Sind deine Körperteile anders angeordnet? Lass uns über das Heterotaxie-Syndrom sprechen!

Die lebenswichtigen Organe in unserem Körper, wie Herz, Lunge und Leber, befinden sich normalerweise bei jedem Menschen in der gleichen Reihenfolge und an der richtigen Stelle, richtig? So ist es im Normalfall. Aber denken Sie mal darüber nach: Manchmal befinden sich diese Organe nicht dort, wo sie hingehören, sondern können etwas anders angeordnet sein. Genau darüber werden wir heute sprechen: über eine eher seltene, aber wichtige Erkrankung, über die man Bescheid wissen sollte. Sie heißt Heterotaxie-Syndrom.

Was ist dieses Heterotaxie-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, ist das Heterotaxie-Syndrom eine Erkrankung, bei der die inneren Organe im Brust- und Bauchraum an anderen Stellen liegen als üblich. Normalerweise befinden sich die Organe eines jeden Menschen bei der Geburt an festen Positionen im Körper. Bei einer Person mit Heterotaxie können sich beispielsweise Herz und Milz auf der rechten statt auf der linken Seite befinden. Diese Veränderungen können mitunter schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen und sogar lebensbedrohlich sein.

Der Begriff „Heterotaxie“ stammt aus dem Griechischen. „Heteros“ bedeutet „anders“ und „taxis“ bedeutet „Ordnung, Anordnung“. Es handelt sich also um eine abweichende Anordnung . Manchmal wird dies auch als „Heterotaxie“ oder „Vorhofisomerismus“ bezeichnet.

Welche Organe können vom Heterotaxie-Syndrom betroffen sein?

Diese Erkrankung kann die Lage und Funktion der folgenden Organe in Ihrem Körper beeinträchtigen:

• Herz
• Lunge
• Leber
• Milz
• Darm

Unterscheidet sich dies von „(Situs Solitus)“ und „(Situs Inversus)“?

Ja, das sind drei verschiedene Situationen.

• (Situs Solitus): Dies bezeichnet die normale, zu erwartende Lage unserer inneren Organe. So befinden sich die Organe bei den meisten von uns.
• Situs inversus: Hierbei sind die inneren Organe spiegelverkehrt angeordnet. Beispielsweise befindet sich das Herz rechts statt links. In den meisten Fällen verursacht Situs inversus keine größeren gesundheitlichen Probleme.
• Heterotaxie-Syndrom: Hierbei handelt es sich nicht nur um einen einfachen Organtausch. Manche Organe entwickeln sich möglicherweise nicht richtig oder weisen schwerwiegende Funktionsstörungen auf. Diese Erkrankung kann komplexere und schwerwiegendere Gesundheitsprobleme verursachen als Situs solitus oder Situs inversus.

Wer kann diese Erkrankung entwickeln?

Das Heterotaxie-Syndrom ist eine genetische VariationJeder kann eine Erkrankung entwickeln, die durch einen angeborenen Herzfehler verursacht wird. Meistens tritt diese Erkrankung sporadisch auf, d. h. niemand in der Familie hatte sie zuvor, und sie wird durch eine neue Genmutation (eine sogenannte De-novo-Mutation) verursacht. Wenn jedoch bereits jemand in Ihrer Familie angeborene Herzfehler hatte , kann Ihr Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, leicht erhöht sein.

Wie häufig kommt diese Situation vor?

Weltweit wird geschätzt, dass etwa eines von 10.000 Neugeborenen vom Heterotaxie-Syndrom betroffen ist. Einige Studien deuten jedoch darauf hin, dass die Erkrankung häufiger vorkommt, da sie mitunter nicht diagnostiziert wird.

Etwa 3 % aller angeborenen Herzfehler stehen im Zusammenhang mit diesem Heterotaxie-Syndrom.

Was sind die Symptome?

Das Hauptsymptom ist, dass sich die inneren Organe in Brust und Bauch nicht wie erwartet entwickeln. Manchmal fehlen einige Organe oder sie bilden sich im Embryonalstadium nicht richtig aus. Die daraus resultierenden Symptome sind:

• Innere Organe (Herz, Lunge, Leber, Milz, Darm) funktionieren nicht richtig.
• Vorliegen einer abnormalen Herzstruktur (angeborener Herzfehler).
• Darmfehlrotation.
• Fehlen der Milz (Asplenie) oder Aufteilung der Milz in Segmente (Polysplenie).

Derartige Symptome können auch auftreten, wenn innere Organe nicht richtig funktionieren:

• Atembeschwerden.
• Verminderte Infektionsresistenz.
• Blaue oder blasse Haut (Zyanose).
• Magen- oder Bauchschmerzen.
• Schwierigkeiten beim Essen, bei der Gewichtszunahme oder bei der Verdauung von Nahrungsmitteln.
• Herzrhythmusstörung.
• Ansammlung von Schleim oder Flüssigkeit in der Lunge.

Stellen Sie sich ein Neugeborenes vor, das Atembeschwerden hat und dessen Körper leicht bläulich verfärbt ist. Bei der Untersuchung stellen die Ärzte eine leichte Besonderheit am Herzen des Babys fest; möglicherweise befindet sich die Milz auf der gegenüberliegenden Seite. Dies können Symptome des Heterotaxie-Syndroms sein.

Was ist die Ursache dafür?

Es gibt mehrere Faktoren, die ein Heterotaxie-Syndrom verursachen können.

Die Hauptursache ist eine Genmutation . Veränderungen in mehr als 60 Genen können dies beeinflussen. Es gibt verschiedene Wege, diese genetische Erkrankung zu erben:

• Erben einer Kopie eines mutierten Gens von einem Elternteil (`(Autosomal Dominant)`).
• Erben einer mutierten Kopie eines Gens von beiden Eltern (`(Autosomal Rezessiv)`).
• Eine neu auftretende genetische Mutation (sporadisch oder De Novo) ohne familiäre Vorbelastung.
• Eine genetische Mutation auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen (X-chromosomal gebunden). Dies tritt häufiger bei Männern auf, da diese nur ein X-Chromosom besitzen.

Neben genetischen Ursachen spielen auch Umweltfaktoren eine Rolle.Beispielsweise kann die Exposition der Mutter gegenüber einer chemischen oder toxischen Substanz (z. B. Pestiziden, bleihaltigen Substanzen) während der Schwangerschaft diese Erkrankung auch beim sich entwickelnden Fötus verursachen.

Auch jetzt noch werden weitere Studien zu Fällen durchgeführt, in denen diese Erkrankung ohne genetische oder umweltbedingte Faktoren auftritt.

Wie stellt man diese Diagnose?

Das Heterotaxie-Syndrom wird von einem Arzt diagnostiziert, nachdem dieser Sie untersucht und anschließend eine oder mehrere bildgebende Verfahren durchgeführt hat, wie zum Beispiel:

• Eine MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie).
• Ein CT-Scan (Computertomographie-Scan).
• Ein Echokardiogramm (eine Ultraschalluntersuchung des Herzens).

Besteht nach diesen bildgebenden Untersuchungen der Verdacht auf ein Heterotaxie-Syndrom, wird der Arzt weitere Untersuchungen anordnen, um die Funktion Ihrer inneren Organe zu überprüfen. Dazu gehören:

• Blutuntersuchung zur Überprüfung des Gesundheitszustands der Milz.
• Endoskopie (Einführung eines Schlauchs mit Kamera)
• Ein Test, der die Funktion der Nieren überprüft.
• Nierenultraschall.

Wann wird das Heterotaxie-Syndrom diagnostiziert?

Diese Erkrankung kann pränatal mittels Ultraschall oder Echokardiografie (einer Untersuchung des fetalen Herzens) diagnostiziert werden. Die meisten Betroffenen erhalten die Diagnose direkt nach der Geburt. Heterotaxie wird in der Regel diagnostiziert, wenn Symptome eines angeborenen Herzfehlers vorliegen. Bei manchen Kindern ohne ausgeprägte Symptome kann die Diagnose erst später in der Kindheit gestellt werden. Sehr selten wird die Erkrankung zufällig im Erwachsenenalter im Rahmen einer Untersuchung aus einem anderen Grund entdeckt.

Welche Behandlungen gibt es? (Behandlung)

Die Behandlung des Heterotaxie-Syndroms ist nicht für jeden gleich. Sie hängt davon ab, welche Organe im Körper betroffen sind und wie stark diese Beeinträchtigung ausgeprägt ist .

Die häufigste Behandlungsmethode ist ein chirurgischer Eingriff . Diese Operationen werden durchgeführt, um Fehlbildungen oder Funktionsstörungen der Organe im Brust- und Bauchraum zu korrigieren. Die Behandlung dieser Erkrankung kann im Laufe des Lebens mehrere Operationen erfordern, manchmal bereits im Säuglingsalter . Es gibt verschiedene Operationsarten:

• Herzchirurgie: Operationen zur Verbesserung der Herzfunktion oder zur Korrektur angeborener Herzfehler.
• Fontan-Operation : Auch dies ist eine Herzoperation. Dabei wird eine einzelne Herzkammer (Ventrikel) geschaffen, die Blut in die Lunge und den Körper pumpt.
• Ladd-Operation : Ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur von Darmverdrehungen und Verstopfungen.
• Herztransplantation(Herztransplantation): Das eigene Herz wird durch ein Spenderherz ersetzt. Dies kann für Erwachsene notwendig sein, die im Laufe ihres Lebens bereits mehrere Herzoperationen hatten.

Weitere Behandlungsoptionen umfassen:

• Implantation eines Herzschrittmachers zur Steuerung des Herzrhythmus.
• Einnahme von Medikamenten zur Senkung des Blutdrucks.
• Einnahme von Antibiotika (prophylaktische Antibiotika), um die Milz bei der Bekämpfung von Infektionen zu unterstützen.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung erholen?

Die Dauer der Genesung nach einer Behandlung ist je nach Art des Eingriffs unterschiedlich. Nach der Operation benötigt Ihr Körper ausreichend Ruhe, um zu heilen. Nach den meisten Herzoperationen werden Sie für einige Tage bis Wochen im Krankenhaus rund um die Uhr ärztlich überwacht, um den Erfolg der Operation und eventuelle Nebenwirkungen zu überprüfen. Nach manchen Behandlungen kann die vollständige Genesung mehrere Monate dauern. Vor der Operation wird Ihnen Ihr Arzt erklären, wie Sie Ihren Körper nach dem Eingriff pflegen und was Sie zur Unterstützung Ihrer Genesung beitragen können.

Lässt sich das verhindern?

Da einige Ursachen des Heterotaxie-Syndroms auf genetische Veränderungen zurückzuführen sind, lässt sich diese Erkrankung nicht vollständig verhindern. Sie können mit Ihrem Arzt über Gentests sprechen, um mehr über Ihre Risiken während der Schwangerschaft zu erfahren.

Wenn Sie schwanger sind, tragen Sie zur Gesundheit des Fötus bei , indem Sie den Kontakt mit Chemikalien oder Giftstoffen (z. B. Pestiziden, bleihaltigen Produkten) vermeiden, die diese Erkrankung beim heranwachsenden Fötus verursachen können.

Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung?

Die Lebenserwartung von Menschen mit Heterotaxie-Syndrom hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Schwere Formen können, selbst mit Behandlung, für Säuglinge und Kinder lebensbedrohlich sein. Bei einem milderen Verlauf ist jedoch mit Behandlung und regelmäßiger ärztlicher Kontrolle ein weitgehend normales Leben möglich. Sollten Sie Herzrhythmusstörungen oder Schmerzen im Brust- oder Bauchbereich verspüren, suchen Sie bitte umgehend einen Arzt auf.

Um welche Uhrzeit müssen Sie einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie eines dieser Symptome haben:

• Wenn sich Ihre Haut blau oder blassgrau verfärbt.
• Wenn Sie nicht essen oder trinken können.
• Wenn Sie eine Wunde haben, die nicht heilt, oder eine Wunde, die geschwollen ist, gelben Eiter absondert oder eine Kruste aufweist.

Wann muss man in die Notaufnahme?

Begeben Sie sich in diesem Fall sofort in eine Notaufnahme oder rufen Sie die 1990 an:

• Starke Brustschmerzen oder Bauchschmerzen.
• Unregelmäßiger Herzschlag.
• Atembeschwerden.

Welche Fragen sollten Sie dem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen das Heterotaxie-Syndrom diagnostiziert wurde, könnten Sie Ihrem Arzt Fragen stellen wie:

• Wie schwerwiegend ist meine Diagnose?
• Benötige ich eine oder mehrere Operationen?
• Wie bereitet man sich auf eine Operation vor?
• Wie lange dauert die Genesung nach einer Operation?
• Gibt es Nebenwirkungen bei den von Ihnen empfohlenen Behandlungen?

Was ist „Isomerie“?

Der Begriff „Isomerie“ wird in der Chemie verwendet, um Verbindungen mit gleicher Summenformel, aber unterschiedlicher Struktur zu beschreiben. Das Heterotaxie-Syndrom wird ebenfalls als „(Isomerie)“ bezeichnet, da die inneren Organe nicht an ihrem üblichen Platz liegen, aber dennoch manchmal ihre grundlegenden Funktionen erfüllen können. Das heißt, trotz unterschiedlicher Form oder Lage bleibt die grundlegende Struktur gleich .

Welcher ICD-Code entspricht dieser Erkrankung?

Die Internationale Klassifikation der Krankheiten (ICD) ist ein Instrument, das Ärzte zur Klassifizierung von Krankheitsbildern im klinischen Alltag verwenden. Der ICD-10-CM-Code für das Heterotaxie-Syndrom lautet Q89.3.

Eine wichtige Botschaft für Eltern und zukünftige Eltern

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Neugeborenes am Heterotaxie-Syndrom leidet, werden Sie wahrscheinlich viele verschiedene Gefühle durchleben. Es ist verständlich, dass dies sehr schwierig ist. Aber keine Sorge. Ihre Ärzte und Spezialisten werden alles daransetzen, die Gesundheit Ihres Babys zu gewährleisten und die Symptome so zu behandeln, dass sie nicht lebensbedrohlich werden. Die Komplikationen und Symptome dieser Erkrankung erfordern eine kontinuierliche Behandlung und Überwachung, um sicherzustellen, dass die Entwicklung und das unbeschwerte Leben Ihres Babys nicht beeinträchtigt werden.

Wenn Sie schwanger sind und das Risiko für Ihr Kind, beispielsweise eine genetische Erkrankung wie das Heterotaxie-Syndrom, verstehen möchten, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über Gentests oder eine genetische Beratung zu sprechen. Diese Informationen helfen Ihnen, fundierte Entscheidungen zu treffen. Denken Sie daran: Bei gesundheitlichen Problemen ist es immer ratsam, ärztlichen Rat einzuholen.

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