Ist das Gehirn Ihres Babys „glatt“? Sprechen wir über Lissencephalie!

Haben Sie schon einmal von einem Baby mit einem „glatten Gehirn“ gehört? Vielleicht haben Sie beim Hören dieser Worte etwas Angst bekommen. Heute erklären wir Ihnen ganz einfach, was diese Erkrankung namens Lissencephalie ist, warum sie auftritt und wie sie sich auf das Baby auswirkt. Auch wenn es ein etwas komplexes Thema ist, werde ich es Ihnen verständlich erklären.

Was ist „Lissencephalie“?

Lissencephalie bedeutet vereinfacht gesagt „glattes Gehirn“. Es handelt sich dabei um eine sehr seltene und schwerwiegende Hirnfehlbildung, die sich bereits im Mutterleib entwickelt.

Stell dir vor, unser Gehirn ist wie eine Walnuss, nicht wahr? Es hat viele Windungen (Gyri) und Furchen (Sulci). Diese Windungen und Furchen sind sehr wichtig. Sie trennen die verschiedenen Bereiche des Gehirns und vergrößern seine Oberfläche, was uns hilft, unsere Intelligenz und unser Denkvermögen zu entwickeln.

Bei einem Baby mit Lissencephalie entwickeln sich die Hirnwindungen (Gyri) und -furchen (Sulci) nicht richtig. Das Gehirn sieht dann sehr glatt aus, wie ein glattes Brett. Daher spricht man von einem „glatten Gehirn“ .

Lissencephalie kann in vielen Formen auftreten. Es gibt mehr als 20 Haupttypen. Am häufigsten werden diese jedoch in zwei Hauptkategorien unterteilt:

• Klassische Lissencephalie (Typ 1)
• Kopfsteinpflaster-Lissencephalie (Typ 2 )

Obwohl die Symptome beider Gruppen gewisse Ähnlichkeiten aufweisen, können die genetischen Mutationen, die sie verursachen, unterschiedlich sein.

Manchmal tritt die Lissencephalie isoliert auf, also ohne weitere Symptome. Dies bezeichnen wir als isolierte Lissencephalie. In anderen Fällen kann sie zusammen mit anderen Erkrankungen (Syndromen) wie dem Miller-Dieker-Syndrom oder dem Walker-Warburg-Syndrom auftreten.

Kinder mit Lissencephalie weisen häufig erhebliche Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen auf. Dies variiert jedoch von Kind zu Kind und hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.

Wer ist von Lissencephalie betroffen? Wie häufig tritt sie auf?

Lissencephalie betrifft ungeborene Kinder . Sie entwickelt sich üblicherweise zwischen der 12. und 24. Schwangerschaftswoche. Meist wird sie durch genetische Mutationen verursacht. Sie kann jedoch auch nicht-genetische Ursachen haben.

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung . Laut Forschern wird nur eines von 100.000 Babys mit Lissencephalie geboren. Sie brauchen sich also keine Sorgen zu machen, aber es ist gut, darüber Bescheid zu wissen.

Welche Symptome zeigt ein Baby mit Lissencephalie?

Die Symptome der Lissencephalie sind sehr unterschiedlich. Sie hängen vollständig vom Schweregrad der Erkrankung und dem Vorliegen anderer medizinischer Probleme ab. Manche Kinder entwickeln sich normal und weisen lediglich leichte Lernschwierigkeiten auf, während andere sehr schwere Symptome zeigen. Auch der Schweregrad dieser Symptome variiert stark.

Deshalb ist es sehr wichtig, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen, was Sie je nach Art der Lissencephalie bei Ihrem Kind erwarten können.

Zu den Symptomen der Lissencephalie gehören:

• Krampfanfälle: Neun von zehn Kindern mit Lissencephalie entwickeln innerhalb des ersten Lebensjahres eine Epilepsie. Dies ist das häufigste Symptom.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie) und Schwierigkeiten beim Essen: Das Baby kann Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken von Nahrung haben.
• Entwicklungsverzögerungen: Ein Baby entwickelt sich möglicherweise nicht so, wie es für sein Alter erwartet wird. Dinge wie Lächeln, den Kopf heben, sich drehen und sitzen können verzögert sein.
• Geistige Behinderungen und Lernschwierigkeiten: Die intellektuelle Entwicklung kann beeinträchtigt sein.
• Muskelkrämpfe: Es können Muskelkrämpfe und Zuckungen auftreten.
• Probleme mit psychomotorischen Funktionen: Es können Schwierigkeiten mit der Hand-Augen-Koordination, dem Gehen und dem Greifen nach Gegenständen auftreten.
• Gedeihstörung: Die körperliche Entwicklung des Babys kann sehr langsam sein. Es nimmt möglicherweise nicht an Gewicht zu und bleibt dünn.
• Ein kleinerer Kopf als normal (Mikrozephalie): Der Kopf kann für das Alter kleiner sein als normal.
• Angeborene Gliedmaßenanomalien: Sie können mit bestimmten Unterschieden an Händen, Fingern und Zehen geboren werden.

Warum tritt Lissencephalie auf? Was sind die Ursachen?

Lissencephalie kann sowohl durch genetische als auch durch nicht-genetische Faktoren verursacht werden. Sie entwickelt sich am häufigsten im Mutterleib zwischen der 12. und 24. Schwangerschaftswoche.

Vereinfacht gesagt, beruhen diese Ursachen auf einer gestörten neuronalen Migration der Nervenzellen im äußeren Bereich des kindlichen Gehirns. Denken Sie daran: Der Teil unseres Gehirns, der für bewusste Bewegungen und Gedanken zuständig ist, heißt Großhirnrinde. Normalerweise weist sie tiefe Windungen (Gyri) und Furchen (Sulci) auf, nicht wahr?

Während sich das Gehirn eines Babys im Mutterleib entwickelt, bilden sich neue Zellen, die später zu spezialisierten Nervenzellen werden und an die Oberfläche des Gehirns wandern. Diesen Vorgang nennt man neuronale Migration. Auf diese Weise entstehen mehrere Zellschichten, die die Hirnwindungen (Gyri) bilden.

Bei der Lissencephalie wandern diese Zellen jedoch nicht an die vorgesehenen Stellen. Dadurch bildet sich im Gehirn des Babys nicht genügend Zellschicht aus. Infolgedessen fehlen die Hirnwindungen (Gyri) entweder oder sind unterentwickelt.

Nicht-genetische Ursachen

Obwohl selten, können auch nicht-genetische Ursachen zur Lissencephalie beitragen.

• Virusinfektionen bei der schwangeren Mutter oder dem ungeborenen Kind: Bestimmte Virusinfektionen, insbesondere in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft (von der ersten bis zur zwölften Woche), können den Fötus beeinträchtigen.
• Verminderte Sauerstoffversorgung des Gehirns des Babys (Ischämie): Dieser Zustand kann auftreten, wenn die Sauerstoffmenge, die das Gehirn erhält, während der Entwicklung des Babys im Mutterleib abnimmt.

Genetische Ursachen

Lissencephalie wird meist durch Genmutationen verursacht. Eine Genmutation ist eine Veränderung in der DNA-Sequenz. Unsere DNA liefert unseren Zellen die Informationen, die sie für ihre Funktionen benötigen. Ist ein Teil dieser DNA-Sequenz unvollständig oder beschädigt, können Symptome einer genetischen Erkrankung auftreten.

Ein Baby kann diese genetische Veränderung von einem oder beiden Elternteilen erben. Das hängt davon ab, wie die genetische Veränderung vererbt wird. Manchmal treten diese genetischen Veränderungen aber auch „zufällig“ auf, ohne dass zuvor jemand in der Familie diese Erkrankung hatte.

Wissenschaftler haben mehrere Gene identifiziert, die Lissencephalie verursachen können. Einige davon sind:

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) Gen: Eine Veränderung (`Mutation`) oder ein Verlust eines Teils (`Deletion`) dieses Gens ist sowohl mit der `isolierten Lissencephalie` als auch mit dem `Miller-Dieker-Syndrom` assoziiert.
• Das DCX-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Wie Sie wissen, besitzen Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Daher ist bei männlichen Säuglingen die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie aufgrund dieser Genmutation eine Lissencephalie entwickeln. Da weibliche Säuglinge in der Regel zwei X-Chromosomen besitzen, sind die Symptome bei ihnen, selbst wenn sie betroffen sind, oft weniger schwerwiegend.
• ARX-Gen: Babys mit einer Mutation dieses Gens weisen neben anderen Symptomen eine Lissencephalie auf. Dazu gehören beispielsweise das Fehlen von Teilen des Gehirns (Agenesie des Corpus callosum), Fehlbildungen der Geschlechtsorgane und schwere Epilepsie. Das ARX-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Daher sind meist Jungen betroffen.
• `RELN`-Gen: Eine Mutation in diesem Gen verursacht eine Erkrankung namens `Norman-Roberts-Syndrom`, zu der auch die `Lissencephalie` gehört.

Wie wird Lissencephalie diagnostiziert?

Manchmal vermuten Ärzte während der Schwangerschaft eine Lissencephalie, wenn diese Erkrankung bereits in der Familie aufgetreten ist oder ein Ultraschallbefund Auffälligkeiten zeigt. In diesem Fall kann die Diagnose durch spezielle Untersuchungen während der Schwangerschaft, wie beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und eine fetale Magnetresonanztomographie (MRT) des kindlichen Gehirns, gestellt werden.

Ansonsten diagnostizieren Ärzte die Lissencephalie in der Regel nach der Geburt des Babys durch eine körperliche Untersuchung des Babys und bildgebende Verfahren des Kopfes.

Mithilfe dieser bildgebenden Verfahren prüfen die Ärzte, ob die „Sulci“ (Furchen) und „Gyri“ (Windungen) auf der Oberfläche des Gehirns des Babys fehlen oder reduziert sind und ob die „Großhirnrinde“ (Großhirnrinde) verdickt ist.

Welche Tests werden zur Diagnose von Lissencephalie eingesetzt?

Wenn Ihr Arzt aufgrund Ihrer Familiengeschichte oder der Ergebnisse einer Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft den Verdacht auf Lissencephalie hat, kann er Ihnen verschiedene spezielle Tests während der Schwangerschaft empfehlen. Dazu gehören:

• Zellfreie fetale DNA-Analyse: Dabei wird die DNA der Mutter und des Fötus aus einer Blutprobe der Mutter getrennt. Diese DNA wird anschließend im Labor untersucht, um festzustellen, ob ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen besteht.
• Amniozentese: Diese Untersuchung wird üblicherweise im zweiten oder dritten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt. Dabei entnimmt der Arzt mit einer dünnen Nadel eine kleine Menge Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Die Fruchtwasserprobe wird anschließend im Labor untersucht. Mithilfe der Amniozentese lassen sich genetische Erkrankungen und Mutationen nachweisen, die beispielsweise zu Lissencephalie führen.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei dieser Untersuchung entnimmt ein Arzt eine Gewebeprobe, die sogenannten Chorionzotten, aus der Plazenta. Die Entnahme kann entweder durch den Gebärmutterhals (transzervikal) oder durch die Bauchdecke (transabdominal) erfolgen. Chorionzotten sind winzige, fingerförmige Ausstülpungen der Plazenta. Sie enthalten das genetische Material des Babys. Mit dieser CVS-Untersuchung lässt sich feststellen, ob beim Baby eine Chromosomenstörung oder eine andere genetische Erkrankung vorliegt.

Ärzte nutzen bildgebende Verfahren wie diese, um Lissencephalie nach der Geburt eines Babys zu diagnostizieren:

• Kopf-Ultraschall: Ein Ultraschall ist ein nicht-invasives Bildgebungsverfahren, bei dem hochfrequente Schallwellen verwendet werden, um Echtzeitbilder oder -videos von inneren Organen, wie zum Beispiel dem Gehirn, zu erzeugen.
• Computertomographie des Kopfes (CT-Scan):Bei einer Computertomographie (CT) handelt es sich um eine Untersuchung, bei der mithilfe eines Computers und Röntgenstrahlen viele dreidimensionale (3D) Bilder des zu untersuchenden Körperteils erstellt werden, in diesem Fall des Kopfes und des Gehirns Ihres Kindes.
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns: Eine MRT-Untersuchung ist eine schmerzlose Untersuchung, die sehr klare Bilder der Strukturen und Gewebe im Gehirn Ihres Kindes liefert. Ein MRT-Gerät nutzt einen starken Magneten, Radiowellen und einen Computer, um diese detaillierten Bilder zu erzeugen. Es werden keine Röntgenstrahlen verwendet.

Ihr Arzt kann auch ein EEG (Elektroenzephalogramm) für Ihr Baby anordnen. Ein EEG misst und zeichnet die elektrischen Signale im Gehirn Ihres Babys auf. Dabei platziert ein Techniker kleine Metallplatten (Elektroden) auf der Kopfhaut Ihres Babys. Diese Elektroden sind mit einem Gerät verbunden, das dem Arzt Informationen über die Gehirnaktivität Ihres Babys liefert.

Zur Bestätigung der Diagnose nutzen Ärzte DNA-Untersuchungen, wie z. B. Chromosomenanalysen und spezifische Genmutationsanalysen, um die für die Lissencephalie verantwortliche genetische Veränderung zu identifizieren.

Wie wird Lissencephalie behandelt?

Tatsächlich gibt es derzeit keine Heilung oder Behandlung für Lissencephalie. Stattdessen behandeln Ärzte die spezifischen Symptome jedes Kindes mit Lissencephalie.

Diese Behandlungen erfordern möglicherweise die koordinierten Anstrengungen eines Teams aus verschiedenen Spezialisten, darunter:

• Kinderärzte
• Neurologen
• Gastroenterologen (Fachärzte für das Verdauungssystem)
• Ernährungswissenschaftler
• Atemtherapeuten
• Ergotherapeuten und Physiotherapeuten

Solche Leute können mit einbezogen werden.

Gängige Behandlungsmethoden:

• Methoden, um Kindern mit Essstörungen die Nährstoffaufnahme zu erleichtern: zum Beispiel Ernährung über eine Sonde in den Magen (Gastrostomiesonde) und/oder Sprach- und Schlucktherapie.
• Antiepileptika: Medikamente, die zur Kontrolle von Krampfanfällen verabreicht werden.
• Ergotherapie und Physiotherapie zur Unterstützung der motorischen Entwicklung und Muskelkräftigung: Dazu gehören beispielsweise Übungen zur Verbesserung der Körperkraft und der Beweglichkeit.
• Einsetzen eines ventrikuloperitonealen (VP-)Shunts zur Behandlung eines Hydrozephalus: Ein kleiner chirurgischer Eingriff zur Reduzierung der Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit im Gehirn.

Wenn Ihr Kind an Lissencephalie leidet, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich eine genetische Beratung empfehlen.Bezieht sich auf.

Wie ist die Prognose für ein Kind mit Lissencephalie?

Die Prognose für ein Kind mit Lissencephalie ist sehr unterschiedlich und hängt vom Schweregrad der Erkrankung sowie vom Vorliegen weiterer medizinischer Probleme ab . Viele Kinder mit Lissencephalie bleiben in ihrer frühen Entwicklung stehen. Das bedeutet, dass sie viele Dinge nicht selbstständig tun können.

Allerdings können sich manche Kinder auch normal entwickeln, mit nur geringfügigen Lernschwierigkeiten. Geben Sie also die Hoffnung nicht auf.

Frühzeitige, kontinuierliche Therapien können für manche Kinder sehr hilfreich sein. Zu diesen Therapien gehören:

• Physiotherapie
• Beschäftigungstherapie
• Logopädie
• Sehtherapie

Solche Dinge können enthalten sein.

Viele Kinder mit Lissencephalie müssen täglich Medikamente einnehmen, um Epilepsie vorzubeugen und andere Komplikationen zu behandeln.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Kindes mit Lissencephalie?

Die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Lissencephalie ist relativ kurz. Die meisten Kinder sterben vor dem 10. Lebensjahr. Die Haupttodesursachen bei Kindern mit Lissencephalie sind Aspiration und Atemwegserkrankungen .

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an Lissencephalie leidet? / Wie pflege ich mein Baby?

Das Wichtigste ist, dass kein Kind mit Lissencephalie die gleiche Ausprägung hat. Niemand kann genau vorhersagen, wie sich die Erkrankung bei Ihrem Kind entwickeln wird. Am besten bereiten Sie sich auf die Zukunft vor, indem Sie mit Ärzten sprechen, die auf die Erforschung und Behandlung von Lissencephalie spezialisiert sind.

Um Ihr Kind mit Lissencephalie optimal zu versorgen, befolgen Sie die Anweisungen des Arztes genau:

• Alle Medikamente müssen wie verordnet verabreicht werden.
• Entwicklungsdiagnostik und Therapien präzise durchführen.
• Nehmen Sie unbedingt alle Nachsorgetermine wahr.

Lissencephalie kann kognitive, neurologische und/oder psychomotorische Probleme verursachen. Viele Kinder mit Lissencephalie weisen Entwicklungsverzögerungen auf und benötigen möglicherweise ihr Leben lang Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.

Das Ärzteteam Ihres Kindes kann Ihre Fragen beantworten und Ihnen Unterstützung anbieten. Es kann Ihnen möglicherweise auch von einer Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe oder im Internet berichten.

Lässt sich Lissencephalie verhindern?

Leider lassen sich die meisten Fälle von Lissencephalie nicht verhindern. Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen,Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests. Dies hilft Ihnen, das Risiko für Ihr Kind zu verstehen, eine genetische Erkrankung wie Lissencephalie oder eine Erkrankung zu haben, die durch eine vererbte Genmutation verursacht werden kann.

Wann sollte ich wegen „Lissencephalie“ einen Arzt aufsuchen?

Wenn bei Ihrem Kind Lissencephalie diagnostiziert wurde, sollte es regelmäßig seinen Arzt aufsuchen, um zu überprüfen, ob die Behandlung richtig anschlägt und wie die Entwicklung verläuft.

Die Diagnose Lissencephalie bei Ihrem Kind zu verstehen, kann schwierig sein. Ihr Ärzteteam wird Ihnen einen individuellen Behandlungsplan erstellen, der auf die Symptome Ihres Kindes abgestimmt ist. Am wichtigsten ist, dass Ihr Kind sein Leben lang die nötige Liebe und Unterstützung erhält und dass Sie auf eventuell auftretende neue Symptome achten.

Welche Botschaft wollen wir aus dieser Geschichte mitnehmen?

Lissencephalie ist eine seltene und komplexe Erkrankung, die während der Entwicklung des Gehirns eines Säuglings auftritt. Dabei bilden sich die normalen Windungen und Furchen (Gyri und Sulci) des Gehirns nicht richtig aus, was zu einem „glatten“ Aussehen führt.

• Dies kann durch genetische Faktoren, aber auch, seltener, durch nicht-genetische Faktoren verursacht werden.
• Die Symptome können von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein . Epilepsie, Entwicklungsverzögerungen und Fütterungsschwierigkeiten treten häufig auf.
• Obwohl es keine vollständige Heilung dafür gibt, existieren verschiedene Behandlungen und Therapien, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Kindes zu verbessern .
• Am wichtigsten ist es, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen, den Rat der Ärzte zu befolgen und dem Kind die Liebe und Unterstützung zu geben, die es braucht .
• Wenn Sie weitere Fragen dazu haben, scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt zu sprechen. Es kann auch sehr hilfreich sein, sich Selbsthilfegruppen mit anderen Eltern von Kindern in ähnlichen Situationen anzuschließen und Erfahrungen auszutauschen.

Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Es gibt Ärzte, Therapeuten und viele andere, die Ihnen auf diesem Weg helfen können.

Lissencephalie , weiches Gehirn, Hirnfehlbildungen, fetale Entwicklung, genetische Mutationen, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie