Kennen Sie die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP)? Sprechen wir darüber!

Haben Sie schon einmal von der MUTYH-assoziierten Polyposis gehört? Wahrscheinlich nicht. Es handelt sich um eine seltene, aber potenziell sehr wichtige Erbkrankheit. Dadurch können sich in bestimmten Körperregionen kleine Wucherungen, sogenannte Polypen, bilden. Deshalb ist es wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist die MUTYH-Gen-assoziierte Polyposis (MAP)?

Vereinfacht gesagt, ist die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) eine erbliche Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird. Dabei bilden sich kleine, unerwünschte Gewebewucherungen, sogenannte Polypen, im Körper, insbesondere im Dickdarm und Enddarm. Diese Polypen sind gutartig. Werden sie jedoch nicht entfernt, steigt das Risiko, dass sie mit der Zeit bösartig werden. MAP kann nicht nur im Dickdarm, sondern auch im Dünndarm und im Magen auftreten.

Besteht bei dieser MAP-Erkrankung ein Krebsrisiko?

Ja, absolut. Wenn Sie an MAP leiden, ist Ihr Risiko, Darmkrebs zu entwickeln, deutlich höher als bei Menschen ohne diese Erkrankung. Bedenken Sie: Etwa die Hälfte aller Menschen mit MAP haben bereits Darmkrebs, wenn die Diagnose gestellt wird! Am häufigsten tritt diese Krebsart zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr auf. Manchmal kann sie aber auch früher auftreten. Darüber hinaus besteht möglicherweise auch ein erhöhtes Risiko für Zwölffingerdarmkrebs und andere Krebsarten außerhalb des Verdauungstrakts (Magen-Darm-Trakt).

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei einer Person mit MAP?

Keine Angst, das zu hören. Die meisten Menschen mit Polypen können ein normales Leben führen, aber es gibt eine Bedingung: frühzeitig und regelmäßig Krebsvorsorgeuntersuchungen durchführen zu lassen. Am wichtigsten ist es, diese Polypen zu erkennen und zu entfernen, bevor sie sich zu Krebs entwickeln. Nur so können wir gesund bleiben.

Was sind die Symptome der MUTYH-Gen-assoziierten Polyposis (MAP)?

Hier liegt das Problem: MAP verursacht in der Regel keine sichtbaren oder spürbaren Symptome. Selbst wenn Polypen im Verdauungstrakt vorhanden sind, verursachen diese oft keine Beschwerden. Daher ist das Vorhandensein von Polypen allein kein verlässlicher Hinweis auf MAP. Denn:

• Auch wenn viele Menschen Polypen haben, müssen sie nicht an MAP leiden.
• Auch andere genetische Erkrankungen, wie die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), können Polypen im Dickdarm verursachen. Nur Gentests können mit Sicherheit feststellen, ob Sie an FAP, MAP oder einer anderen genetischen Erkrankung leiden.
• Manchmal haben Menschen, bei denen MAP diagnostiziert wurde, keine Polypen.

Was ist die Ursache dieser MAP-Situation?

MAP wird durch eine Mutation im MUTYH-Gen (auch bekannt als MYH) verursacht. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv . Das bedeutet, dass man die Mutation von beiden Elternteilen erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln. Erbt man die Mutation nur von einem Elternteil, erkrankt man nicht an MAP. Man ist jedoch Träger des MAP-Gens. Als Träger kann man die Mutation an sein Kind weitergeben, wenn der andere biologische Elternteil ebenfalls Träger ist.

Aktuell wird geschätzt, dass 1 bis 2 % der Bevölkerung Träger des Gens `(MAP)` sind. Träger haben ebenfalls ein leicht erhöhtes Risiko, an Darmkrebs zu erkranken, jedoch nicht so hoch wie bei Personen mit dem Gen `(MAP)`.

Wie wird diese (MAP-)Bedingung von Generation zu Generation vererbt?

Angenommen, beide Eltern sind Träger des Gens `(MAP)`. In diesem Fall ergeben sich folgende Wahrscheinlichkeiten, dass ihre Kinder die Erkrankung erben:

• Die Wahrscheinlichkeit, die Genmutation `(MUTYH)` nicht zu erben, liegt bei 25 %. Das bedeutet, dass das Kind die Krankheit nicht entwickeln und die Mutation nicht an seine Kinder weitergeben kann.
• Die Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein, liegt bei 50 %. Das bedeutet, dass das Kind selbst nicht an MAP erkrankt, die genetische Mutation aber an seine Kinder weitergeben kann.
• Die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile diese Mutation erben, liegt bei 25 %. In diesem Fall weist das Kind die Mutation `(MAP)` auf und vererbt mindestens eine Genmutation `(MUTYH)` an seine Kinder.

Wie lässt sich die Erkrankung (MAP) identifizieren?

Die Diagnose MAP erfolgt in der Regel in mehreren Schritten. Ihr Arzt wird Sie zunächst ausführlich nach Ihrer Familiengeschichte befragen. Er oder sie wird Sie nach Krebserkrankungen oder anderen gesundheitlichen Problemen Ihrer Eltern, Großeltern und Geschwister fragen.

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie eine genetische Erkrankung haben könnten, wird er Ihnen möglicherweise Gentests empfehlen. Mit diesen Tests lassen sich die (MUTYH)-Genmutation und andere genetische Erkrankungen nachweisen, die Ihr Krebsrisiko erhöhen.

Der Arzt kann in folgenden Fällen eine genetische Untersuchung empfehlen:

• Wenn jemand in Ihrer Familie an `(FAP)`, `(MAP)` oder anderen genetischen Erkrankungen leidet.
• Wenn in Ihrer Familie Darmkrebs gehäuft auftritt.
• Wenn eines oder mehrere Ihrer Geschwister viele Polypen im Dickdarm haben, Ihre Eltern aber nicht (dann könnten Ihre Eltern Träger sein).

Wenn Ihre genetische Untersuchung bestätigt, dass Sie MAP haben oder Träger sind, wird Ihr Arzt mit Ihnen über die nächsten Schritte für Krebsvorsorgeuntersuchungen sprechen.Es ist außerdem sehr wichtig, den Rest Ihrer Familie darüber zu informieren, damit auch sie sich einem Gentest unterziehen können, wenn sie dies wünschen.

Wie wird MAP behandelt?

Ehrlich gesagt gibt es keine Heilung für die Erkrankung (MAP). Es gibt jedoch viele Tests und Behandlungen, die helfen können, Krebs vorzubeugen und, falls Krebs auftritt, ihn frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Wenn Sie an MAP leiden, benötigen Sie möglicherweise früher und häufiger als üblich Krebsvorsorgeuntersuchungen. Dazu gehören:

• Darmspiegelung (Koloskopie): Bei einer Darmspiegelung verwendet Ihr Arzt einen speziellen Schlauch mit einer Kamera, um Ihren Dickdarm und Enddarm zu untersuchen. Die Darmspiegelung ist die beste Methode, um Polypen im Darm zu finden und zu entfernen. Sie sollten ab etwa 20 Jahren mit der Darmspiegelung beginnen oder, falls in Ihrer Familie bereits Darmkrebs aufgetreten ist, 10 Jahre früher als das Alter, in dem der Krebs bei dieser Person diagnostiziert wurde (je nachdem, was zuerst eintritt).
• Gastroskopie: Bei einer Gastroskopie kann Ihr Arzt Polypen im Magen und im oberen Teil des Dünndarms (Zwölffingerdarm) erkennen und entfernen. Wenn bei Ihnen Polypen im Dickdarm diagnostiziert wurden, sollten Sie ab dem 25. Lebensjahr, idealerweise sogar früher, mit regelmäßigen Gastroskopien beginnen.

Lässt sich diese Erkrankung verhindern?

Die Mutation des Gens `(MUTYH)` lässt sich nicht verhindern. Sie ist erblich. Es gibt jedoch reproduktionsmedizinische Verfahren, die das Risiko verringern können, dass ein zukünftiges Kind die Mutation `(MAP)` erbt. Beispielsweise kann die Präimplantationsdiagnostik (PID), die in Kombination mit der In-vitro-Fertilisation (IVF) angewendet wird, die Wahrscheinlichkeit erhöhen, ein Kind ohne diese Erbkrankheit zu bekommen. Bei dieser Methode wird der genetische Zustand des Embryos untersucht, bevor er in die Gebärmutter eingesetzt wird.

Wenn Sie jedoch eine Präimplantationsdiagnostik (PID) in Kombination mit einer künstlichen Befruchtung (IVF) durchführen lassen, entstehen erhebliche Kosten, und es sind viele psychologische Faktoren zu berücksichtigen. Am besten besprechen Sie dies mit einem qualifizierten Reproduktionsmediziner, um mehr darüber zu erfahren.

Wenn ich (MAP) habe, was kann ich erwarten?

Wenn Sie an MAP leiden, müssen Sie möglicherweise früher und häufiger auf Krebs untersucht werden als andere. Das stimmt. Mit der richtigen medizinischen Versorgung und Überwachung können Sie jedoch ein gesundes Leben führen. Daher ist es wichtig, regelmäßig Ihren Arzt aufzusuchen und die besten Möglichkeiten zur Krebsprävention zu besprechen.

Wie kann ich als jemand mit MAP für mich selbst sorgen?

Wenn Sie erfahren, dass Sie ein erhöhtes Krebsrisiko haben, kann dies zu psychischen Problemen wie Angstzuständen oder Depressionen führen. Das ist normal. Sollten Sie solche Probleme haben, versuchen Sie bitte nicht, diese allein zu bewältigen. Es gibt verschiedene Behandlungs- und Unterstützungsmöglichkeiten, von der Psychotherapie bis hin zu Medikamenten.

Sie können auch nach Angeboten in Ihrer Gemeinde suchen, die Ihnen Trost und Unterstützung bieten. Sie können sich auch Selbsthilfegruppen anschließen, um mit anderen Betroffenen zu sprechen. Solche Gruppen können eine große Stütze sein, da Sie dort mit Menschen reden können, die Ähnliches erlebt haben.

Eine genetische Veranlagung, die das Krebsrisiko erhöht, kann sehr belastend sein. Aber Sie sind nicht allein. Ihr Behandlungsteam ist für Sie da. Moderne Krebsvorsorgeuntersuchungen können Ihr Krebsrisiko deutlich senken und helfen, Krebs frühzeitig zu erkennen.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Okay, jetzt haben Sie ein besseres Verständnis davon, worüber wir gesprochen haben (MUTYH-assoziierte Polyposis – MAP). Hier sind einige wichtige Punkte, die Sie sich merken sollten:

• MAP ist eine vererbte genetische Erkrankung. Sie führt zur Bildung von Polypen im Darm und erhöht das Risiko für Darmkrebs.
• Es verursacht keine schwerwiegenden Symptome. Daher ist es wichtig, bei einer familiären Vorbelastung mit Krebs nach ärztlicher Beratung einen Gentest durchführen zu lassen.
• Wenn bei Ihnen MAP diagnostiziert wird, geraten Sie nicht in Panik. Durch rechtzeitige Untersuchungen wie eine Koloskopie und eine Gastroskopie kann Krebs verhindert oder frühzeitig erkannt werden.
• Auch die psychische Gesundheit ist sehr wichtig. Wenn Sie Hilfe benötigen, zögern Sie nicht, sich Hilfe zu holen.
• Halten Sie Kontakt zu Ihrem Ärzteteam und achten Sie auf Ihre Gesundheit.

Wir hoffen, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Wir wünschen Ihnen und Ihrer Familie gute Gesundheit!

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