Haben Sie schon einmal von Myelofibrose gehört? Es handelt sich dabei um eine sehr seltene Form von Blutkrebs. Vereinfacht gesagt, wird das Knochenmark , also das weiche, schwammartige Gewebe der Knochen, durch fibröses Narbengewebe ersetzt. Myelofibrose ist eine Form der chronischen Leukämie und gehört zu den myeloproliferativen Erkrankungen. Bei diesen Erkrankungen werden im Knochenmark, wo die Blutzellen gebildet werden, zu viele Blutzellen produziert.

Was genau ist Myelofibrose?

Schauen wir uns das genauer an. Ihr Knochenmark enthält blutbildende Stammzellen . Diese Stammzellen entwickeln sich später zu roten und weißen Blutkörperchen sowie Blutplättchen. Bei Menschen mit Myelofibrose kommt es jedoch in einer dieser Stammzellen zu einer Mutation im Erbgut ( DNA) . Dadurch wird die Zelle zu einer defekten Krebszelle. Diese defekte Zelle teilt sich dann und gibt die Mutation an alle neu entstandenen Zellen weiter.

Mit der Zeit vermehren sich diese abnormalen Krebszellen massenhaft. Einige dieser Zellen verursachen eine Entzündung im Knochenmark. Diese Entzündung führt zur Bildung des bereits erwähnten Narbengewebes. Aufgrund dieses Narbengewebes und der überschüssigen Krebszellen verliert das Knochenmark seine Fähigkeit, gesunde Blutzellen zu bilden.

Was sind die Haupttypen der Myelofibrose?

Es gibt zwei Haupttypen der Myelofibrose.

• Primäre Myelofibrose: Dies ist die Form, die spontan auftritt, ohne Zusammenhang mit einer anderen Erkrankung.
• Sekundäre Myelofibrose: Diese wird durch eine andere Blutkrankheit verursacht. Beispielsweise kann sie durch Erkrankungen wie die primäre Thrombozytose oder die Polycythaemia vera bedingt sein. Diese sekundäre Form betrifft 10 bis 20 % der diagnostizierten Patienten.

Wie häufig ist diese Krankheit namens Myelofibrose?

Myelofibrose ist eine sehr seltene Erkrankung. In den USA beispielsweise tritt sie Berichten zufolge bei etwa 1,5 von 100.000 Menschen pro Jahr auf. Sie kann jeden betreffen, unabhängig vom Alter. Es gibt keinen Altersunterschied, die Diagnose wird jedoch häufiger bei Menschen über 50 Jahren gestellt. Tritt Myelofibrose bei Kleinkindern auf, wird sie in der Regel vor dem dritten Lebensjahr diagnostiziert.

Welche Auswirkungen kann Myelofibrose auf den Körper haben?

Wenn Blutzellen auf diese Weise abnormal produziert werden, können verschiedene Komplikationen auftreten. Schauen wir uns diese einmal genauer an:

• Anämie: Dies ist ein Zustand, bei dem nicht genügend rote Blutkörperchen vorhanden sind. Wie Sie wissen, transportieren rote Blutkörperchen Sauerstoff im gesamten Körper. Sind also nicht genügend rote Blutkörperchen vorhanden, erhalten die Körpergewebe nicht ausreichend Sauerstoff. Dies kann Symptome wie Müdigkeit, Schwäche und Kurzatmigkeit verursachen.

• Thrombozytopenie: Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der zu wenige Blutplättchen (Thrombozyten) vorhanden sind. Blutplättchen sind für die Blutgerinnung bei Verletzungen verantwortlich. Bei einer niedrigen Thrombozytenzahl ist der Körper daher anfälliger für Blutungen und Blutergüsse .

• Splenomegalie: Die Milz reguliert die Anzahl der Blutzellen und entfernt beschädigte rote Blutkörperchen. Werden zu viele abnormale Blutzellen produziert, muss die Milz mehr leisten und kann sich vergrößern. Eine vergrößerte Milz kann zu einem Völlegefühl oder Beschwerden im linken Oberbauch führen.

• Extramedulläre Hämatopoese: Hierbei handelt es sich um die Bildung blutbildender Zellen außerhalb des Knochenmarks , in anderen Körperregionen. Diese Zellen können sich beispielsweise in der Lunge, im Magen-Darm-Trakt, im Rückenmark, im Gehirn oder in den Lymphknoten bilden. Sie können sich zu Tumoren zusammenballen, die in andere Organe einwachsen oder deren Funktion beeinträchtigen können.

• Portale Hypertonie: Hierbei handelt es sich um einen erhöhten Blutdruck in der Vene, die das Blut von der Milz zur Leber transportiert. Ursache hierfür ist höchstwahrscheinlich eine Schädigung der Venen durch die bereits erwähnte extramedulläre Blutbildung.

Hinzu kommt, dass sich bei etwa 12 % der Menschen mit primärer Myelofibrose die Erkrankung zu einer sehr ernsten Form von Blutkrebs, der sogenannten akuten myeloischen Leukämie , entwickeln kann.

Was verursacht Myelofibrose?

Die genauen Ursachen der Myelofibrose sind noch immer nicht vollständig erforscht. Wissenschaftler haben jedoch herausgefunden, dass sie mit Veränderungen in der DNA bestimmter Gene zusammenhängt. Dabei spielen Janus-assoziierte Kinasen (JAKs) eine Rolle. Diese JAK-Proteine ​​regulieren die Blutbildung im Knochenmark, indem sie Signale an die Zellen senden, sich zu teilen und zu wachsen. Bei einer Überaktivität der JAK-Proteine ​​können zu viele oder zu wenige Blutzellen produziert werden.

Bei 60 bis 65 % der Menschen mit Myelofibrose liegt eine Mutation im JAK2-Gen vor. Weitere 5 bis 10 %Es liegt eine Mutation im Gen für myeloproliferative Leukämie (MPL) vor. Außerdem findet sich bei 20 bis 25 % der Patienten mit Myelofibrose eine Mutation im Calreticulin-Gen (CALR) .

Wer ist am stärksten gefährdet?

Aus folgenden Gründen besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko, an Myelofibrose zu erkranken:

• Wenn Sie über 50 Jahre alt sind .
• Wenn Sie an einer Blutkrankheit namens primäre Thrombozytose oder Polycythaemia vera leiden.
• Wenn Sie ionisierender Strahlung oder Petrochemikalien wie Benzol und Toluol ausgesetzt waren.

Was sind die Symptome der Myelofibrose?

Myelofibrose ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, daher können jahrelang keine Symptome auftreten. Etwa ein Drittel der Patienten hat in den frühen Stadien keinerlei Symptome.

Treten Symptome auf, sind die häufigsten starke Müdigkeit (aufgrund von Anämie) und eine vergrößerte Milz . Weitere Symptome können sein:

• Harte Arbeit
• Fieber
• Juckreiz
• Blasse Haut
• Gewichtsverlust
• Nachtschweiß
• Knochen- oder Gelenkschmerzen
• Häufige Infektionen
• Vergrößerte Milz oder Leber
• Unerklärliche Blutgerinnsel
• Ungewöhnliche Blutungen oder Blutergüsse
• Erweiterung der Venen im Magen und in der Speiseröhre (diese Venen können platzen und bluten).

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Ein Arzt, insbesondere ein Onkologe, wird Sie körperlich untersuchen, nach Ihrer Krankengeschichte und Ihren aktuellen Symptomen fragen. Er wird auch auf eine vergrößerte Milz und Anzeichen einer Anämie achten.

Anschließend werden verschiedene Tests durchgeführt, um andere Erkrankungen auszuschließen und zu bestätigen, ob Sie an Myelofibrose leiden.

Bluttests

• Blutbild: Hierbei wird die Anzahl der verschiedenen Zelltypen in Ihrem Blut gemessen. Sind Ihre roten Blutkörperchen niedriger als normal oder weisen Ihre weißen Blutkörperchen und Blutplättchen Auffälligkeiten auf, kann dies ein Anzeichen für Myelofibrose sein.
• Peripherer Blutausstrich (PBS): Hierbei werden Größe, Form und andere Merkmale Ihrer Blutzellen auf Auffälligkeiten untersucht. Das Vorhandensein von abnormal aussehenden Zellen und einer großen Anzahl unreifer Blutzellen kann ein Hinweis auf Myelofibrose sein.
• Blutchemische Untersuchungen:Diese Tests messen die Konzentrationen verschiedener Substanzen, die von Ihren Organen ins Blut abgegeben werden. Daraus lässt sich ableiten, wie gut ein Organ funktioniert. Erhöhte Werte von Harnsäure, Bilirubin und Laktatdehydrogenase im Blut können auch ein Anzeichen für Myelofibrose sein.

Knochenmarkuntersuchungen

• Knochenmarkbiopsie: Dabei wird eine kleine Probe Ihres Knochenmarks entnommen und mikroskopisch untersucht. Die Zellen werden analysiert, um festzustellen, ob Sie an Myelofibrose leiden.
• Knochenmarkpunktion: Dabei wird Flüssigkeit aus dem Knochenmark entnommen und auf Anzeichen einer Myelofibrose untersucht.

Möglicherweise sind weitere Tests erforderlich.

Zur Bestätigung Ihrer Diagnose können weitere Tests erforderlich sein:

• Genmutationsanalyse: Ihr Arzt untersucht Ihr Blut und Ihre Knochenmarkzellen auf Genmutationen, die mit Myelofibrose in Verbindung stehen, wie z. B. JAK2, CALR und MPL. Einige Behandlungen zielen auf Krebszellen mit der JAK2-Mutation ab.
• Bildgebende Verfahren: Ihr Arzt/Ihre Ärztin kann eine Ultraschalluntersuchung durchführen, um eine vergrößerte Milz auszuschließen. Zusätzlich kann eine MRT-Untersuchung erfolgen, um Narbengewebe im Knochenmark festzustellen. Dieses Narbengewebe kann ein Anzeichen für Myelofibrose sein.

Wie wird Myelofibrose behandelt?

Wenn Sie keine Symptome haben, ist möglicherweise keine Behandlung erforderlich. Auch wenn Sie keine sofortige Behandlung benötigen, wird Ihr Arzt Ihren Zustand weiterhin überwachen .

Jakafi® (Ruxolitinib), Inrebic® (Fedratinib) und Vonjo® (Pacritinib) sind von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde FDA zugelassene Medikamente. Sie werden zur Behandlung von Myelofibrose mit mittlerem bis hohem Risiko eingesetzt. Alle drei Medikamente wirken als JAK-Inhibitoren . Das heißt, sie reduzieren die überaktive Janus-assoziierte Kinase (JAK)-Signalübertragung. Dadurch lindern diese Medikamente Symptome der Myelofibrose wie Milzvergrößerung, Nachtschweiß, Juckreiz, Gewichtsverlust und Fieber.

Für viele Patienten besteht das Hauptziel der Behandlung darin, Begleiterkrankungen der Myelofibrose wie Anämie und Milzvergrößerung zu behandeln .

Behandlung der Anämie

Es gibt Behandlungsmethoden für Anämie, wie zum Beispiel:

• Androgene: Die Einnahme von Androgenen wie Danazol kann die Produktion roter Blutkörperchen steigern.
• Immunmodulatoren: Diese Medikamente stärken die Fähigkeit des Immunsystems, Krebszellen zu bekämpfen, und lindern so die Symptome. Zu dieser Wirkstoffklasse gehören beispielsweise Interferon, Thalidomid (Thalomid®) und Lenalidomid (Revlimid®). Sie können auch in Kombination mit Glukokortikoiden wie Prednison verabreicht werden.
• Chemotherapeutika: Einige Chemotherapeutika können Symptome lindern, die durch erhöhte Blutzellzahlen und eine vergrößerte Milz verursacht werden. Hydroxyharnstoff und Cladribin sind solche Medikamente.
• Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie können regelmäßige Bluttransfusionen die Anzahl der roten Blutkörperchen erhöhen.

Splenomegalie-Behandlung

Zur Behandlung einer vergrößerten Milz werden JAK-Inhibitoren, Immunmodulatoren und Chemotherapeutika eingesetzt. In schweren Fällen kann eine operative Entfernung der Milz (Splenektomie) oder eine Strahlentherapie der Milz erforderlich sein.

Eine Strahlentherapie kann auch zur Behandlung einer Erkrankung namens extramedulläre Hämatopoese erforderlich sein, bei der sich Blutzellen außerhalb des Knochenmarks entwickeln.

Kann Myelofibrose vollständig geheilt werden?

Die allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) ist möglicherweise die einzige Option zur Heilung dieser Erkrankung. Es handelt sich jedoch um einen risikoreichen Eingriff , der nicht für jeden geeignet ist.

Bei diesem Verfahren werden Ihre abnormalen Blutzellen durch Zellen eines gesunden Spenders ersetzt. Vor der Transplantation erhalten Sie eine Chemotherapie oder Strahlentherapie, um Ihre erkrankten Zellen abzutöten. Anschließend können die neuen Zellen des Spenders die Funktionen Ihres Körpers übernehmen.

Die HCT-Behandlung birgt ein hohes Komplikationsrisiko und ist daher nur für eine ausgewählte Patientengruppe geeignet. Bei Patienten mit Vorerkrankungen ist das Risiko sogar noch höher. Ob Sie für diese Behandlung geeignet sind, hängt von vielen Faktoren ab, wie Ihrem Alter, dem Schweregrad Ihrer Symptome und der Erfolgswahrscheinlichkeit der Behandlung.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei dieser Krankheit?

Myelofibrose ist eine sehr schwere Krebserkrankung . Die mittlere Überlebenszeit beträgt in der Regel etwa sechs Jahre. Das bedeutet, dass manche Betroffene weniger als sechs Jahre leben, während ähnlich viele länger als sechs Jahre überleben. Die Überlebenszeit ist individuell verschieden.

Es gibt mehrere Faktoren, die die Prognose Ihrer Erkrankung bestimmen:

• Ihr Alter.
• Ihre Symptome.
• Ihr Blutzellwert.
• Der Schweregrad der Vernarbung im Knochenmark.
• Unabhängig davon, ob genetische Mutationen (JAK2, CALR, MPL) vorliegen oder nicht.

Am wichtigsten ist, dass Sie offen mit Ihrem Arzt darüber sprechen, wie sich Ihre Diagnose auf Ihr Leben auswirken wird.

Wie kann ich für mich selbst sorgen? (Selbstfürsorge)

Fragen Sie Ihren Arzt, ob Palliativmedizin für Sie infrage kommt. Palliativteams können Ärzte, Pflegekräfte, Sozialarbeiter und weitere Spezialisten umfassen. Sie bieten Ihnen die nötige Unterstützung und Hilfe, um mit Ihrer Erkrankung zu leben. Zusätzlich zur Behandlung durch Ihren Onkologen sind diese Fachkräfte eine wertvolle Stütze. Palliativmediziner können Ihre Lebensqualität als Krebspatient deutlich verbessern .

Zum Schluss noch die wichtigsten Dinge, die Sie sich merken sollten

Myelofibrose ist eine seltene Form von Blutkrebs, bei der das Knochenmark durch Bindegewebe ersetzt wird. Es handelt sich um eine ernste Erkrankung , die eine kontinuierliche medizinische Überwachung und/oder Behandlung erfordert. Je nach Krankheitsbild können jahrelang keine Symptome auftreten. In anderen Fällen können die Symptome schnell fortschreiten und die Bewältigung des Alltags erschweren. Es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten , um die Symptome zu lindern, die den Alltag beeinträchtigen.

Fragen Sie in der Zwischenzeit Ihren Arzt nach Hilfsangeboten, die Ihnen helfen können, mit diesen Veränderungen umzugehen. Palliativversorgung und Selbsthilfegruppen sind sehr hilfreiche Optionen, um sich an das Leben mit Krebs anzupassen.

Denken Sie daran, Sie sind nicht allein. Ärzte, Familie und Freunde sind für Sie da. Scheuen Sie sich nicht, mit Ihrem Arzt über Ihre Fragen zu sprechen.

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