Lasst uns etwas über eine seltene Erkrankung lernen, bei der das eigene Immunsystem den eigenen Körper angreift (Hämophagozytische Lymphohistiozytose - HLH).

Haben Sie manchmal das Gefühl, dass es Ihnen immer schlechter geht? Manchmal kann unser eigenes Immunsystem, das unseren Körper eigentlich heilt, uns krank machen. Eine solche seltene und schwerwiegende Erkrankung ist die Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH). Dabei vermehren sich die Zellen, die unser körpereigenes Abwehrsystem bilden, unkontrolliert und greifen unsere eigenen Organe an. Man könnte es mit einem Wächter vergleichen, der seine eigene Familie nicht mehr erkennt.

Was bedeutet `(HLH)` eigentlich? Versuchen wir es doch einmal ganz einfach zu verstehen.

Unser Immunsystem ist ein faszinierender Mechanismus. Es ist wie eine Armee, die unser Land beschützt. Dieses System schützt uns vor Feinden wie Keimen, Viren und Bakterien, die von außen eindringen. Viele Zellen, Proteine, Organe und Gewebe arbeiten dabei zusammen. Wenn sich jedoch eine Person mit HLH infiziert, wird dieses Immunsystem überstimuliert. Anstatt die Infektion zu bekämpfen, greifen die neu gebildeten Zellen dann den eigenen Körper an. Dadurch verschlimmert sich der Zustand. Tatsächlich kann HLH lebensbedrohlich sein .

Es gibt zwei Haupttypen dieser `(HLH)`, richtig?

Ja, `(HLH)` kann in zwei Haupttypen unterteilt werden:

1. Primäre HLH (genetisch bedingt) : Diese Form wird durch eine Genmutation verursacht. Das bedeutet, dass eine Person mit einer genetischen Veranlagung geboren wird. Symptome treten häufig in den ersten Lebensjahren auf. Sehr selten treten Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Diese Form wird auch als „familiäre HLH“ bezeichnet.

2. Sekundäre HLH (verursacht durch eine andere Erkrankung) : Diese Form tritt auf, wenn das Immunsystem durch eine bereits bestehende Erkrankung beeinträchtigt wird. Mögliche Ursachen sind beispielsweise Krebs, Infektionen (insbesondere das Epstein-Barr-Virus) oder Autoimmunerkrankungen. Sekundäre HLH ist häufiger als primäre HLH.

Wer entwickelt mit größerer Wahrscheinlichkeit diese `(HLH)`?

(HLH) Diese Erkrankung kann in jedem Alter auftreten. Am häufigsten kommt sie jedoch bei Kleinkindern und Säuglingen vor . Das bedeutet aber nicht, dass Erwachsene nicht daran erkranken können.

Wie häufig kommt diese Situation vor?

HLH ist eine sehr seltene Erkrankung . Es ist schwierig, die genaue Anzahl der Betroffenen zu bestimmen, da sie manchmal fehldiagnostiziert oder unterdiagnostiziert wird. Etwa 75 % der HLH-Patienten leiden an sekundärer HLH. Nur 25 % haben primäre HLH, was etwa einer von 50.000 Personen weltweit entspricht.

Was sind die Symptome von `(HLH)`?

Die Symptome der HLH können von Person zu Person variieren und hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Hier sind einige der häufigsten Symptome:

• Fieber, das auch mit Antibiotika nicht verschwindet.
• Hautausschlag.
• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie).
• Vergrößerung der Milz (Splenomegalie).
• Geschwollene Lymphknoten (Furniere).

Beachten Sie Folgendes: Wenn das Fieber eines Kindes mehrere Tage lang nicht sinkt und sich der Zustand auch nach medikamentöser Behandlung nicht bessert, könnte dies ein Anzeichen für HLH sein. Daher ist es sehr wichtig, bei anhaltendem Fieber ärztlichen Rat einzuholen.

Darüber hinaus können weitere Symptome auftreten:

• Anämie bedeutet Blutarmut.
• Niedrige Anzahl an Blutplättchen (Thrombozytopenie).
• Schwäche, Schwäche.
• Benommenheit oder Schwindel.
• Ständige Reizbarkeit und Unruhe.
• Kopfschmerzen .
• Blasse Haut.
• Gelbsucht.

Es gibt jedoch auch schwerwiegende Symptome, die lebensbedrohlich sein können . Wenn Sie diese bemerken, sollten Sie sich umgehend ins Krankenhaus begeben .

• Atembeschwerden (Dyspnoe).
• Anfälle .
• Blutungen im Inneren der Augen (Netzhautblutungen).
• Bewusstseinsverlust.
• Koma.

Am wichtigsten ist es, bei Auftreten dieser Symptome, insbesondere lebensbedrohlicher, unverzüglich einen Arzt aufzusuchen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind der beste Weg, optimale Ergebnisse zu erzielen.

Warum tritt dieses `(HLH)` auf? Was sind die Gründe?

Vereinfacht gesagt, entsteht HLH durch eine Überaktivität oder Fehlfunktion des Immunsystems. Wie bereits erwähnt, gibt es zwei Arten von HLH, die jeweils unterschiedliche Ursachen haben. In beiden Fällen werden jedoch zwei Arten von Immunzellen, sogenannte Histiozyten und T-Zellen, in großer Menge produziert. Anstatt einen Erreger wie ein Virus von außen zu bekämpfen, greifen sie körpereigene Zellen an. Die Symptome von HLH treten auf, weil diese weißen Blutkörperchen nicht über die notwendigen genetischen Anweisungen verfügen, um ihre Funktion ordnungsgemäß zu erfüllen.

Ursachen der primären HLH:

Die primäre HLH (Hypertrophische Lymphohistiozytose) wird durch eine genetische Mutation verursacht. Mehrere Gene sind daran beteiligt:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Diese Gene geben unseren Zellen die Anweisung, Proteine ​​herzustellen. Diese Proteine ​​helfen unserem Immunsystem, Krankheitserreger wie Bakterien und Viren zu bekämpfen und uns gesund zu erhalten. Wenn jedoch eines dieser Gene mutiert ist, erhalten die Zellen nicht die vollständigen Anweisungen zur Herstellung dieser Proteine. Die produzierten Proteine ​​sind dann unvollständig oder können ihre Funktion im Körper nicht richtig erfüllen. Diese Genmutationen werden bei der Zeugung von beiden Elternteilen vererbt. Dies wird als autosomal-rezessiver Erbgang bezeichnet.

Ursachen der sekundären HLH:

Die sekundäre HLH ist eine erworbene Erkrankung. Das bedeutet, dass keine angeborene genetische Veranlagung vorliegt und keine Familienanamnese erforderlich ist. Sie wird durch eine abnorme Reaktion des Immunsystems verursacht. Die Forschung zur Ursache dieser Erkrankung ist noch im Gange.

Manchmal kann eine sekundäre HLH durch eine Erkrankung ausgelöst werden. Zu diesen Erkrankungen gehören:

• Epstein-Barr-Virus (EBV)-Infektion.
• Andere bakterielle, virale und Pilzinfektionen.
• Schwächung des Immunsystems.
• Eine Autoimmunerkrankung.
• Eine autoinflammatorische Erkrankung.
• Rheumatologische Erkrankungen (z. B. juvenile idiopathische Arthritis).
• Stoffwechselstörungen.
• Krebs (z. B. Non-Hodgkin-Lymphom).

Wie diagnostizieren Ärzte die Erkrankung `(HLH)`?

Wenn ein Arzt den Verdacht auf HLH hat, führt er zunächst eine körperliche Untersuchung durch. Anschließend veranlasst er verschiedene Tests, um mehr über Ihre Symptome zu erfahren. Der Arzt achtet dabei auf folgende Diagnosekriterien:

• Fieber.
• Vergrößerte Milz.
• Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, weißer Blutkörperchen oder Blutplättchen im Blut (Zytopenie).
• Hohe Konzentrationen einer Fettart namens Triglyceride im Blut (Hypertriglyceridämie) oder niedrige Konzentrationen eines Proteins (Fibrinogen), das die Blutgerinnung fördert (Hypofibrinogenämie).
• Schädigung oder Zerstörung von Blutzellen im Knochenmark (`Hämophagozytose`).
• Verminderte T-Zell-Aktivität im Blut.
• Erhöhte Ferritinwerte im Blut (Ferritinämie).
• Erhöhte Konzentrationen des löslichen Interleukin-2-Rezeptors (sCD25) im Blut.

Wenn Sie mindestens fünf dieser Symptome aufweisen, könnte Ihr Arzt HLH vermuten.

Tests zur Identifizierung von `(HLH)`:

Folgende Tests können bei der Diagnose von `(HLH)` helfen:

• Gentests (insbesondere bei Verdacht auf primäre HLH).
• Ein komplettes Blutbild.
• Zusätzliche Bluttests zur Überprüfung des Ferritin- und Triglyceridspiegels, von Anzeichen einer Infektion und der Blutgerinnung.
• Leberfunktionstest.
• Eine Knochenmarkbiopsie.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für `(HLH)`?

Es gibt verschiedene Behandlungsmethoden für HLH. Diese können je nach Art der Erkrankung, ihrem Schweregrad und dem Zustand des Patienten variieren:

• Medikamente zur Behandlung von Infektionen (Antibiotika oder Virostatika).
• Arzneimittel zur Reduzierung der Aktivität des Immunsystems (Immunsuppressiva oder Zytokininhibitoren).
• Behandlung oder Management zugrunde liegender Erkrankungen (z. B. Chemotherapie bei Krebs).
• Bluttransfusion.

Es gibt ein neues Medikament namens „Emapalumab (Gamifant®)“. Es handelt sich um einen „Gamma-blockierenden Antikörper“. Es ist für die Anwendung bei Säuglingen und Erwachsenen mit „HLH“ (Hämophagozytische Lymphohistiozytose) zugelassen.

Wenn Medikamente oder die Behandlung der Grunderkrankung nicht anschlagen, kann eine allogene Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden. Dabei werden Ihre funktionsgestörten Stammzellen (aus Ihrem Knochenmark) durch gesunde Stammzellen eines Spenders ersetzt. In der Regel geht dem eine hochdosierte Chemotherapie oder Bestrahlung voraus, um die erkrankten Stammzellen abzutöten. Dieser Eingriff ist sehr riskant und mit vielen Nebenwirkungen verbunden . Ihr Arzt wird Ihnen daher alles ausführlich erklären, damit Sie eine fundierte Entscheidung über Ihre Gesundheit treffen können.

Gibt es eine Möglichkeit, die Bildung von `(HLH)` zu verhindern?

Tatsächlich können wir die Entwicklung von HLH nicht verhindern, da die Ursachen außerhalb unserer Kontrolle liegen. Wir können jedoch einige Maßnahmen ergreifen, um uns vor Infektionen zu schützen, die sekundäre HLH auslösen können:

• Ernähren Sie sich ausgewogen und treiben Sie regelmäßig Sport.
• Halten Sie sich von Menschen mit Viruserkrankungen fern.
• Tragen Sie Schutzausrüstung, um Verletzungen vorzubeugen.
• Falls Verletzungen auftreten, reinigen Sie diese ordnungsgemäß, um Infektionen vorzubeugen.
• Gute Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankungen.

Wie ist die Prognose bei HLH?

Wird die Erkrankung frühzeitig diagnostiziert und behandelt , ist je nach Schweregrad der Symptome eine gute bis recht gute Prognose zu erwarten. Unbehandelt ist HLH jedoch lebensbedrohlich . Sie kann innerhalb weniger Monate zu Organversagen und sogar zum Tod führen.

Ihr Arzt wird Ihnen die Diagnose und die Behandlungsmöglichkeiten Ihrer Symptome sowie die Risiken und Nebenwirkungen der Behandlungen erläutern.

Viele Menschen mit HLH suchen Unterstützung für sich und ihre Familien. Dazu gehört das Gespräch mit einem Psychotherapeuten , einem Humangenetiker oder einem Sozialarbeiter, um zu besprechen, wie man mit der Erkrankung leben kann, welche Risiken bestehen und welche Folgen zu erwarten sind.

Kann `(HLH)` vollständig geheilt werden?

Mit der richtigen Behandlung und Pflege kann die HLH ausheilen. Sie kann jedoch bei erneuter Auslösung wieder auftreten. Einige Betroffene konnten durch eine Stammzelltransplantation ein Wiederauftreten der HLH verhindern und so lebensbedrohliche Folgen vermeiden. Weitere Forschung dazu wird betrieben.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Bei Symptomen einer HLH sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen . Zögern Sie nicht, denn eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind die besten Heilungschancen. Bei schweren Symptomen wie Atemnot, Bewusstlosigkeit oder Krampfanfällen begeben Sie sich bitte sofort in die Notaufnahme .

Welche Fragen sollte ich dem Arzt stellen?

• Welche Tests muss ich durchführen?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie?
• Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?
• Wie hoch ist meine Lebenserwartung?

Die Diagnose einer seltenen, lebensbedrohlichen Erkrankung bei Ihnen oder einem Angehörigen kann sehr belastend und schmerzhaft sein. Ein Gespräch mit einem Psychotherapeuten , einem Humangenetiker oder Ihrem Arzt kann Ihnen dabei sehr helfen. Sie können Ihnen helfen, mehr darüber zu erfahren, wie Sie mit der Erkrankung umgehen, wie Sie für sich und Ihre Familie sorgen können und welche Behandlungsmöglichkeiten und Prognosen bestehen. Wenn Sie in dieser schwierigen Zeit Fragen haben, wenden Sie sich an Ihre Angehörigen oder Ihr Behandlungsteam.

Das Wichtigste, was man sich merken sollte (Kernaussage)

Die hämolytisch-hereditäre Lymphohistiozytose (HLH) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die durch eine Fehlfunktion des Immunsystems verursacht wird. Dabei greifen körpereigene Zellen den Körper an. Es gibt zwei Hauptformen: die primäre HLH, die genetisch bedingt ist, und die sekundäre HLH, die durch andere Erkrankungen ausgelöst wird.

Die Symptome können variieren, aber Vorsicht ist geboten bei anhaltendem Fieber, Hautveränderungen oder einer vergrößerten Leber/Milz. Bei schweren Symptomen wie Atemnot oder Krampfanfällen suchen Sie bitte umgehend einen Arzt auf.

Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind unerlässlich. Die Behandlungsmöglichkeiten variieren je nach Art der Erkrankung. Manchmal kann es notwendig sein, auf Verfahren wie eine Stammzelltransplantation zurückzugreifen.

Auch wenn es keine hundertprozentige Garantie gibt, dies zu verhindern, kann die Einhaltung allgemeiner Gesundheitsgewohnheiten das Risiko einer sekundären HLH verringern. In einer solchen Situation ist es sehr wichtig, mental stark zu bleiben und sich die nötige Unterstützung zu holen. Sie sind nicht allein, zögern Sie nicht, um Hilfe zu bitten.

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