Haben Sie das Gefühl, die Kontrolle über Ihren Körper zu verlieren? Könnte es sich um die Machado-Joseph-Krankheit handeln?

Hatten Sie jemals das Gefühl, die Kontrolle über Ihre Bewegungen zu verlieren, waren Ihre Gliedmaßen taub oder Ihre Worte undeutlich? Auch wenn diese Dinge harmlos erscheinen mögen, können sie manchmal Anzeichen einer Erkrankung sein. Heute sprechen wir über eine etwas komplizierte, aber sehr wichtige Erkrankung: die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) .

Was ist die Machado-Joseph-Krankheit (MJD)?

Vereinfacht gesagt ist die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft. Sie gehört zur Gruppe der Ataxien . Der Begriff „Ataxie“ ist Ihnen vielleicht neu. Er bedeutet, dass die Fähigkeit des Körpers, die Muskeln zu kontrollieren, allmählich abnimmt. Man kann es sich wie einen Koordinationsverlust vorstellen. Dies kann zu Gleichgewichtsstörungen und dem Verlust der Kontrolle über die Gliedmaßen führen.

Bei MJD kommt es insbesondere zu einem fortschreitenden Koordinationsverlust in Armen und Beinen. Dies führt dazu, dass die Betroffenen einen charakteristischen, schwankenden Gang haben . Manche haben auch Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen.

Diese MJD-Erkrankung hat noch einen anderen Namen, nämlich Spinozerebelläre Ataxie Typ 3. Tatsächlich ist diese MJD die häufigste Form dieser Gruppe von Erkrankungen, die als spinozerebelläre Ataxie bezeichnet werden.

Gibt es verschiedene Typen der Machado-Joseph-Krankheit (MJD)?

Ja, die Machado-Joseph-Krankheit lässt sich in drei Haupttypen unterteilen. Diese Klassifizierung basiert auf dem Erkrankungsbeginn und dem Schweregrad der Symptome.

• Typ I (MJD-I): Dieser Typ beginnt in der Regel zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr. Die Symptome können sehr schwerwiegend sein und rasch fortschreiten .
• Typ II (MJD-II): Dieser Typ beginnt in der Regel zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit allmählich .
• Typ III (MJD-III): Dieser Typ beginnt zwischen dem 40. und 70. Lebensjahr. Die Symptome verschlimmern sich allmählich im Laufe der Zeit .

Sie verstehen nun vermutlich, dass der Beginn der Symptome und deren Art bei jedem dieser drei Typen unterschiedlich sind.

Was sind die Symptome der Machado-Joseph-Krankheit (MJD)?

Die Symptome, die Sie erleben, hängen davon ab, an welchem ​​Typ von MJD Sie leiden.

Symptome des Typs I (MJD-I)

Die Symptome dieser Art sind schwerwiegend und entwickeln sich rasch. Sie können Folgendes umfassen:

• Unkontrollierte Muskelkontraktionen in Armen und Beinen (Dystonie) .
• Muskelsteifigkeit (Rigidität) .
• Zu hoher Muskeltonus (Hypertonie) .
• Abnorme, unkontrollierte Körperbewegungen (Ataxie) .
• Taumelnder, schwankender Gang.
• Undeutliche Aussprache, undeutliche Aussprache.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie) .
• Hervortretende Augen (Proptosis) .

Symptome des Typs II (MJD-II)

Symptome dieser Art verschlimmern sich mit der Zeit allmählich. Sie können Folgendes umfassen:

• Unkontrollierte, anhaltende Muskelkontraktionen (Spastik) .
• Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund von Muskelkontraktionen (spastischer Gang).
• Schwächung der Reflexe.
• Schwierigkeiten bei der Koordination der Bewegungen von Armen und Beinen (Ataxie) .

Symptome des Typs III (MJD-III)

Symptome dieser Art verschlimmern sich in der Regel mit der Zeit. Dazu gehören:

• Muskelzuckungen.
• Taubheitsgefühl, Kribbeln, Schmerzen und Taubheitsgefühl in Händen, Füßen, Beinen und Füßen (Neuropathie) .
• Muskelschwund (Verlust von Muskelgewebe - Atrophie ).
• Unsicherer Gang.

Weitere häufige Symptome

Neben diesen Symptomen können bei MJD-Patienten auch verschiedene andere Symptome auftreten:

• Doppeltsehen (Diplopie) .
• Unfähigkeit, die Augenbewegungen zu kontrollieren (Nystagmus) .
• Die Hand zitterte.
• Probleme mit Gleichgewicht und Koordination.
• Zucken der Zunge oder des Gesichts.
• Schlafstörungen.
• Chronische Schmerzen im unteren Rücken.

Wichtig: Treten mehrere dieser Symptome gleichzeitig auf, könnte man vermuten, dass es sich um Anzeichen einer anderen neurologischen Erkrankung wie Multipler Sklerose oder Parkinson handelt. Daher sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen, wenn neue Symptome auftreten oder sich bestehende Symptome verschlimmern, insbesondere wenn diese Ihre Bewegungsfähigkeit und Körperbeherrschung beeinträchtigen.

Was verursacht die Machado-Joseph-Krankheit (MJD)?

Die Hauptursache dieser Krankheit ist eine Mutation in unseren Genen . Es ist wie ein kleiner Fehler im Computercode, der das gesamte Programm zum Absturz bringen kann.

Genauer gesagt tritt diese Mutation in einem Gen namens ATXN3 auf unserem Chromosom 14 auf. In einem Abschnitt der DNA dieses Gens befinden sich Trinukleotid-Wiederholungen, die als „CAG“ bezeichnet werden.Etwas, das angeblich mehrmals auf ungewöhnliche Weise wiederholt wird. CAG steht für die drei chemischen Verbindungen Cytosin-Adenin-Guanin.

Im Erbgut von Personen ohne MJD findet sich diese CAG-Sequenz 12- bis 43-mal. Bei Personen mit MJD hingegen ist sie 56- bis 86-mal vorhanden. Das Alter bei Auftreten der ersten Symptome und der Schweregrad der Erkrankung hängen direkt von der Anzahl der CAG-Wiederholungen ab.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein Kind nur ein Elternteil benötigt, das das Gen für die Erkrankung trägt, damit diese ausbricht. Wenn Sie an MJD erkrankt sind, besteht für Ihr Kind eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit , die Erkrankung zu erben.

Wer hat ein erhöhtes Risiko, an der Machado-Joseph-Krankheit (MJD) zu erkranken?

Die MJD tritt am häufigsten bei Menschen azoreanischer oder portugiesischer Abstammung auf. Auf der Azoreninsel Flores soll etwa eine von 140 Personen betroffen sein. Dies bedeutet jedoch nicht, dass andere ethnische Gruppen nicht ebenfalls betroffen sein können. Die Krankheit kann Menschen aller Ethnien betreffen.

Wie wird die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) diagnostiziert?

Wenn Sie einen Arzt aufsuchen, wird dieser Sie nach Ihren Symptomen fragen und Sie körperlich untersuchen. Da diese Erkrankung familiär gehäuft auftritt, ist es wichtig, über Ihre Familiengeschichte zu sprechen. Falls andere Familienmitglieder ähnliche Symptome aufweisen, sollten Sie auch fragen, wann diese begonnen haben und wie schnell sie sich verschlimmert haben.

Um die Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt Ihnen einen Gentest auf Machado-Joseph-Krankheit empfehlen. Dieser Gentest sucht nach der Anzahl der verdächtigen CAG-Triplettwiederholungen auf Ihrem Chromosom 14.

Wie wird die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) behandelt?

Leider gibt es keine Heilung für die Machado-Joseph-Krankheit. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern. Zu den Medikamenten gehören unter anderem:

• Medikamente wie Baclofen (Lioresal®) oder Botulinumtoxin (Botox®) helfen, die zuvor erwähnte Dystonie und Muskelkrämpfe zu reduzieren.
• Die Levodopa-Therapie trägt dazu bei, Verlangsamung und Steifheit der Körperbewegungen zu reduzieren.

Darüber hinaus können Physiotherapie und Hilfsmittel Patienten bei der Bewältigung alltäglicher Aktivitäten und der Fortbewegung unterstützen. Bei Sehproblemen können Prismenbrillen Doppeltsehen oder verschwommenes Sehen reduzieren.

Fragen Sie Ihren Arzt nach klinischen Studien zu dieser Krankheit.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Menschen mit Machado-Joseph-Krankheit (MJD)?

Die Lebenserwartung von Menschen mit MJD hängt vom jeweiligen MJD-Typ ab. Menschen mit Typ I haben möglicherweise eine kürzere Lebenserwartung, etwa bis Mitte 30. Menschen mit Typ II oder Typ III hingegen erreichen in der Regel eine normale Lebenserwartung.

Lässt sich die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) verhindern?

Da MJD eine genetische Erkrankung ist, kann sie nicht verhindert werden. Wenn Sie befürchten, dass Ihre Kinder die Krankheit erben könnten, ist es wichtig, vor einer geplanten Schwangerschaft mit einer genetischen Beratungsstelle zu sprechen. Es gibt möglicherweise Möglichkeiten, die Weitergabe von MJD an Ihre Kinder durch Gentests im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) zu verhindern.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Bei Symptomen der Machado-Joseph-Krankheit sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit leidet, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über Ihr Erkrankungsrisiko zu sprechen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn bei Ihnen MJD diagnostiziert wurde, möchten Sie Ihrem Arzt vielleicht Fragen stellen wie:

• Welche Krankheit habe ich?
• Werden sich meine Symptome mit der Zeit verschlimmern?
• Welche Behandlungsart empfehlen Sie?
• Werden meine Kinder MJD von mir erben?

Es ist ganz normal, viele Fragen und Gefühle zu haben, wenn man eine Diagnose wie die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) erhält. Bitten Sie Ihre Angehörigen um Unterstützung. Beteiligen Sie sich aktiv an Ihrer Behandlung: Nehmen Sie Ihre Termine wahr, befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes und stellen Sie Fragen. Sie können auch mit einem Psychotherapeuten sprechen, um zu lernen, wie Sie mit der Erkrankung umgehen können. Unterdrücken Sie Ihre Gefühle nicht. Sprechen Sie mit Freunden, einem Therapeuten oder einer Selbsthilfegruppe. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein.

Kernaussage

Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft. Sie kann unter anderem Gleichgewicht und Muskelkontrolle beeinträchtigen. Die Symptome variieren je nach Krankheitstyp.

Obwohl es noch keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können Behandlungen die Symptome lindern. Physiotherapie und Hilfsmittel können den Alltag erleichtern. Wenn Sie diese Symptome haben oder jemand in Ihrer Familie betroffen ist, sollten Sie sich möglichst bald ärztlich beraten lassen. Denken Sie daran: Mit den richtigen Informationen und der passenden Unterstützung können Sie gut mit dieser Erkrankung umgehen.

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