Was ist Dyskeratosis congenita? Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sprechen wir darüber!

Haben Sie bei Ihrem Kind ungewöhnliche Veränderungen an Haut, Nägeln oder im Mund bemerkt? Manchmal erscheinen diese normal, doch dahinter kann eine seltene genetische Erkrankung stecken. Eine solche Erkrankung ist die Dyskeratosis congenita , oft abgekürzt als (DC) oder (DKC). Das klingt vielleicht kompliziert, aber wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was genau ist Dyskeratosis Congenita?

Dyskeratosis congenita ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie kann viele Körperteile Ihres Kindes betreffen. Oft treten die ersten Symptome vor dem zehnten Lebensjahr an Haut, Nägeln und im Mund auf. Bei manchen Kindern kann das erste Anzeichen einer Knochenmarkinsuffizienz sein. Dies kann mitunter zu schwerwiegenden Komplikationen wie Krebs im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter führen.

Diese Erkrankung, Dyskeratosis congenita genannt, gehört zu einer großen Gruppe von Telomerstörungen . Man kann sich das wie die kleinen Plastikkappen an den Enden unserer Schnürsenkel vorstellen. Sie befinden sich an den Enden unserer Chromosomen – den Strukturen, die unsere Gene (DNA) enthalten. Diese Telomere schützen unsere Gene. Sie sorgen dafür, dass unsere Organe und Gewebe im Körper wachsen und richtig funktionieren. Bei einem Kind mit Dyskeratosis congenita sind diese Telomere jedoch kürzer als sie sein sollten. Deshalb treten verschiedene Probleme auf.

Es gibt noch einige andere Telomererkrankungen dieser Art:

• Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom (HH)
• Revesz-Syndrom (RS)
• Coats-Plus-Syndrom

Was sind die Symptome der Dyskeratosis congenita?

Forscher identifizierten zunächst drei Hauptmerkmale bei Kindern mit „klassischer Dyskeratosis congenita“ (klassischer DC):

1. Hautverfärbungen: Die Haut am Hals, am oberen Brustkorb und an den Armen des Babys kann ein netzartiges oder spitzenartiges Muster aufweisen. Die betroffene Haut kann heller oder dunkler als die normale Hautfarbe des Babys sein.

2. Nagelveränderungen oder Nagelverlust: Möglicherweise bemerken Sie Rillen oder Risse in Ihren Finger- und/oder Zehennägeln. Diese können sich ablösen, langsam wachsen oder kürzer als gewöhnlich werden. Manchmal werden die Nägel kürzer als normal oder fallen sogar ganz aus. Diese Veränderungen können nur einige Nägel betreffen, während andere normal bleiben.

3. Leukoplakie: Dicke, weiße Flecken können auf der Zunge des Kindes oder an der Innenseite der Wangen auftreten.

Ärzte bezeichnen diese drei Symptome als die „mukokutane Trias“.„Muco“ bezieht sich auf die Mundschleimhaut und „cutaneous“ auf die Haut. Dyskeratosis congenita ist jedoch eine sehr komplexe Erkrankung, die sich bei jedem Kind etwas anders äußert.

Beispielsweise kann es bei manchen Kindern zu Knochenmarksversagen kommen, bevor diese drei Symptome auftreten. Ärzte diagnostizieren dann möglicherweise Dyskeratosis congenita im Rahmen von Untersuchungen zur Abklärung der Ursache des Knochenmarksversagens.

Bei anderen Kindern können viele verschiedene Symptome auftreten, die scheinbar keinen Zusammenhang aufweisen. Erst nach Untersuchungen stellen die Ärzte fest, dass Dyskeratosis congenita die Ursache ist.

Weitere mögliche Symptome:

• Knochenprobleme: Osteoporose (Knochenschwund), Frakturen und avaskuläre Nekrose der Knochen in Hüfte und Schulter.
• Krebs: Leukämie, Hautkrebs , Plattenepithelkarzinom im Kopf-Hals-Bereich.
• Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme: Schwierigkeiten bei alltäglichen Dingen wie dem Gehen (Ataxie).
• Verminderte Produktion von Sexualhormonen (Hypogonadismus).
• Schwächung des Immunsystems (Immunschwäche).
• Zahnprobleme: Starker Kariesbefall, lockere Zähne.
• Entwicklungsverzögerungen oder Behinderungen.
• Verengung der Speiseröhre: Dies kann zu Schluckbeschwerden, Erbrechen und Gewichtszunahme führen.
• Übermäßiges Schwitzen.
• Haarausfall oder vorzeitiges Ergrauen.
• Lebererkrankung.
• Lungenerkrankungen.
• Kleinwüchsigkeit .
• Kleiner Kopf (Mikrozephalie) .
• Verengung der Harnröhre .
• Tränende Augen und Lidentzündung.

Was verursacht Dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita wird durch genetische Variationen/Mutationen verursacht. Genauer gesagt, wie ich bereits erwähnt habe, betrifft sie die Gene, die die Funktion der Telomere Ihres Kindes steuern.

Wenn Telomere nicht richtig funktionieren, können einige Zellen im Körper des Kindes nicht ordnungsgemäß arbeiten. Dies kann zu Blutbildveränderungen, Organfunktionsstörungen und anderen Komplikationen führen.

Ist das etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

Ja, Dyskeratosis congenita kann vererbt werden. Ein Kind kann sie von einem oder beiden Elternteilen erben. Es ist aber auch möglich, dass ein Kind die Erkrankung zum ersten Mal entwickelt, selbst wenn zuvor noch niemand in der Familie betroffen war.

Welche Gene sind an der Dyskeratosis congenita beteiligt?

Hier sind einige der Gene, die Forscher am häufigsten mit Dyskeratosis congenita und Telomerbiologiestörungen in Verbindung bringen:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Welche Komplikationen können bei Dyskeratosis congenita auftreten?

Dieser Zustand kann zu verschiedenen Komplikationen führen, darunter:

• Knochenmarkversagen: Dies ist die häufigste Komplikation. Sie tritt in der Regel vor dem 30. Lebensjahr auf.
• Lungenfibrose
• Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (eine Störung der Blutbildung im Knochenmark)
• Akute myeloische Leukämie (AML) (eine Art von Blutkrebs)
• Kopf-Hals-Tumoren
• Hautkrebs
• Leberfibrose

In welchem ​​Alter wird Dyskeratosis congenita diagnostiziert?

Meist wird diese Krankheit im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert, da dann die ersten Symptome auftreten. Manche Menschen zeigen jedoch erst im Erwachsenenalter Symptome und erhalten unter Umständen gar keine Diagnose.

Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung?

Zur Diagnose einer Dyskeratosis congenita gehen Ärzte wie folgt vor:

• Sie werden nach den Symptomen Ihres Kindes gefragt werden.
• Die Krankengeschichte des Kindes und der Familie wird überprüft.
• Eine körperliche Untersuchung durchführen.
• Es werden spezielle Tests angeordnet.

Die Ärzte achten auf bekannte Symptome der Krankheit (wie Hautveränderungen, Nagelveränderungen, weiße Flecken im Mund) und nutzen dann die Testergebnisse, um zu bestätigen, ob eine Dyskeratosis congenita die Ursache dieser Symptome ist.

Tests zur Diagnose von Dyskeratosis congenita (DKC)

Ihr Arzt wird möglicherweise mehrere Tests für Ihr Kind anordnen. Einige helfen direkt bei der Diagnose, während andere zusätzliche Symptome aufdecken können, die sich auf die Gesundheit und den Behandlungsplan Ihres Kindes auswirken können.

Die beiden wichtigsten Tests zur Diagnose von Dyskeratosis congenita sind:

• Durchflusszytometrie: Diese Untersuchung misst die Länge der Telomere Ihres Kindes. Die Testergebnisse liefern die Telomerlänge und einen Perzentilwert. Dieser Perzentilwert zeigt, wie die Telomerlänge Ihres Kindes im Vergleich zu anderen Kindern im gleichen Alter aussieht.
• Gentest: Hierbei wird auf genetische Mutationen geprüft, die mit Dyskeratosis congenita in Zusammenhang stehen.

Für diese Tests wird meist eine Blutprobe entnommen. In besonderen Fällen können auch andere Gewebeproben, wie beispielsweise ein kleines Hautstück (Hautbiopsie), entnommen werden.

Zusätzliche Tests

Weitere Tests, die Ihr Kind möglicherweise benötigt:

• Eine zahnärztliche Untersuchung
• Endoskopie (Untersuchung innerer Organe mithilfe eines Schlauchs mit Kamera)
• Augenuntersuchung
• Hauttest
• Knochenmarkuntersuchung
• Bildgebende Verfahren zur Untersuchung verschiedener Körperteile (wie Gehirn, Herz, Lunge, Leber, Knochen)
• Lungenfunktionsprüfung
• Funktionstests des Immunsystems
• Neuropsychologische Tests

Wie wird Dyskeratosis congenita behandelt?

Die Ärzte planen die Behandlung individuell nach den Bedürfnissen Ihres Kindes. Es gibt keinen standardisierten Behandlungsplan, der für jedes Kind gleichermaßen geeignet ist, da sich diese Erkrankung bei jedem Kind unterschiedlich auswirkt.

Zu den verfügbaren Behandlungsmethoden gehören unter anderem:

• Bluttransfusionen: Zur Zufuhr gesunder roter Blutkörperchen und Blutplättchen.
• Androgentherapie: Kann zur Aufrechterhaltung eines gesunden Blutbildes beitragen und die Telomere vorübergehend verlängern.
• Stammzelltransplantation: Knochenmarkversagen, MDS oder Leukämie können geheilt werden. Dies wird jedoch nur in bestimmten Fällen durchgeführt, wenn der Nutzen die Risiken überwiegt.

Das Ärzteteam Ihres Kindes wird mit Ihnen die verfügbaren Behandlungsoptionen besprechen. Dyskeratosis congenita kann derzeit nicht vollständig geheilt oder die Telomerlänge dauerhaft verändert werden. Stattdessen zielen die Behandlungen darauf ab, bestimmte Symptome oder Komplikationen der Erkrankung zu lindern. Forscher arbeiten intensiv an der Entwicklung neuer Therapien, die Kindern und Erwachsenen mit dieser Erkrankung helfen können.

Welche Ärzte werden mein Kind behandeln?

Die Behandlung wird von einem multidisziplinären Ärzteteam geplant. Ihr Kind hat möglicherweise einen festen Hausarzt, der eng mit Ihnen zusammenarbeitet und die Behandlung mit anderen Ärzten koordiniert.

Das Behandlungsteam Ihres Kindes kann sowohl Allgemeinpädiater als auch pädiatrische Spezialisten umfassen, wie zum Beispiel:

• Zahnärzte
• Dermatologen
• Endokrinologen
• Gastroenterologen
• Hämatologen/Onkologen
• Immunologen
• Neurologen
• Augenspezialisten (Ophthalmologen)
• Hals-Nasen-Ohren-Ärzte (Otolaryngologen)
• Lungenfachärzte
• Genetiker

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Dyskeratosis congenita leidet?

Es ist schwer vorherzusagen, wie die Zukunft Ihres Kindes aussehen wird oder was in Zukunft geschehen wird. Dyskeratosis congenita kann die Lebenserwartung eines Kindes verkürzen. Wie stark diese Verkürzung ausfällt, lässt sich jedoch nur schwer sagen.

Bei Dyskeratosis congenita gibt es viele Unsicherheiten. Das Ärzteteam Ihres Kindes wird Ihnen so viele Informationen wie möglich geben und Ihnen erklären, wie oft Ihr Kind Untersuchungen und Arzttermine benötigt.

Was ist die häufigste Todesursache bei Dyskeratosis congenita?

Die häufigste Todesursache bei Menschen mit Dyskeratosis congenita ist Knochenmarkversagen , das aufgrund des Mangels an gesunden Blutzellen schwere Infektionen und Blutungen verursacht.

Zu den weiteren häufigen Todesursachen zählen Lungenerkrankungen und Krebs.

Lässt sich Dyskeratosis congenita verhindern?

Es gibt derzeit keine bekannte Möglichkeit, dieser genetischen Erkrankung vorzubeugen. Wenn Sie oder ein Familienmitglied an Dyskeratosis congenita leiden, ist es ratsam, sich an einen Humangenetiker zu wenden. Dieser kann Ihnen helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass Ihre Kinder die Erkrankung erben werden.

Was kann ich tun, um mich um mein Kind zu kümmern?

Die Diagnose Dyskeratosis congenita bei Ihrem Kind kann sehr belastend sein. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die Gesundheit Ihres Kindes zu unterstützen und das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Menschen mit Dyskeratosis congenita haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten und Lungenerkrankungen. Umweltfaktoren wie Sonneneinstrahlung und Rauchen erhöhen dieses Risiko. Sie können Ihrem Kind helfen, indem Sie es zu Folgendem ermutigen:

• Verwenden Sie Sonnenschutzmittel und Schutzkleidung (wie Hüte und langärmelige Kleidung), wenn Sie sich im Freien aufhalten.
• Begrenzen Sie Ihre Zeit in direktem Sonnenlicht.
• Vermeiden Sie jegliche Tabakprodukte vollständig.
• Beschränken Sie den Alkoholkonsum oder stellen Sie ihn ganz ein.

Das Ärzteteam Ihres Kindes berät Sie individuell nach den Bedürfnissen Ihres Kindes. Es kann Ihnen auch Beratungsangebote oder Selbsthilfegruppen empfehlen. Beispielsweise gibt es zahlreiche Organisationen, die Menschen mit seltenen Erkrankungen unterstützen. Team Telomere ist eine Gruppe für Menschen mit Dyskeratosis congenita und anderen Telomererkrankungen.

Wann sollte ich für mein Kind ärztliche Hilfe in Anspruch nehmen?

Ihr Kind wird viele Arzttermine haben. Das Ärzteteam wird Ihnen genau sagen, welche Ärzte es aufsuchen soll und wie oft.

Diese Arztbesuche sind sehr wichtig. Sie ermöglichen es den Ärzten, den Zustand Ihres Kindes zu überwachen und die Behandlung gegebenenfalls anzupassen. Manche Komplikationen der Dyskeratosis congenita sind zu Hause nicht immer erkennbar. Beispielsweise können eine verminderte Knochendichte und frühe Anzeichen von Krebs nur durch Untersuchungen festgestellt werden.

Ärzte zeigen Ihnen möglicherweise auch, wie Sie zu Hause Selbstuntersuchungen durchführen können, beispielsweise auf Haut- und Mundkrebs. Diese ersetzen jedoch nicht den Arztbesuch. Sie sind aber eine wichtige Möglichkeit, einige Symptome frühzeitig zu erkennen und Ihr Kind schnell behandeln zu lassen.

Welche Fragen sollte ich dem Ärzteteam meines Kindes stellen?

Nach der Diagnose Dyskeratosis congenita können Ihnen diese Fragen helfen, mehr zu erfahren:

• Welche Symptome hat mein Kind?
• Welche Komplikationen können auftreten?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Welche Vorteile und Risiken bergen diese Behandlungen?
• Können Sie eine Selbsthilfegruppe oder andere Hilfsangebote empfehlen?
• Wie erkläre ich meinem Kind diese Situation?
• Ist ein Gentest für mich oder andere Familienmitglieder empfehlenswert?

Es kann hilfreich sein, diese Fragen älteren Kindern und jüngeren Kindern zu stellen:

• Wie kann ich mein Kind dabei unterstützen, altersgerecht Verantwortung für seine eigene Gesundheitsversorgung zu übernehmen?
• Wie und wann sollten wir den Wechsel meines Kindes von der Kinderheilkunde zur Erwachsenenmedizin vorbereiten?

Lasst uns etwas mehr darüber erfahren, was Telomere sind.

Okay, wir haben vorhin schon kurz über Telomere gesprochen. Das sind die sich wiederholenden DNA-Abschnitte an den Enden der Chromosomen Ihres Kindes. Jedes Gen Ihres Kindes liegt zwischen diesen beiden Telomeren. Ärzte vergleichen sie mit den Plastikkappen an den Enden von Schnürsenkeln. So wie diese Kappen die Schnürsenkel vor dem Ausfransen schützen, schützen die Telomere die Gene Ihres Kindes.

Chromosomen finden sich in fast jeder Zelle des kindlichen Körpers. Diese Zellen teilen sich ständig. Dadurch funktionieren die Organe und Gewebe des Kindes einwandfrei.

Bei jeder Zellteilung werden Kopien der Chromosomen erstellt. Dabei verkürzen sich die Telomere der Chromosomen ein wenig. Das ist normal. Ein Enzym namens Telomerase repariert diese Telomere wieder auf eine gesunde Länge, sodass sich die Zelle weiter teilen kann. Werden die Telomere zu kurz, stellt die Zelle die Teilung ein.

Bei Dyskeratosis congenita führen genetische Mutationen zu einer abnormen Verkürzung der Telomere. Dies kann auf verschiedene Weise geschehen. Beispielsweise kann eine genetische Mutation die Produktion des Telomerase-Enzyms beeinträchtigen. Oder die Telomerase kann die Telomere nicht erreichen. Dadurch verkürzen sich die Telomere Ihres Kindes und wachsen nicht mehr nach.

Wenn die Telomere einer Zelle zu kurz werden, stellt diese Zelle die Zellteilung ein. Da sich immer mehr Zellen nicht mehr teilen, verlieren die verschiedenen Organe und Gewebe im Körper des Kindes die notwendigen Nährstoffe für ihre Funktion. So verursachen kurze Telomere die Symptome und Komplikationen der Dyskeratosis congenita.

Ist das dasselbe wie das Zinsser-Cole-Engman-Syndrom?

Ja, Zinser-Cole-Engman-Syndrom und Dyskeratosis congenita sind zwei Bezeichnungen für dieselbe Erkrankung. Die Forscher, die die Erkrankung 1906 entdeckten, nannten sie Zinser-Cole-Engman-Syndrom. Heute wird sie jedoch meist als Dyskeratosis congenita bezeichnet.

Abschließend noch einige wichtige Punkte (Kernaussage)

Wissen ist Macht. Doch manchmal, selbst mit allem Wissen der Welt, fühlt man sich hilflos. Wenn man erfährt, dass das eigene Kind an Dyskeratosis congenita leidet, hat man viele Fragen. Dasselbe gilt, wenn man selbst betroffen ist – denn vererbte genetische Erkrankungen wirken sich nicht bei jedem gleich aus.

Die Ärzte Ihres Kindes können Ihnen helfen, die Erkrankung und die Bedürfnisse Ihres Kindes zu verstehen. Sie sind die beste Informationsquelle darüber, wie sich die Erkrankung auf den Körper Ihres Kindes auswirkt. Denken Sie auch daran, dass es eine große Gemeinschaft von Menschen mit seltenen Erkrankungen gibt, die Sie gerne unterstützen. Sie können Ihnen aufgrund ihrer Erfahrungen Ratschläge geben und schätzen Ihre Meinung. Zu wissen, dass Sie nicht allein sind, kann Ihnen helfen, nach vorn zu blicken.

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