Was bedeutet homozygot? Lass uns auf einfache Weise mehr über deine Gene erfahren!

Denken Sie manchmal: „Meine Augen sind genau wie die meiner Mutter“ oder „Meine Haare sind genau wie die meines Vaters“? Wir alle erben verschiedene Merkmale unseres Aussehens und Verhaltens von unseren Eltern. Der Grund dafür sind unsere Gene. Heute sprechen wir über etwas sehr Wichtiges, das mit diesen Genen zusammenhängt: Homozygotie. Auch wenn der Name etwas kompliziert klingt, ist es eigentlich ganz einfach. Schauen wir mal.

Einfach ausgedrückt: Was bedeutet homozygot?

Okay, stell es dir so vor: Wir bekommen von unseren biologischen Eltern jeweils zwei Kopien jedes Gens. Eine von der Mutter, eine vom Vater. Manchmal sind die Kopien der Gene von der Mutter und vom Vater exakt gleich . Das nennt man in der Genetik „homozygot“.

Vereinfacht gesagt, erbt man für ein bestimmtes Merkmal (z. B. die Augenfarbe) die gleichen genetischen Informationen von beiden Eltern. Diese identischen Gensätze werden Allele genannt. Erbt man zwei gleiche Allele, ist man für dieses Gen homozygot. Dadurch entstehen bestimmte Merkmale wie blaue Augen und rote Haare. Sind jedoch beide Gene mutiert, können bestimmte genetische Erkrankungen auftreten.

Was ist ein Allel?

Wir alle tragen zu über 99 % die gleichen Gene in uns. Ein sehr kleiner Prozentsatz (weniger als 1 %) der Gene weist jedoch geringfügige Unterschiede zwischen den einzelnen Personen auf. Diese verschiedenen „Varianten“ eines Gens werden Allele genannt. Diese geringfügigen Unterschiede verleihen jedem Menschen seine einzigartigen Merkmale.

Worin besteht der Unterschied zwischen homozygot und heterozygot?

Diese beiden Wörter ähneln sich etwas, daher kann es zu Verwechslungen kommen. Der Unterschied ist aber ganz einfach. Eine kleine Tabelle verdeutlicht das.

Was sind „dominante“ und „residuelle“ Merkmale?

Wenn man über Gene spricht, sind zwei Begriffe, die man unbedingt kennen sollte, „dominant“ und „rezessiv“.

• Dominantes Allel: Das ist wie das ungezogenste Kind in der Klasse. Es ist das einzige, das keinen Lärm macht. Das heißt, wenn ein dominantes Allel vorhanden ist, ist das damit verbundene Merkmal definitiv sichtbar. Wir schreiben diese in lateinischen Großbuchstaben (z. B. B, F, D).
• Rezessives Allel: Es verhält sich ähnlich wie ein ruhiges, zurückgezogenes Kind. Damit seine Merkmale zum Vorschein kommen, muss es mit einem anderen rezessiven Allel kombiniert werden, das dem eigenen ähnelt. Wir schreiben diese mit einfachen lateinischen Buchstaben (z. B. b, f, d).

Wie geschieht dies nun im Fall von Homozygotie?

Man kann zwei dominante Allele haben. Das nennt man homozygot dominant (z. B. BB ). Oder man kann zwei rezessive Allele haben. Das nennt man homozygot rezessiv (z. B. bb ).

Wenn eine heterozygote Person (z. B. Bb ) sowohl das dominante (B) als auch das rezessive (b) Allel erhält, ist nur das dominante Merkmal sichtbar. Bei einer homozygoten Person ist dies nicht der Fall. Da beide Gene identisch sind, ist das Merkmal bei beiden Personen gleich ausgeprägt.

Welche gemeinsamen Merkmale werden durch Homozygotie verursacht?

Viele Dinge, wie unser Aussehen und die Beschaffenheit verschiedener Körperteile, werden durch diese (homozygoten) Gene bestimmt. Schauen wir uns einige Beispiele an.

Krankheiten, die durch Homozygotie verursacht werden können

Wie so oft bei guten Dingen, kann auch dieser homozygote Zustand manchmal zu Erbkrankheiten führen. Wie kommt das?

Stellen Sie sich vor, Mutter und Vater besitzen ein defektes, rezessives Gen, das eine bestimmte Krankheit verursacht. Da beide jedoch ein dominantes, gesundes Gen besitzen, das die Krankheit unterdrückt, sind sie nicht betroffen (sie sind also heterozygot). Wird ein Kind mit diesem defekten rezessiven Gen von beiden Elternteilen geboren, ist es homozygot rezessiv. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit bei ihm auftritt, ist dann hoch.

Hier sind einige der Krankheiten, die auftreten können:

• Mukoviszidose: Diese Erkrankung wird durch zwei defekte Kopien des CFTR-Gens verursacht. Dies führt zu einer Verdickung des Körperschleims (einer flüssigkeitsähnlichen Substanz) und beeinträchtigt die Atemwege und den Verdauungstrakt.
• Sichelzellenanämie: Diese Krankheit entsteht durch die Vererbung zweier defekter Kopien des HBB-Gens. Dadurch verformen sich die roten Blutkörperchen (sichelförmig) und können Sauerstoff nicht richtig transportieren.
• Phenylketonurie (PKU): Diese Krankheit wird durch zwei defekte Kopien des PAH-Gens verursacht. Dadurch kann der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen.