Ist eine Gehirnhälfte Ihres Babys zu groß? Erfahren Sie mehr über Hemimegalenzephalie!

Haben Sie sich jemals Sorgen um die Kopfform Ihres Kindes gemacht oder um die häufigen Krampfanfälle ? Manchmal steckt eine sehr seltene Erkrankung dahinter. Hemimegalenzephalie ist eine solche Erkrankung. Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, erklären wir sie Ihnen ganz einfach.

Was ist Hemimegalenzephalie?

Vereinfacht gesagt, liegt bei einer Hemimegalenzephalie eine Gehirnhälfte (Großhirnhemisphäre) vor, die ungewöhnlich groß ist im Vergleich zur anderen. Man kann sich das Gehirn wie einen großen Tumor mit zwei Hälften vorstellen, einer linken und einer rechten. Bei dieser Erkrankung wächst nur eine Seite übermäßig. Manchmal ist diese Vergrößerung auf einen kleinen Teil der betroffenen Gehirnhälfte beschränkt, manchmal ist aber auch die gesamte Seite betroffen.

Wenn eine Gehirnhälfte auf diese Weise größer wird, können weitere Veränderungen im Gehirn auftreten. Zum Beispiel:

• Neuronen sind eine Art von Zellen in unserem Gehirn. Sie können nicht richtig organisiert sein (Zytoarchitektur) oder die oberste Schicht des Gehirns kann nicht richtig ausgebildet sein (kortikale Dysplasie).
• Fehlender oder beschädigter Balken: Dieser Balken verbindet die beiden Hirnhälften wie eine Brücke . Fehlt er oder ist er beschädigt, können Probleme auftreten.
• Vergrößerung der mit Flüssigkeit gefüllten Hohlräume (Ventrikel) des Gehirns auf der betroffenen Seite.

Da bestimmte Hirnregionen in dieser Hinsicht nicht richtig entwickelt sind, können Krampfanfälle häufig auftreten. Dies bezeichnen wir auch als Epilepsie . Oftmals lassen sich diese Anfälle mit herkömmlichen Antiepileptika nur schwer kontrollieren. Wenn die Anfälle medikamentös nicht beherrscht werden können, müssen sich viele Kinder einer Hirnoperation (Epilepsiechirurgie) unterziehen.

Gibt es Haupttypen der Hemimegalenzephalie?

Ja, es gibt mehrere Haupttypen dieser Erkrankung:

• Isolierte Hemimegalenzephalie: Hierbei ist nur die äußerste Schicht des kindlichen Gehirns (Großhirnrinde) betroffen. Haut und andere Organe sind nicht betroffen.
• Syndromale Hemimegalenzephalie: Diese Erkrankung betrifft nicht nur das Gehirn, sondern auch die Haut des Kindes und einige andere Organe.Hautsymptome können Monate oder sogar Jahre nach der Geburt auftreten. Außerdem kann eine Körperhälfte des Babys größer sein als die andere (Hemihypertrophie).
• Totale Hemimegalenzephalie: Hierbei vergrößern sich das Kleinhirn und manchmal auch der Hirnstamm des Kindes. Dies kann isoliert oder im Rahmen eines Syndroms auftreten.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Das erste Symptom, das Sie möglicherweise bemerken, sind infantile Spasmen oder Anfälle bei Ihrem Baby. Dabei handelt es sich in der Regel um fokale Anfälle. Das bedeutet, dass nur eine Körperhälfte des Babys zuckt.

Weitere mögliche Symptome sind:

• Vergrößerter Kopf (Makrozephalie).
• Ungleichmäßige Kopfform.
• Schwierigkeiten bei Bewegungen wie Gehen und Laufen.
• Taubheitsgefühl und Schwäche auf einer Körperseite.
• Entwicklungsverzögerungen: Dies bedeutet, dass Kinder in ihrer Entwicklung beim Sprechen, Spielen und Lernen für ihr Alter nicht angemessen sind.
• Sehbeeinträchtigungen: Beispielsweise geht beim Blick mit beiden Augen die Hälfte des sichtbaren Bereichs verloren (Hemianopsie).

Was verursacht Hemimegalenzephalie?

Tatsächlich ist Wissenschaftlern die genaue Ursache dieser Erkrankung noch immer nicht bekannt. Einige vermuten eine genetische Ursache, also eine Veränderung in der DNA des Kindes. Sie ist jedoch nicht erblich. Das bedeutet, dass man die Erkrankung selbst hat und sie nicht an sein Kind weitergibt.

Höchstwahrscheinlich kommt es etwa in der dritten Schwangerschaftswoche zu einer zufälligen, spontanen Veränderung eines der für die Gehirnentwicklung wichtigen Gene. Diese Veränderung ist nicht auf Ihr Verhalten während der Schwangerschaft zurückzuführen. Es ist weder Ihre noch die Schuld des Vaters.

Welche Risikofaktoren beeinflussen diese Erkrankung?

Hemimegalenzephalie kann in Verbindung mit anderen genetischen Erkrankungen auftreten. Das bedeutet, dass Kinder mit den folgenden Erkrankungen ein erhöhtes Risiko haben, eine Hemimegalenzephalie zu entwickeln:

• Epidermales Nävussyndrom
• „Klippel-Trenaunay-Syndrom“
• „McCune-Albright-Syndrom“
• „Neurofibromatose Typ 1 (NF1)“
• `CLOVES-Syndrom`
• „Proteus-Syndrom“
• `Hypomelanose von Ito`

Wie wird Hemimegalenzephalie diagnostiziert?

Um sicherzugehen, ob dies der Fall ist, wird der Kinderarzt Ihr Kind zunächst untersuchen und Sie nach der Krankengeschichte Ihres Kindes befragen. Anschließend werden möglicherweise folgende Tests durchgeführt:

• Eine MRT-Untersuchung des Gehirns.
• EEG-Test (Elektroenzephalogramm). Dieser Test misst die elektrische Aktivität des Gehirns.

Dank moderner Technologie ist es heute manchmal möglich, diese Erkrankung bereits im Mutterleib, also während der Schwangerschaft, zu diagnostizieren. Dies geschieht durch eine spezielle MRT-Untersuchung des Gehirns des Babys, die sogenannte fetale MRT.

Wie wird es behandelt?

Das Hauptziel der Behandlung der Hemimegalenzephalie ist die Kontrolle der Krampfanfälle. Diese Anfälle können mitunter schon in sehr jungen Jahren auftreten und sind oft schwer medikamentös zu behandeln (Arzneimittelresistenz).

Diese Erkrankung kann verschiedene Anfallsformen hervorrufen. Es ist wichtig zu wissen, dass ein Anfall im Kindesalter, insbesondere wenn er im Säuglingsalter beginnt, die Entwicklung des Kindes erheblich beeinträchtigen kann. Unkontrollierte Anfälle können das Wachstum und die Entwicklung eines Kindes sowie das sich entwickelnde Gehirn schädigen. Daher ist es wichtig, den Anfall so früh wie möglich zu beenden.

Die Behandlung von Krampfanfällen beginnt mit Antiepileptika. Manche Kinder können ihre Anfälle mit diesen Medikamenten ihr Leben lang kontrollieren. Viele entwickeln jedoch eine medikamentenresistente Epilepsie. Dann wird eine Operation namens Hemisphärektomie durchgeführt. Dabei wird der betroffene Teil des Gehirns (die Großhirnrinde) entfernt oder von der anderen Gehirnhälfte getrennt.

Wird diese Operation durchgeführt, spricht man manchmal von einer „funktionellen Hemisphärektomie“. Dabei durchtrennt der Chirurg das Gewebe und die Nerven, die die beiden Gehirnhälften des Kindes verbinden. Die vergrößerte Gehirnhälfte kann jedoch im Schädel verbleiben. Bei einer „anatomischen oder kompletten Hemisphärektomie“ wird eine Gehirnhälfte von der anderen getrennt, die vergrößerte Hälfte vollständig entfernt. Dieser Eingriff sollte von einem Neurochirurgen mit Spezialausbildung in Epilepsiechirurgie durchgeführt werden.

Ist die Operation zur Entfernung einer Gehirnhälfte (Hemisphärektomie) schwierig?

Tatsächlich ist die Hemisphärektomie ein sehr schwieriger Eingriff am Gehirn. Es gibt mehrere Gründe, warum die Durchführung dieser Operation aufgrund der Erkrankung Hemimegalenzephalie noch schwieriger ist.

Erstens verlaufen Blutgefäße oft ungewöhnlich. Daher sind sie während einer Operation schwer zu finden und zu durchtrennen. Dies kann mitunter zu starken Blutungen führen.

Da das gesamte Gehirn eines Kindes eine ungewöhnliche Form aufweist, sind die Orientierungspunkte, anhand derer ein Chirurg die einzelnen Hirnregionen identifiziert, oft nicht sichtbar. Zudem können Säuglinge und Kleinkinder während dieser Operation erheblich Blut verlieren. Dies muss sorgfältig überwacht und gegebenenfalls durch Bluttransfusionen ausgeglichen werden.

Daher ist es äußerst wichtig, dass das Ärzteteam, das Ihr Kind behandelt, über viel Erfahrung und Fachkenntnisse in diesem Bereich verfügt. Für Ihr Kind ist es sicherer, die Operation in einem Krankenhaus durchführen zu lassen, das regelmäßig Hemisphärektomien bei Säuglingen mit Hemimegalenzephalie durchführt und über umfangreiche Erfahrung mit diesem Eingriff verfügt.

Wie ist die Prognose für ein Kind mit dieser Erkrankung?

Wie sich die Erkrankung Ihres Kindes entwickeln wird , hängt maßgeblich davon ab, wie gut die Passform kontrolliert werden kann und ob die abnorme Gehirnentwicklung einseitig oder beidseitig auftritt.

Hemimegalenzephalie ist ein Spektrum an Erkrankungen, die sich bei jedem Kind unterschiedlich auswirken. Das bedeutet, dass die Ergebnisse von Kind zu Kind stark variieren können.

• Viele Kinder weisen möglicherweise eine geistige Behinderung unterschiedlichen Ausmaßes auf.
• Manche Kinder, deren Anfälle gut kontrolliert werden, weisen eine nahezu normale Intelligenz auf.
• Bei manchen anderen Kindern können jedoch Dinge wie Gehen, Sprechen und die intellektuelle Entwicklung ernsthaft beeinträchtigt sein.

Fast alle Kinder mit Hemimegalenzephalie entwickeln eine einseitige Schwäche (Hemiparese) . Dies ist eine Form der Zerebralparese. Manche Kinder haben nur eine leichte, andere eine schwere Schwäche. Bei manchen Kindern tritt eine sogenannte homonyme Hemianopsie auf, bei der eine Hälfte des Gesichtsfelds ausfällt. Viele Kinder können laufen und sprechen, aber nicht alle. Manche Kinder benötigen spezielle Esshilfen, andere können normal essen.

Eine aktuelle Studie ergab, dass nach einer Operation:

• Bei 68 % der Kinder hat der Anfall vollständig aufgehört.
• 43 % der Kinder wiesen eine durchschnittliche oder leicht eingeschränkte Intelligenz auf.
• 26 % der Kinder sind in der Lage, altersgerecht zu sprechen.
• 21 % der Kinder sind in der Lage, auf einem ausreichenden Niveau zu lesen.

Lässt sich Hemimegalenzephalie verhindern?

Da die Wissenschaftler immer noch nicht genau wissen, was diese Erkrankung verursacht, gibt es keine Möglichkeit, sie zu verhindern.

Wie pflegt man ein Kind mit dieser Erkrankung?

Wenn Ihr Kind an Hemimegalenzephalie leidet,Ein großes Ärzteteam ist erforderlich. Gemeinsam mit dem Ärzteteam Ihres Kindes können Sie einen Plan entwickeln, der den Bedürfnissen Ihres Kindes entspricht. Zum Ärzteteam Ihres Kindes gehören möglicherweise:

• Kinderärzte
• Neurologen
• Neurochirurgen
• Entwicklungsspezialisten
• Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten
• Andere Gesundheitsdienstleister.

Welche Fragen sollten Sie dem Kinderarzt stellen?

Wenn bei Ihrem Kind Hemimegalenzephalie diagnostiziert wird, können Sie dem Arzt folgende Fragen stellen:

• Welche Art von Hemimegalenzephalie hat mein Kind?
• Hat mein Kind noch andere Erkrankungen?
• Welche Behandlungsmethode ist die beste?
• Wie sind die Zukunftsaussichten meines Kindes?
• Was können wir tun, um seine Symptome zu lindern?

Mama und Papa, ein bisschen Mut! (Kernaussage)

Wir wissen, dass es ein großer Schock und eine herzzerreißende Erfahrung sein kann, wenn Ihr Kind einen Krampfanfall erleidet oder die Diagnose Hemimegalenzephalie erhält. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Das Ärzteteam, das Ihr Kind behandelt, ist jederzeit für Sie da.

Wenn Sie Schwierigkeiten haben, mit dieser Situation umzugehen, fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen für Familien von Kindern mit Hemimegalenzephalie. Der Austausch mit anderen Eltern betroffener Kinder kann Ihnen helfen, Ihre Ängste abzubauen und die Erkrankung Ihres Kindes besser zu akzeptieren. Sie können Ihnen eine große Stütze sein, während Ihr Kind lernt, mit der Erkrankung zu leben.

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