Lasst uns die Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) in einfachen Worten kennenlernen!

Hat sich Ihre Sehkraft allmählich verschlechtert und ist alles verschwommen geworden? Vielleicht begann es auf einem Auge und nach einigen Monaten traten die Symptome auch auf dem anderen auf? Das bereitet Ihnen sicherlich große Sorgen. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann: die Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON).

Was ist die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)?

Vereinfacht gesagt, ist die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) eine genetische Erkrankung, die vererbt wird. Hauptmerkmal ist der Verlust des Sehvermögens. Bei den meisten Betroffenen beginnt die Sehkraft zunächst zu verschwimmen und verschlechtert sich dann innerhalb von etwa sechs Monaten allmählich. Manchmal tritt die Erkrankung zunächst nur auf einem Auge auf und betrifft einige Monate später auch das andere. Sie beginnt meist im späten Kindesalter oder im jungen Erwachsenenalter. Leider erblinden viele Menschen mit LHON im juristischen Sinne. Das bedeutet, dass ihr Sehvermögen so stark eingeschränkt ist, dass sie als blind gelten.

Sie wird auch Lebersche Krankheit genannt. Das liegt daran, dass der Arzt, der sie als Erster erforschte, Dr. Theodore Leber war. „Erblich“ bedeutet, dass die Erkrankung vererbt wird . „Optische Neuropathie“ bedeutet, dass es sich um eine Erkrankung des Sehnervs handelt . Der Sehnerv ist wie das Kabel, das von einer Kamera zum Gehirn führt. Die visuellen Signale, die wir mit unseren Augen wahrnehmen, werden über diesen Sehnerv an unser Gehirn weitergeleitet. Dort verarbeitet das Gehirn die visuellen Informationen. Wenn der Sehnerv geschädigt ist, kann dies zu Sehverlust führen.

Gibt es verschiedene Arten von LHON?

Ja, wenn LHON hauptsächlich die Sehnerven betrifft, also der Sehverlust das einzige Symptom ist, spricht man von der Standard-LHON. Dies ist die Erkrankung, die die meisten Menschen mit Leber-Krankheit aufweisen.

In sehr seltenen Fällen können jedoch neben LHON weitere Symptome auftreten. Diese können andere Teile des Nervensystems und manchmal sogar das Herz betreffen. Ärzte bezeichnen diesen Zustand als „Leber-plus-Syndrom“. Dieses ist etwas komplexer, da es neben Sehstörungen auch andere gesundheitliche Probleme verursachen kann.

Wie häufig ist LHON?

Wie häufig LHON genau vorkommt, ist nicht bekannt. Schätzungen gehen jedoch davon aus, dass etwa eine von 25.000 bis 50.000 Personen betroffen ist. Auffällig ist auch, dass 80 bis 90 % der Betroffenen Männer sind .

Was sind die Symptome der Leber-HON (Leber-Krankheit)?

`(LHON)` führt zu einem schmerzlosen und allmählichen (subakuten) Sehverlust.Das bedeutet, dass die Veränderungen allmählich über mehrere Monate hinweg auftreten. Die ersten Veränderungen, die Sie bemerken könnten, betreffen Ihr zentrales Sehvermögen . Das zentrale Sehvermögen ist das, was Sie sehen, wenn Sie geradeaus schauen – das Sehvermögen, das Sie zum Autofahren, Lesen und Erkennen von Gesichtern benötigen. Ihr zentrales Sehvermögen kann verschwommen erscheinen, oder es kann sich ein schwarzer Fleck in der Mitte Ihres Gesichtsfelds entwickeln, ähnlich einem blinden Fleck. Dies kann in einem Auge beginnen und sich dann auf das andere Auge ausbreiten.

Dieser Zustand wird sich in den nächsten Monaten verschlimmern. Möglicherweise verlieren Sie auch Ihr Farbsehen – das heißt, Sie sehen manche Farben nicht mehr oder können sie nicht mehr unterscheiden. Der Sehverlust stabilisiert sich in der Regel innerhalb von sechs Monaten bis zu einem Jahr nach Auftreten der ersten Symptome. Zu diesem Zeitpunkt beträgt die Sehschärfe der meisten Betroffenen 20/200 oder weniger, was der Sehbehinderung entspricht. Sie können möglicherweise noch Licht wahrnehmen, müssen aber lernen, mit der Sehbehinderung zu leben. Stellen Sie sich vor, es fühlt sich an, als würde die Welt plötzlich verschwommen.

Was sind die Symptome von „Leber-Plus“?

Wie bereits erwähnt, können Menschen mit Leber-Plus-Syndrom neben dem Sehverlust auch eine Reihe weiterer Symptome aufweisen. Dazu gehören unter anderem:

• Bewegungsstörungen , zum Beispiel Tremor.
• Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme (Ataxie) . Zum Beispiel Schwanken beim Gehen oder Schwierigkeiten beim richtigen Greifen.
• Herzleitungsstörungen , wie zum Beispiel Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien).
• Symptome der Multiplen Sklerose (MS) , wie zum Beispiel Muskelschwäche und extreme Müdigkeit.

Was sind die Ursachen der Leberschen hereditären Optikusneuropathie?

Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie ist eine mitochondriale Erkrankung . Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die durch die Mitochondrien in den Zellen vererbt wird. Vielleicht fragen Sie sich nun, was Mitochondrien sind. Vereinfacht gesagt, sind Mitochondrien kleine Kraftwerke in den Zellen. Sie nehmen Sauerstoff und Nährstoffe auf und produzieren die Energie, die die Zellen zum Funktionieren benötigen. Man kann es sich wie einen Generator vorstellen, der unser Haus mit Strom versorgt.

Bei mitochondrialen Erkrankungen ist dieser Energieproduktionsprozess gestört. Dadurch erhalten die Zellen nicht die benötigte Energie. Infolgedessen können einige Zellen ihre Funktion einstellen oder sogar absterben.

Wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, sind die Körperteile, die am stärksten auf mitochondriale Energie angewiesen sind, als erste betroffen. Dazu gehören vor allem die Augen, insbesondere der Sehnerv.Wenn genügend defekte Mitochondrien vorhanden sind, erhalten diese Zellbestandteile nicht die benötigte Energie für eine ordnungsgemäße Funktion. Dies geschieht bei der Leberschen Optikusneuropathie (LHON). Die Folge ist eine fortschreitende Degeneration des Sehnervs. So erblindet man bei LHON.

Wie wird LHON vererbt?

LHON wird durch eine Genmutation in der DNA der Mitochondrien verursacht. Genauer gesagt, sind Mutationen in den Genen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L oder MT-ND6 die Ursache für LHON.

Wichtig ist, dass Sie alle Ihre Mitochondrien von Ihrer Mutter und nicht von Ihrem Vater erhalten . Daher können nur Mütter diese Mutation an ihre Kinder weitergeben. Selbst wenn der Vater die Krankheit hat, wird er diese Mutation nicht an seine Kinder vererben.

Allerdings entwickeln nicht alle Träger dieser Genmutation Symptome von LHON. Daher wissen manche Menschen möglicherweise gar nicht, dass sie diese Genmutation tragen. Das ist ziemlich kompliziert, nicht wahr? Das bedeutet, dass selbst wenn die Mutter diese Genmutation hat, das Kind Symptome entwickeln kann oder auch nicht.

Gibt es Risikofaktoren für die Entwicklung von LHON?

Auch dies ist eine sehr wichtige Frage. Forscher haben noch immer keine klare Vorstellung davon, warum manche Menschen mit der Genmutation Symptome von LHON entwickeln und andere nicht.

Einige Hinweise deuten jedoch darauf hin, dass physiologischer Stress und Umweltgifte zum Auftreten von Symptomen beitragen können. Das bedeutet, dass diese äußeren Faktoren Systeme zusätzlich belasten, die aufgrund der genetischen Mutation bereits geschwächt sind. Mit der Zeit können sich diese Belastungen aufstauen und schließlich zu Symptomen führen.

Hier sind einige Dinge, die Risikofaktoren darstellen könnten:

• Rauchen.
• Alkoholkonsum.
• Exposition gegenüber Umweltgiften (z. B. bestimmten Pestiziden, Industriechemikalien).
• Vorliegen anderer systemischer Erkrankungen.
• Schwerer psychischer Stress .

Wie wird LHON diagnostiziert?

Ihr Augenarzt wird eine Reihe von Standard-Augenuntersuchungen durchführen, um Ihr Sehvermögen zu überprüfen und die Ursache des Problems zu finden. In den ersten sechs Monaten nach Symptombeginn kann er möglicherweise noch keine Auffälligkeiten an Ihrem Auge oder Sehnerv feststellen. Die Schädigung wird erst nach diesen sechs Monaten deutlicher sichtbar.

Bei Verdacht auf LHON wird Ihr Arzt Ihnen eine genetische Untersuchung empfehlen. Nur so lässt sich sicher feststellen, ob Sie eine der besprochenen Genmutationen haben. Dieser Test ist die einzige Möglichkeit, die Diagnose zu bestätigen.

Gibt es eine Behandlung oder eine vollständige Heilung für LHON?

Leider gibt es derzeit keine Heilung für LHON. Das einzige von der FDA zugelassene Medikament ist Idebenon, eine synthetische Form von Coenzym Q10. Randomisierte, kontrollierte Studien haben eine gewisse Verbesserung der Sehschärfe bei LHON-Patienten gezeigt. Weitere ähnliche Medikamente befinden sich in der Forschungsphase.

Forscher untersuchen auch die Gentherapie , die zukünftig als Behandlungsmethode für LHON eingesetzt werden könnte. Diese befindet sich jedoch noch im Forschungsstadium. Daher ist es zum jetzigen Zeitpunkt schwierig, auf eine vollständige Heilung zu hoffen. Es gibt jedoch Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Sehverschlechterung zumindest teilweise aufzuhalten.

Wie sind die Aussichten für LHON?

Bei einer durch LHON bedingten Sehbehinderung kann diese schnell, schwerwiegend und oft dauerhaft sein. Viele Betroffene müssen lernen, mit einer Sehbehinderung zu leben. Eine Sehbehinderung ist ein mittelgradiger bis schwerer Grad der Sehbeeinträchtigung, bedeutet aber nicht vollständige Blindheit. Eine mittelgradige Sehbehinderung entspricht einer Sehschärfe von 20/70. Eine schwere Sehbehinderung liegt bei einer Sehschärfe von 20/200 oder weniger vor. Tatsächlich ist die Bandbreite der möglichen Sehschärfen recht groß.

Ob Ihre Sehbehinderung eher mittelschwer oder schwer ausgeprägt ist , hängt oft vom Zufall ab. Eine Behandlung kann helfen, aber die vorliegende Genmutation hat den größten Einfluss. Manche Menschen mit LHON erlangen nach etwa einem Jahr Sehverlust unerwartet einen Teil ihres Sehvermögens zurück. Die Wahrscheinlichkeit einer solchen Sehverbesserung variiert je nach Genmutation. Selbst wenn Sie einen Teil Ihres Sehvermögens zurückgewinnen, werden Sie wahrscheinlich weiterhin mit einer Sehbehinderung leben müssen.

Gibt es eine Möglichkeit, LHON zu verhindern?

Obwohl die meisten Menschen, die die mit LHON verbundenen Gene erben, nie einen Sehverlust erleiden, gibt es derzeit keine bekannte Möglichkeit, dies zu verhindern. Die Einnahme von Antioxidantien und der Verzicht auf Neurotoxine wie Alkohol und Tabak können das Risiko möglicherweise verringern, dies ist jedoch nicht wissenschaftlich belegt.

Bedenken Sie, dass alle Frauen mit diesen Genen diese an ihre Kinder weitergeben. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, dieses Risiko einzuschätzen. Wenn jemand in Ihrer Familie diese Krankheit hat oder wenn Sie erfahren, dass Sie diese Genmutation tragen, ist es sehr wichtig, sich vor einer Familiengründung genetisch beraten zu lassen.

Ob in Ihrer Familie LHON vorkommt oder ob Sie völlig unerwartet betroffen sind – ein plötzlicher Sehverlust kann eine beängstigende und herzzerreißende Erfahrung sein. Anfangs verstehen Sie und Ihr Arzt vielleicht nicht, was vor sich geht. Doch sobald Sie die Diagnose kennen, gibt es viel zu lernen, während Sie sich an Ihre neue Situation gewöhnen.

Denken Sie daran, Sie sind auf diesem Weg nicht allein – es gibt zahlreiche Hilfsangebote. Organisationen, Hilfsmittel und psychologische Unterstützung stehen Menschen mit Sehbehinderung zur Verfügung.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Okay, ich hoffe, Sie haben jetzt eine ungefähre Vorstellung von dem `(LHON)`, über das wir gesprochen haben. Es ist ein etwas kompliziertes Thema, aber es ist sehr wichtig, sich damit auseinanderzusetzen.

• LHON ist eine Erbkrankheit, die den Sehnerv schädigt und zu Sehverlust führt.
• Dies wird durch eine genetische Mutation in der mitochondrialen DNA verursacht, die von der Mutter an das Kind vererbt wird .
• Die Symptome treten meist in jungen Jahren auf, und das Sehvermögen nimmt allmählich und schmerzlos ab.
• Neben Sehstörungen können bei der sogenannten Leber-plus- Erkrankung auch andere Probleme des Nervensystems auftreten.
• Dinge wie Rauchen und Alkoholkonsum können Risikofaktoren für die Entwicklung von Symptomen sein.
• Es gibt derzeit keine spezifische Heilung, aber es gibt Medikamente wie „Idebenon“ und Möglichkeiten, sich an die Sehbehinderung anzupassen.
• Wenn Sie diesbezüglich Zweifel haben, sollten Sie unbedingt einen Augenarzt aufsuchen und einen Gentest machen lassen.
• Das Leben mit dieser Erkrankung kann eine Herausforderung sein, aber Sie sind nicht allein, holen Sie sich Hilfe.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie weitere Fragen dazu haben, zögern Sie nicht, einen Arzt zu konsultieren. Bleiben Sie gesund!

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