Was Sie über Gentests während der Schwangerschaft wissen müssen

Wenn Sie schwanger sind oder die frohe Botschaft bereits erhalten haben, wünschen Sie sich nichts sehnlicher als ein gesundes Baby. Deshalb empfehlen Ärzte in dieser Zeit verschiedene Untersuchungen, um die Gesundheit des Babys zu überprüfen. Eine dieser Untersuchungen mag für viele etwas kompliziert erscheinen, ist aber sehr wichtig: der Gentest .

Wer sollte sich diesem Gentest unterziehen?

Einfach ausgedrückt: Jede Frau hat die Möglichkeit, diese Tests vor oder während der Schwangerschaft durchführen zu lassen. Manchmal wird auch der Vater des Kindes zu diesen Tests überwiesen.

Es gibt in der Regel mehrere Hauptgründe, warum Ihr Arzt Ihnen diese Art von Test vorschlagen könnte:

• Familiäre Vorbelastung : Wenn jemand in Ihrer Familie oder der Familie Ihres Partners an einer genetischen Erkrankung leidet (z. B. Thalassämie), besteht möglicherweise auch für das Baby ein Risiko.
• Alter: Im Allgemeinen steigt bei Müttern über 35 Jahren das Risiko, bestimmte genetische Erkrankungen (insbesondere das Down-Syndrom) zu entwickeln, leicht an.
• Vorangegangene Schwangerschaften: Wenn Sie in einer früheren Schwangerschaft ein Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren haben.
• Ergebnisse anderer Untersuchungen: Sollten bei einer anderen Untersuchung oder Blutuntersuchung verdächtige Befunde festgestellt werden.

Manche Erbkrankheiten treten in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf. So kommt die Tay-Sachs-Krankheit häufiger bei Menschen osteuropäischer Abstammung vor. Die Sichelzellanämie ist häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung. Mukoviszidose tritt häufiger bei Menschen europäischer Abstammung auf. Dies sind nur einige Beispiele. Am wichtigsten ist, dass Sie mit Ihrem Arzt offen und ehrlich über Ihre Familiengeschichte und Ihren Gesundheitszustand sprechen.

Wonach suchen diese Tests eigentlich?

Es gibt zwei Hauptarten von Gentests. Es ist sehr wichtig, diese zu verstehen.

1. Screening-Tests: Dies sind die ersten Tests, die durchgeführt werden. Sie geben keine hundertprozentige Sicherheit darüber, ob Ihr Baby eine bestimmte Krankheit hat. Stattdessen zeigen sie an , wie hoch (niedrig oder hoch) die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Baby eine bestimmte genetische Erkrankung hat (z. B. Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13, Neuralrohrdefekte ). Diese Tests werden in der Regel durch eine Blutentnahme bei der Mutter durchgeführt.

2. Carrier-Tests:Dieser Test prüft, ob Sie oder der Vater des Babys Träger eines Gens sind , das eine Krankheit verursacht. Ein Träger ist eine Person, die keine Symptome aufweist, aber das entsprechende Gen in sich trägt. Sind beide Elternteile Träger derselben Krankheit, besteht die Möglichkeit, dass das Kind diese Krankheit erbt. Solche Tests werden bei Krankheiten wie Mukoviszidose, Fragilem-X-Syndrom, Sichelzellanämie und Tay-Sachs durchgeführt.

Wie werden diese Tests durchgeführt? Muss man davor Angst haben?

Sie brauchen sich darüber überhaupt keine Sorgen zu machen. Sowohl beim Screening-Test als auch beim Trägertest, die wir oben erwähnt haben, entnimmt Ihnen eine Krankenschwester oder ein medizinisch-technischer Laborassistent lediglich eine Blutprobe . Manchmal wird auch eine Speichelprobe benötigt. Das ist genau wie bei einem normalen Bluttest. Diese einfachen Tests bergen keinerlei Risiken für Sie oder Ihr ungeborenes Kind.

Nachdem der Bericht vorliegt... Dinge, die wir wissen müssen

Das ist der wichtigste und zugleich verwirrendste Teil. Wenn in Ihrem Screening -Testbericht „Hohes Risiko“ steht, geraten Sie nicht in Panik.

Man kann es sich so vorstellen: Dieser „Screening-Test“ ist wie der Wetterbericht, der dunkle Wolken am Himmel und wahrscheinlichen Regen ankündigt. Um aber genau zu wissen, ob und wie stark es regnen wird, muss man genauer hinschauen. Genauso verhält es sich hier.

Bei einem „Hohes Risiko“-Ergebnis erklärt Ihnen Ihr Arzt das weitere Vorgehen. In der Regel folgt dann ein diagnostischer Test . Dieser kann mit über 99%iger Wahrscheinlichkeit feststellen, ob Ihr Baby die genetische Erkrankung hat.

Diagnostische Tests

Diese Tests unterscheiden sich von den zuvor durchgeführten Bluttests. Sie sind etwas komplizierter. Es gibt zwei Hauptmethoden:

1. Amniozentese: Ein Verfahren, bei dem eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase, die das Baby in der Gebärmutter umgibt, entnommen und untersucht wird.

2. Chorionzottenbiopsie (CVS): Ein Verfahren, bei dem eine sehr kleine Gewebemenge aus einem Teil der Plazenta entnommen und untersucht wird.

Da beide Tests ein sehr geringes Fehlgeburtsrisiko bergen, empfehlen Ärzte sie nur, wenn ein Screening-Test ein hohes Risiko anzeigt.

Warum ist der Test des Vaters auch wichtig?

Es ist sehr wichtig, den Vater auf Erbkrankheiten testen zu lassen. Damit ein Kind bestimmte genetische Erkrankungen hat, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater Träger dieser Krankheit sein. Stellen Sie sich vor, Sie wurden selbst auf eine bestimmte Krankheit getestet und sind Träger dieser Krankheit. Bestätigt der Test jedoch, dass der Vater des Kindes kein Träger dieser Krankheit ist, ist das Risiko, dass das Kind diese Krankheit hat, nahezu ausgeschlossen. Daher kann ein Vatertest manchmal eine große Erleichterung sein.

Besprechen Sie all dies unbedingt mit Ihrem Arzt, verstehen Sie die Ergebnisse und entscheiden Sie dann, wie Sie weiter vorgehen. Er oder sie kann Ihnen die beste Beratung für Ihre Situation geben, anstatt dass Sie im Internet nach Informationen suchen.