Zeigt Ihr Kind diese Symptome? Sollten wir das Kearns-Sayre-Syndrom in Betracht ziehen?

Zeigt Ihr Kind manchmal ungewöhnliche Symptome, die Sie sich nicht erklären können? Vielleicht haben Sie etwas wie Sehstörungen, eine leichte Veränderung des Gangbildes oder ein Schwächegefühl bemerkt? Dann ist dies möglicherweise ein wichtiger Hinweis für Sie. Manchmal können dies Anzeichen einer sehr seltenen, aber dennoch relevanten Erkrankung sein. Heute sprechen wir über eine solche Erkrankung: das Kearns-Sayre-Syndrom.

Was ist das Kearns-Sayre-Syndrom?

Das Kearns-Sayre-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die das Nervensystem und die Muskulatur betrifft. Es wird auch kurz „KSS“ genannt. Hauptsächlich sind die Augen betroffen. Auch Herz, Muskeln und Gehirnfunktionen wie Denken und Gedächtnis können beeinträchtigt sein. Meistens treten die Symptome vor dem 20. Lebensjahr auf.

Es handelt sich um eine mitochondriale Erkrankung, die durch ein Problem mit den Mitochondrien, den kleinen Zellorganellen, verursacht wird. Leider gibt es dafür noch keine vollständige Heilung. Eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung können jedoch helfen, die Symptome zu lindern und eine gute Lebensqualität zu erhalten. Die Krankheit wurde 1958 von den beiden Ärzten Thomas P. Kearns und George Pomeroy Sayer entdeckt. Daher stammt auch ihr Name. Es ist eine fortschreitende Erkrankung, die sich mit der Zeit allmählich verschlimmert.

Lasst uns etwas über Mitochondrien lernen, die unserem Körper Energie liefern.

Vielleicht fragen Sie sich nun, was Mitochondrien sind und warum sie so wichtig sind. Stellen Sie sich vor: Mitochondrien sind winzige Energiekraftwerke in jeder Zelle unseres Körpers (außer in den roten Blutkörperchen). Ähnlich wie Benzin im Auto werden 90 % der Energie, die unser Körper zum Funktionieren benötigt, in diesen Mitochondrien produziert. Diese kleinen Kraftwerke nehmen die Nährstoffe aus unserer Nahrung auf, nutzen den Sauerstoff und wandeln sie in Energie um, die unsere Zellen verwerten können.

Stellen Sie sich also vor, was passiert, wenn diese Mitochondrien nicht richtig funktionieren oder beschädigt sind. Dann erhält unser Körper nicht die benötigte Energie. Dies beeinträchtigt die Funktion verschiedener Körpersysteme, also von Zellen, Geweben und Organen. Mitochondriale Erkrankungen sind schwer zu diagnostizieren und zu behandeln, da sie viele Körperteile betreffen, nicht nur einen. Obwohl die Symptome dieser Erkrankungen von Person zu Person variieren können, verschlimmern sie sich in der Regel mit der Zeit. Besonders häufig werden Muskel- und Nervenzellen geschädigt, die viel Energie benötigen.

Welche Symptome könnten bei dieser Erkrankung auftreten?

Die Symptome des Kearns-Sayer-Syndroms (KSS) beginnen in der Regel vor dem 20. Lebensjahr und betreffen zunächst beide Augen. Im Laufe der Zeit kann dies mitunter zur Erblindung führen.

Frühe Symptome, die die Augen betreffen:

• Sehverlust: Das Sehvermögen ist eingeschränkt, insbesondere in dunkler Umgebung, wie beispielsweise nachts. Dies ist auf eine Schädigung der Netzhaut des Auges zurückzuführen. Medizinisch wird dies als Retinitis pigmentosa bezeichnet.
• Hängende Augenlider: Die oberen Augenlider eines oder beider Augen hängen unkontrolliert herab. Dies wird als Ptosis bezeichnet.
• Schwächung oder Funktionsstörung der Augenmuskeln: Die Muskeln, die die Augen bewegen, schwächen sich allmählich ab. Dies wird als „chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)“ bezeichnet. Dadurch kann es mitunter unmöglich werden, beide Augen in dieselbe Richtung zu bewegen.

Weitere Symptome neben den Augen:

Diese Erkrankung beschränkt sich nicht auf die Augen. Sie kann viele andere Körperteile betreffen.

• Hörverlust (Taubheit): Der Hörverlust nimmt allmählich ab, und es kann sogar zur vollständigen Taubheit kommen.
• Kognitive Beeinträchtigung oder Gedächtnisverlust (Demenz): Denken, Verstehen und Lernen werden schwierig. Manchmal kann der Gedächtnisverlust auch schleichend auftreten.
• Herzerkrankungen: Herzleitungsstörungen können durch Blockaden der elektrischen Signale im Herzen entstehen. Dies kann sehr gefährlich sein.
• Hormonelle Ungleichgewichte (endokrine Störungen): Beispielsweise kann Diabetes mellitus auftreten. Auch andere hormonelle Probleme können entstehen.
• Erhöhter Proteingehalt in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF): Dieser wird durch eine Lumbalpunktion festgestellt.
• Nierenprobleme.
• Gang- und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie): Gleichgewichtsverlust, Stolpern beim Gehen und Koordinationsverlust.
• Krampfanfälle: Dies ist sehr selten.
• Kleinwuchs: Wächst nicht größer als normal.
• Schwäche in Armen und Beinen: Die Gliedmaßen fühlen sich leblos an, und die Muskeln werden schwach.

Stellen Sie sich vor, Ihr Kind war früher sehr verspielt, tobte herum und spielte. Doch seit Kurzem klagt es über Sehprobleme im Dunkeln, Konzentrationsschwierigkeiten in der Schule und fühlt sich beim Gehen nicht mehr so ​​kräftig wie früher. In diesem Fall ist es äußerst wichtig, ärztlichen Rat einzuholen und die Symptome nicht zu ignorieren.

Warum tritt eine so seltene Erkrankung auf?

Das Kearns-Sayer-Syndrom (KSS) wird durch eine Genmutation in der mitochondrialen DNA (mtDNA) der Mitochondrien verursacht. Die mtDNA ist der Teil der Zelle, der die für die gesunde Funktion der Mitochondrien notwendigen Gene trägt. Die Ursache dieser Genmutation ist Forschern jedoch noch nicht vollständig bekannt.

Das Wichtigste ist: Es ist nicht die Schuld von Mama oder Papa.Meistens entstehen diese genetischen Veränderungen während der ungeborenen Schwangerschaft. Manchmal werden sie von der Mutter an das Kind vererbt (mütterliche Vererbung), die Erkrankung kann aber auch ohne familiäre Vorbelastung auftreten. Ein Gentest kann helfen festzustellen, ob die genetische Mutation vererbt wurde oder zufällig entstanden ist.

Wie genau stellt man diese Diagnose?

Das Kearns-Sayer-Syndrom (KSS) kann tatsächlich etwas schwierig zu diagnostizieren sein, da es mehrere Organsysteme betrifft. Möglicherweise bemerken Sie ungewöhnliche Symptome bei sich selbst oder Ihrem Kind. Oder ein Arzt stellt diese Symptome im Rahmen einer Routineuntersuchung fest. Sollten Sie jedoch eines dieser Symptome bemerken, ist es ratsam, umgehend einen Arzt aufzusuchen.

Zur Diagnose dieser „(KSS)“-Erkrankung gehen Ärzte wie folgt vor:

• Wir werden Ihre Krankengeschichte und Ihre Symptome aufmerksam anhören.
• Es wird eine vollständige körperliche Untersuchung durchgeführt.
• Weitere Untersuchungen: Urinuntersuchungen, Sehtests, Hörtests, Blutuntersuchungen und gegebenenfalls eine Lumbalpunktion können durchgeführt werden.
• Genetische Beratung und Gentests: Dies erfolgt üblicherweise anhand einer Blutprobe.

Zusätzlich kann Ihr Arzt eine kleine Gewebeprobe Ihres Muskels entnehmen und diese untersuchen (Muskelbiopsie) . Dabei wird nach sogenannten „ragged-red fibers“ gesucht. Sind diese vorhanden, bedeutet dies, dass die Muskelzellen aufgrund einer mitochondrialen Erkrankung abnormal sind.

Bildgebende Verfahren wie diese können auch durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen:

• `CT-Scan`
• Elektroenzephalogramm (EEG) (eine Untersuchung, die die elektrische Aktivität des Gehirns misst)
• Elektroretinogramm (ERG) (ein Test, der die Aktivität der Netzhaut misst)
• `MRI` oder `Spektroskopie (MRS)`

Die Früherkennung dieser Erkrankung ist für eine erfolgreiche Behandlung entscheidend. Nur mit einer genauen Diagnose können Sie und Ihr Kind die richtige Therapie erhalten.

Gibt es eine Behandlungsmöglichkeit? Wie wird die Erkrankung behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für das Kearns-Sayer-Syndrom (KSS). Aber keine Sorge. Eine frühzeitige Diagnose und unterstützende Behandlung können das Risiko von Komplikationen verringern. Ihr Arzt kann Ihnen Therapien empfehlen, die Ihnen und Ihrem Kind helfen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Hilfe von einem Team spezialisierter Ärzte

Da diese Erkrankung so viele Körperteile betrifft, ist die Unterstützung eines Ärzteteams mit Expertise in verschiedenen Fachgebieten erforderlich. Ihr Behandlungsteam kann Folgendes umfassen:

• Augenarzt
• Hörspezialist (Audiologe)
• Kardiologe
• Endokrinologe
• Genetiker
• Neurologe
• Ergotherapeut oder Physiotherapeut
• Facharzt für psychische Gesundheit (z. B. Neuropsychiater)

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Das Hauptziel der Behandlung ist die Linderung der Symptome und die Reduzierung von Komplikationen, die bei einer allmählichen Verschlechterung des Zustands auftreten können.

• Physiotherapie und Ergotherapie: Diese Therapien helfen dabei, Koordination, Kraft und Gleichgewicht zu erhalten. Sie unterstützen Sie außerdem dabei, alltägliche Aufgaben selbstständig zu bewältigen.
• Medikamente: Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente gegen Herzerkrankungen, hormonelle Probleme oder psychische Symptome (z. B. Depressionen) verschreiben.

Darüber hinaus kann der Arzt beispielsweise Folgendes empfehlen:

• Hörgeräte oder Cochlea-Implantate (falls von manchen Personen benötigt)
• Eine Lidschlinge oder eine Lidstraffung (Blepharoplastik) kann helfen, die Augen offen zu halten, wenn die Augenlider hängen.
• Eine Folsäureergänzung, wenn der Folatspiegel in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) niedrig ist.
• Hormonersatztherapie bei Hormonmangel.
• Insulin oder andere Medikamente gegen Diabetes.
• Implantation eines Herzschrittmachers bei lebensbedrohlichen Anomalien der elektrischen Signale des Herzens.

Regelmäßige ärztliche Kontrollen sind für Menschen mit Kearns-Secret-Syndrom (KSS) wichtig, da im Laufe der Zeit, wenn verschiedene Organsysteme des Körpers ihre Funktion verlieren, neue Symptome auftreten können. Sprechen Sie regelmäßig mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten, die Ihnen helfen können, so lange wie möglich gesund zu bleiben.

Wie gestaltet sich das Leben in dieser Situation? Was wird die Zukunft bringen?

Die Prognose für Menschen mit Kearns-Sayer-Syndrom (KSS) hängt vom Schweregrad ihrer Symptome ab. Viele Betroffene leben jedoch jahrzehntelang mit der Erkrankung. Unterstützende Behandlungen können Ihnen und Ihrem Kind zu einem langen, gesunden Leben verhelfen. Geben Sie die Hoffnung nicht auf.

Zum Schluss noch die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte

Okay, ich hoffe, Sie haben durch unser Gespräch einen Einblick in das Kearns-Sayre-Syndrom gewonnen. Es handelt sich um eine etwas komplexe, seltene Erkrankung. Aber denken Sie daran:

• Eine frühzeitige Erkennung ist sehr wichtig. Wenn Sie ungewöhnliche Symptome haben, insbesondere wenn diese in jungen Jahren auftreten, wie z. B. Augen-, Herz- oder Muskelschwäche, zögern Sie nicht, ärztlichen Rat einzuholen.
• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, niemand trägt die Schuld daran. Machen Sie sich also keine Vorwürfe.
• Obwohl es keine vollständige Heilung dafür gibt, gibt es viele Behandlungsmethoden , die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können .
• Arbeiten Sie mit einem Team von Fachärzten zusammen, um einen individuellen Behandlungsplan zu entwickeln. Befolgen Sie stets die Anweisungen Ihres Arztes.
• Auch wenn dies eine schwierige Situation ist, sind Sie nicht allein. Mit Unterstützung und den richtigen Informationen können Sie diese Krise bewältigen.

Falls Sie oder jemand, den Sie kennen, dieses Problem hat, hoffe ich, dass diese Informationen auch helfen. Bleiben Sie informiert, bleiben Sie gesund!

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