Wenn Sie Ihrem kleinen Baby in die Augen schauen, fragen Sie sich vielleicht manchmal, ob es richtig sieht oder ob etwas mit seinen Augen nicht stimmt. Vor allem, da manche Babys mit einer Sehschwäche geboren werden. Diese seltene, aber wichtige Erkrankung heißt Lebersche kongenitale Amaurose. Sprechen wir darüber im Detail.
Was ist die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)?
Einfach ausgedrückt: Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft die Netzhaut, die innere Schicht des Auges, bei Säuglingen. Man kann sich die Netzhaut wie den Film in einer Kamera vorstellen. Alles, was wir sehen, wird hier als Bild aufgezeichnet. Die Netzhaut enthält spezielle Zellen, die wir Fotorezeptoren nennen. Es gibt zwei Arten von Zellen: Stäbchen und Zapfen . Stäbchen ermöglichen uns das Sehen in der Dunkelheit. Zapfen helfen uns, Farben zu sehen und tagsüber scharf zu sehen.
Bei einem Baby mit LCA (Low-Critical Adverse Eye) funktionieren die Stäbchen und Zapfen im Auge nicht richtig. Das heißt, diese Zellen können das einfallende Licht nicht korrekt als elektrisches Signal an das Gehirn weiterleiten. Mit abnehmender elektrischer Aktivität verschlechtert sich auch das Sehvermögen des Babys. Manchmal, wenn gar keine elektrische Aktivität mehr vorhanden ist, kann das Baby überhaupt nicht sehen.
Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, das heißt, Babys kommen damit zur Welt. Ärzte sagen, dass sich das Sehvermögen eines Babys normalerweise ab etwa sechs Monaten allmählich verschlechtert . Wenn Sie also Veränderungen an den Augen Ihres Babys bemerken oder den Eindruck haben, dass es schlecht sieht, sollten Sie so schnell wie möglich einen Augenarzt aufsuchen.
Wie häufig tritt diese Erkrankung (LCA) auf?
Sie fragen sich vielleicht, wie häufig diese Erkrankung vorkommt. Tatsächlich ist sie sehr selten . Berichten zufolge tritt sie nur bei zwei von 100.000 Säuglingen auf. Das ist eine sehr geringe Zahl. Trotz ihrer Seltenheit zählt sie jedoch zu den Hauptursachen für Blindheit bei Kleinkindern. Daher ist es wichtig, sich dessen bewusst zu sein, auch wenn sie selten ist.
Was sind die Symptome eines Babys mit (LCA)?
Es kann für Eltern manchmal schwierig sein zu erkennen, dass ein kleines Baby eine Sehschwäche hat, da es noch nicht spricht. Ein Kind mit LCA (Low-Critical Atrophy) hat jedoch eine sehr schwache oder gar keine Sehfähigkeit. Da diese Erkrankung Babys unter einem Jahr betrifft, gibt es einige Anzeichen, die bei der Diagnose helfen können.
Eines der ersten Anzeichen, das Ihnen auffallen könnte, ist, dass Ihr Baby sich ständig die Augen reibt, als ob es etwas stört. Es könnte auch eine Photophobie (Lichtempfindlichkeit) haben . Das bedeutet, dass es die Augen zusammenkneift oder weint, wenn es Licht sieht oder sich in einem hellen Raum aufhält. Ein weiteres Anzeichen könnte sein, dass Ihr Baby…Die Augen bewegen sich schnell hin und her, als könnten sie ihren Blick nicht an einem Punkt fixieren (Nystagmus). Es ist, als würden sie zittern.
Sie können auch diese Funktionen sehen:
- Keratokonus ist eine Erkrankung, bei der sich die Hornhaut des Auges verformt und eine kegelförmige Gestalt annimmt. Die Diagnose ist etwas komplex und kann nur von einem Arzt sicher gestellt werden.
- Weitsichtigkeit (Hyperopie).
- Die Pupille des Auges reagiert entweder zu klein oder gar nicht auf Licht. Normalerweise weitet sich die Pupille, wenn man von einem hellen in einen dunklen Ort geht. So funktioniert das aber nicht.
Wenn Sie so etwas sehen, geraten Sie nicht in Panik, sondern suchen Sie einen Arzt auf. Er wird Ihnen genau sagen, was los ist.
Warum kommt es zu dieser Situation (LCA)?
Schauen wir uns nun an, warum diese „LCA“ (Letztere Chromosomenaberration) auftritt. Der Hauptgrund dafür sind genetische Veränderungen, also genetische Mutationen . Wie Sie wissen, werden all unsere Merkmale durch die Gene bestimmt, die wir von unseren Eltern erben. Diese Gene sind kleine Abschnitte unserer DNA . Wenn also bei der Geburt eines Babys Veränderungen oder Defekte in den Genen der Eizelle der Mutter oder des Spermiums des Vaters vorliegen, können diese auch an das Baby weitergegeben werden.
Es wurden fast 30 verschiedene Genmutationen identifiziert, die diese Erkrankung (LCA) verursachen können. Betroffen sind insbesondere Mutationen in Genen, die für die Entwicklung und das Wachstum der Netzhaut verantwortlich sind. Dazu gehören beispielsweise die Gene CEP290, CRB1, GUCY2D und RPE65.
In den meisten Fällen handelt es sich bei LCA um eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass das Kind diese Krankheit nur dann entwickelt, wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen. Beide müssen also Genträger sein. Sie müssen jedoch nicht beide Symptome zeigen. Sie können gesund sein, aber dennoch das defekte Gen in sich tragen. In diesem Fall besteht ein Risiko von etwa 25 % , dass ihr Kind diese Krankheit entwickelt.
Stellen Sie sich vor, beide Elternteile sind Träger dieses defekten Gens. Dann hat das Kind in jeder Schwangerschaft eine 1/4-Chance, an LCA zu erkranken, eine 1/2-Chance, selbst Träger zu sein, und eine 1/4-Chance, gesund geboren zu werden.
Viele Menschen wissen nicht, dass sie ein autosomal-rezessives Merkmal tragen, weil sie keine Symptome haben. Wenn ein Familienmitglied eine genetische Erkrankung hat oder Sie befürchten, dass Ihre Kinder eine genetische Erkrankung haben könnten, ist es wichtig, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen.
Wie diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung (LCA)?
Um sicher festzustellen, ob Ihr Baby an einer LCA leidet oder nicht, müssen Sie einen Augenarzt aufsuchen. Dieser wird zunächst die Augen des Babys sorgfältig untersuchen, einschließlich der Netzhaut im Inneren des Auges. Anschließend wird eine Elektroretinografie (ERG) durchgeführt.Dieser Test misst die elektrische Aktivität der Netzhaut des Babys. Wir haben ja bereits darüber gesprochen, wie wichtig diese elektrische Aktivität für das Sehvermögen ist. Manchmal wird zusätzlich eine sogenannte optische Kohärenztomographie (OCT) durchgeführt. Diese liefert ein klares Bild der Schichten im Inneren des Auges.
Der Arzt wird außerdem sicherstellen, dass keine anderen Erkrankungen vorliegen, die die Augen des Babys beeinträchtigen könnten. Dies nennen wir „Differenzialdiagnose“ . Denn es gibt andere Ursachen, die das Sehvermögen beeinträchtigen können. Zum Beispiel:
- Retinitis pigmentosa (auch dies ist eine Erkrankung, die die Netzhaut betrifft)
- „Joubert-Syndrom“
- Zellweger-Syndrom
- Farbenblindheit (`Achromatopsie`)
- Herabhängendes Augenlid (Ptosis)
Erst nach eingehender Prüfung all dieser Informationen kann ein Arzt mit Sicherheit zu dem Schluss kommen, dass es sich um `(LCA)` handelt.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für (LCA)?
Tatsächlich gibt es derzeit keine Heilung für die Erkrankung (LCA). Aber keine Sorge. Ärzte versuchen, das Sehvermögen des Babys zu verbessern und ihm ein möglichst gutes Leben zu ermöglichen. Dies geschieht in der Regel mithilfe einer Brille . Es gibt auch Hilfsmittel wie Vergrößerungsbrillen oder Leseprismen, die Menschen mit Sehschwäche helfen können.
Lasst uns auch etwas über Gentherapie lernen.
Das ist relativ neu. Im Jahr 2017 genehmigte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA die erste Gentherapie zur Behandlung der Erkrankung (LCA). Das ist sehr vielversprechend. Allerdings ist diese Behandlung derzeit nur für Menschen zugelassen, deren LCA durch eine Mutation im Gen RPE65 verursacht wird.
Vereinfacht gesagt, ist Gentherapie der Prozess, bei dem ein krankheitsverursachendes Gen durch ein gesundes Gen ersetzt oder inaktiviert wird. Die Hoffnung besteht darin, ein gesundes Gen in die Zellen einzubringen und die Krankheit so zu heilen. Obwohl es sich hierbei noch um eine Forschungsbehandlung handelt, könnte sie zukünftig eine vielversprechende Lösung für Erkrankungen wie die Leberzirrhose (LCA) darstellen.
Der Augenarzt wird Ihnen sagen, ob diese Gentherapie für Ihr Baby geeignet ist oder nicht.
Lässt sich LCA verhindern?
Wenn ein Baby eine Genmutation erbt, die zu LCA führt, lässt sich dies tatsächlich nicht verhindern. Wir können es nicht beeinflussen. Wie bereits erwähnt, ist es jedoch ratsam, bei Zweifeln oder Ängsten bezüglich genetischer Erkrankungen vor oder während der Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. So erhalten Sie ein klares Bild der Risiken.
Was kann ich erwarten, wenn mein Baby (LCA) hat?
Es ist normal, sehr traurig und ängstlich zu sein, wenn man erfährt, dass das eigene Baby an LCA leidet. Viele Babys mit LCA können ihr Sehvermögen vollständig verlieren oder stark eingeschränkt sein. Das stimmt.
Das bedeutet aber nicht, dass Ihr Kind kein glückliches und gesundes Leben führen kann. Ihr Baby benötigt regelmäßige Augenuntersuchungen, um Veränderungen an den Augen festzustellen oder eine mögliche Sehverschlechterung zu überprüfen. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, wie oft diese Untersuchungen notwendig sind.
Am wichtigsten ist es , Ihrem Kind die nötige Unterstützung und Liebe zu geben. Sie spielen eine wichtige Rolle dabei, ihm den Umgang mit seiner Sehbehinderung beizubringen und es zu ermutigen. Informieren Sie sich auch über Einrichtungen und Schulen, die Kinder mit Sehbehinderung unterstützen. Das wird maßgeblich zu einer erfolgreichen Zukunft beitragen.
Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?
Ich erinnere Sie noch einmal daran: Sollten Sie etwas Ungewöhnliches an den Augen Ihres Babys bemerken oder den Eindruck haben, dass es nicht sehen kann, suchen Sie unverzüglich einen Augenarzt auf.
Wenn Sie bereits wissen, dass Ihr Baby an LCA leidet und Sie eine Veränderung des Sehvermögens oder eine Verschlimmerung der Symptome bemerken, suchen Sie umgehend einen Arzt auf.
Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?
Manchmal vergessen wir beim Arztbesuch, was wir eigentlich fragen wollten. Hier sind daher einige Fragen, die Ihnen vielleicht helfen:
- Hat mein Baby tatsächlich Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)?
- Welche genetische Mutation hat dies verursacht? (Falls dies herausgefunden werden kann)
- Welche weiteren Tests sind für mein Baby notwendig?
- Wie wahrscheinlich ist es, dass er sein Augenlicht verliert?
- Ist mein Baby für eine Gentherapie geeignet?
Es ist sehr wichtig für dich, solche Dinge zu hören und zu wissen.
Besteht ein Zusammenhang zwischen LCA und Autismus-Spektrum-Störung?
Auch für manche Eltern stellt dies ein Problem dar. „(LCA)“ und „Autismus-Spektrum-Störung (ASS)“ sind zwei Erkrankungen, die die Entwicklung eines Kindes beeinträchtigen. „(LCA)“ betrifft die Netzhaut der Augen, „(ASS)“ ist eine „neurokognitive Entwicklungsstörung“.
Einige Studien haben einen Zusammenhang zwischen Kindern mit LCA und Autismus-Spektrum-Störung (ASS) festgestellt. Dies bedeutet jedoch nicht, dass jedes Kind mit LCA zwangsläufig eine ASS entwickelt. Wenn Sie mehr darüber erfahren möchten, sprechen Sie am besten mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)
Okay, also lasst mich euch einige der wichtigsten Dinge, über die wir gesprochen haben, noch einmal zusammenfassen, damit ihr sie euch besser merken könnt.
Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Säuglingen zu Sehverlust führen kann, da die Zellen in ihrer Netzhaut nicht richtig funktionieren.
Wenn bei Ihrem Baby LCA diagnostiziert wird, wird es höchstwahrscheinlich erblinden. Das bedeutet aber nicht, dass es kein glückliches und gesundes Leben führen kann.
Dies ist auf genetische Veränderungen zurückzuführen. Sollten Sie diesbezüglich Bedenken oder Zweifel haben, ist es sehr wichtig, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.
Am wichtigsten ist es, einen Augenarzt aufzusuchen, sobald Sie Veränderungen an den Augen Ihres Babys bemerken.Dann erhalten Sie schnell die notwendige Behandlung und Unterstützung. Ihr Arzt wird Ihnen alles erklären, unter anderem, wie oft Ihr Baby Augenuntersuchungen benötigt und was Sie zum Schutz seiner Sehkraft tun können.
Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Es gibt Ärzte, Berater und Selbsthilfegruppen, die Ihnen auf diesem Weg helfen können.
Leiber -Kongenitale Amaurose, LCA, kindliche Blindheit, Netzhaut, genetische Mutationen, Sehverlust, Augenkrankheiten
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