Hat Ihr Kind auch eine angeborene Stoffwechselstörung? (Angeborene Stoffwechselstörungen) Sprechen wir darüber ganz einfach.

Manchmal sind Eltern sehr besorgt, wenn sie bei ihrem Neugeborenen bestimmte Symptome bemerken. Das Baby isst schlecht, nimmt nicht zu oder verhält sich plötzlich ungewöhnlich. Die Ursache dafür könnten „angeborene Stoffwechselstörungen“ sein, von denen die meisten von uns noch nie gehört haben. Lassen Sie sich davon nicht abschrecken. Auch wenn es sich um ein etwas komplexes Thema handelt, wollen wir es Ihnen ganz einfach erklären.

Einfach ausgedrückt: Was ist dieser Stoffwechsel?

Stellen Sie sich unseren Körper wie eine große Fabrik vor. Die Dinge, die wir essen und trinken ( Kohlenhydrate , Proteine , Fette ), sind die Rohstoffe für diese Fabrik. Der komplexe chemische Prozess, der diese Rohstoffe nutzt, um die vom Körper benötigte Energie zu erzeugen, überflüssige Stoffe auszuscheiden und neue Stoffe herzustellen, nennen wir Stoffwechsel .

In dieser Fabrik gibt es „Arbeiter“, die dafür sorgen, dass alles reibungslos läuft. Wir nennen diese Arbeiter Enzyme . Jedes Enzym hat nur eine bestimmte Aufgabe. Eines spaltet Zucker , ein anderes Proteine ​​und ein weiteres entfernt Giftstoffe .

Ein angeborener Stoffwechseldefekt bedeutet, dass eines der Enzyme in diesem Stoffwechselapparat nicht richtig funktioniert oder nicht von Geburt an dazu in der Lage ist. Dies liegt an einem Defekt im genetischen Bauplan, der für die Herstellung dieses Enzyms notwendig ist.

Das ist, als würde man einen Arbeiter am Fließband verlieren. Entweder wird etwas Essentielles nicht produziert, oder unnötige, giftige Stoffe sammeln sich an und es entstehen Probleme.

Was verursacht diese Krankheiten?

Viele dieser Krankheiten werden durch genetische Faktoren verursacht. Vereinfacht gesagt, muss ein Kind, um eine solche Krankheit zu entwickeln, zwei Kopien des defekten Gens erhalten – eine von der Mutter und eine vom Vater.

In den meisten Fällen sind beide Elternteile Träger dieses defekten Gens. Das bedeutet, dass sie sowohl das defekte als auch das gesunde Gen in sich tragen. Aufgrund des gesunden Gens entwickeln sie keine Symptome.

Erbt ein Kind jedoch dasselbe defekte Gen von Mutter und Vater, produziert sein Körper das entsprechende Enzym nicht. Dann bricht die Krankheit aus. Das ist niemandes Schuld, es ist erblich bedingt.

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Welche Arten von Krankheiten gibt es?

Es gibt Hunderte solcher Krankheiten. Jede hat ihre eigenen, charakteristischen Symptome. Schauen wir uns einige der am häufigsten diskutierten Arten an.

Was sind die Symptome dieser Krankheit?

Die Symptome sind sehr unterschiedlich. Sie hängen davon ab, welches Enzym fehlt und welcher Stoffwechselprozess gestört ist. Manche Erkrankungen zeigen innerhalb weniger Wochen nach der Geburt Symptome. Andere entwickeln sich erst nach Jahren.

Hier sind einige häufige Symptome:

• Lethargie und Schläfrigkeit: Das Kind ist ständig müde und leblos.
• Anorexie: Kein Interesse am Essen oder Trinken von Milch.
• Magenschmerzen und Erbrechen: Häufiges Erbrechen.
• Gewichtsverlust oder fehlende Gewichtszunahme: Eine Gewichtszunahme ist für das Alter nicht angemessen.
• Gelbsucht: Augen und Haut verfärben sich gelb.
• Entwicklungsverzögerung: Dinge wie Lächeln, den Kopf hochhalten und Laufen entwickeln sich später als bei anderen Kindern.
• Anfälle: Es treten anfallsartige Zustände auf.
• Ungewöhnlicher Geruch von Urin, Schweiß oder Atem.

Am wichtigsten ist, dass Sie nicht in Panik geraten, wenn Sie ein oder zwei dieser Symptome haben. Wenn jedoch mehr als eines dieser Symptome anhält, sollten Sie unverzüglich Ihren Arzt aufsuchen.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert und behandelt?

Diagnose der Krankheit

In einigen Industrieländern wird jedes Neugeborene auf eine Reihe solcher Krankheiten untersucht (Neugeborenen-Screening). Auch einige Krankenhäuser in Sri Lanka führen Screenings auf mehrere dieser Krankheiten durch.

Wenn ein Arzt nach dem Auftreten von Symptomen diesen Verdacht hegt, wird er den Patienten zu speziellen Blut- und DNA-Tests überweisen. Nur so lässt sich die Krankheit sicher bestätigen.

Behandlungsmethoden

Die Technologie zur vollständigen Heilung des Gendefekts, der diese Krankheiten verursacht, ist noch nicht so weit entwickelt. Es gibt jedoch viele Behandlungsmethoden, die helfen können, die Krankheit zu lindern und dem Kind ein normales Leben zu ermöglichen.

Die Behandlung verfolgt drei Hauptziele:

• Einschränkung von Nahrungsmitteln, die der Körper nicht verdauen kann: Beispielsweise erhält ein Kind mit PKU eine spezielle Diät, die proteinreiche Lebensmittel einschränkt.
• Enzymersatztherapie: Bei einigen Erkrankungen wird das Enzym als Impfstoff verabreicht, um die Körperfunktionen wiederherzustellen.
• Entgiftung des Körpers:Mithilfe spezieller Medikamente oder Methoden werden schädliche Chemikalien, die sich im Körper angesammelt haben, entfernt.

Für Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung ist es am besten, sich in einem auf diesen Bereich spezialisierten Krankenhaus behandeln zu lassen. Es ist sehr wichtig, die Anweisungen des Arztes genau zu befolgen.