Hat Ihr Kind ungewöhnlich lockiges Haar? Dann lernen wir mehr über die Menkes-Krankheit!

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass die Haare Ihres Babys ungewöhnlich aussehen – lockig wie Draht, hell und brüchig? Oder fühlt sich Ihr Baby schlaff und kalt an? Auch wenn wir solchen Anzeichen oft keine große Beachtung schenken, können sie erste Hinweise auf seltene Erkrankungen sein. Eine Krankheit, die bei Babys auftreten kann, über die aber wenig gesprochen wird, ist die Menkes-Krankheit. Wir möchten heute genauer darauf eingehen.

Was ist die Menkes-Krankheit? Einfach ausgedrückt...

Die Menkes-Krankheit ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass ein Baby damit geboren wird. Dabei kann der Körper das lebenswichtige Spurenelement Kupfer nicht richtig verwerten. Sie fragen sich jetzt vielleicht: „Wozu braucht man Kupfer?“ Kupfer ist tatsächlich an vielen wichtigen Körperfunktionen beteiligt. Denken Sie mal darüber nach:

• Unser Nervensystem (das heißt, das Gehirn und die Nerven, die sich durch den ganzen Körper ziehen) muss ordnungsgemäß funktionieren.
• Damit unsere Knochen stark bleiben.
• Mögen unsere Haare und unsere Haut gesund sein.
• Unsere Blutgefäße (in denen das Blut fließt) sollten ordnungsgemäß funktionieren.

Kupfer ist für all diese Prozesse unerlässlich. Da der Körper eines Babys mit Menkes-Krankheit Kupfer nicht richtig verwerten kann, kann dies zu schweren Schäden führen, insbesondere am Nervensystem. Dadurch wird das Wachstum des Babys gehemmt und der Körper geschwächt. Traurigerweise kann diese Krankheit lebensbedrohlich sein .

Bei dieser Krankheit werden die Haare des Babys seltsam lockig und sehen aus wie Draht, weshalb manche sie auch „Kraushaarkrankheit“ nennen.

Wichtig ist, dass es dafür noch keine vollständige Heilung gibt. Wird die Kupfertherapie jedoch innerhalb der ersten vier Lebenswochen begonnen, können die Symptome gelindert und die Lebenserwartung des Babys etwas verlängert werden. Daher ist eine frühzeitige Diagnose sehr wichtig.

Wie häufig ist die Menkes-Krankheit?

Weltweit ging man bisher davon aus, dass etwa eines von 100.000 Neugeborenen an dieser Krankheit erkrankt. Das entspricht etwa einem von zweieinhalb Millionen.

Eine neue Studie aus dem Jahr 2020, die Daten der Genome Aggregation Database nutzte, ergab jedoch, dass diese Zahl deutlich höher liegen könnte. Demnach soll allein in den USA eines von 8.664 Jungen, also etwa 225 Babys pro Jahr, von dieser Erkrankung betroffen sein.

Wenn in Zukunft Screeningmethoden für Neugeborene entwickelt werden, werden diese Statistiken weiter bestätigt, und es wird möglich sein, die Krankheit frühzeitig zu erkennen und mit der Behandlung zu beginnen.

Wer ist am ehesten von dieser Krankheit betroffen?

Die Menkes-Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf.Es ist dasjenige, das die meisten Auswirkungen hat. Aber es kann jede Rasse, jede ethnische Gruppe betreffen.

Was sind die Symptome der Menkes-Krankheit?

Babys mit Menkes-Krankheit können manchmal zu früh geboren werden. Sie können bei der Geburt einen allgemein gesunden Eindruck machen.

Die ersten Symptome treten jedoch bereits im Alter von etwa 2 bis 3 Monaten auf. Diese sind:

• Krauses Haar ist lockig, drahtig und wellig. Es ist sehr hell, manchmal weiß oder grau. Außerdem bricht es leicht.
• Verminderter Muskeltonus (Hypotonie): Das bedeutet, dass der Körper des Babys sehr schlaff ist. Es wirkt leblos.
• Niedrige Körpertemperatur (Hypothermie): Dem Baby ist ständig kalt.
• Das Gesicht wirkt hängend .
• Symptome der Epilepsie (Anfälle/Epilepsie) , also Zustände wie Krampfanfälle.
• Langsames Wachstum und Gedeihstörung: Das Baby wächst nicht richtig und nimmt nicht an Gewicht zu .
• Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht).

Diese Symptome treten nicht bei jedem Säugling gleichzeitig auf. Manchmal, wenn auch sehr selten, können sie erst später in der Kindheit oder sogar in der Jugend auftreten.

Welche Komplikationen können beim Menkes-Syndrom auftreten?

Das Menkes-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, die das Nervensystem fortschreitend zerstört . Dies führt im Laufe der Zeit zu kognitiven Beeinträchtigungen des Gehirns und der Denkfähigkeit. Kinder und Erwachsene mit dieser Erkrankung können Komplikationen wie die folgenden entwickeln:

• Probleme wie Hirnblutungen (subdurale Hämatome) .
• Bei einer Divertikulose bilden sich kleine Ausstülpungen an den Wänden des Darms oder der Harnblase.
• Die Bildung zusätzlicher kleiner Knochen (Wormsche Knochen) im Schädel.
• Verlust der motorischen Fähigkeiten .
• Osteoporose ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass Knochen schwach und brüchig werden und somit leichter brechen.
• Arterielles Tortuositätssyndrom .

Hierzu ist etwas Wichtiges zu sagen. Manchmal vermuten Ärzte bei Hirnblutungen oder Knochenbrüchen bei Säuglingen Kindesmisshandlung. Wenn Sie wissen, dass Ihr Kind in einer sicheren Umgebung ist, aber dennoch diese Symptome zeigt, sprechen Sie unbedingt mit Ihrem Arzt und lassen Sie sich auf die Menkes-Krankheit testen.

Was ist das Okzipitalhornsyndrom (OHS)?

Das Okzipitalhornsyndrom (OHS) ist eine mildere Form der Menkes-Krankheit.Das bedeutet, dass die Symptome nicht so schwerwiegend sind. Die Diagnose wird üblicherweise gestellt, wenn ein Kind zwischen 5 und 10 Jahre alt ist.

Zusätzlich zu den leichten Symptomen der Menkes-Krankheit können Kinder mit OHS auch Folgendes aufweisen:

• Hinterhaupthörner: Hierbei handelt es sich um hornartige Strukturen, die durch Kalziumablagerungen an der Schädelbasis gebildet werden.
• Dysautonomie: Eine Störung des Nervensystems, die sich unter anderem auf den Blutdruck und das Körpergleichgewicht auswirkt.
• Gelenk- und Hauterschlaffung.
• Geringfügige Probleme mit dem Denkvermögen.

Was verursacht die Menkes-Krankheit?

Wie bereits erwähnt, ist die Menkes-Krankheit eine genetische Erkrankung . Das heißt, sie ist angeboren. In etwa zwei Dritteln der Fälle wird sie durch ein fehlerhaftes, von der Mutter vererbtes Gen verursacht . In etwa einem Drittel der Fälle entsteht die Krankheit durch Neumutationen im Gen ATP7A.

Das Gen, das diese Krankheit verursacht, heißt ATP7A und beeinflusst die Produktion eines Proteins, das den Kupferhaushalt im Körper reguliert. Funktioniert das ATP7A-Gen nicht richtig, kann der Körper Kupfer nicht ausreichend transportieren.

Jungen erben dieses Gen häufiger , da das Menkes-Syndrom eine X-chromosomal vererbte Erkrankung ist. Jungen haben nur ein X-Chromosom. Befindet sich darauf ein defektes Gen, bricht die Krankheit aus. Mädchen hingegen haben zwei X-Chromosomen; für die Entwicklung der Krankheit müssen daher beide defekten Gene vererbt werden.

Wie diagnostizieren Ärzte die Menkes-Krankheit?

Zur Diagnose der Menkes-Krankheit untersucht der Arzt das Kind zunächst. Dabei achtet er insbesondere auf brüchiges, lockiges Haar . Er befragt das Kind außerdem zu Symptomen und zur Krankengeschichte der Familie. Gegebenenfalls werden auch folgende Tests durchgeführt:

• Blutuntersuchungen: Es wird eine Blutprobe entnommen, um auf niedrige Werte von Kupfer, Ceruloplasmin (einem Protein, das Kupfer transportiert) und Katecholaminen, Hormonen, die die Muskelbewegung und Emotionen mitbestimmen, zu überprüfen.
• Computertomographie oder Röntgenaufnahme: Dabei werden kleine, verdrehte Knochen (Wurmknochen) im Schädel des Kindes gesucht. Diese entstehen durch Bindegewebsprobleme aufgrund eines Kupfermangels.
• Hautbiopsie: Dabei wird eine sehr kleine Probe der Haut des Kindes entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um zu überprüfen, wie gut der Körper des Kindes Kupfer verwertet.
• Ultraschall: Damit wird die Harnblase untersucht. Divertikel, also Ausstülpungen der Harnblase, sind eine häufige Komplikation des Menkes-Syndroms.
• Urintest: Dieser Test untersucht den Urin auf erhöhte Konzentrationen bestimmter Säuren (HVA/VMA). Die Menge dieser Säuren variiert in Abhängigkeit von der Aktivität eines kupferabhängigen Enzyms.

Kann mein Kind einen Gentest auf die Menkes-Krankheit machen lassen?

Forscher suchen weiterhin nach neuen Wegen, die Menkes-Krankheit frühzeitig zu erkennen. Gentests, die nach Mutationen im ATP7A-Gen suchen, sind eine Möglichkeit, dies zu tun.

Wie behandeln Ärzte die Menkes-Krankheit?

Für eine optimale Wirksamkeit der Behandlung sollte diese innerhalb von 25 bis 28 Tagen nach der Geburt begonnen werden. Der Behandlungserfolg hängt vom Schweregrad der Mutation im ATP7A-Gen ab.

Ärzte verabreichen Kindern mit Morbus Menkes ein Kupferpräparat namens Kupferhistidin als subkutane Injektion . Ziel dieser Behandlung ist es, den Kupferspiegel im Blut zu erhöhen. Sie kann außerdem dazu beitragen, Schäden am Nervensystem zu verringern, Erkrankungen wie Krampfanfälle zu reduzieren und die Lebenserwartung des Kindes zu verlängern.

Wie kann ich die Symptome meines Kindes lindern?

Da es für die Menkes-Krankheit noch keine Heilung gibt, konzentrieren sich die Ärzte auf die Linderung der Symptome. Das Ärzteteam, das Ihr Kind behandelt, kann beispielsweise Folgendes tun:

• Verschreibung von Medikamenten zur Kontrolle von Krampfanfällen.
• Enterale Ernährung ist die Zufuhr von Nahrung über eine Sonde, um dem Kind zu helfen, Nährstoffe besser aufzunehmen.
• Empfehlung von Physiotherapie oder Ergotherapie .
• Verschreibung von Schmerzmitteln .

Wie sieht die Zukunft für Menschen mit Menkes-Krankheit aus?

Wird die Behandlung nicht frühzeitig begonnen, leben Kinder mit Morbus Menkes in der Regel weniger als drei Jahre .

Selbst mit Behandlung können sich die Symptome der Menkes-Krankheit im Laufe der Zeit verschlimmern. Selbst Jungen mit dieser Erkrankung, die behandelt werden, haben eine Lebenserwartung von 10 Jahren oder weniger.

Lässt sich die Menkes-Krankheit verhindern?

Die Menkes-Krankheit lässt sich leider nicht verhindern . Wenn ein Familienmitglied oder ein Kind von dieser Erkrankung betroffen ist, ist es wichtig, mit einem Arzt zu sprechen und sich genetisch beraten zu lassen.

Bevor Sie schwanger werden, können Sie einen Gentest (DNA-Test) durchführen lassen, um herauszufinden, ob Sie das Gen für die Menkes-Krankheit tragen. Diese Information kann Ihnen bei Ihrer Familienplanung helfen.

Wann sollte man wegen der Menkes-Krankheit einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind Symptome der Menkes-Krankheit aufweist, suchen Sie umgehend einen Arzt auf . Eine frühzeitige Diagnose kann die Lebensqualität von Kindern mit dieser Erkrankung deutlich verbessern.

Da die Menkes-Krankheit über das X-Chromosom vererbt wird, können Frauen einen DNA-Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob sie das entsprechende Gen tragen. Es ist ratsam, vor einer Familiengründung mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung zu sprechen.

Wenn Ihr Kind an Morbus Menkes leidet, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die besten Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und Ihre Lebensqualität zu verbessern. Morbus Menkes ist zwar nicht heilbar, doch Ärzte arbeiten intensiv an neuen Diagnose- und Behandlungsmethoden. Der Beitritt zu Selbsthilfegruppen für Eltern von Kindern mit Morbus Menkes bietet zudem eine gute Möglichkeit, Erfahrungen auszutauschen und Unterstützung zu finden.

Die wichtigsten Dinge, die man sich merken sollte (Kernaussage)

Okay, fassen wir also einige der wichtigsten Punkte zusammen, die Sie sich aus unserem Gespräch merken sollten:

• Die Menkes-Krankheit ist eine genetische Störung , die dazu führt, dass der Körper Kupfer nicht richtig verwerten kann.
• Dies kommt häufiger bei Jungen vor.
• Wenn sich die Haare Ihres Babys auf ungewöhnliche Weise locken, heller geworden sind, eine lockere Struktur aufweisen oder langsamer wachsen, suchen Sie umgehend ärztlichen Rat.
• Es ist sehr wichtig , die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen . Am besten ist es, wenn die Behandlung innerhalb der ersten vier Lebenswochen beginnt.
• Obwohl es keine vollständige Heilung gibt, gibt es Behandlungen , um die Symptome zu lindern und das Leben zu verlängern .
• Wenn in Ihrer Familie bereits Fälle dieser Krankheiten aufgetreten sind, ist es ratsam, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Sollten Sie Zweifel haben, ist es nie zu spät, mit einem Arzt zu sprechen.

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