Sind eure Gene identisch? Lasst uns über den Zustand der Homozygotie sprechen!

Heute sprechen wir über etwas sehr Wichtiges über unsere Gene. Sie haben sicher schon einmal den Begriff „homozygot“ gehört. Vereinfacht gesagt bedeutet das, dass Sie von Ihrer Mutter und Ihrem Vater jeweils die gleiche Kopie eines bestimmten Gens geerbt haben. Das klingt vielleicht etwas wissenschaftlich, ist aber eigentlich ganz einfach. Lassen Sie uns das genauer erklären.

Was ist dann ein Allel?

Überleg mal: Wir bekommen von jedem Gen zwei Kopien, eine von der Mutter und eine vom Vater. Die meisten Gene in unserem Körper sind bei allen Menschen gleich. Aber eine sehr kleine Anzahl (weniger als 1 %) der Gene weist leichte Variationen auf. Allele sind verschiedene Formen desselben Gens mit geringfügigen Unterschieden. Diese kleinen Variationen in der DNA-Sequenz verleihen dir deine einzigartigen Merkmale. Es ist wie verschiedene Geschmacksrichtungen desselben Rezepts, nicht wahr?

Worin besteht der Unterschied zwischen homozygot und heterozygot?

Jetzt haben Sie eine Vorstellung von Allelen. Homozygot bedeutet, dass Sie von beiden Elternteilen zwei identische Allele desselben Gens geerbt haben. Das heißt, die Kopie des Gens von Ihrer Mutter und die Kopie des Gens von Ihrem Vater sind identisch.

Heterozygotie bedeutet hingegen, dass man zwei verschiedene Allele desselben Gens von seinen Eltern geerbt hat. Das heißt, die DNA-Sequenz der von der Mutter geerbten Genkopie unterscheidet sich geringfügig von der des Vaters. „Hetero“ bedeutet „anders“, „homo“ bedeutet „gleich“. Ganz einfach, oder?

Was ist also ein homozygoter Genotyp?

Genotyp klingt etwas wissenschaftlich, nicht wahr? Keine Sorge, ich erkläre es ganz einfach. Der Genotyp bezeichnet die Art oder Form der DNA-Sequenz, die Sie erben. Ein homozygoter Genotyp bedeutet also, dass Sie zwei Allele desselben Typs geerbt haben. Das heißt, die DNA-Sequenzen eines bestimmten Gens, die Ihnen beide Eltern vererbt haben, sind exakt gleich – es gibt keinen Unterschied.

In welchem ​​Zusammenhang stehen dominante und rezessive Merkmale mit homozygoten Genen?

Manche Allele sind dominant , das heißt, sie sind sehr stark ausgeprägt. Andere sind rezessiv , das heißt, ihre Wirkung ist etwas schwächer. Stell dir nun vor, du hast einen heterozygoten Genotyp, also ein dominantes und ein rezessives Allel. Was passiert dann? Das dominante Allel unterdrückt das rezessive, und das dominante Merkmal kommt zum Vorschein. Das ist so, als würde das unartige Kind in der Klasse die anderen unterdrücken.

Bei einem homozygoten Genotyp ist dies jedoch nicht der Fall. Es können zwei dominante Allele für ein Merkmal vorliegen (homozygot dominant). Oder es können zwei rezessive Allele vorliegen (homozygot rezessiv).In beiden Fällen kommt das Merkmal der beiden übereinstimmenden Allele zum Ausdruck. In der Genetik wird ein dominantes homozygotes Merkmal durch zwei Großbuchstaben (z. B. BB) und ein rezessives homozygotes Merkmal durch zwei Kleinbuchstaben (z. B. bb) gekennzeichnet.

Was sind Beispiele für homozygote Merkmale?

Wenn man dieselben Allele von seinen Eltern erbt, können diese zu homozygoten Merkmalen führen. Dazu gehören beispielsweise das Aussehen, das Skelettsystem und die Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten. Schauen wir uns einige Beispiele an.

Merkmale in Bezug auf das Aussehen

• Augenfarbe: Ein homozygoter Genfaktor kann die Augenfarbe beeinflussen. Braun ist die dominante Variante der Augenfarbe. Dies wird mit BB abgekürzt. Alle anderen Augenfarben sind blau. Diese werden mit bb abgekürzt. Eine Person mit braunen Augen, die ein homozygoter Genfaktor besitzt, hat also das BB-Gen. Eine Person mit blauen Augen, die ein homozygoter Genfaktor besitzt, hat ebenfalls das bb-Gen. Wenn beispielsweise beide Eltern einer Person mit blauen Augen Kopien des Gens (bb) tragen, das für blaue Augen verantwortlich ist, dann hat diese Person mit hoher Wahrscheinlichkeit blaue Augen.
• Sommersprossen: Sommersprossen sind ein dominantes, autosomal vererbtes Merkmal. Menschen mit Sommersprossen haben mehr Melanin im Körper. Dies wird durch das Kürzel FF angezeigt. Menschen ohne Sommersprossen besitzen das dominante, autosomal vererbte Gen, was durch das Kürzel ff gekennzeichnet wird.
• Grübchen: Grübchen sind ebenfalls ein dominantes autosomal vererbtes Merkmal. Dies wird durch das Kürzel DD angezeigt. Menschen mit dem dominanten autosomalen Merkmal (dd) haben keine Grübchen.
• Lockiges Haar: Lockiges Haar ist ebenfalls ein dominantes autosomal vererbtes Merkmal. Es wird mit HH abgekürzt. Das dominante autosomal vererbte Merkmal ist glattes Haar. Es wird mit hh abgekürzt.

Merkmale im Zusammenhang mit dem Skelettsystem

• Freiliegende Ohrläppchen: Wenn Ihre Ohrläppchen freiliegen, tragen Sie das dominante UU-Gen. Sind Ihre Ohrläppchen am Körper angewachsen, tragen Sie das rezessive uu-Gen.

Wie hängen manche Gesundheitsprobleme mit homozygoten Genen zusammen?

• Hören und Sprechen: Das dominante Merkmal ist die Fähigkeit, normal zu hören und zu sprechen. Dies wird durch das dominante Gen SS repräsentiert. Wenn Sie beide rezessiven Gene ss besitzen, können Sie möglicherweise nicht normal hören oder sprechen. Dies bedeutet, dass Sie taubstumm sein können.
• Resistenz gegen Giftefeu: Resistenz gegen Giftefeu ist ein weiteres dominantes Merkmal. Dieses dominante Merkmal wird durch das Symbol PP dargestellt. Wenn Sie beide PP-Gene besitzen, sind Sie nicht resistent gegen Giftefeu.

Welche genetischen Erkrankungen können durch homozygote Gene verursacht werden?

Nun lasst uns über etwas Ernsteres sprechen. Du hast von beiden Elternteilen ein mutiertes Gen geerbt .Das heißt, wenn Sie zwei Allele desselben Typs besitzen, die nicht richtig funktionieren, sind Sie homozygot für diese Genmutation. Dies bedeutet, dass Sie mit höherer Wahrscheinlichkeit die durch dieses Gen verursachte genetische Erkrankung entwickeln. Hier sind einige der vererbbaren genetischen Erkrankungen:

• Mukoviszidose: Ein Protein, das den Flüssigkeitstransport in den Körperzellen reguliert, wird von einem Gen namens CFTR produziert. Erbt man zwei mutierte Kopien dieses CFTR-Gens, entwickelt man die Krankheit Mukoviszidose. Diese führt zu einer Ansammlung von zähem Schleim, beispielsweise in der Lunge und im Verdauungssystem.
• Sichelzellenanämie: Das HBB-Gen, das Bestandteil des Hämoglobins in unseren roten Blutkörperchen ist, transportiert Sauerstoff im Körper. Erbt man zwei mutierte Kopien des HBB-Gens, entwickelt man eine Sichelzellenanämie. Bei dieser Erkrankung verändern die roten Blutkörperchen ihre Form und nehmen eine Sichelgestalt an, daher der Name. Dies kann den Blutfluss beeinträchtigen.
• Phenylketonurie: Das Gen PAH signalisiert den Zellen, ein Enzym herzustellen, das die Aminosäure Phenylalanin abbaut. Wer zwei mutierte Kopien des PAH-Gens erbt, entwickelt die Krankheit Phenylketonurie. Bei dieser Erkrankung reichert sich Phenylalanin im Körper an und kann das Gehirn schädigen.

Wichtig ist, dass Homozygotie für ein bestimmtes Gen bedeutet, dass man von beiden Eltern die gleichen Kopien (Allele) dieses Gens geerbt hat. Aufgrund dieser Homozygotie können viele einzigartige körperliche Merkmale vorliegen.

Was sind also die wichtigsten Dinge, die wir uns aus dieser Geschichte merken sollten?

Okay, wir haben nun ausführlich über das Thema „Homozygotie“ gesprochen. Hier noch einmal kurz zusammengefasst:

• Homozygot bedeutet , dass man zwei identische Allele für ein bestimmtes Gen besitzt, eines von der Mutter und eines vom Vater.
• Beide Allele können dominant oder rezessiv sein, was Ihre Merkmale bestimmt.
• Werden zwei mutierte Allele desselben Typs auf diese Weise vererbt, können mitunter bestimmte genetische Erkrankungen auftreten. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie.
• Homozygote Gene sind jedoch nicht immer die Ursache von Krankheiten. Viele häufige Merkmale, wie die Augenfarbe, die Haarstruktur und das Vorhandensein von Grübchen, werden ebenfalls durch diese homozygoten Gene bedingt.

Das ist also die einfache Erklärung zu homozygoten Genen. Solches Wissen hilft uns sehr, unseren Körper besser zu verstehen, nicht wahr? Wenn Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, einen Arzt oder einen Humangenetiker zu fragen.

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