Kennen Sie die Erdheim-Chester-Krankheit? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung!

Haben Sie schon einmal von der Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) gehört? Der Name mag Sie vielleicht überrascht haben, denn es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung , die weltweit nur äußerst selten auftritt. Da sie jedoch verschiedene Organsysteme unseres Körpers betreffen kann, ist es wichtig, etwas darüber zu wissen. Deshalb möchten wir Ihnen heute die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) näherbringen.

Was ist die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD)?

Vereinfacht gesagt ist die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) eine sehr seltene Blutkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Histiozytosen . Vielleicht fragen Sie sich nun, was Histiozyten sind. Histiozyten sind spezielle Zellen unseres Immunsystems . Sie fungieren wie kleine Soldaten, die unseren Körper schützen. Diese Zellen finden sich üblicherweise im Knochenmark, im Blut, in der Haut, in der Lunge, in der Milz und in der Leber.

Bei Menschen mit Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) vermehren sich diese Histiozyten jedoch unkontrolliert . Es ist, als hätte man zu viele „Soldaten“. Diese zusätzlichen Histiozyten beginnen sich an verschiedenen Stellen im Körper anzusiedeln, wo sie nicht hingehören. Dort können sie Tumore bilden und gesundes Gewebe schädigen . Genau das passiert bei ECD.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Wie bereits erwähnt, handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung . Seit ihrer Entdeckung im Jahr 1930 wurden weltweit nur etwa 800 Fälle gemeldet. Einige Ärzte vermuten jedoch, dass die Dunkelziffer höher liegt, da viele Betroffene nicht diagnostiziert werden. Dies könnte auch daran liegen, dass es weltweit kein einheitliches System zur Erfassung dieser Patientendaten gibt.

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) tritt am häufigsten bei Erwachsenen mittleren Alters auf. In den Vereinigten Staaten liegt das durchschnittliche Diagnosealter bei 46 Jahren. Es wurden jedoch auch Fälle bei sehr jungen Kindern beschrieben. Männer sind deutlich häufiger betroffen; Schätzungen zufolge sind 70 bis 75 % der Patienten männlich.

Was sind die Symptome?

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) verläuft bei jedem Betroffenen sehr unterschiedlich . Das bedeutet, dass nicht alle die gleichen Symptome aufweisen. Die Symptome hängen davon ab, welche Körperteile durch die überschüssigen Histiozyten geschädigt werden, wie bereits erwähnt, und welche Organsysteme betroffen sind. Manchmal verläuft die Krankheit symptomlos (asymptomatisch). In diesem Fall erhält der Arzt einen Hinweis darauf durch eine Untersuchung (Bildgebung) oder Bluttests, die aus einem anderen Grund durchgeführt wurden.

Betrachten wir die Organsysteme, die primär betroffen sind, und die damit verbundenen Symptome.

Wie es sich auf die Knochen auswirkt

Die ECD kann zu einer abnormen Verdickung der Knochen (Osteosklerose) führen. Dies kann mitunter Knochenschmerzen verursachen. Das häufigste Symptom dieser Erkrankung ist die Knochenverdickung in Verbindung mit Schmerzen, insbesondere in beiden Beinen . Diese Knochenverdickung ist in bildgebenden Verfahren deutlich sichtbar.

Auswirkungen auf die Nieren

Unsere Nieren und das umliegende Gewebe (das Retroperitoneum) können ebenfalls durch diese Histiozyten geschädigt werden. Dies kann zu Erkrankungen wie den folgenden führen:

• Nierenschwellung.
• Nierenatrophie.
• Nierenversagen.

Auswirkungen auf das endokrine System (Hormonsystem)

Wenn diese Histiozyten die Drüsen schädigen, die Hormone produzieren, welche verschiedene Prozesse in unserem Körper steuern, können unterschiedliche Hormonstörungen auftreten. Die Symptome variieren je nachdem, welche Drüse betroffen ist.

• Bei einer Schädigung der Hypophyse : Verminderte Produktion eines oder mehrerer Hypophysenhormone (Hypopituitarismus).
• Bei einer Schädigung der Schilddrüse : Verminderte Schilddrüsenhormone (Hypothyreose).
• Bei Schädigung der Keimdrüsen : Verminderte Konzentrationen von Sexualhormonen (wie Testosteron und Östrogen) (Hypogonadismus).
• Bei Schädigung der Nebenniere : Verminderte Nebennierenhormone (Nebenniereninsuffizienz).

Eine Schädigung der Hirnanhangdrüse kann zu Diabetes insipidus führen, einer Erkrankung, die Symptome wie häufiges Wasserlassen und starken Durst verursacht. Es wurde festgestellt, dass etwa die Hälfte der Patienten mit ECD ebenfalls an dieser Erkrankung leidet.

Auswirkungen auf das Nervensystem

Auch unser Gehirn und unser Nervensystem können durch diese Histiozyten geschädigt werden. Dann können Symptome wie die folgenden auftreten:

• Gleichgewichtsverlust beim Gehen, Koordinationsprobleme (Ataxie).
• Sprachstörungen (Dysarthrie) aufgrund der Unfähigkeit, die Muskulatur während des Sprechens zu kontrollieren.
• Schwierigkeiten beim Denken, Konzentrieren oder Erinnern.
• Kopfschmerzen.

Auswirkungen auf die Augen

ECD kann ein oder beide Augen betreffen.

• Gelbe, weiche Knötchen an den Augenlidern (Xanthelasmen).
• Hervortreten der Augenlider (Proptosis).
• Augenschmerzen.
• Vermindertes oder fehlendes Sehvermögen.

Auswirkungen auf das Atmungssystem

Obwohl Scans zeigen, dass die Lunge von diesen Histiozyten betroffen ist, treten häufig keine Symptome auf . Sollten jedoch Symptome auftreten, können diese Folgendes umfassen:

• Husten.
• Atembeschwerden (Dyspnoe).

Wird sie nicht richtig behandelt, kann dies zu einer dauerhaften Vernarbung der Lunge (Lungenfibrose) führen, einer schwerwiegenden Erkrankung.

Auswirkungen auf das Herz-Kreislauf-System

Ihr Arzt kann auf bildgebenden Verfahren feststellen, dass Histiozyten Ihr Herz und Ihre Blutgefäße befallen haben. Unbehandelt kann dies lebensbedrohlich sein. ECD kann folgende Symptome verursachen:

• Schwellung des Herzbeutels (Perikarderguss).
• Bluthochdruck (renale Hypertonie) entsteht durch eine eingeschränkte Durchblutung der Nieren.
• Herzinsuffizienz.

Wirkung auf die Haut

Das Hauptsymptom auf der Haut sind gelbe Knötchen (Xanthelasmen), die sich an den Augenlidern bilden. Zusätzlich können auch gelbbraune Knötchen an folgenden Stellen auftreten:

• Im Gesicht.
• Am Hals.
• Brustkorb und Bauch (`Torso`).
• Im Leistenbereich.

Darüber hinaus können sich diese überschüssigen Histiozyten ansammeln und Gewebe in Organen wie Milz, Leber und Knochenmark schädigen.

Was sind die Ursachen der Krankheit?

Wir wissen heute, dass ECD eine Erkrankung ist, bei der sich Histiozyten unkontrolliert vermehren, ausbreiten und gesundes Gewebe und Organe schädigen. Warum diese Zellen sich unkontrolliert vermehren, ist Wissenschaftlern jedoch noch immer nicht genau bekannt . Jüngste Forschungsergebnisse deuten aber darauf hin, dass bestimmte Genmutationen dabei eine Rolle spielen.

Bei mehr als der Hälfte der Menschen mit Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) wurde eine Mutation im BRAF-Gen festgestellt, die ein unkontrolliertes Wachstum der Histiozyten verursacht.

Obwohl die BRAF-Genmutation die häufigste ist, haben Wissenschaftler mehrere weitere genetische Mutationen identifiziert, die mit ECD in Zusammenhang stehen. Diese Entdeckungen haben es ihnen ermöglicht, Therapien zu entwickeln, die gezielt auf diese mutierten Gene wirken und das abnorme Wachstum der Histiozyten stoppen.

Wie wird diese Krankheit diagnostiziert?

Da ECD eine sehr seltene Erkrankung ist und die Symptome von Person zu Person variieren, vermuten Ärzte die Erkrankung möglicherweise nicht sofort. Daher kann es einige Zeit dauern, bis eine Diagnose gestellt wird . Unter Umständen müssen Sie mehrere Ärzte aufsuchen.

Ihr Arzt wird Ihre Symptome zusammen mit den Ergebnissen verschiedener anderer Tests auswerten, um festzustellen, ob Sie an ECD leiden. Folgende Faktoren können bei der Diagnose hilfreich sein:

• Bildgebende Verfahren: Verschiedene Scans (Röntgenaufnahmen, Knochenszintigraphie, PET-Scans, CT-Scans, MRTs) können eingesetzt werden, um zu erkennen, wo im Körper diese Histiozyten in das Gewebe eingedrungen sind. Sie können auch Schäden an Weichteilgewebe wie Gehirn, Brustkorb und Bauchorganen aufzeigen.
• Labortests:Mithilfe dieser Tests lassen sich bestimmte Funktionsstörungen von Organen (die mit ECD in Zusammenhang stehen könnten) erkennen. Außerdem können Entzündungen, Anomalien im Blutbild und Veränderungen des Hormonspiegels untersucht werden.
• Biopsie: Bei einer Biopsie wird eine kleine Gewebeprobe des betroffenen Gewebes entnommen und mikroskopisch untersucht. Die Zellen werden anschließend auf Anzeichen der Erdheim-Chester-Erkrankung (ECD) und auf genetische Mutationen wie beispielsweise das BRAF-Gen getestet. Die Kenntnis der Eigenschaften dieser Zellen kann Ihrem Arzt helfen, die für Sie beste Behandlungsmethode zu bestimmen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Wenn Sie keine Symptome haben und Ihre ECD Ihre Gesundheit nicht beeinträchtigt, kann Ihr Arzt entscheiden, Ihren Zustand zu beobachten. Die meisten Menschen mit ECD benötigen jedoch eine Behandlung . Obwohl es keine Heilung gibt, stehen verschiedene Behandlungsmethoden zur Verfügung, die helfen können, die Symptome zu lindern.

Hier die wichtigsten Behandlungsmethoden:

• Gezielte Therapie: Hierbei werden Medikamente eingesetzt, die gezielt die genetischen Mutationen bekämpfen, die zu einer unkontrollierten Vermehrung der Histiozyten führen. Die FDA hat Vemurafenib für ECD-Patienten mit der BRAF-Genmutation und Cobimetinib für Patienten mit der MEK-Genmutation zugelassen. Abhängig von der Art der Mutation in Ihren Zellen kann Ihr Arzt Ihnen diese oder andere gezielte Medikamente oder Medikamentenkombinationen empfehlen.
• Immuntherapie: Diese Medikamente helfen unserem Immunsystem, Krebszellen (in diesem Fall abnorme Histiozyten) besser zu erkennen und zu bekämpfen. Interferon-alpha ist ein häufig eingesetztes Immuntherapeutikum bei ECD.
• Chemotherapie: Bei der Chemotherapie werden Medikamente eingesetzt, um Krebszellen (abnorme Zellen) im ganzen Körper abzutöten und das Tumorwachstum zu stoppen. Das am häufigsten verwendete Chemotherapeutikum bei ECD ist Cladribin . Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann Ihnen jedoch auch andere Medikamente oder Medikamentenkombinationen empfehlen.

Zusätzlich zu diesen Hauptbehandlungen kann Ihr Arzt Ihnen weitere Therapien empfehlen, um Ihre Symptome zu lindern. Diese Behandlungen verhindern zwar nicht das Eindringen der Histiozyten in Ihr Gewebe, können aber dazu beitragen, Ihre Beschwerden zu reduzieren.

• Operation: Um einige der durch die ECD verursachten Gewebeschäden zu beheben, kann eine Operation erforderlich sein. Beispielsweise können Entzündungen und geschädigtes Gewebe die Harnleiter verstopfen. In diesem Fall kann eine Operation zur Behebung notwendig sein.
• Strahlentherapie:Eine Strahlentherapie kann empfohlen werden, um abnorme Zellen in einem bestimmten Bereich des Körpers zu zerstören und die dadurch verursachten unangenehmen Symptome zu lindern.
• Kortikosteroide: Diese Medikamente können Entzündungen reduzieren, die durch die Infiltration von Histiozyten verursacht werden.

Möglicherweise haben Sie auch die Möglichkeit, an einer klinischen Studie teilzunehmen. Eine klinische Studie untersucht die Sicherheit und Wirksamkeit neuer Behandlungen und neuer Behandlungskombinationen. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie an einer klinischen Studie zur Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) teilnehmen können.

Lässt sich das verhindern?

Leider gibt es keine Möglichkeit, der Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) vorzubeugen . Die Krankheit lässt sich jedoch durch Behandlung weitgehend kontrollieren .

Wie lange kann man mit dieser Krankheit leben?

Ihre Prognose hängt davon ab, welche Körperteile von den Histiozyten betroffen sind und wie Sie auf die Behandlung ansprechen. Dank der Entwicklung neuer Therapien, wie z. B. der zielgerichteten Therapie, haben sich die Überlebenschancen bei ECD jedoch deutlich verbessert.

Stellen Sie sich vor: 1996 lag die Fünfjahresüberlebensrate für ECD-Patienten bei lediglich 43 %. Laut einer aktuellen Studie ist diese Rate jedoch auf 83 % gestiegen!

Besprechen Sie mit Ihrem Arzt den weiteren Verlauf Ihrer Erkrankung unter Berücksichtigung Ihres Zustands und Ihres Ansprechens auf die Behandlung.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Die ECD erfordert eine fortlaufende Behandlung und Überwachung . Ihr Arzt wird Ihnen raten, wie oft Sie Ihren Arzt aufsuchen sollten und ob bildgebende Verfahren und Bluttests erforderlich sind.

Viele Behandlungen der ECD können unangenehme Nebenwirkungen verursachen. Zusätzlich zu Ihrem ECD-Behandlungsteam kann Ihnen die Unterstützung eines Palliativteams helfen, die Nebenwirkungen dieser Behandlungen zu lindern und mit dem durch die Diagnose verursachten Stress umzugehen.

Und schließlich das Wichtigste (Kernaussage)

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist eine Erkrankung, die sich bei jedem Betroffenen unterschiedlich auswirkt. Sie wird durch eine Überproduktion von Histiozyten verursacht, welche das Gewebe schädigen. Die Anzeichen und Symptome dieser Krankheit variieren von Person zu Person und können den Krankheitsverlauf sowie die verfügbaren Behandlungsoptionen beeinflussen.

Doch glücklicherweise konnten Wissenschaftler dank jüngster Fortschritte Behandlungsmethoden finden, die die Prognose der ECD verbessern.Sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt über die für Sie geeigneten Behandlungsoptionen und die zu erwartenden Ergebnisse, basierend auf den spezifischen Merkmalen Ihrer Erkrankung. Denken Sie daran: Selbst in dieser seltenen Situation können Sie mit der richtigen medizinischen Beratung und Unterstützung gestärkt in die Zukunft blicken.

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