Was ist das Fragile-X-Syndrom? Was Eltern wissen sollten

Haben Sie als Elternteil jemals das Gefühl gehabt, dass Ihr Kind etwas anders ist als andere? Vielleicht spricht es etwas später oder braucht etwas länger, um etwas Neues zu lernen. Dafür kann es viele Gründe geben. Heute sprechen wir über eine besondere genetische Erkrankung, die solche Situationen hervorrufen kann, über die in unserer Gesellschaft aber wenig gesprochen wird: das Fragile-X-Syndrom .

Einfach ausgedrückt: Was ist das Fragile-X-Syndrom?

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, sie wird von Generation zu Generation weitergegeben. Diese Erkrankung kann das Lernen, das Verhalten, das Aussehen und die allgemeine Gesundheit eines Kindes beeinträchtigen. Manche Kinder haben nur sehr leichte Symptome, während andere stärker betroffen sind. Im Allgemeinen sind Jungen stärker betroffen als Mädchen .

Kinder mit dieser Erkrankung können Entwicklungsstörungen wie Lern- und geistige Behinderungen aufweisen. Aber keine Sorge. Mit der richtigen Behandlung, spezieller Förderung und Therapien können diese Kinder lernen und sich voll entfalten.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Ein Kind mit Fragilem-X-Syndrom kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Einige dieser Symptome sind Verhaltensauffälligkeiten, andere körperlicher Natur. Betrachten wir diese im Einzelnen.

Der Zusammenhang zwischen Fragilem-X-Syndrom und Autismus

Zwischen diesen beiden Erkrankungen besteht ein Zusammenhang. Etwa 40 % der Kinder mit Fragilem-X-Syndrom können auch Autismus aufweisen. Zudem können etwa 80 % der Kinder Aufmerksamkeitsstörungen wie ADS oder ADHS haben.

Wie wird diese Erkrankung über Generationen vererbt?

Das ist etwas kompliziert, aber ich werde es einfach erklären.

Wie Sie wissen, werden alle Körperfunktionen von Genen gesteuert. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im Gen FMR1 verursacht. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom . Ein vom FMR1-Gen produziertes Protein ist für die Kommunikation zwischen Nervenzellen im Gehirn unerlässlich. Dieses Protein ist für die gesunde Entwicklung des kindlichen Gehirns notwendig.

Kinder mit Fragilem-X-Syndrom produzieren in ihrem Körper nur sehr wenig oder gar kein dieses Protein.

Stellen Sie sich vor, das FMR1-Gen enthält einen Abschnitt namens „CGG“. Bei einem gesunden Menschen wiederholt sich dieser Abschnitt nur 5 bis 40 Mal. Bei einem Kind mit Fragilem-X-Syndrom hingegen wiederholt er sich mehr als 200 Mal . Je häufiger diese Wiederholung auftritt, desto schwerwiegender können die Symptome sein.

Von wem kommt diese Botschaft an das Kind?

• Von der Mutter: Wenn eine Mutter Trägerin dieses veränderten FMR1-Gens ist, hat ihr Kind (egal ob männlich oder weiblich) eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , diese Erkrankung zu haben.
• Vom Vater: Besitzt ein Vater dieses Gen, erben es ausschließlich seine Töchter . Söhne erben dieses Gen nicht, da sie das Y-Chromosom von ihrem Vater erhalten.

Deshalb sind Jungen von dieser Erkrankung stärker betroffen. Da Mädchen zwei X-Chromosomen besitzen, kann selbst bei einem defekten X-Chromosom das andere, gesunde X-Chromosom den Schaden bis zu einem gewissen Grad abmildern.

Diagnose und Behandlung

Es gibt keine beeinflussbaren Risikofaktoren. Das Hauptrisiko besteht in einer familiären Vorbelastung. Wenn in Ihrer Familie Lernschwierigkeiten oder Autismus vorgekommen sind, sollten Sie daher vor einer Schwangerschaft mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

• Während der Schwangerschaft: Dies kann bereits vor der Geburt des Babys getestet werden. Mithilfe von Tests wie der Amniozentese (Untersuchung des Fruchtwassers in der Gebärmutter) oder der Chorionzottenbiopsie (CVS) (Untersuchung eines Teils der Plazenta) kann festgestellt werden, ob die FMR1-Genmutation vorliegt.
• Nach der Geburt: Diese Erkrankung kann mit einem einfachen Bluttest, der nach der Geburt des Babys durchgeführt wird, genau diagnostiziert werden.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Wie sieht die Situation im Erwachsenenalter aus?

Das Fragile-X-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Mit der richtigen Unterstützung und Behandlung können jedoch viele Betroffene ein erfülltes Leben führen. Etwa ein Drittel der Frauen kann selbstständig leben. Männer benötigen in der Regel mehr Unterstützung.

Diese Erkrankung verkürzt ihre Lebenserwartung nicht. Sie haben die gleiche Lebenserwartung wie ein gesunder Mensch. Wichtig ist, ihre Fähigkeiten zu erkennen und sie entsprechend zu fördern.