Werden Ihre Muskeln auch schwächer? Das könnte auf eine myotone Dystrophie hindeuten!

Haben Sie jemals das Gefühl gehabt, dass Ihre ehemals kräftigen Gliedmaßen langsam taub oder schwach werden? Oder fällt es Ihnen manchmal schwer, Ihre Hand zu öffnen, wenn Sie etwas festhalten? Solche Dinge schenken wir oft nicht viel Beachtung, aber sie könnten Symptome einer Erkrankung namens Myotone Dystrophie sein. Sprechen wir heute ausführlich und verständlich darüber.

Was ist myotone Dystrophie?

Vereinfacht gesagt ist die Myotone Dystrophie (DM) eine komplexe genetische Erkrankung. Charakteristisch ist dabei der allmähliche Abbau und die Schwächung der Muskulatur. Betroffene entspannen ihre Muskeln nach Belastung oft nicht sofort, sondern bleiben angespannt. Dieses Phänomen nennt man Myotonie . Es ist vergleichbar mit dem Versuch, einen Türknauf festzuhalten und ihn erst nach einiger Zeit zu öffnen.

Die Symptome der myotonen Dystrophie (DM) können sehr vielfältig sein. Sie kann verschiedene Systeme in unserem Körper betreffen. Zum Beispiel:

• Unsere Skelettmuskulatur (Muskeln, die wir willentlich steuern) und Herzmuskulatur.
• Augen.
• Herz-Kreislauf-System (Kreislaufsystem).
• Endokrines System (Hormonsystem).
• Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark).

Gibt es verschiedene Arten von myotoner Dystrophie?

Ja, es gibt zwei Haupttypen von DMs:

1. Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1): Diese Erkrankung wird auch Steinert-Krankheit genannt. DM1 hat wiederum vier Subtypen:

• Klassischer Typ
• Milder Typ
• Angeborener Typ (bei der Geburt vorhanden)
• Kindheitstyp

2. Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2): Diese wird auch als proximale myotone Myopathie bezeichnet.

Die Symptome beider Typen können sich mitunter ähneln. DM2 verläuft jedoch in der Regel etwas milder als DM1, das heißt, die Symptome sind nicht so stark ausgeprägt.

Worin besteht der Unterschied zwischen Muskeldystrophie und myotoner Dystrophie?

Das verwirrt viele Menschen. Muskeldystrophie ist eine Gruppe erblicher (genetischer) Erkrankungen. Diese Gruppe umfasst mehr als 30 verschiedene Krankheitsbilder. Sie alle verursachen Muskelschwäche. Diese Erkrankungen gehören zur Kategorie der Myopathien , einer Erkrankung der Skelettmuskulatur. Mit der Zeit schrumpfen die Muskeln und werden schwächer. Dies erschwert das Gehen und die Ausführung alltäglicher Aufgaben. Manchmal können auch Herz und Lunge betroffen sein.

Myotone DystrophieEs handelt sich um eine Erkrankung aus der bereits erwähnten Gruppe der Muskeldystrophien. Die Besonderheit besteht darin, dass diese myotone Dystrophie die häufigste Form der Muskeldystrophien ist, die im Erwachsenenalter beginnt. (Allerdings können einige Formen der DM auch im Säuglings- oder Kindesalter auftreten.)

Wer kann an myotoner Dystrophie erkranken? Gibt es einen Altersunterschied?

Verschiedene DM-Formen können in unterschiedlichen Altersgruppen auftreten. Schauen wir uns das genauer an:

• Klassische myotone Dystrophie Typ 1 (Klassische DM1): Diese beginnt üblicherweise im 20., 30. oder 40. Lebensjahr.
• Milde myotone Dystrophie Typ 1 (Milde DM1): Diese kann Menschen im Alter zwischen 20 und 70 Jahren betreffen, tritt aber am häufigsten nach dem 40. Lebensjahr auf.
• Kongenitale myotone Dystrophie Typ 1 (kongenitale DM1): Wie der Name „kongenital“ bereits andeutet, handelt es sich hierbei um eine Form, die Säuglinge betrifft. Das bedeutet, sie ist von Geburt an vorhanden.
• Myotone Dystrophie im Kindesalter Typ 1 (Childhood DM1): Diese beginnt in der Regel um das 10. Lebensjahr.
• Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2): Auch diese Erkrankung beginnt im Erwachsenenalter. Die Symptome treten üblicherweise um das 48. Lebensjahr auf.

Wie häufig tritt diese Krankheit auf?

Die myotone Dystrophie (DM) betrifft weltweit mindestens eine von 8.000 Personen . Diese Zahl kann jedoch je nach Region und ethnischer Zugehörigkeit variieren. DM ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Menschen europäischer Abstammung.

In den meisten Bevölkerungsgruppen ist Diabetes mellitus Typ 1 (DM1) häufiger als Diabetes mellitus Typ 2 (DM2).

Was sind die Symptome der myotonen Dystrophie?

Dies sind die Hauptsymptome von DM. Sie verschlimmern sich mit der Zeit allmählich, d. h. sie werden schwerwiegender:

• Muskelatrophie: Muskelschwund.
• Muskelschwäche: Verminderte Muskelkraft.
• Myotonie: Wir haben das schon einmal besprochen. Die Unfähigkeit, einen Muskel bewusst zu entspannen. Wenn jemand mit degenerativer Myotonie beispielsweise einmal einen Türknauf berührt hat, kann es etwas schwierig sein, ihn wieder loszulassen.

Da Diabetes mellitus jedoch verschiedene Körperteile betrifft, können eine Vielzahl weiterer Symptome auftreten. Der Schweregrad dieser Symptome und die Geschwindigkeit ihres Auftretens variieren je nach Diabetes-Typ.

Symptome der klassischen myotonen Dystrophie Typ 1

Die Symptome dieser Art beginnen im Erwachsenenalter. Myotonie ist das erste und wichtigste Symptom. Sie ist nach Ruhephasen stärker ausgeprägt und kann sich nach Muskelaktivität leicht bessern.

Weitere Symptome sind:

• Distale Muskelschwäche:Das bedeutet, dass die Muskeln, die weiter vom Körperzentrum entfernt liegen (z. B. die Muskeln in Armen und Beinen), schwächer werden. Dadurch wird es schwierig, feinmotorische Tätigkeiten mit den Händen auszuführen (z. B. Knöpfe schließen, schreiben). Auch das Gehen wird erschwert, da es zu einer Fußheberschwäche kommen kann (als ob die Fußsohle über den Boden schleift).
• Die Atrophie der Gesichtsmuskulatur führt dazu , dass das Gesicht eine dünne, spitze Form annimmt (myopathisches Gesicht) .
• Herzleitungsstörungen .

Symptome der kongenitalen myotonen Dystrophie Typ 1

Da dieser Typ bereits bei der Geburt vorhanden ist, kann das Baby schon im Mutterleib einige Symptome zeigen:

• Verminderte Kindsbewegungen im Mutterleib.
• Polyhydramnion bezeichnet eine übermäßige Menge an Fruchtwasser, die den Fötus während der Schwangerschaft umgibt.
• Klumpfuß ( Fuß nach innen gedreht).
• Ventrikulomegalie (Erweiterung der Hirnventrikel) (aufgrund einer Ansammlung von Zerebrospinalflüssigkeit).

Symptome, die bei Kindern und Erwachsenen nach der Geburt auftreten:

• Die Oberlippe sieht aufgrund der Schwäche der Gesichtsmuskulatur wie ein Zelt aus.
• undeutliche Sprache (Dysarthrie) .
• Geistige Behinderungen.
• Anstelle von Myotonie liegt eine verminderte Muskelspannung (Hypotonie) vor.

Symptome der leichten myotonen Dystrophie Typ 1

Die Symptome dieser Art beginnen üblicherweise zwischen dem 20. und 70. Lebensjahr. Dazu gehören:

• Leichte Muskelschwäche.
• Myotonie (Myotonie).
• Katarakte .

Symptome der kindlichen myotonen Dystrophie Typ 1

Die Symptome dieser Art beginnen in der Regel um das 10. Lebensjahr. Dazu gehören:

• Lernschwierigkeiten und psychosoziale Probleme (z. B. familiäre Probleme, Depressionen, Angstzustände).
• Undeutliche Aussprache.
• Myotonie der Handmuskulatur.
• Herzleitungsstörungen .

Symptome der myotonen Dystrophie Typ 2

Die Symptome von Typ-2-Diabetes beginnen in der Regel im Erwachsenenalter und können variieren.

Zu den Symptomen können gehören:

• Schwäche oder Verspannung der Muskeln in der Nähe der Körpermitte (z. B. Muskeln um Hüfte und Schultern).
• Myofasziale Schmerzen (Schmerzen in Muskeln und Bindegewebe) .
• Frühes Auftreten von Katarakten (vor dem 50. Lebensjahr).
• Beim Greifen nach etwas mit der Hand kommt es zu Myotonie unterschiedlichen Ausmaßes.
• Hörbeeinträchtigung.

Schmerzen sind eine häufige Beschwerde bei Menschen mit DM2. Diese Menschen berichten von Schmerzen im Bauchraum, in der Skelettmuskulatur und bei körperlicher Anstrengung.

Was verursacht die myotone Dystrophie?

Die myotone Dystrophie (DM) ist eine genetische Erkrankung , das heißt, sie wird über die Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

DM Typ 1 (DM1) wird durch Mutationen (Veränderungen) im Gen DMPK verursacht. DM Typ 2 (DM2) wird durch Mutationen im Gen CNBP verursacht.

Ähnliche Veränderungen in der Struktur der beiden Gene DMPK und CNBP verursachen DM1 und DM2. In beiden Fällen wird ein DNA-Abschnitt abnorm wiederholt. Dadurch entsteht eine instabile Region im Gen. Je häufiger dieser DNA-Abschnitt abnorm wiederholt wird, desto schwerwiegender werden die Symptome der DM.

Wissenschaftliche Erkenntnisse deuten darauf hin, dass die durch diese abnormalen DNA-Wiederholungen produzierte überschüssige Boten-RNA toxisch ist. Dies stört die Produktion verschiedener Proteine ​​in den Zellen, was die Symptome der myotonen Dystrophie in verschiedenen Organen verursacht.

Wie diese Krankheit von Generation zu Generation weitergegeben wird (Vererbung der myotonen Dystrophie)

Beide DM-Typen werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass nur ein Elternteil das betroffene Gen tragen muss, damit die Krankheit an ein Kind weitergegeben wird. Die Hälfte der Kinder eines Elternteils mit einem autosomal-dominanten Merkmal erbt dieses Merkmal.

Da die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) von einer Generation zur nächsten vererbt wird, sinkt das Erkrankungsalter in der Regel und die Symptome verschlimmern sich. Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet. Es ist, als ob die Krankheit sich von Generation zu Generation „beschleunigt“.

Wie wird die myotone Dystrophie diagnostiziert? (Diagnose)

Wenn Sie Symptome von Diabetes mellitus haben, wird Sie ein Arzt zunächst untersuchen und Ihnen Fragen stellen zu:

• Ihre persönliche Krankengeschichte.
• Familiäre Krankengeschichte, insbesondere ob jemand in der Familie an Diabetes mellitus leidet.
• Ihre Symptome.

Anschließend können einige medizinische Tests durchgeführt werden, um die Diagnose Diabetes mellitus zu bestätigen.

Welche Art von Tests werden durchgeführt?

Gentests können die Diagnose DM bestätigen. Diese Tests suchen nach Mutationen im DMPK-Gen (bei DM1) oder im CNBP-Gen (bei DM2).

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie an Diabetes mellitus oder einer anderen Krankheit leiden, kann er einen oder mehrere dieser Tests durchführen, bevor er Sie zu einem Gentest überweist:

• Kreatinkinase-Bluttest: Kreatinkinase ist ein Enzym, das hauptsächlich im Herz- und Skelettmuskel vorkommt. Bei Schädigung dieser Muskelzellen reichert sich dieses Enzym im Blut an. Bei Menschen mit leichtem Diabetes mellitus kann der Wert nur leicht erhöht oder sogar normal sein.
• Elektromyogramm (EMG):Bei diesem Test wird eine dünne, nadelartige Elektrode in den Muskel eingeführt und die elektrische Aktivität der Muskelfasern gemessen. Menschen mit Diabetes mellitus weisen typischerweise sowohl hohe als auch niedrige elektrische Aktivität in ihren Muskeln auf, selbst im Ruhezustand.
• Muskelbiopsie: Dabei entnimmt ein Arzt eine kleine Gewebeprobe aus Ihrem Muskel und untersucht diese unter einem Mikroskop, um festzustellen, ob Anzeichen für DM vorliegen.

Werden nach der Bestätigung der Krankheit weitere Tests durchgeführt?

Ja, wenn diese Tests Diabetes mellitus bestätigen, kann Ihr Arzt weitere Untersuchungen empfehlen, um die Funktion bestimmter Organe zu überprüfen, die von Diabetes mellitus betroffen sein könnten. Zum Beispiel:

• Ein Elektrokardiogramm (EKG) zur Überprüfung der Herzfunktion.
• Lungenfunktionsprüfung zur Abklärung neuromuskulärer Atemwegserkrankungen.
• Eine Schlafuntersuchung zur Abklärung einer obstruktiven Schlafapnoe und übermäßiger Tagesschläfrigkeit .

Gibt es eine Behandlung für Myotone Dystrophie?

Leider gibt es für die myotone Dystrophie (DM) noch immer keine Heilung. Daher sind die primären Behandlungsziele:

• Symptome behandeln.
• Ein Höchstmaß an Lebensqualität und Unabhängigkeit bewahren.

Da DM verschiedene Körperteile betrifft, können die Behandlungen je nach Ihren Symptomen variieren. Dazu gehören beispielsweise:

• Medikamente zur Linderung persistierender Myotonie. Beispiele hierfür sind Natriumkanalblocker wie Mexiletin , trizyklische Antidepressiva , Benzodiazepine oder Kalziumantagonisten .
• Ein CPAP-Gerät zur Vorbeugung von Schlafapnoe.
• Stimulanzien wie Methylphenidat gegen übermäßige Tagesschläfrigkeit.
• Bei einer Kataraktoperation wird ein Katarakt, der das Sehvermögen behindert, operativ entfernt.
• Behandlung von Diabetes. Dies kann die Einnahme von Tabletten und/oder Insulin erfordern. Menschen mit Diabetes mellitus haben aufgrund einer Insulinresistenz ein erhöhtes Risiko, an Diabetes zu erkranken.
• Testosterontherapie bei männlichem Hypogonadismus . Männer mit DM1 leiden häufig unter niedrigen Testosteronwerten und Erektionsstörungen .

Physiotherapie und Ergotherapie sind wichtige Behandlungsformen, um die Selbstständigkeit von Menschen mit Diabetes mellitus bestmöglich zu fördern. Sie helfen Ihnen, Ihre Muskulatur zu stärken und neue Wege zu erlernen, alltägliche Aufgaben zu bewältigen. Auch die Verwendung von Hilfsmitteln (z. B. Orthesen, Gehstöcken, Rollstühlen) kann Ihnen helfen, Ihre Selbstständigkeit zu bewahren.

Die Sprachtherapie kann bei Schluckstörungen (Dysphagie) und undeutlicher Sprache (Dysarthrie) helfen.

Lässt sich die Entwicklung einer myotonen Dystrophie verhindern?

Da es sich bei DM um eine Erbkrankheit handelt, kann man nichts tun, um sie zu verhindern.

Bevor Sie ein Kind bekommen, sollten Sie, falls Sie Bedenken hinsichtlich des Risikos haben, DM oder andere genetische Erkrankungen an Ihre Kinder weiterzugeben, mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen.

Wie ist die Prognose bei dieser Krankheit?

Die Prognose bei myotoner Dystrophie (DM) hängt vom Krankheitstyp und dem Alter bei Symptombeginn ab. Im Allgemeinen ist die Prognose ungünstiger und die Lebenserwartung kann reduziert sein, wenn die Symptome in einem jüngeren Alter auftreten.

Etwa 50 % der Menschen mit DM1 benötigen im Laufe ihres Lebens einen Rollstuhl. Menschen mit DM2 benötigen in der Regel keine Gehhilfen, da ihre Symptome mild sind.

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Myotoner Dystrophie?

Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Diabetes mellitus variiert je nach Art der Erkrankung.

• Bei Säuglingen mit angeborenem DM1 liegt die Neugeborenensterblichkeitsrate bei etwa 18 %. Ungefähr 25 % der Kinder mit angeborenem DM1 sterben vor dem 18. Lebensmonat, und etwa 50 % sterben vor dem 30. Lebensjahr.
• Menschen mit einer leichten Form von DM1 haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.
• Menschen mit klassischer DM1 haben eine kürzere Lebenserwartung als die Allgemeinbevölkerung.

Kann die myotone Dystrophie tödlich verlaufen?

Ja, die myotone Dystrophie (DM) kann tödlich verlaufen. Das Sterbealter variiert jedoch je nach Krankheitstyp. Die häufigste Todesursache bei DM ist neuromuskulär bedingtes Atemversagen . Auch kardiovaskuläre Komplikationen können zum Tod führen.

Wann sollte man wegen myotoner Dystrophie einen Arzt aufsuchen?

Bei Symptomen einer diabetischen Myopathie, wie Muskelschwäche und Myotonie, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Wenn Sie an DM leiden, sollten Sie sich regelmäßig mit Ihrem Ärzteteam treffen, um sicherzustellen, dass Ihr aktueller Behandlungsplan ordnungsgemäß funktioniert.

Wenn Sie oder Ihr Kind eine neue Diagnose erhalten, kann das schwer zu verkraften sein. Denken Sie aber daran: Nicht jeder mit myotoner Dystrophie (DM) ist gleich stark betroffen. Am besten sprechen Sie mit einem Spezialisten, der DM erforscht und behandelt. Er kann Ihnen die Behandlungsmöglichkeiten erläutern und Ihre Fragen beantworten.

Fassen wir zusammen, worüber wir gesprochen haben (Kernaussage):

• Die myotone Dystrophie (DM) ist eine genetische Erkrankung , die hauptsächlich Muskelschwäche und Muskelschwund verursacht.
• Myotonie ist eine Erkrankung, bei der sich Muskeln nach Gebrauch nur schwer entspannen können.
• Es gibt zwei Haupttypen von DM: DM1 und DM2 . DM1 hat weitere Subtypen.
• Die Symptome können je nach Art des Diabetes mellitus und von Person zu Person variieren.
• Dies ist auf Mutationen in Genen zurückzuführen.
• Die Krankheit wird durch Gentests und andere Untersuchungen diagnostiziert.
• Obwohl es keine vollständige Heilung gibt, gibt es Behandlungen, die die Symptome lindern und die Lebensqualität verbessern können.
• Wenn Sie diesbezüglich Zweifel haben, suchen Sie umgehend ärztlichen Rat. Eine frühzeitige Erkennung ist sehr wichtig.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Bleiben Sie gesund!

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