Haben Sie schon einmal von der Gaucher-Krankheit gehört? Wahrscheinlich nicht. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, ist sie in unserem Land nicht weit verbreitet. Da es sich aber um eine genetische Erkrankung handelt, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, ist es sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen. Die Krankheit kann verschiedene Symptome hervorrufen, von Knochenschwäche bis hin zu einer Blaufärbung selbst kleiner Blutergüsse.
Einfach ausgedrückt: Was ist die Gaucher-Krankheit?
Okay, sagen wir es mal so: Unser Körper besitzt ein spezielles Enzym, das bestimmte Fette abbaut und ausscheidet. Bei Menschen mit Morbus Gaucher funktioniert dieses Enzym nicht richtig. Dadurch lagern sich diese Fette in verschiedenen Körperteilen ab, insbesondere in Leber, Milz und Knochenmark . Durch diese Fettansammlungen können verschiedene gesundheitliche Probleme entstehen.
Für diese Krankheit gibt es derzeit keine Heilung, aber je nach Art der Gaucher-Krankheit gibt es sehr gute Behandlungsmethoden zur Linderung der Symptome.
Es gibt drei Haupttypen der Gaucher-Krankheit:
1. Typ 1: Dies ist der häufigste Typ. Er betrifft nicht das Nervensystem. Die Symptome können bei manchen Menschen sehr mild, bei anderen jedoch schwerwiegender sein. Manchmal treten gar keine Symptome auf. Für diesen Typ gibt es gute Behandlungsmöglichkeiten.
2. Typ 2 und Typ 3: Beide Typen sind schwerwiegender als Typ 1, da sie das zentrale Nervensystem, also Gehirn und Rückenmark, betreffen. Kinder mit Typ 2 überleben in der Regel nicht das zweite Lebensjahr. Auch Typ 3 schädigt das Gehirn, die Symptome treten jedoch erst später in der Kindheit auf.
Was verursacht die Gaucher-Krankheit?
Es handelt sich hierbei nicht um eine ansteckende Krankheit wie eine Erkältung. Vielmehr ist es eine rein genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation vererbt wird. Sie wird durch einen Defekt im GBA-Gen verursacht.
Stellen Sie sich vor: Ein Kind erkrankt nur dann an dieser Krankheit, wenn es das defekte GBA-Gen von beiden Elternteilen erbt. Selbst wenn jemand die Krankheit nicht hat, kann er das defekte Gen dennoch in sich tragen (Träger sein) und es an seine Kinder weitergeben.
Diese Krankheit tritt am häufigsten bei Menschen jüdischer Abstammung (aschkenasischen Juden) in Ost- und Mitteleuropa auf.
Was sind die Symptome dieser Krankheit?
Die Symptome können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Sie variieren auch je nach Krankheitsart. Schauen wir uns die Symptome der einzelnen Krankheitsarten genauer an.
| Krankheitsart | Häufige Symptome |
|---|---|
| Typ 1 |
|
| Typ 2 (Für Babys zwischen 3 und 6 Monaten) | |
| Typ 3 (Beginnt in der Kindheit) | |
| Kardiovaskulärer Gaucher (Typ 3c) (Eine seltene Art) |
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Wenn Sie mit diesen Symptomen einen Arzt aufsuchen, wird er Ihnen möglicherweise Fragen stellen wie:
- Wann haben Sie die Symptome zum ersten Mal bemerkt?
- Welcher ethnischen Herkunft ist Ihre Familie?
- Hatte jemand in früheren Generationen der Familie ähnliche gesundheitliche Probleme?
- Sind in Ihrer Familie oder unter Ihren Verwandten Kinder unter 2 Jahren gestorben?
Wenn Ihr Arzt den Verdacht auf Morbus Gaucher hat, kann er dies mit einem Blut- oder Speicheltest bestätigen. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind ebenfalls notwendig, um den Krankheitsverlauf zu überwachen.
Zusätzlich kann eine MRT-Untersuchung durchgeführt werden, um eine Schwellung der Leber oder Milz auszuschließen, und es kann ein Knochendichtetest durchgeführt werden, um die Knochendichte zu überprüfen.
Welche Behandlungsmethoden gibt es für die Gaucher-Krankheit?
Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art der Erkrankung und dem Schweregrad der Symptome ab. Bei sehr leichten Symptomen ist unter Umständen keine Behandlung erforderlich.
Hauptbehandlungsmethoden
- Enzymersatztherapie (ERT): Dies ist die Hauptbehandlung für einige Menschen mit Typ-1- und Typ-3-Diabetes. Dabei wird dem Körper ein fehlendes Enzym zugeführt. Das Medikament wird etwa alle zwei Wochen intravenös (i.v.) verabreicht. Es hilft, Anämie zu reduzieren, die Knochen zu stärken und eine vergrößerte Milz und Leber zu heilen. Allerdings ist diese Behandlung bei Erkrankungen des Nervensystems, die das Gehirn betreffen, nicht sehr wirksam. „Imiglucerase (Cerezyme)“ und „Velaglucerase alfa (VPRIV)“ sind Beispiele für Medikamente dieser Art.
- Substratreduktionstherapie (SRT): Hierbei handelt es sich um Tabletten, die die Produktion des Fettes kontrollieren, das sich bei Morbus Gaucher im Körper ansammelt. Eliglustat (Cerdelga) und Miglustat (Zavesca) sind Beispiele für solche Medikamente. Sie werden erwachsenen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 verabreicht, für die eine Enzymersatztherapie (ERT) nicht geeignet ist.
Am wichtigsten ist jedoch, dass es noch keine Heilung gibt, die die durch Typ-3-Diabetes verursachten Hirnschäden stoppen kann. Die Forscher arbeiten aber weiterhin daran.
Andere unterstützende Behandlungen
- Bluttransfusionen bei Anämie
- Medikamente zur Stärkung der Knochen und zur Linderung von Schmerzen
- Gelenkersatzoperation zur Verbesserung der Beweglichkeit
- Operation zur Entfernung einer vergrößerten Milz
- Schmerzmittel
- Die Einnahme zusätzlicher Nährstoffe wie Vitamin D und Kalzium kann auf Empfehlung Ihres Arztes erfolgen.
Leben mit der Krankheit und was Sie erwarten können
Da diese Erkrankung bei jedem Menschen anders verläuft, ist eine enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt wichtig, um den für Sie passenden Behandlungsplan zu finden. Eine Behandlung kann Ihnen zu mehr Lebensqualität und einem längeren Leben verhelfen.
Ein Kind mit Morbus Gaucher wächst möglicherweise etwas langsamer als andere Kinder. Auch die Pubertät kann sich verzögern. Je nach Symptomen müssen Aktivitäten wie Kontaktsportarten vermieden werden. Manche Betroffene müssen sich aufgrund starker Schmerzen und Erschöpfung besonders anstrengen, um aktiv zu bleiben.
Das Leben mit einer solchen Erkrankung stellt eine Herausforderung dar, daher ist es sehr wichtig, Unterstützung von Familie und Freunden zu suchen und gegebenenfalls psychologische Beratung in Anspruch zu nehmen.
Kernaussage
- Die Gaucher-Krankheit ist eine genetische Erkrankung, die über Generationen vererbt wird, keine Krankheit, die von Mensch zu Mensch übertragen wird.
- Die Symptome können je nach Art der Erkrankung und der jeweiligen Person stark variieren. Bei manchen Menschen sind die Symptome sehr mild.
- Es ist sehr wichtig, die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen.
- Obwohl es sehr erfolgreiche Behandlungen (ERT und SRT) für Typ 1 und einige Merkmale von Typ 3 gibt, kann die Krankheit nicht vollständig geheilt werden.
- Wenn Sie oder Ihr Kind an dieser Krankheit leiden, ist es unerlässlich, einen geeigneten Behandlungsplan in enger Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt einzuhalten.
- Die Unterstützung durch Familie und Selbsthilfegruppen stärkt die mentale Widerstandsfähigkeit enorm.
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