Haben Sie zu viele Blutplättchen in Ihrem Blut? Sprechen wir über essentielle Thrombozythämie!

Haben Sie schon einmal einen Blutbefund gesehen und festgestellt, dass Ihre Thrombozytenzahl sehr hoch ist? Oder hatten Sie schon einmal ohne erkennbaren Grund Blutgerinnsel an verschiedenen Stellen Ihres Körpers oder einfach Blutungen? Vielleicht haben Sie dem keine große Bedeutung beigemessen. Es ist jedoch sehr wichtig, die seltene Erkrankung zu kennen, die dahinter stecken kann: die essentielle Thrombozythämie. Wir werden heute darüber sprechen.

Was ist essentielle Thrombozythämie? Lassen Sie uns das einfach erklären.

Vereinfacht gesagt, ist essentielle Thrombozythämie eine Erkrankung, bei der unser Knochenmark, die Hauptfabrik des Blutes, mehr Blutplättchen (Thrombozyten) produziert, als benötigt werden. Sie fragen sich nun vielleicht: „Was sind Thrombozyten ?“ Thrombozyten sind die kleinsten Zellen in unserem Blut. Man kann sie sich wie kleine Soldaten vorstellen. Bei einer Verletzung und beginnender Blutung eilen sie als Erste dorthin, verschmelzen und bilden ein Blutgerinnsel, um die Blutung zu stoppen. Stellen Sie sich vor, was passiert, wenn mit dem Knochenmark, der Fabrik der Thrombozyten, etwas nicht stimmt und diese Thrombozyten im Überschuss produziert werden? Dann beginnt das Problem. Diese Erkrankung entsteht durch Veränderungen in einigen Genen unseres Körpers, also durch Mutationen . Sie ist nicht angeboren, sondern entwickelt sich im Laufe des Lebens. Deshalb spricht man von einer „erworbenen genetischen Erkrankung“. Meistens wird die Erkrankung zufällig bei einer Blutuntersuchung aus einem anderen Grund entdeckt. Manche Menschen haben überhaupt keine Symptome. Außerdem benötigt nicht jeder sofort eine Behandlung. Obwohl die Krankheit nicht vollständig heilbar ist, kann eine angemessene Behandlung das Risiko schwerwiegender Komplikationen deutlich verringern.

Welche Auswirkungen hat das auf meinen Körper?

Jetzt verstehen Sie, was passiert, wenn das Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. Diese zusätzlichen Blutplättchen unterscheiden sich von normalen Blutplättchen; einige sind größer und haben eine leicht veränderte Form. Es ist wie in einer Fabrik, die minderwertige Ware herstellt. Diese abnormalen, überschüssigen Blutplättchen führen zur Bildung von Blutgerinnseln in den Blutgefäßen. Diese Blutgerinnsel blockieren den Blutfluss, ähnlich wie ein Stau auf der Straße. Sie können sich überall im Körper bilden, treten aber am häufigsten im Gehirn, in den Armen und Beinen auf.

Dieser Zustand erhöht insbesondere bei Schwangeren das Risiko von Blutgerinnseln .

Eine weitere überraschende Tatsache ist, dass diese Erkrankung manchmal zu übermäßigen Blutungen führen kann.Vielleicht denken Sie jetzt: „Es bilden sich Blutgerinnsel, aber wie kann das Blut dann noch fließen?“ Der Grund ist, dass bei zu vielen Blutgerinnseln alle Blutplättchen im Körper verbraucht werden. Dann sind nicht mehr genügend Blutplättchen vorhanden, um die Blutung bei einer Verletzung zu stoppen. Verstehen Sie? Deshalb haben Menschen mit essentieller Thrombozythämie ein höheres Risiko für schwere Erkrankungen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Handelt es sich um Krebs? Besteht ein Zusammenhang mit Leukämie?

Ja, essentielle Thrombozythämie ist eine Form von Blutkrebs. Mediziner bezeichnen sie als myeloproliferative Neoplasie. Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine Erkrankung, bei der eine bestimmte Art von Blutzellen (in diesem Fall Blutplättchen) zu stark vermehrt produziert wird. Sie ist jedoch keine Leukämie, also keine Blutkrebsart im eigentlichen Sinne. In sehr seltenen Fällen kann sich diese Erkrankung jedoch bei manchen Menschen zu Leukämie entwickeln. Deshalb achten Ärzte stets auf diese Möglichkeit.

Sind essentielle Thrombozythämie und Thrombozytose dasselbe?

Diese beiden Namen ähneln sich zwar, daher können sie verwechselt werden. Es gibt aber einen Unterschied zwischen ihnen.

• Essentielle Thrombozythämie: Hierbei steigt die Thrombozytenzahl aufgrund eines Problems im Knochenmark selbst und nicht aufgrund einer anderen Erkrankung.
• Reaktive Thrombozytose: Hierbei steigt die Thrombozytenzahl als Reaktion auf eine andere Erkrankung (z. B. Infektion, Eisenmangel , nach einer Operation).

Von den beiden Erkrankungen ist die Thrombozytose häufiger als die essentielle Thrombozythämie.

Wer ist eher geneigt, diese Erkrankung zu entwickeln?

Essentielle Thrombozythämie ist eine sehr seltene Erkrankung. Laut Statistiken in den Vereinigten Staaten sind etwa zwei von 100.000 Menschen betroffen. Frauen erkranken doppelt so häufig wie Männer. Die Erkrankung tritt üblicherweise im Alter zwischen 60 und 80 Jahren auf. Allerdings sind etwa 20 % der Betroffenen jünger als 40 Jahre. Kinder erkranken sehr selten. Sollte dies dennoch der Fall sein, ist die Erkrankung höchstwahrscheinlich erblich bedingt.

Was sind die Symptome? Wie erkennt man es?

Nicht jeder hat die gleichen Symptome. Manche Menschen bleiben jahrelang symptomfrei. Symptome treten erst auf, wenn die Thrombozytenzahl allmählich ansteigt. Die Hauptsymptome werden durch Blutgerinnsel verursacht. Diese können beispielsweise im Gehirn, in den Armen und Beinen auftreten. Zu den Symptomen, die durch Blutgerinnsel verursacht werden können, gehören:

• Chronische Kopfschmerzen .
• Schwindel .
• Brennendes oder pochendes Gefühl in den Handflächen und Fußsohlen.
• Taube oder rote Hände und Füße.
• Veränderungen im Sprachmuster .
• Migräne .
• Anfälle .
• Schmerzen oder Beschwerden in der Brust, den Armen, dem Rücken, dem Nacken, dem Kiefer oder dem Bauch.
• Brechreiz .
• Atembeschwerden (Dyspnoe).
• Brustschmerzen .
• Schwäche .
• Vergrößerte Milz – ein Organ, das sich im oberen linken Bereich des Bauches befindet.
• Nasenbluten (Epistaxis).
• Zahnfleischbluten.
• Blut im Stuhl.
• Blut im Urin (Hämaturie).
• Neigt zu Blutergüssen.
• Frauen leiden unter starken Menstruationsblutungen.

Welche Auswirkungen hat dies auf die Schwangerschaft?

Während der Schwangerschaft besteht bei Frauen immer ein Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln. Dieses Risiko ist bei Schwangeren mit essentieller Thrombozythämie sogar noch höher. Zudem sind manche Behandlungsmethoden für diese Erkrankung für Schwangere oder Frauen mit Kinderwunsch nicht geeignet. Wenn Sie also an dieser Erkrankung leiden, sollten Sie dies unbedingt mit Ihrem Arzt besprechen, bevor Sie über eine Schwangerschaft nachdenken.

Vergessen Sie nicht: Diese Erkrankung kann zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führen. Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, sollten Sie bei Anzeichen eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls sofort die Notrufnummer 112 wählen.

Warum kommt es zu dieser Situation? Was sind die Gründe?

Wie bereits erwähnt, wird dies durch Veränderungen (Mutationen) in Genen verursacht. Dabei handelt es sich nicht um Gene, die bei der Geburt vorhanden sind, sondern um Gene, die sich im Laufe des Lebens verändern. Genauer gesagt sind Mutationen in drei Genen, die die Stammzellen in unserem Knochenmark betreffen, welche die Blutzellen bilden, die Hauptursache. Diese Gene sind:

• (JAK2)-Gen: Dieses Gen kodiert für ein Protein namens „(JAK2)“. Dieses Protein trägt zur Kontrolle der Blutbildung bei.
• (CALR)-Gen: Dieses Gen kodiert für ein Protein namens „Calreticulin“. Forscher gehen davon aus, dass dieses Protein eine Rolle bei der Steuerung von Zellwachstum, Zellteilung und Zelltod spielt.
• (MPL)-Gen: Dieses Gen ist auch als „Onkogen“ bekannt, ein Gen, das mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht wird.

Wenn sich diese Gene verändern, gerät die Blutplättchenbildung im Knochenmark außer Kontrolle und verläuft viel zu schnell. Es ist, als würde man von einem Gaspedal erfasst! Dann produziert der Körper mehr Blutplättchen, als er verarbeiten kann.

Wie diagnostizieren Ärzte dies? (Diagnose)

Wenn ein Arzt den Verdacht hat, dass Sie an dieser Erkrankung leiden, wird er zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen. Er wird Sie auch nach Ihren Symptomen fragen und danach, ob in Ihrer Familie ähnliche Probleme aufgetreten sind. Anschließend kann er einige Tests durchführen, wie zum Beispiel:

• Komplettes Blutbild (CBC): Hierbei werden die Werte aller Zelltypen in Ihrem Blut überprüft, insbesondere die Anzahl der Blutplättchen.
• Blutausstrich: Dabei wird eine Blutprobe entnommen und die Blutplättchen unter einem Mikroskop untersucht, um festzustellen, ob sie normal oder abnormal in Form und Größe sind. Abnorme Blutplättchen können größer sein und eine andere Form aufweisen.
• Knochenmarkuntersuchungen: Manchmal wird eine kleine Probe des Knochenmarks entnommen und untersucht (Knochenmarkpunktion oder Knochenmarkbiopsie). Dies hilft, den Zustand des Knochenmarks genau zu beurteilen.
• Gentests: Diese Tests werden durchgeführt, um festzustellen, ob Mutationen in den Genen vorliegen, über die wir gesprochen haben, wie zum Beispiel (JAK2), (CALR) und (MPL).

Die Ergebnisse dieser Tests helfen Ihrem Arzt, Ihr Risiko einzuschätzen und einen Behandlungsplan zu erstellen. Zu den allgemeinen Risikofaktoren für diese Erkrankung zählen:

• Über 60 Jahre alt sein.
• Eine Frau sein.
• Nachdem er bereits Blutgerinnsel hatte.
• Das Vorhandensein der zuvor genannten genetischen Mutationen im Körper.

Benötigt jeder dafür Medikamente? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Dies gilt nicht für alle. Bei manchen Menschen ohne Symptome empfehlen Ärzte eine Strategie namens „abwartendes Beobachten“. Das bedeutet, auf Anzeichen und Symptome zu achten. Menschen mit Symptomen oder einem hohen Risiko für Blutgerinnsel benötigen eine Behandlung. Diese zielt primär darauf ab, Blutgerinnseln vorzubeugen und/oder die Thrombozytenzahl zu senken. Hierfür stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung:

• Aspirin: Es beugt der Bildung von Blutgerinnseln vor. Ärzte sind jedoch vorsichtig bei der Verabreichung von Aspirin an Menschen mit sehr hohen Thrombozytenzahlen, da es bei einer erworbenen Erkrankung namens Von-Willebrand-Syndrom die Blutungsneigung erhöhen kann.
• Hydroxyharnstoff: Dies ist ein Chemotherapeutikum. Es senkt die Thrombozytenzahl. Es kann zusammen mit Aspirin bei Patienten mit hohem Risiko für Blutgerinnsel verabreicht werden.
• Anagrelid: Ähnlich wie Hydroxyharnstoff trägt auch dieses Mittel dazu bei, den Thrombozytenspiegel und das Risiko von Herzinfarkt und Schlaganfall zu senken.
• Interferon alfa:Dies ist eine Immuntherapie. Sie verhindert die Teilung und das Wachstum der abnormalen Blutplättchen.
• Busulfan: Dies ist ebenfalls ein Krebsmedikament. Es wird Patienten verabreicht, die nicht auf Hydroxyharnstoff ansprechen oder diesen nicht anwenden können.
• Ruxolitinib: Dieses Arzneimittel wird bei Personen angewendet, die auf andere Medikamente nicht angesprochen haben und die außerdem Symptome wie Juckreiz, Völlegefühl bereits nach dem Verzehr kleiner Mengen und extreme Müdigkeit aufweisen.

Wenn der Thrombozytenwert plötzlich zu stark ansteigt, wird manchmal eine sogenannte Thrombozytenapherese durchgeführt. Dabei wird Ihr Blut an ein spezielles Gerät angeschlossen, das einen Teil der überschüssigen Thrombozyten entfernt.

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?

Nein, tatsächlich nicht. Dies wird durch Genveränderungen verursacht, und wir können nichts tun, um diese Veränderungen zu verhindern. Forscher haben noch immer nicht herausgefunden, warum sich diese Gene verändern.

Ist es möglich, mit dieser Erkrankung ein normales Leben zu führen? Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Das ist definitiv möglich! Selbst wenn Sie Symptome haben, können Ärzte Sie behandeln und so schwerwiegende Komplikationen wie Herzinfarkt und Schlaganfall verhindern. Deshalb ist es wichtig, Ruhe zu bewahren und die Anweisungen Ihres Arztes genau zu befolgen. Was die Lebenserwartung betrifft, so heißt es, dass Menschen mit dieser Erkrankung möglicherweise eine etwas kürzere Lebenserwartung haben als Menschen ohne diese Erkrankung. Dies ist jedoch individuell verschieden. Viele Faktoren, wie Ihr Gesundheitszustand und Ihre Lebensgewohnheiten, spielen dabei eine Rolle. Am besten fragen Sie daher Ihren Arzt.

Wie kann ich für mich selbst sorgen? (Selbstfürsorge)

Menschen mit essentieller Thrombozythämie haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel und/oder abnormale Blutungen. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, dieses Risiko zu verringern:

• Verzichten Sie vollständig auf das Rauchen: Raucher haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel. Wenn Sie rauchen, suchen Sie sich Hilfe, um mit dem Rauchen aufzuhören.
• Achten Sie auf ein gesundes Gewicht: Übergewicht erhöht das Risiko für Blutgerinnsel. Lassen Sie sich von einem Ernährungsberater beraten und achten Sie auf eine gesunde Ernährung.
• Regelmäßige Bewegung: Bewegung verringert das Risiko von Blutgerinnseln.
• Kontrollieren Sie andere Krankheiten, die das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen: Wenn Sie an Erkrankungen wie Diabetes mellitus oder Bluthochdruck leiden, sollten Sie diese gut kontrollieren.
• Achten Sie auf Ihren allgemeinen Gesundheitszustand: Manchmal kann diese Erkrankung auch ohne Symptome auftreten. Fragen Sie daher Ihren Arzt, auf welche Symptome Sie achten sollten.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen? Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen?

Wenn Sie diese Erkrankung haben, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen sehr wichtig. So kann Ihr Arzt Ihren Zustand überwachen, Ihre Thrombozytenwerte überprüfen und gegebenenfalls die Behandlung anpassen. Im Notfall bedeutet das:Bei Anzeichen eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls sollten Sie sofort den Notruf (112) wählen und sich ins Krankenhaus begeben. Zu den Symptomen eines Herzinfarkts gehören:

• Brustschmerzen oder Engegefühl in der Brust (Angina pectoris).
• Atembeschwerden.
• Übelkeit oder Magenbeschwerden.
• Schneller Herzschlag (Herzklopfen).
• Ein Gefühl der Unruhe oder als ob etwas Schlimmes passieren würde.
• Schwitzen.
• Schwindel (Vertigo), verschwommenes Sehen oder Bewusstlosigkeit.

Bei Frauen können unterschiedliche Symptome auftreten:

• Übermäßige Müdigkeit und Schlaflosigkeit.
• Atembeschwerden (Dyspnoe).
• Schmerzen im Rücken, in den Schultern, im Nacken, in den Armen oder im Magen.
• Erbrechen.

Zu den Symptomen eines Schlaganfalls können gehören:

• Plötzliche Taubheit oder Schwäche auf einer Körperseite (Gesicht, Arm).
• Plötzliche Sprachschwierigkeiten.
• Plötzliche Sehstörungen auf einem oder beiden Augen.
• Starker Schwindel, Gehschwierigkeiten, Gleichgewichtsverlust.
• Ein heftiger Kopfschmerz, der plötzlich und ohne erkennbaren Grund auftritt.

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

Da die essentielle Thrombozythämie eine seltene Erkrankung ist, haben Sie möglicherweise viele Fragen dazu. Zögern Sie nicht, Ihrem Arzt bei Ihrem nächsten Besuch Fragen wie die folgenden zu stellen:

• Warum ist mir das passiert?
• Ich habe momentan keine Symptome. Wann werden die Symptome auftreten?
• Was bedeutet „abwartendes Beobachten“?
• Welches Medikament empfehlen Sie mir?
• Muss ich für den Rest meines Lebens Medikamente einnehmen?

Kernaussage

Okay, also lasst mich euch Folgendes sagen, damit ihr euch an einige der wichtigsten Punkte aus unserem Gespräch erinnert.

Essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, genetisch bedingte Blutkrankheit, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen (Thrombozyten) produziert. Dadurch erhöht sich das Risiko für Blutgerinnsel, Herzinfarkte und Schlaganfälle.

Auch wenn die Erkrankung nicht vollständig heilbar ist, können Sie sie mit der richtigen medizinischen Behandlung und Ihrer Unterstützung gut kontrollieren, Komplikationen minimieren und ein normales Leben führen. Sollten Sie Zweifel haben oder ungewöhnliche Symptome bemerken, suchen Sie daher umgehend ärztlichen Rat. Sie sind nicht allein, und es gibt Ärzte, die Sie auf diesem Weg begleiten. Essentielle Thrombozythämie, Blutplättchen, Blutgerinnsel, Knochenmark, Blutkrankheiten, Genmutationen, Krebs