Sind Sie schwanger oder planen Sie, bald Mutter zu werden? Dann sprechen wir heute über spezielle Tests, die Ihnen helfen, mehr über Ihre Gesundheit und die Ihres ungeborenen Babys zu erfahren. Diese Tests nennen wir „ Gentests “. Die meisten dieser Tests sind nicht verpflichtend, aber die gewonnenen Informationen können Ihnen bei der Zukunftsplanung für Sie und Ihre Familie sehr hilfreich sein.
Vor der Schwangerschaft: Genetisches Trägerscreening
Vereinfacht gesagt, sehen wir uns zunächst an, wer ein „Genträger“ ist. Stellen Sie sich vor, Sie tragen das Gen für eine bestimmte Krankheit in Ihren Genen, sind aber selbst nicht erkrankt. Dann sind Sie ein „Genträger“. Dieser Test kann Ihnen also sagen, ob Sie und Ihr Partner das Gen für eine bestimmte Krankheit tragen und, falls ja, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Kind dieses Gen erbt.
Dieser Test kann zwar vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden, ist aber am sinnvollsten vor der Schwangerschaft. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Ihnen dafür eine Blut- oder Speichelprobe entnehmen. Mit diesem Test werden üblicherweise verschiedene Erkrankungen abgeklärt.
| Hauptsächlich getestete genetische Erkrankungen |
|---|
| Mukoviszidose |
| Fragiles-X-Syndrom |
| Sichelzellenanämie |
| Tay-Sachs-Krankheit |
| Spinale Muskelatrophie |
Angehörige bestimmter ethnischer Gruppen sind häufiger Träger bestimmter Krankheiten. So sind beispielsweise Menschen afrikanischer, mediterraner und südostasiatischer Abstammung häufiger Träger der Sichelzellanämie. Daher ist es wichtig, die eigene Familiengeschichte zu kennen.Sie können mit Ihrem Arzt sprechen und entscheiden, ob Sie diese Art von Test benötigen.
Tests im ersten Trimester (innerhalb von 3 Monaten) der Schwangerschaft
Sobald Sie schwanger sind, gibt es verschiedene Tests, die Ihnen helfen können, mehr über die Gesundheitsrisiken Ihres Babys zu erfahren. Diese Tests werden Screening-Tests genannt. Sie untersuchen lediglich, ob bei Ihnen ein Risiko für eine bestimmte Krankheit besteht.
- Zellfreie fetale DNA-Analyse: Erstaunlicherweise enthält Ihr Blut geringe Mengen der DNA Ihres Babys. Etwa in der 10. Schwangerschaftswoche kann eine Blutprobe entnommen werden, um die DNA Ihres Babys zu untersuchen und festzustellen, ob bei Ihnen ein Risiko für bestimmte Erkrankungen besteht (z. B. Down-Syndrom, Trisomie 18, Trisomie 13).
- Sequenzielles und integriertes Screening: Beide Methoden kombinieren eine Ultraschalluntersuchung mit einem Bluttest, um das Down-Syndrom, die Trisomie 18 und andere Erkrankungen, die das Gehirn und das Rückenmark des Babys betreffen können, festzustellen. Diese Tests beginnen zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche .
Wichtig ist, dass es sich hierbei lediglich um Voruntersuchungen handelt. Sollten diese auf ein mögliches Problem hindeuten, wird Ihr Arzt Ihnen weitere spezifische Tests zur Bestätigung empfehlen.
Tests, die im zweiten Trimester (zwischen dem 3. und 6. Monat) durchgeführt wurden
In diesem Stadium der Schwangerschaft sind mehrere wichtige Untersuchungen erforderlich.
- Quadrupel-Screening im mütterlichen Serum: Auch dies ist ein Bluttest. Dabei werden verschiedene Proteine im Blut gemessen, um festzustellen, ob bei Ihrem Baby ein Risiko für das Down-Syndrom , Trisomie 18 oder Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks besteht. Der Test kann zwischen der 15. und 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
- Detaillierter Ultraschall (Feindiagnostik): Diese Untersuchung, die etwa in der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, ist den meisten wahrscheinlich bekannt. Dabei werden Schallwellen eingesetzt, um die Organe des Babys zu untersuchen. So lassen sich Geburtsfehler wie Herzfehler, Nierenprobleme und Gaumenspalten erkennen.
Diagnostische Tests: Amniozentese und Chorionzottenbiopsie
Wenn ein Screening-Test ein Risiko für das Baby anzeigt, werden diese Tests durchgeführt, um dies hundertprozentig zu bestätigen . Diese Tests sind genauer als Screening-Tests. Man nennt sie diagnostische Tests.
Beide Tests weisen eine Genauigkeit von über 99 % auf.
Diese Tests können genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom zuverlässig erkennen. Allerdings werden sie nicht von allen Frauen durchgeführt , da – wenn auch sehr gering – ein Risiko für eine Fehlgeburt besteht . Daher empfiehlt der Arzt diese Tests nur, wenn ein Screening-Test ein Risiko anzeigt oder wenn Sie eine genauere Untersuchung wünschen.
| Prüfen | Wie und wann man es macht |
|---|---|
| Chorionzottenbiopsie (CVS) | Aus der Plazenta wird in der Gebärmutter ein sehr kleines Stück Gewebe entnommen. Dies geschieht zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche . |
| Amniozentese | Mithilfe einer dünnen Nadel wird eine kleine Menge Fruchtwasser durch die Bauchdecke entnommen. Dieser Eingriff ist am sichersten zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche . |
Wenn Ihr Arzt Ihnen von dieser Art von Test erzählt, bedeutet das nicht zwangsläufig, dass mit Ihrem Baby etwas nicht stimmt. Es bedeutet lediglich, dass die Ergebnisse eines vorherigen Screening-Tests bestätigt werden müssen. Besprechen Sie das daher ausführlich mit Ihrem Arzt, wägen Sie die Vor- und Nachteile ab und treffen Sie die für Sie richtige Entscheidung .
Kernaussage
- Die meisten dieser Gentests sind optional, nicht obligatorisch; Sie können aus verschiedenen Tests wählen.
- Screeningtests (z. B. zellfreie DNA, Quad-Screening) geben lediglich einen Hinweis auf das Krankheitsrisiko , während diagnostische Tests (z. B. Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) eine Krankheit endgültig bestätigen.
- Ein auffälliges Screening-Ergebnis bedeutet nicht zwangsläufig, dass Ihr Baby ein Problem hat. Es ist lediglich ein Grund, weitere Untersuchungen durchführen zu lassen.
- Jeder Test hat seine spezifischen Vorteile, Nachteile und Risiken. Es ist wichtig , all dies offen mit Ihrem Arzt zu besprechen und eine fundierte Entscheidung zu treffen.
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