auf Mukoviszidose spezialisierter Physiotherapeut kann Ihnen Techniken beibringen, um Ihre Atemwege zu öffnen und Schleim zu lösen.
  • Geräte zur positiven Ausatemdrucktherapie (PEP):Diese Atemwegshilfen können im Mund oder als Maske im Gesicht getragen werden. Sie erzeugen einen Widerstand, sodass das Ausatmen erschwert wird. Dadurch öffnen sich die Atemwege und der Schleim wird herausgedrückt. Vibrations-Atemwegshilfen (z. B. Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) sind spezielle Atemwegshilfen, die Vibration mit der Fähigkeit zur Schleimlösung kombinieren.
  • Atemwegsreinigungswesten: Auch als Hochfrequenz-Brustwandoszillationsgerät bezeichnet, handelt es sich dabei um eine aufblasbare Weste, die mit einem Gerät verbunden ist. Die Weste vibriert und löst so den Schleim.
  • Lagerungsdrainage und Perkussion: Dies ist eine physiotherapeutische Technik. Sie nehmen Positionen ein, die helfen, Schleim aus Ihren Lungen zu lösen. Eine andere Person klopft Ihnen auf Brust und/oder Rücken, um den Schleim zu verflüssigen. Dies kann in Kombination mit hustenauslösenden Techniken erfolgen.

CFTR-Modulatoren für Mukoviszidose

CFTR-Modulatoren sind eine Medikamentenklasse, die Probleme mit Proteinen, die durch das mutierte CFTR-Gen gebildet werden, korrigiert und die Menge des funktionsfähigen Proteins auf der Zelloberfläche erhöht. Sie heilen Mukoviszidose nicht. Bei manchen Betroffenen verbessern sich jedoch die Symptome und die Lebenserwartung deutlich. Allerdings sind diese Modulatortherapien nicht für alle Mukoviszidose-Patienten geeignet, und manche vertragen sie nicht.

Einige Beispiele für `CFTR-Modulatoren`:

  • `Kalydeco® (ivacaftor)`
  • „Orkambi® (Ivacaftor/Lumacaftor)“
  • „Symdeko® (Ivacaftor/Tezacaftor)“.
  • „Trikafta® (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor)“.

Andere Medikamente gegen Mukoviszidose

Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Medikamente verschreiben, um Entzündungen zu reduzieren, Infektionen zu behandeln oder Symptome zu lindern. Dazu gehören:

  • Antibiotika: Ihr Arzt kann Ihnen Antibiotika zur Behandlung oder Vorbeugung von Infektionen verschreiben.
  • Inhalative Bronchodilatatoren: Bronchodilatatoren öffnen und entspannen die Atemwege und erleichtern so das Atmen.
  • Inhalation hypertoner Kochsalzlösung: Das Salz in Kochsalzlösungen zieht Wasser an, wodurch der Schleim verdünnt wird und das Abhusten erleichtert wird.
  • Entzündungshemmende Medikamente: Diese Medikamente reduzieren Schwellungen. Dazu gehören Kortikosteroide und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) .
  • Pankreasenzyme: Diese helfen bei der Verdauung von Nahrungsmitteln und der Aufnahme von Nährstoffen daraus.
  • Stuhlweichmacher: Diese helfen bei Beschwerden wie Verstopfung und erleichtern den Stuhlgang.

Ernährung bei Mukoviszidose (CF)

Wenn Sie Mukoviszidose haben, unterscheiden sich Ihre Ernährungsbedürfnisse von denen gesunder Menschen. Aufgrund der Mukoviszidose kann Ihre Bauchspeicheldrüse möglicherweise nicht die Enzyme produzieren oder abgeben, die für die Verdauung notwendig sind. Das bedeutet, dass Ihr Darm Nährstoffe und Fette aus der Nahrung unter Umständen nicht richtig aufnehmen kann.

Ihr Mukoviszidose-Spezialist oder Ihr staatlich anerkannter Ernährungsberater wird Ihnen einen Ernährungsplan empfehlen. Dieser kann Folgendes beinhalten:

  • Tägliche Kalorienzufuhr. Diese kann etwa doppelt so hoch sein wie bei jemandem ohne Mukoviszidose.
  • Eine fettreiche Ernährung ist wichtig, um mehr fettlösliche Vitamine aufzunehmen.
  • Ein überdurchschnittlich hohes Körpergewicht von Kindheit an kann das Wachstum fördern und die Lungenfunktion verbessern. Dies kann im Alter zur Linderung von Beschwerden beitragen.
  • Einnahme von Enzympräparaten in Kapselform. Enzympräparate unterstützen die Verdauung.
  • Erhöhen Sie Ihre Salzzufuhr. Dadurch wird der Salzverlust durch Schwitzen ausgeglichen. Dies ist besonders wichtig bei heißem, feuchtem Wetter und bei sportlicher Betätigung. Fragen Sie Ihren Arzt, wie viel Salz Sie täglich benötigen.

Chirurgische Eingriffe bei Mukoviszidose (CF)

Möglicherweise benötigen Sie aufgrund Ihrer Mukoviszidose oder einer Komplikation der Mukoviszidose eine Operation. Dies kann Folgendes umfassen:

  • Operationen im Zusammenhang mit Nase oder Nasennebenhöhlen.
  • Operation zur Beseitigung von Darmverstopfungen.
  • Lungentransplantation.
  • Lebertransplantation.

Ist Mukoviszidose (zystische Fibrose) eine lebensbedrohliche Erkrankung?

Ja, Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Erkrankung. Die Haupttodesursache ist die Lungenschädigung durch zähen Schleim und häufige Lungeninfektionen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose (zystischer Fibrose)?

Experten zufolge liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten Jahren bei etwa 50 Jahren. Vor einigen Jahren lag sie noch zwischen 30 und 40 Jahren, hat sich aber in den letzten Jahren aufgrund von Fortschritten in den Behandlungsmethoden erhöht.

Menschen mit atypischer Mukoviszidose haben tendenziell eine höhere Lebenserwartung als Menschen mit klassischer Mukoviszidose.

Was kann ich erwarten, wenn ich Mukoviszidose habe?

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Sie oder Ihr Kind benötigen eine lebenslange Behandlung, um die Erkrankung zu bewältigen. Dazu gehören die Behandlung von Infektionen, eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Besuche bei einem Mukoviszidose-Spezialisten. Dank neuer Therapien können Kinder mit Mukoviszidose jedoch heute ein gutes Leben bis ins Erwachsenenalter führen und eine höhere Lebensqualität genießen.

Die Behandlung ist am wirksamsten, wenn Mukoviszidose frühzeitig erkannt wird. Deshalb ist das Neugeborenen-Screening so wichtig. Der frühzeitige Beginn einer Therapie mit CFTR-Modulatoren kann die langfristige Gesundheit verbessern und die Lebenserwartung erhöhen.

Lässt sich Mukoviszidose verhindern?

Da Mukoviszidose angeboren ist, lässt sie sich nicht verhindern. Wenn Sie Träger einer CFTR-Genmutation sind, können Sie Ihren Arzt nach pränatalen Gentests und der Wahrscheinlichkeit fragen, dass Ihre Kinder Mukoviszidose entwickeln.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Sich mit Mukoviszidose gut zu versorgen bedeutet, gemeinsam mit dem Behandlungsteam einen Therapieplan zu entwickeln. Um gesund zu bleiben, muss dieser Plan genau eingehalten werden. Er beinhaltet:

  • Halten Sie sich strikt an Ihre Atemwegsreinigungsroutine.
  • Die Medikamente wie verschrieben einnehmen.
  • Nehmen Sie weiterhin an den Sprechstunden Ihres CF-Ärzteteams teil.

Lassen Sie sich von Ihren Ärzten zu einer gesunden Ernährung und geeigneten, sicheren körperlichen Aktivität beraten. Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine Lungensportgruppe für Sie sinnvoll ist.

Sie können Ihr Infektionsrisiko verringern, indem Sie den Kontakt zu kranken Menschen meiden, auf gute Händehygiene achten und sich gegen die empfohlenen Krankheiten impfen lassen.

Sie können auch an klinischen Studien teilnehmen, in denen neue Behandlungsmethoden für Mukoviszidose getestet werden. Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine solche Studie für Sie infrage kommt. Informieren Sie sich unbedingt umfassend über Nutzen und Risiken klinischer Studien.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Nehmen Sie alle vereinbarten Arzttermine mit Ihrem Behandlungsteam wahr. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Fragen zu Ihrem Behandlungsplan oder Ihren Symptomen haben. Fragen Sie ihn, was zu tun ist, wenn Sie Anzeichen einer Infektion bemerken. Sie können ihm auch mitteilen, wenn Sie Hilfe bei sozialen oder emotionalen Problemen benötigen.

Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen ?

Bei diesen schweren Symptomen begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme:

  • Hohes Fieber (über 103 Grad Fahrenheit/40 Grad Celsius).
  • Atembeschwerden.
  • Keine oder nur sehr geringe Urinausscheidung.
  • Anhaltende Schmerzen in der Brust oder im Bauchraum.
  • Schwindel.
  • Verwirrung.
  • Starke Muskelschmerzen oder Muskelschwäche.
  • Krampfanfälle.
  • Blaue Verfärbung der Haut, der Lippen oder der Fingernägel (Zyanose) – dies kann ein Anzeichen für einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut oder Gewebe sein.
  • Wenn das Fieber oder der Husten besser wird oder verschwindet, verschlimmert er sich dann wieder.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie können Ihrem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

  • Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
  • Welchen gesunden Ernährungsplan kann ich befolgen?
  • Was kann ich tun, um meine Symptome zu lindern?
  • Auf welche Anzeichen einer Infektion sollte ich achten?
  • Wann sollten wir uns wiedersehen?
  • Bei welchen Symptomen sollte ich die Notaufnahme aufsuchen?
  • Möchten Sie auch andere Familienmitglieder überprüfen?

Warum sollten Menschen mit Mukoviszidose sich nicht berühren?

Gesundheitsexperten empfehlen Menschen mit Mukoviszidose generell, engen Kontakt zu anderen zu vermeiden. Denn Mukoviszidose-Patienten können sich leicht mit Infektionen anstecken, die andere gut behandeln können. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie Krankheitserreger an andere Mukoviszidose-Patienten weitergeben (die ebenfalls schwer zu behandelnde Infektionen haben). Mukoviszidose-Patienten sollten zudem den Kontakt zu kranken Personen meiden.

Endlich etwas (Kernaussage)

Es ist normal, sich nach der Diagnose einer lebenslangen Erkrankung zunächst etwas überfordert zu fühlen. Dank neuer Behandlungsmethoden und eines besseren Verständnisses von Mukoviszidose haben Sie jedoch mehr Zeit, die Dinge Tag für Tag anzugehen. Viele Menschen mit Mukoviszidose können heute ein erfülltes Leben bis ins Erwachsenenalter führen. Ein Kind, bei dem heute Mukoviszidose diagnostiziert wird, hat in Zukunft voraussichtlich noch mehr Behandlungsmöglichkeiten.

Stellen Sie ein Team aus Ihren Lieben und vertrauenswürdigen medizinischen Fachkräften zusammen, um zu verstehen, was Sie erwartet und wie Sie die Herausforderungen des Alltags meistern können. Scheuen Sie sich nicht, jederzeit eine zweite Meinung einzuholen. Sie sind nicht allein, und viele Menschen können Sie auf diesem Weg begleiten.


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Was ist Mukoviszidose? Lasst es uns einfach erklären!

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Sie haben sicher schon einmal gehört, dass manche Menschen mit einer genetischen Erkrankung geboren werden, richtig? Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine solche genetische Erkrankung. Viele denken, dass sie nur die Lunge betrifft, da Atembeschwerden und häufige Lungenentzündungen typisch für Mukoviszidose sind. Doch die Realität ist etwas komplexer. Schauen wir uns das genauer an.

Was genau ist Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)?

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine genetische Erkrankung, die zu einer Ansammlung großer Mengen zähen, klebrigen Schleims in bestimmten Organen führt. Dieser Schleim kann die Organe schädigen und ihre Funktion beeinträchtigen.

Normalerweise ist der Schleim in Lunge und Nase etwas dünnflüssig. Er hält diese Bereiche feucht und fängt Schmutz und Ablagerungen ab. Bei Menschen mit Mukoviszidose verändert jedoch eine Genmutation die Schleimproduktion. Ein dafür verantwortliches Protein fehlt oder funktioniert nicht richtig. Dadurch werden die schleimverdünnenden Salze in den Zellen eingeschlossen, wodurch der Schleim sehr dickflüssig und klebrig wird.

Obwohl viele Menschen Mukoviszidose als Lungenerkrankung betrachten, verdankt sie ihren Namen der Tatsache, dass sie Zysten und Vernarbungen (Fibrose) in der Bauchspeicheldrüse verursacht. Diese Schädigung kann zusammen mit der Verdickung der Schleimhaut die Ausführungsgänge blockieren, die Verdauungsenzyme freisetzen, welche für die Verdauung unserer Nahrung notwendig sind. Dadurch kann der Körper Nährstoffe aus der Nahrung nicht mehr richtig aufnehmen. Neben Lunge und Bauchspeicheldrüse können auch Leber, Nasennebenhöhlen, Darm und Geschlechtsorgane betroffen sein.

Mukoviszidose ist eine angeborene genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass es sich um eine lebenslange Erkrankung handelt, die sich mit der Zeit verschlimmern kann. Menschen mit Mukoviszidose haben möglicherweise eine kürzere Lebenserwartung als Menschen ohne Mukoviszidose.

Gibt es Haupttypen von Mukoviszidose (CF)?

Ja, es lassen sich zwei Haupttypen von `CF` unterscheiden:

1. Klassische Mukoviszidose: Diese Form betrifft in der Regel mehrere Organe im Körper. Die Erkrankung wird oft in den ersten Lebensjahren diagnostiziert.

2. Atypische Mukoviszidose: Dies ist eine weniger schwere, mildere Form der Mukoviszidose. Sie kann nur ein Organ betreffen, oder die Symptome können kommen und gehen. Sie wird in der Regel bei älteren Kindern oder jungen Erwachsenen diagnostiziert.

Was sind die Symptome der Mukoviszidose (zystische Fibrose)?

Eine Person mit Mukoviszidose kann Symptome wie die folgenden aufweisen:

  • Häufige Lungeninfektionen (z. B. wiederkehrende Lungenentzündung oder Bronchitis)Stellen Sie sich vor: Manche Kleinkinder haben ständig Schnupfen, Husten und pfeifende Atemgeräusche, und selbst mit Medikamenten kehren die Beschwerden immer wieder zurück, ohne dass Linderung eintritt. So ist es nun mal.
  • Durchfall oder öliger Stuhlgang.
  • Atembeschwerden.
  • Keuchen ist ein häufiges, rasselndes Geräusch aus der Brust.
  • Häufige Nasennebenhöhlenentzündungen.
  • Anhaltender Husten.
  • Das Wachstum ist langsam.
  • Gedeihstörungen, obwohl man sich gut ernährt und die vom Körper benötigten Kalorien zu sich nimmt, sind ein Zustand, in dem man weder an Gewicht zunimmt noch abnimmt.

Symptome der atypischen Mukoviszidose (Atypische CF)

Menschen mit atypischer Mukoviszidose können ebenfalls einige der oben genannten Symptome aufweisen. Im Laufe der Zeit können auch folgende Beschwerden auftreten:

  • Chronische Sinusitis.
  • Nasenpolypen.
  • Abnormale Elektrolytwerte im Körper können zu Dehydrierung oder Hitzschlag führen.
  • Durchfall.
  • Pankreatitis.
  • Unbeabsichtigter Gewichtsverlust.

Was verursacht Mukoviszidose (zystische Fibrose)?

Die Hauptursache von Mukoviszidose ist eine Mutation (Variante oder Mutation) im CFTR-Gen. Das CFTR-Gen kodiert für ein Protein, das als Ionenkanal auf der Zelloberfläche fungiert. Man kann es sich wie ein kleines Tor in der Zellmembran vorstellen. Durch diese Tore können bestimmte Teilchen hindurchtreten.

Das vom CFTR-Gen produzierte Protein fungiert normalerweise als Kanal für Chloridionen (ein negativ geladenes Salz). Wenn Chloridionen die Zelle verlassen, wird gleichzeitig Wasser aufgenommen. Dadurch wird der Schleim dünnflüssig und gleitfähig. Bei Menschen mit Mukoviszidose (CF) funktioniert dieser Prozess aufgrund von Mutationen im CFTR-Gen jedoch nicht richtig. Die Chloridionen werden dann in den Zellen eingeschlossen, wodurch der Schleim zäh und klebrig bleibt.

Es gibt verschiedene Arten von CFTR-Genmutationen (Klassen I bis VI). Manche Mutationen führen zu keiner Proteinproduktion, manche nur zu einer geringen Proteinmenge und manche dazu, dass das jeweilige Protein gar nicht produziert wird.

Ist Mukoviszidose (zystische Fibrose) eine vererbbare Erkrankung?

Ja, Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die von Geburt an vererbt wird. Eine Person mit CF erbt zwei Kopien des mutierten CFTR-Gens – eine von der Mutter und eine vom Vater (dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet).

Ihre Eltern müssen nicht an Mukoviszidose erkrankt sein, damit Sie selbst Mukoviszidose haben. Tatsächlich gibt es in den meisten Familien keine Mukoviszidose-Fälle. Eine Person, die nur eine Kopie des mutierten Gens besitzt, wird als Genträger bezeichnet. Genträger zeigen keine Symptome von Mukoviszidose.

Können auch Erwachsene an Mukoviszidose (zystischer Fibrose, CF) erkranken?

Nein, man wird mit der Genmutation geboren, die Mukoviszidose verursacht. Sind die Symptome jedoch sehr mild oder treten sie nur zeitweise auf, wird die Krankheit bei manchen Menschen erst später im Leben, vielleicht sogar erst im Erwachsenenalter, diagnostiziert.

Welche Komplikationen können bei Mukoviszidose auftreten?

Mukoviszidose kann Komplikationen wie die folgenden verursachen:

  • Infektionen: Zäher Schleim fängt Bakterien in Lunge und Atemwegen ein und erschwert deren Abtransport. Dies kann zu häufigen Infektionen führen.
  • Angeborene beidseitige Aplasie des Vas deferens (CBAVD): Bei dieser Erkrankung fehlt Männern der Vas deferens, der Schlauch, der die Spermien transportiert. Daher benötigen sie Unterstützung durch Fruchtbarkeitsbehandlungen, wenn sie Kinder bekommen möchten.
  • Diabetes: Mukoviszidosebedingter Diabetes kann durch eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse entstehen.
  • Mangelernährung: Der Mangel an zähem Schleim im Verdauungssystem und an Pankreasenzymen, die bei der Verdauung von Nahrungsmitteln helfen, erhöht das Risiko einer Mangelernährung.
  • Osteopenie und Osteoporose: Durch die Unfähigkeit, Nährstoffe aus dem Verdauungssystem richtig aufzunehmen, können Knochenschwächeerkrankungen entstehen.
  • Schwangerschaftskomplikationen: Mukoviszidose kann das Verdauungssystem beeinträchtigen und zu Mangelernährung führen. Dadurch erhöht sich das Risiko von Schwangerschaftskomplikationen. Frühgeburt ist die häufigste Komplikation.

Wie wird Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) diagnostiziert?

Ärzte untersuchen Neugeborene üblicherweise im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose. Dazu werden dem Baby einige Tropfen Blut aus der Ferse entnommen. Im Labor wird diese Blutprobe auf ein chemisches Element namens immunoreaktives Trypsinogen (IRT) untersucht. Dieses wird von der Bauchspeicheldrüse produziert. Menschen mit Mukoviszidose weisen erhöhte IRT-Werte im Blut auf. Babys werden direkt nach der Geburt und einige Wochen später erneut auf IRT getestet.

Allerdings können auch bestimmte Umstände, wie beispielsweise eine Frühgeburt, zu erhöhten IRT-Werten führen. Ein positives IRT-Testergebnis bedeutet daher nicht zwangsläufig, dass ein Baby Mukoviszidose hat. Ist der IRT-Wert des Babys höher als erwartet, wird der Arzt weitere Untersuchungen anordnen, um eine endgültige Diagnose zu stellen.

In manchen Fällen (etwa 5 %) kann das Neugeborenenscreening erhöhte IRT-Werte bei Mukoviszidose nicht erkennen. Möglicherweise wurden Sie auch bei der Geburt nicht routinemäßig auf Mukoviszidose getestet. Wenn Sie oder Ihr Baby Symptome von Mukoviszidose aufweisen, wird ein Arzt einen Schweißtest und gegebenenfalls weitere Untersuchungen durchführen.

Tests auf Mukoviszidose (CF)

  • Schweißtest:Dieser Test misst den Chloridgehalt im Schweiß. Menschen mit Mukoviszidose weisen erhöhte Chloridwerte im Schweiß auf. Er gilt als der spezifischste Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Bei atypischer Mukoviszidose kann der Wert jedoch normal sein.
  • Gentests: Es werden Blutproben entnommen, um nach Veränderungen in den Genen zu suchen, die Mukoviszidose verursachen.
  • Bildgebende Verfahren: Röntgenaufnahmen der Nasenhöhle und des Brustkorbs werden eingesetzt, um die Diagnose Mukoviszidose zu bestätigen oder zu untermauern. Allein mit diesen bildgebenden Verfahren kann Mukoviszidose jedoch nicht diagnostiziert werden.
  • Lungenfunktionstests (PFTs): Diese Tests messen, wie gut Ihre Lunge funktioniert.
  • Sputumkultur: Ihr Arzt entnimmt eine Probe des Schleims, der beim Husten aus Ihren Lungen austritt, und untersucht diese auf Bakterien. Bestimmte Bakterienarten, wie beispielsweise Pseudomonas, kommen bei Menschen mit Mukoviszidose häufiger vor.
  • Pankreasbiopsie: Dadurch kann Ihr Arzt feststellen, ob sich Zysten oder Läsionen in Ihrer Bauchspeicheldrüse befinden.
  • Nasale Potentialdifferenz (NPD): Diese Messung erfasst die normalerweise in der Nasenschleimhaut vorhandene geringe elektrische Ladung. Diese Ladung entsteht durch die Bewegung von Ionen. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist die Ionenbewegung aufgrund der durch die Erkrankung bedingten Beeinträchtigung der Ionenkanäle reduziert.
  • Intestinale Strommessung (ICM): Für diesen Test entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus dem Rektalbereich. Das Labor misst anschließend, wie viel Chlorid aus dieser Probe ausgeschieden wird.

Wie wird Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für Mukoviszidose. Mit der Unterstützung eines Mukoviszidose-Spezialisten und Ihres Behandlungsteams können Sie die Erkrankung und ihre Symptome jedoch gut behandeln. Dazu gehören:

  • Die Atemwege werden durch Atemtechniken und schleimlösende Geräte frei und offen gehalten.
  • Arzneimittel, die dazu beitragen, Probleme mit dem CFTR-Protein zu beheben (CFTR-Modulatoren).
  • Medikamente, die bestimmte Symptome lindern.
  • Achten Sie darauf, dass Sie ausreichend und in der richtigen Menge Kalorien über die Nahrung aufnehmen.
  • Operation.

Techniken zur Atemwegsreinigung

Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, gibt es verschiedene Möglichkeiten, Ihre Atemwege freizuhalten:

  • Husten- und Atemtechniken: Ein auf Mukoviszidose spezialisierter Physiotherapeut kann Ihnen Techniken beibringen, um Ihre Atemwege zu öffnen und Schleim zu lösen.
  • Geräte zur positiven Ausatemdrucktherapie (PEP):Diese Atemwegshilfen können im Mund oder als Maske im Gesicht getragen werden. Sie erzeugen einen Widerstand, sodass das Ausatmen erschwert wird. Dadurch öffnen sich die Atemwege und der Schleim wird herausgedrückt. Vibrations-Atemwegshilfen (z. B. Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet® ) sind spezielle Atemwegshilfen, die Vibration mit der Fähigkeit zur Schleimlösung kombinieren.
  • Atemwegsreinigungswesten: Auch als Hochfrequenz-Brustwandoszillationsgerät bezeichnet, handelt es sich dabei um eine aufblasbare Weste, die mit einem Gerät verbunden ist. Die Weste vibriert und löst so den Schleim.
  • Lagerungsdrainage und Perkussion: Dies ist eine physiotherapeutische Technik. Sie nehmen Positionen ein, die helfen, Schleim aus Ihren Lungen zu lösen. Eine andere Person klopft Ihnen auf Brust und/oder Rücken, um den Schleim zu verflüssigen. Dies kann in Kombination mit hustenauslösenden Techniken erfolgen.

CFTR-Modulatoren für Mukoviszidose

CFTR-Modulatoren sind eine Medikamentenklasse, die Probleme mit Proteinen, die durch das mutierte CFTR-Gen gebildet werden, korrigiert und die Menge des funktionsfähigen Proteins auf der Zelloberfläche erhöht. Sie heilen Mukoviszidose nicht. Bei manchen Betroffenen verbessern sich jedoch die Symptome und die Lebenserwartung deutlich. Allerdings sind diese Modulatortherapien nicht für alle Mukoviszidose-Patienten geeignet, und manche vertragen sie nicht.

Einige Beispiele für `CFTR-Modulatoren`:

  • `Kalydeco® (ivacaftor)`
  • „Orkambi® (Ivacaftor/Lumacaftor)“
  • „Symdeko® (Ivacaftor/Tezacaftor)“.
  • „Trikafta® (Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor)“.

Andere Medikamente gegen Mukoviszidose

Ihr Arzt kann Ihnen auch andere Medikamente verschreiben, um Entzündungen zu reduzieren, Infektionen zu behandeln oder Symptome zu lindern. Dazu gehören:

  • Antibiotika: Ihr Arzt kann Ihnen Antibiotika zur Behandlung oder Vorbeugung von Infektionen verschreiben.
  • Inhalative Bronchodilatatoren: Bronchodilatatoren öffnen und entspannen die Atemwege und erleichtern so das Atmen.
  • Inhalation hypertoner Kochsalzlösung: Das Salz in Kochsalzlösungen zieht Wasser an, wodurch der Schleim verdünnt wird und das Abhusten erleichtert wird.
  • Entzündungshemmende Medikamente: Diese Medikamente reduzieren Schwellungen. Dazu gehören Kortikosteroide und nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) .
  • Pankreasenzyme: Diese helfen bei der Verdauung von Nahrungsmitteln und der Aufnahme von Nährstoffen daraus.
  • Stuhlweichmacher: Diese helfen bei Beschwerden wie Verstopfung und erleichtern den Stuhlgang.

Ernährung bei Mukoviszidose (CF)

Wenn Sie Mukoviszidose haben, unterscheiden sich Ihre Ernährungsbedürfnisse von denen gesunder Menschen. Aufgrund der Mukoviszidose kann Ihre Bauchspeicheldrüse möglicherweise nicht die Enzyme produzieren oder abgeben, die für die Verdauung notwendig sind. Das bedeutet, dass Ihr Darm Nährstoffe und Fette aus der Nahrung unter Umständen nicht richtig aufnehmen kann.

Ihr Mukoviszidose-Spezialist oder Ihr staatlich anerkannter Ernährungsberater wird Ihnen einen Ernährungsplan empfehlen. Dieser kann Folgendes beinhalten:

  • Tägliche Kalorienzufuhr. Diese kann etwa doppelt so hoch sein wie bei jemandem ohne Mukoviszidose.
  • Eine fettreiche Ernährung ist wichtig, um mehr fettlösliche Vitamine aufzunehmen.
  • Ein überdurchschnittlich hohes Körpergewicht von Kindheit an kann das Wachstum fördern und die Lungenfunktion verbessern. Dies kann im Alter zur Linderung von Beschwerden beitragen.
  • Einnahme von Enzympräparaten in Kapselform. Enzympräparate unterstützen die Verdauung.
  • Erhöhen Sie Ihre Salzzufuhr. Dadurch wird der Salzverlust durch Schwitzen ausgeglichen. Dies ist besonders wichtig bei heißem, feuchtem Wetter und bei sportlicher Betätigung. Fragen Sie Ihren Arzt, wie viel Salz Sie täglich benötigen.

Chirurgische Eingriffe bei Mukoviszidose (CF)

Möglicherweise benötigen Sie aufgrund Ihrer Mukoviszidose oder einer Komplikation der Mukoviszidose eine Operation. Dies kann Folgendes umfassen:

  • Operationen im Zusammenhang mit Nase oder Nasennebenhöhlen.
  • Operation zur Beseitigung von Darmverstopfungen.
  • Lungentransplantation.
  • Lebertransplantation.

Ist Mukoviszidose (zystische Fibrose) eine lebensbedrohliche Erkrankung?

Ja, Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Erkrankung. Die Haupttodesursache ist die Lungenschädigung durch zähen Schleim und häufige Lungeninfektionen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Mukoviszidose (zystischer Fibrose)?

Experten zufolge liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten Jahren bei etwa 50 Jahren. Vor einigen Jahren lag sie noch zwischen 30 und 40 Jahren, hat sich aber in den letzten Jahren aufgrund von Fortschritten in den Behandlungsmethoden erhöht.

Menschen mit atypischer Mukoviszidose haben tendenziell eine höhere Lebenserwartung als Menschen mit klassischer Mukoviszidose.

Was kann ich erwarten, wenn ich Mukoviszidose habe?

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Sie oder Ihr Kind benötigen eine lebenslange Behandlung, um die Erkrankung zu bewältigen. Dazu gehören die Behandlung von Infektionen, eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Besuche bei einem Mukoviszidose-Spezialisten. Dank neuer Therapien können Kinder mit Mukoviszidose jedoch heute ein gutes Leben bis ins Erwachsenenalter führen und eine höhere Lebensqualität genießen.

Die Behandlung ist am wirksamsten, wenn Mukoviszidose frühzeitig erkannt wird. Deshalb ist das Neugeborenen-Screening so wichtig. Der frühzeitige Beginn einer Therapie mit CFTR-Modulatoren kann die langfristige Gesundheit verbessern und die Lebenserwartung erhöhen.

Lässt sich Mukoviszidose verhindern?

Da Mukoviszidose angeboren ist, lässt sie sich nicht verhindern. Wenn Sie Träger einer CFTR-Genmutation sind, können Sie Ihren Arzt nach pränatalen Gentests und der Wahrscheinlichkeit fragen, dass Ihre Kinder Mukoviszidose entwickeln.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Sich mit Mukoviszidose gut zu versorgen bedeutet, gemeinsam mit dem Behandlungsteam einen Therapieplan zu entwickeln. Um gesund zu bleiben, muss dieser Plan genau eingehalten werden. Er beinhaltet:

  • Halten Sie sich strikt an Ihre Atemwegsreinigungsroutine.
  • Die Medikamente wie verschrieben einnehmen.
  • Nehmen Sie weiterhin an den Sprechstunden Ihres CF-Ärzteteams teil.

Lassen Sie sich von Ihren Ärzten zu einer gesunden Ernährung und geeigneten, sicheren körperlichen Aktivität beraten. Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine Lungensportgruppe für Sie sinnvoll ist.

Sie können Ihr Infektionsrisiko verringern, indem Sie den Kontakt zu kranken Menschen meiden, auf gute Händehygiene achten und sich gegen die empfohlenen Krankheiten impfen lassen.

Sie können auch an klinischen Studien teilnehmen, in denen neue Behandlungsmethoden für Mukoviszidose getestet werden. Fragen Sie Ihren Arzt, ob eine solche Studie für Sie infrage kommt. Informieren Sie sich unbedingt umfassend über Nutzen und Risiken klinischer Studien.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Nehmen Sie alle vereinbarten Arzttermine mit Ihrem Behandlungsteam wahr. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Fragen zu Ihrem Behandlungsplan oder Ihren Symptomen haben. Fragen Sie ihn, was zu tun ist, wenn Sie Anzeichen einer Infektion bemerken. Sie können ihm auch mitteilen, wenn Sie Hilfe bei sozialen oder emotionalen Problemen benötigen.

Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen ?

Bei diesen schweren Symptomen begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme:

  • Hohes Fieber (über 103 Grad Fahrenheit/40 Grad Celsius).
  • Atembeschwerden.
  • Keine oder nur sehr geringe Urinausscheidung.
  • Anhaltende Schmerzen in der Brust oder im Bauchraum.
  • Schwindel.
  • Verwirrung.
  • Starke Muskelschmerzen oder Muskelschwäche.
  • Krampfanfälle.
  • Blaue Verfärbung der Haut, der Lippen oder der Fingernägel (Zyanose) – dies kann ein Anzeichen für einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut oder Gewebe sein.
  • Wenn das Fieber oder der Husten besser wird oder verschwindet, verschlimmert er sich dann wieder.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Sie können Ihrem Arzt beispielsweise folgende Fragen stellen:

  • Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
  • Welchen gesunden Ernährungsplan kann ich befolgen?
  • Was kann ich tun, um meine Symptome zu lindern?
  • Auf welche Anzeichen einer Infektion sollte ich achten?
  • Wann sollten wir uns wiedersehen?
  • Bei welchen Symptomen sollte ich die Notaufnahme aufsuchen?
  • Möchten Sie auch andere Familienmitglieder überprüfen?

Warum sollten Menschen mit Mukoviszidose sich nicht berühren?

Gesundheitsexperten empfehlen Menschen mit Mukoviszidose generell, engen Kontakt zu anderen zu vermeiden. Denn Mukoviszidose-Patienten können sich leicht mit Infektionen anstecken, die andere gut behandeln können. Außerdem ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie Krankheitserreger an andere Mukoviszidose-Patienten weitergeben (die ebenfalls schwer zu behandelnde Infektionen haben). Mukoviszidose-Patienten sollten zudem den Kontakt zu kranken Personen meiden.

Endlich etwas (Kernaussage)

Es ist normal, sich nach der Diagnose einer lebenslangen Erkrankung zunächst etwas überfordert zu fühlen. Dank neuer Behandlungsmethoden und eines besseren Verständnisses von Mukoviszidose haben Sie jedoch mehr Zeit, die Dinge Tag für Tag anzugehen. Viele Menschen mit Mukoviszidose können heute ein erfülltes Leben bis ins Erwachsenenalter führen. Ein Kind, bei dem heute Mukoviszidose diagnostiziert wird, hat in Zukunft voraussichtlich noch mehr Behandlungsmöglichkeiten.

Stellen Sie ein Team aus Ihren Lieben und vertrauenswürdigen medizinischen Fachkräften zusammen, um zu verstehen, was Sie erwartet und wie Sie die Herausforderungen des Alltags meistern können. Scheuen Sie sich nicht, jederzeit eine zweite Meinung einzuholen. Sie sind nicht allein, und viele Menschen können Sie auf diesem Weg begleiten.


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